1. Doenças Neuromusculares
Aquiles Mamfrim

2. INTRODUÇÃO:
O termo “Doenças Neuromusculares”
aplica- se a um conjunto de mais de 40
patologias diferentes já identificadas e
engloba as doenças dos nervos
(Neuropatias), perturbações da junção
neuromuscular (Miastenias) e as doenças
dos músculos (Miopatias).

3. INTRODUÇÃO:
Nas crianças, a maior parte destas afecções é geneticamente
determinada, sendo as doenças neuromusculares adquiridas
bem mais frequentes nos adultos.
Um diagnóstico específico, correto e precoce é essencial
para melhor tratar uma pessoa afetada com uma doença
neuromuscular.
As doenças neuromusculares têm um padrão previsível e
conhecido de progressão ou regressão e as várias etapas ou
fases das doenças podem ser previstas de forma a que se
possa planejar a conduta a seguir.

4. CLASSIFICAÇÃO:
I - DOENÇAS DOS NERVOS:
1) Doenças do neurônio motor e atrofia muscular espinal:
a) Atrofia muscular espinhal infantil aguda ou tipo I - D. Werdning Hoffman
b) Outras atrofias musculares espinhais hereditárias:
- Forma infância Tipo II
- Forma juvenil Tipo III - Kungelberg - Welander
- Atrofia muscular espinhal do adulto
- Forma distal
- Forma escapulo-peroneal
- Neuropatia bulboespinhal ligada ao cromossoma X
- Outras formas

5. CLASSIFICAÇÃO:
c) Doenças do neurônio motor:
- Esclerose lateral amiotrófica
- Esclerose lateral primária
- Atrofia muscular progressiva
- Paralisia bulbar progressiva
- Amiotrofia na ataxia hereditária
- Doença do neuronio motor familiar (complexo)
- Esclerose lateral amiotrófica/Parkinson/demência
- Outras formas inespecificas

6. CLASSIFICAÇÃO:
2) Neuropatias periféricas hereditárias e idiopáticas:
a) Neuropatias sensitivo-motoras hereditárias:
- Tipo I - atrofia muscular peroneral - tipo hipertrófico de D. Charcot Marie Tooth
- Tipo II - atrofia muscular peroneral - tipo neuronal de D. Charcot Marie Tooth
- Tipo III - neuropatia hipertrófica infantil severa (D. Dejerine Sottas)
- Tipo IV - D. Charcot Marie Tooth ligado ao cromossoma X
b) Polineuropatia amiloidótica
c) Neuropatia da porfiria idiopática
d) D. Refsum - polineuropatia atáxica hereditária
e) Neuropatias nos erros inatos do metabolismo
f) Neuropatia associada a ataxia hereditária
g) Neuropatia hereditária com suscetibilidade as paralisias compressivas
h) Outras neuropatias hereditárias
i) Polineuropatia progressiva idiopática
j) Outras formas

7. CLASSIFICAÇÃO:
3) Neuropatias Inflamatórias, autoimunes e tóxicas:
a) Polineuropatia aguda pós-infecciosa (S.Guillian Barré)
- Neuropatia do soro
- Neurite da cintura escapular (Neuralgia amiotrófica)
b) Polineuropatia nas colagenoses (Lupus E. Sistêmico, Artrite
Reumatóide e Poliarterite Nodosa)
c) Polineuropatia diabética
d) Polineuropatia paraneoplásica
e) Polineuropatia em outras doenças inflamatórias e
infecciosas (lepra, difteria, parotidite, mononucleose,
herpes zoster, SIDA, sarcoidose e borreliose)
f) Polineuropatia nas doenças metabólicas e
nutricionais (Vit. B1, B2, B6, Vit. E, alcoolismo, metais
pesados e uremia)
g) Polineuropatia por drogas
h) Polineuropatia a outros tóxicos e agentes do meio ambiente
i) Polineuropatias inespecificas

8. CLASSIFICAÇÃO:
II - DOENÇAS DA PLACA MOTORA:
a) Miastenia Gravis:
- Miastenia Gravis hereditária
- Miastenia neonatal
- Miastenia induzida por drogas e tóxicos
b) Miastenia Congênita
c) Síndrome Eaton-Lambert
d) Perturbações da placa motora por tóxicos:
- botulismo
- outros
e) Outros tipos

9. CLASSIFICAÇÃO:
III - DOENÇAS DOS MÚSCULOS:
1) Distrofia Muscular congênita:
- Distrofia muscular congênita
- Distrofia muscular com envolvimento do
sistema nervoso central (tipo Fukuyama)
2) Miopatias congênitas morfologicamente definidas:
- Central Core
- Multicores
- Nemalina
- Miotubular
- Desproporção do tipo das fibras
- Outros tipos

10. CLASSIFICAÇÃO:
3) Distrofias Musculares:
- Tipo Duchéne
- Tipo Becker
- Tipo Emery-Dreifuss
- Escapulo-peroneal
- Distrofia muscular das cinturas:
* Tipo escápulo-umeral
* Tipo pelvi-femural
- Distrofia autossômica recessiva da
criança, semelhante ao Duchenne/Becker:
* Tipo ocular
* Tipo óculo-faríngea
* Tipo distal
- Outros tipos

11. CLASSIFICAÇÃO:
4) Miotonias:
- Distrofia miotônica ou D. Steinert
- Miotonia congênita
* Tipo dominante - Thomsen
* Tipo recessivo - Becker
- Paramiotonia congênita
- Condrodistrofia miotônica (Schvartz - Jampel)
- Miotonia induzida por drogas
- Pseudomiotonia
- Neuromiotonia com atividade contínua da fibra
muscular de Isaacs
- Outros tipos

12. CLASSIFICAÇÃO:
5) Miopatias tóxicas:
- Miopatias induzidas por drogas
- Alcoólica
- Outras
6) Paralisia periódica familiar:
- Hipocalêmica
- Hipercalêmica
- Normocalêmica
- Paralisia periódica miotônica

13. CLASSIFICAÇÃO:
7) Miopatias endocrinas:
- Hipertireoidismo
- Hipotireoidismo
- Hipopituitarismo
- D. Cushing
- Acromegalia
- D. Addison
- Hiper e hipoparatireoidismo
- Outras
8) Miopatias metabólicas hereditárias:
- Glicogenoses
* Tipo I - Von Gierke
* Tipo II - Pompe
* Tipo III - Cori - Forbes
Tipo V
Tipo VI

14. Esclerose lateral amiotrófica
Etiologia desconhecida
Fraqueza muscular sem dores
Atrofia por denervação
Fasciculações
Espasticidade
Degeneração dos feixes corticospinais (via piramidal)
Lentamente progressivo
Musculatura de MMSS, MMII, língua, região cervical
Disfonia, disfagia, sialorréia
5 a 10% casos são familiares
Herança autossômica dominante
> 40 anos e em ♂
Óbito em 2 – 5 anos
TC e RM (exclusão), ENMG
Medidas de manutenção (fisio + fono)
Riluzol: 50mg – 2X/dia

15. Esclerose lateral primária
Variante do neurônio motor superior
Corticoespinhais e eventualmente dos tratos corticobulbares
Paraparesia espástica progressiva → tetraparesia espástica
Hiperreflexia e sinal de Babinski
Sem sinais de comprometimento do neurônio motor inferior
Envolvimento bulbar é menos frequente
Evolui mais lentamente que a ELA
Pode evoluir para ELA com o correr dos anos
Monitorar clinica e eletrofisiologicamente
Diag.≠ com: TU medular, paraparesia esp. tropical, EM,
espondilose cervical, Chiari ...

16. Polineuropatia aguda pós-infecciosa (S.Guillian Barré)
É uma polineuropatia desmielinizante inflamatória aguda
Fibras periféricas motoras e por vezes sensitivas
Imunomediada
1 a 2 / 100.000 habitantes
> ♂, qualquer faixa etária
Dias a semanas após quadro infeccioso (ou cirurgias)
Caráter progressivo, simétrico, ascendente
Ciclo autolimitado
Fases: instalação: 7 a 10 dias
estado: 2 a 4 semanas
resolução: 2 a 3 semanas após período de estado
Varia → fraqueza mínima até tetraplegia, paralisia facial,
musculatura respiratória, paralisia bulbar, desre-
gulação autonômica, hiporreflexia tendinosa

17. Polineuropatia aguda pós-infecciosa (S.Guillian Barré)
Diagnóstico:
História e exame físico
Exame do líquor: dissociação proteino-citológica (100 a 300mg/dl)
Eletroneuromiografia: queda dos potenciais de ação musculares
(lentificação da condução dos axônios)
Tratamento:
Plasmaférese (50ml/Kg/sessão – 5 sessões)
Imunoglobulina venosa (400mg/kg/dia – 5 dias)
Equipe multidisciplinar: fisioterapeuta, TO, fonoaudiólogo, psicólogo

18. Miastenia Gravis
Prevalência de 5 a 10/100.000
♀ 2:1
Início: 2ª década
Fatores do bloqueio nueromuscular:
- Fenda sináptica alargada
- Presença de Ac bloqueadores no local
de ligação da ACh (anti rACh)
Quadro clínico:
Déficit motor em atividades prolongadas ou repetidas
Melhora com repouso
Acometimento preferencial em musculatura ocular
(20% limitados)
Também acometem músculos da face, mastigação,
da fonação e deglutição
Nos membros predomina nos músculos proximais
Reflexos profundos preservados
Sensibilidade preservada

19. Miastenia Gravis
Diagnóstico:
Eletroneuromiografia:
Farmacológico:
Tensilon (Edrofônio)
Prostigmina
Imunológico:
Ac Anti rACh

20. Miastenia Gravis
Evolução:
Irregular e imprevisível
Agravamentos:
Medicamentos
Traumas
Doenças Intercorrentes
Acidentes Respiratórios : obstrução
traqueobrônquica e hipoventilação
Crise colinérgica
Tratamento:
Sintomático –
Anticolinesterásicos (Neostigmine, Piridostigmina)
Da agressão auto-imune:
auto-
Curto prazo: Longo prazo:
- Plasmaférese - Corticóides
- Imunoglobulinas - Imunossupressores
- Timectomia ?

21. NEUROMIOPATIA DO DOENTE CRÍTICO
Síndrome de etiologia ainda não completamente definida
Pacientes críticos expostos a situações que, em combinação
ou não, podem produzir dano a unidade motora:
Estresse
Alterações do equilíbrio hidro-eletrolítico
Catabolismo
Deficiências nutricionais
Medicações (corticóide, bloq. neuromusculares, aminoglicosídeos)
Leva a:
Aumento da permanência hospitalar
Aumento das taxas de morbimortalidade
Aumento dos custos hospitalares

22. NEUROMIOPATIA DO DOENTE CRÍTICO
MIOPATIA
MacFarlane e Rosenthal – 1977, miopatia doente crítico
Tipicamente associada ao uso corticóide EV
Tempo e dose dependente
Associada também a bloqueadores neuromusculares
Gatilhos: hiperglicemia, hipertireoidismo, SIRS
Tetraplegia flácida de predomínio distal
Comum face, rara musc. extrínseca globos oculares
Dificuldade desmame prótese ventilatória
Sem alterações sensitivas
Reflexos tendinosos normais ou levemente diminuídos
Suspeitar deste diagnóstico quando paciente apresentar dificuldade no
desmame ventilatório e as causas pulmonares, cardíacas e de parede
torácica já tenham sido excluídas.

23. NEUROMIOPATIA DO DOENTE CRÍTICO
MIOPATIA
Aumento enzimas musculares (CK)
ENMG com condução nervosa normal
Potencial de ação muscular com amplitude diminuída
Respostas sensitivas normais ou discretamente diminuídas
Pode estar associada a neuropatia
Normalmente reversível em semanas → meses
Suspensão corticóide
Controle glicêmico rigoroso (80 – 110mg/dl)
Medidas de reabilitação

24. NEUROMIOPATIA DO DOENTE CRÍTICO
NEUROPATIA
Bolton et al – 1984, polineuropatia do doente crítico
Axonal, predominantemente motora, simétrica e aguda
Associada a sepse (SIRS) e ventilação mecânica, FMOS
Fatores de risco associados: hiperosmolaridade, nutrição
parenteral, bloqueadores neuromusculares, Glasgow < 10,
necessidade de diálise, diabete, infecções
Distúrbios na micro-circulação, perda da auto-regulação
dos vasos sanguíneos que suprem os nervos periféricos
e a liberação de citocinas, que aumentam a permeabilidade
dos vasos → em edema endoneural → hipóxia → déficits
→ degeneração axonal primária de fibras sensitiva e motora,
predominantemente distal

25. NEUROMIOPATIA DO DOENTE CRÍTICO
NEUROPATIA
Citocinas e TNF → efeito tóxico direto no nervo periférico
Gravidade variável e afeta especialmente os membros inferiores
> parte distal, > ♀ diabéticas
30 a 60% pacientes sepse (SIRS) do 2º ao 5º dia
Distúrbios sensitivos leves
Geralmente sem manifestações disautonômicas
Reversão do quadro, assim que a condição crítica em tratamento
for controlada
Curso da doença é monofásico e autolimitado
Recuperação é geralmente boa em pacientes que apresentem a
forma leve a moderada
ENMG: potenciais de ações motora e sensitiva de baixa
amplitude; velocidade de condução e latências distais
relativamente preservadas; pode haver fibrilações e ondas
positivas na estimulação com agulha

26. NEUROMIOPATIA DO DOENTE CRÍTICO
NEUROPATIA
LCR: é normal ou apresenta leves anormalidades (↑ proteínas)
Biópsia de nervo: degeneração axonal primária sem evidência
de inflamação, desnervação crônica, sinais de miopatia
Tratamento:
Nenhum tratamento medicamentoso efetivo (controle glicêmico)
Imunoglobulina por 3 dias nas 1as 24h da sepse, ↓ incidência
Suplementos alimentares, glutamina, oxandrolona (esteróide anabólico)
Abordagem fisioterápica:
Cinesioterapia Motora Passiva
Cinesioterapia Motora Ativa Assistida (quando interage com o meio)
Facilitação Neuromuscular Proprioceptiva
Cinesioterapia Ativa Livre
Deambulação pelo quarto e depois no corredor

27. OBRIGADO!