5. Distrofias Musculares Congênitas
desenvolvimento mental normal
Autossômica recessiva;
Fraqueza desde o nascimento;
1. Deficiência de Merosina (Laminina-2):
Hipotonia + contraturas e dificuldades
respiratórias e alimentares
SNC: paquigiria ou agiria occpital (5%);
CPK normal ou discretamente elevada.
2. Proteinopatia relaciona com a Fukutina
Hipotonia + contraturas e dificuldades
respiratórias e alimentares
SNC: cistos cerbelares;
CPK normal ou discretamente elevada.
3. DMC de Ullrich
Fraqueza muscular generalizada, contraturas
proximais + cifoescoliose
SNC: nenhum
CPK normal ou discretamente elevada.
6. Distrofias Musculares Congênitas
associado a retardo mental
1. DMC de Fukuyama
Hipotonia + má deglutição +
convulsão;
Óbito – 10 anos.
SNC: lisencefalia, hipoplasia cerebelar.
CPK normal ou discretamente
elevada.
2. Doença de músculos, olhos e cérebro
Anterior + atrofia ocular ou hipoplasia
retiniana;
SNC: anterior + malfoemações oculares
CPK normal ou discretamente elevada.
3. Síndrome de Walker-Warburg
Fraqueza intensa + acometimento ocular e
do SNC
Óbito pré-natal ou nos primeiros anos de
vida
SNC: hidrocefalia, ausência de corpo caloso,
fusão de hemisférios
CPK normal ou discretamente elevada.
7. Distrofia Muscular Miotônica
Herança autossômica dominante;
A forma mais prevalente de DM em adultos;
DM 1 – gene DMPK. DM2 – gene ZnFP9.
Início: qualquer idade.
Clínica: fraqueza nos músculos faciais e esternocleidomastoideos.
evolução lenta;
calvície frontal + ptose + atrofia de músculos temporais;
músculos distais – fraqueza em mãos e pés;
acometimento cardíaco – bloqueio e cardiomiopatia;
Diagnóstico: teste genético;
Tratamento: fenitoina 300mg/dia + seguimento com cardiologia.
8. Distrofia Muscular de Cinturas
Herança autossômica dominante ou recessiva;
Diferentes deficiências proteicas – sarcoglicanos, calpaína, disferlina, caveolina.
Início: qualquer idade (neonatal ao adulto).
Clínica: fraqueza progressiva nos músculos da cintura escapular ou cintura
pélvica;
pseudo-hipertrofia das panturrilhas;
acometimento cardíaco
Diagnóstico: CPK elevada (recessivos – LGMD-2)
biopsia muscular – ausência de coloração típica da proteína
envolvida
Tratamento: sintomático – órteses, fisioterapia.
9. Distrofia Muscular
Fascioescapuloumeral
Herança autossômica dominante; casos esporádicos – 1 a cada 20.000;
Início: qualquer idade.
Clínica: fraqueza nos músculos faciais ou da cintura escapular (inclusive atrofia),
umeral;
possível – cintura pélvica e perna;
calvície frontal + ptose + atrofia de músculos temporais;
acometimento cardíaco – auditivo – cognitivo;
Diagnóstico: teste genético – deleção 4q35 - gene é desconhecido.
biopsia muscular – inespecífica.
Tratamento: sintomático – órteses, fisioterapia.
fixação cirúrgica da escapula;
10. Distrofia Muscular Oculofaríngea
Herança autossômica dominante.
Expansão da repetição GCG no exon 1 do gene da proteína ligante a poli(A) –
gene PABP2.
Início: tardio – 40 a 60 anos;
Clínica: ptose
disfagia
oftalmoplegia + fraqueza proximal dos MMSS e MMII;
Diagnóstico: teste genético.
biopsia muscular – típicos vacúolos marginais e filamentos
tubulares no interior dos núcleos.
Tratamento: sintomático – fono, fisioterapia.
correção cirúrgica da ptose.
11. Distrofia Muscular de
Emery-Dreifuss
Herança recessiva ligada ao X.
Início: infância a adolescência.
Clínica: contraturas precoces e proeminentes (cotovelos, dedos, joelhos, tornozelos
e coluna vertebral)
fraqueza e atrofia dos músculos umerais e fibulares.
acometimento cardíaco.
Diagnóstico: teste genético (emerina).
biopsia muscular – inespecíficos.
Tratamento: sintomático – órteses, fisioterapia + seguimento com cardiologista;
12. Distrofia Muscular de Becker
Herança recessiva ligada ao X.
Início: após os 12 anos.
Clínica: fraqueza dos músculos proximais MMSS e MMII
pseudohipertrofia de panturrilha;
acometimento cardíaco.
Diagnóstico: CPK elevada (até 5 vezes o valor normal).
teste genético.
biopsia muscular – redução ou anormalidade da distrofina.
Tratamento: glicocorticoide – prednisona 0,3mg a 0,75mg/kg/dia ou deflazacort
0,9mg/kg/dia.
sintomático – órteses, fisioterapia + seguimento com cardiologista;
13.
14.
15. Distrofia Muscular de Duchenne
Herança recessiva ligada ao X.
Forma mais comum e mais grave de DM infantil; 1: 3.500 nascimentos ♂
Início: antes dos 5 anos.
Clínica: fraqueza dos músculos proximais MMSS e MMII
pseudohipertrofia de panturrilha;
Sinal de Gowers
lordose e escoliose severa;
7 a 12 anos – perda da capacidade de andar;
óbito no final da 2º década de vida
acometimento cardíaco – gastrointestinal – respiratório.