As mitocôndrias foram descobertas no século XIX e sua presença nas células foi demonstrada em 1890. Em 1981, a teoria endossimbiótica propôs que as mitocôndrias surgiram de uma associação simbiótica. Dentro das mitocôndrias ocorre a respiração celular, processo que libera energia.

2. As mitocôndrias foram descobertas em meados
do século XIX. Somente em 1890 foi
demonstrada, de modo incontestável, a
presença de mitocôndrias no citoplasma celular.
O termo “mitocôndria” (do grego, mitos, fio,
e condros, cartilagem) surgiu em 1898,
possivelmente como referência ao aspecto
filamentoso e homogêneo (cartilaginoso).

3. A teoria endossimbiótica foi proposta
por Lynn Margulis, em 1981, e admite que
algumas organelas (mitocôndrias e cloroplastos)
existentes nas células eucarióticas surgiram
graças a uma associação simbiótica.

7. No interior das mitocôndrias ocorre a
respiração celular, processo em que moléculas
orgânicas de alimento reagem com gás
oxigênio (O2), transformando-se em gás
carbônico (CO2) e água (H2O) e liberando
energia.

11. A seguir estudaremos algumas das doenças humanas que
podem ser causadas por mutações no DNA mitocondrial.
Algumas delas são causadas também por mutações no DNA
dos cromossomos.
1. Alzheimer
2. Oftalmoplegia crônica progressiva
3. Diabetes melito
4. Distonia
5. Síndrome de Leigh
6. Atrofia óptica de Leber

13. Também conhecida como Atrofia Ótica de
Leber (LOA), foi descrita pela primeira vez em
1871 como uma súbita perda de visão em
homens jovens com um histórico familiar de
cegueira. É a mais comum das Atrofias
hereditária Óptica.

14. Ofuscamento e turvação da visão são
geralmente os primeiros sintomas desta
doença. Estes problemas podem começar na
visão de um olho ou simultaneamente em
ambos os olhos. Quando se inicia a perda da
visão em um olho, o outro olho é geralmente
afetado dentro de algumas semanas ou
meses. Ao longo do tempo a visão em ambos
os olhos sofre uma piora acentuada, causando
perda de nitidez e visão de cores.

16. Oftalmoplegia externa
crônica progressiva
A Oftalmoplegia Crônica Progressiva Externa é um
tipo de miopatia mitocondrial rara de origem
genética, caracterizada por perda de funções
musculares da pálpebra e do movimento do olho.

17. Sinais e Sintomas
Fraqueza dos músculos oculares externos
(oftalmoplegia)
Inclinação das pálpebras (ptose).
Fraqueza muscular nos braços e pernas
(resultando em intolerância ao exercício)
Fraqueza dos músculos da face e do
pescoço
Diplopia (visão dupla).

18. PREVENÇÃO
DIAGNÓSTICO
TRATAMENTO

22. Diabetes Mitocondrial
É Consequente de mutações no DNA
mitocondrial e está associada a alterações
auditivas.
O comprometimento da audição antecede a
alteração no metabolismo glicídico em vários
anos. O tratamento depende do fenótipo do
paciente, que pode ser semelhante ao DM1
ou ao DM2.

23. Sintomas
Sede excessiva, aumento do volume urinário e
do número de micções, hábito de urinar
durante a noite, fadiga,
fraqueza, tonturas, visão borrada, aumento de
apetite e perda de peso.
Estes sintomas tendem a ir se agravando e
podem levar a complicações severas e agudas.

25. Categoria Glicemia de Jejum
Glicemia 2h pós-
sobrecarga
Normal <100 mg/dl <140 mg/dl
Glicemia de
jejum alterada (GJA)
100-125 mg/dl -
Tolerância
à glicose diminuída
(TGD)
- 140-199 mg/dl
Diabetes* 126 mg/dl 200 mg/dl

26. As complicações do
diabetes são divididas em
dois grupos.
DM1
Hiperglicemia
urinar excessivamente
sentir muita sede
Emagrecer
Desidratar
Comadiabético
DM2
alterações vasculares
no coração
nos olhos (retinopatia)
nos rins (nefropatia)
e nos nervos (neuropatia)

27. A doença cardiovascular é a
primeira causa
de mortalidade nos
indivíduos com DM2, a
retinopatia a principal causa
de cegueira adquirida,
a nefropatia uma das
maiores responsáveis pelo
ingresso em programas
de diálisee o pé diabético
importante causa de
amputações de membros
inferiores.

29. Alzheimer
QUE DOENÇA É ESSA?
Foi descrita pela primeira vez pelo médico
Alois Alzheimer, em 1907.
Conhecida erroneamente por “esclerose ou
caduquice”.
A mais comum das chamadas demências
degenerativas.

30. A DOENÇA EVOLUI LENTA E
INEXORAVEL.
Estágio I (Forma Inicial): Alterações na memória,
personalidade e nas habilidades visuais e espaciais;
Estágio II (Forma Moderada): Dificuldade para falar, realizar
tarefas simples e coordenar movimentos. Agitação e insônia;
Estágio III (Forma Grave): Resistência a execução de tarefas
diárias. Incontinência urinária e fecal. Dificuldade para comer.
Deficiência motora progressiva;
Estágio IV(Terminal): Restrição ao leito. Mutismo. Dor à
deglutição. Infecções intercorrentes.

31. TODAS AS PESSOAS COM DIFICULDADE
DE MEMÓRIA TEM DEMÊNCIA? ELAS
IRÃO DESENVOLVER A DOENÇA DE
ALZHEIMER?
DOENÇA DE ALZHEIMER E DEMÊNCIA
SÃO SINÔNIMOS?
Estima-se que 50 a 80% dos casos de demência sejam
devidos a doença de Alzheimer.

32. DEZ SINAIS DE ALERTA SOBRE A
DOENÇA DE ALZHEIMER
Perda de memória recente afetando a capacidade de
trabalho.
Dificuldade em desempenhar tarefas familiares.
Problemas de linguagem.
Desorientação no tempo e no espaço.
Diminuição na capacidade de decisão.
Problema com o pensamento abstrato.
Confundir os lugares das coisas.
Mudanças na personalidade.
Mudanças no humor e comportamento.
Perda de iniciativa.

35. A distonia é uma desordem neurológica que se
caracteriza por espasmos musculares involuntários
que produzem movimentos repetitivos e postura
anormal. Os espasmos podem afetar pequenas
partes do corpo, como olhos, pescoço ou mãos
(distonia focal), duas partes vizinhas como pescoço e
braço (distonia segmentar), um dos lados inteiros do
corpo (hemidistonia) ou todo o corpo (distonia
generalizada).

36. Síndrome de Leigh
A síndrome de Leigh ou doença de Leigh é uma
enfermidade que ataca o sistema nervoso central. É
uma desordem hereditária que afeta crianças e em
casos raros pode afetar adolescentes e adultos..