Miopatias
Introdução <ul><li>As miopatias são doenças da musculatura esquelética que podem hereditárias ou  adquiridas . </li></ul><...
<ul><li>A história clínica deve ter dados sobre a época de aparecimento dos sinais e sintomas, o modo de progressão dos me...
<ul><li>A história familiar é de grande importância, pois muitas doenças musculares são hereditárias. A ocorrência de casa...
<ul><li>Principais sintomas : </li></ul><ul><li>dor muscular em repouso.  </li></ul><ul><li>Comum nos traumatismos muscula...
<ul><li>dor muscular durante o exercício.  </li></ul><ul><li>Em geral está presente nas miopatias metabólicas em que o apo...
<ul><li>cãibras musculares.  </li></ul><ul><li>Em geral as mesmas que cursam com dor durante o exercício. </li></ul><ul><l...
<ul><li>miotonia.  </li></ul><ul><li>É uma contração muscular sustentada e indolor decorrente de relaxamento muscular alte...
 
<ul><li>fraqueza muscular.  </li></ul><ul><li>Em geral está afetada nos grupos musculares proximais de forma mais intensa ...
<ul><li>fatigabilidade.  </li></ul><ul><li>Acentuação da fraqueza muscular durante a atividade física. Ocorre tipicamente ...
<ul><li>atrofia muscular.  </li></ul><ul><li>A diminuição da massa muscular ocorre nos grupos musculares proximais na maio...
<ul><li>retração tendínea.  </li></ul><ul><li>A degeneração da musculatura esquelética com substituição das fibras muscula...
Exame físico <ul><li>O exame físico deve incluir, além do exame geral e neurológico, a inspeção, palpação e percussão da m...
Exame físico <ul><li>Principais achados nos quadros de miopatias: </li></ul><ul><li>atrofia </li></ul><ul><li>hipertrofia ...
 
Exame físico <ul><li>Principais achados nos quadros de miopatias: </li></ul><ul><li>força muscular </li></ul><ul><li>fatig...
Exames complementares <ul><li>dosagem sérica das enzimas musculares (CPK, aldolase, LDH, TGO) </li></ul><ul><li>eletroneur...
Principais doenças musculares <ul><li>distrofias musculares </li></ul><ul><li>miopatias congênitas </li></ul><ul><li>miopa...
Distrofias musculares <ul><li>distrofia muscular de Duchenne </li></ul><ul><li>distrofia muscular de Becker  </li></ul><ul...
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Distrofias musculares <ul><li>Distrofia muscular congênita </li></ul><ul><li>o termo agrupa algumas doenças com caracterís...
Miopatias congênitas <ul><li>caracterizam-se por hipotonia e fraqueza generalizadas presentes desde os primeiros meses de ...
 
Miopatias inflamatórias <ul><li>a  polimiosite  é uma miopatia adquirida onde há degeneração muscular  e inflamação </li><...
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Doenças miotônicas <ul><li>distrofia miotônica congênita </li></ul><ul><li>miotonia congênita – forma AD ou doença de Thom...
Miopatias endócrinas e metabólicas <ul><li>hipo ou hipertireoidismo </li></ul><ul><li>hipo ou hiperparatireoidismo </li></...
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Distrofia.miopastia

  1. 1. Miopatias
  2. 2. Introdução <ul><li>As miopatias são doenças da musculatura esquelética que podem hereditárias ou adquiridas . </li></ul><ul><li>  A anamnese e o exame físico são importantes para o direcionamento das investigações complementares. </li></ul>
  3. 3. <ul><li>A história clínica deve ter dados sobre a época de aparecimento dos sinais e sintomas, o modo de progressão dos mesmos, o efeito da dieta, do exercício, da temperatura ambiente, de medicações ou de outros fatores no quadro clínico; a ocorrência de alteração da coloração urinária sugestiva de mioglobinúria; o desenvolvimento neurológico, principalmente motor, no caso da doença iniciar na infância. </li></ul>
  4. 4. <ul><li>A história familiar é de grande importância, pois muitas doenças musculares são hereditárias. A ocorrência de casamentos consangüíneos e o padrão de herança poderão contribuir para o diagnóstico. </li></ul>
  5. 5. <ul><li>Principais sintomas : </li></ul><ul><li>dor muscular em repouso. </li></ul><ul><li>Comum nos traumatismos musculares e nas miosites virais, podendo estar presente em miopatias inflamatórias , como a polimiosite e a miosite de inclusão. </li></ul>
  6. 6. <ul><li>dor muscular durante o exercício. </li></ul><ul><li>Em geral está presente nas miopatias metabólicas em que o aporte energético muscular é restrito, como nas glicogenoses, lipidoses, miopatias mitocondriais e miopatias endócrinas. As distrofias musculares também podem cursar com dor ao exercício. </li></ul>
  7. 7. <ul><li>cãibras musculares. </li></ul><ul><li>Em geral as mesmas que cursam com dor durante o exercício. </li></ul><ul><li>contratura muscular. Principalmente nas glicogenoses. </li></ul>
  8. 8. <ul><li>miotonia. </li></ul><ul><li>É uma contração muscular sustentada e indolor decorrente de relaxamento muscular alterado, principalmente após contração voluntária. Ocorre em geral nas doenças miotônicas. </li></ul>
  9. 10. <ul><li>fraqueza muscular. </li></ul><ul><li>Em geral está afetada nos grupos musculares proximais de forma mais intensa que dos distais, levando ao aprecimento de queixas como dificuldade para correr, subir escadas ou levantar da cadeira, ou para pentear os cabelos ou erguer objetos acima dos ombros. </li></ul><ul><li>O grau de fraqueza varia com o tipo da miopatia e de acordo com o estágio em que se encontra. </li></ul>
  10. 11. <ul><li>fatigabilidade. </li></ul><ul><li>Acentuação da fraqueza muscular durante a atividade física. Ocorre tipicamente na miastenia gravis (doença da junção neuromuscular), mas pode estar presente nas miopatias metabólicas, como nas doenças mitocondriais. </li></ul>
  11. 12. <ul><li>atrofia muscular. </li></ul><ul><li>A diminuição da massa muscular ocorre nos grupos musculares proximais na maioria das miopatias. </li></ul><ul><li>Os quadros neurogênicos levam a atrofia muscular maior do que nas miopatias. </li></ul>
  12. 13. <ul><li>retração tendínea. </li></ul><ul><li>A degeneração da musculatura esquelética com substituição das fibras musculares por tecido conjuntivo e adiposo ocorre em dalgumas doenças crônicas neurogênicas ou miopáticas. É particularmente observada na distrofia muscular de Duchenne e em outras distrofias musculares. </li></ul>
  13. 14. Exame físico <ul><li>O exame físico deve incluir, além do exame geral e neurológico, a inspeção, palpação e percussão da musculatura esquelética, a avaliação da mobilidade e das deformidades articulares, a pesquisa dos reflexos miotáticos e a avaliação detalhada da força muscular. </li></ul>
  14. 15. Exame físico <ul><li>Principais achados nos quadros de miopatias: </li></ul><ul><li>atrofia </li></ul><ul><li>hipertrofia e pseudohipertrofia </li></ul><ul><li>tônus muscular </li></ul><ul><li>palpação muscular </li></ul><ul><li>retrações tendíneas </li></ul><ul><li>marcha anserina </li></ul><ul><li>sinal de Gowers </li></ul>
  15. 17. Exame físico <ul><li>Principais achados nos quadros de miopatias: </li></ul><ul><li>força muscular </li></ul><ul><li>fatigabilidade </li></ul><ul><li>miotonia de percussão </li></ul><ul><li>reflexos miotáticos </li></ul>
  16. 18. Exames complementares <ul><li>dosagem sérica das enzimas musculares (CPK, aldolase, LDH, TGO) </li></ul><ul><li>eletroneuromiografia </li></ul><ul><li>biópsia muscular: estudo histológico, histoquímico e imunohistoquímico </li></ul><ul><li>análise bioquímica: defeito enzimático </li></ul><ul><li>genética molecular </li></ul>
  17. 19. Principais doenças musculares <ul><li>distrofias musculares </li></ul><ul><li>miopatias congênitas </li></ul><ul><li>miopatias inflamatórias </li></ul><ul><li>doenças miotônicas </li></ul><ul><li>miopatias endócrinas e metabólicas </li></ul>
  18. 20. Distrofias musculares <ul><li>distrofia muscular de Duchenne </li></ul><ul><li>distrofia muscular de Becker </li></ul><ul><li>distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral </li></ul><ul><li>distrofia muscular de cinturas </li></ul>
  19. 21. Distrofias musculares <ul><li>Distrofia muscular de Duchenne </li></ul><ul><li>ligada ao X, recessivo </li></ul><ul><li>início dos sintomas por volta dos 4 anos de idade </li></ul><ul><li>envolvimento predominante da musculatura da cintura pélvica e escapular </li></ul><ul><li>perda da deambulação por volta dos 10 anos de idade </li></ul>
  20. 22. Distrofias musculares <ul><li>Distrofia muscular de Duchenne </li></ul><ul><li>retardo mental associado em alguns casos </li></ul><ul><li>enzimas musculares muito elevadas </li></ul><ul><li>óbito na segunda ou na terceira década por falência respiratórias ou raramente falência cardíaca </li></ul><ul><li>ausência da proteína distrofina na membrana da fibra muscular </li></ul>
  21. 24. Distrofias musculares <ul><li>Distrofia muscular de Becker </li></ul><ul><li>curso mais benigno do que a de Duchenne </li></ul><ul><li>grande variação quanto à idade de início dos sintomas e a progressão do quadro </li></ul><ul><li>elevação das enzimas musculares </li></ul><ul><li>padrão anormal de distribuição da proteína distrofina </li></ul>
  22. 25. Distrofias musculares <ul><li>Distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral </li></ul><ul><li>transmissão autossômica dominante </li></ul><ul><li>início da infância à idade adulta </li></ul><ul><li>envolvimento inicial da musculatura facial e da cintura escapular, posteriormente os membros inferiores </li></ul><ul><li>progressão lenta </li></ul>
  23. 27. Distrofias musculares <ul><li>Distrofia muscular de cinturas </li></ul><ul><li>grupo de doenças musculares que cursam com um quadro de fraqueza e atrofia musculares acomentendo as cinturas e porções proximais dos membros </li></ul><ul><li>progressão variável </li></ul><ul><li>estudos genéticos para classificação mais precisa </li></ul>
  24. 29. Distrofias musculares <ul><li>Distrofia muscular congênita </li></ul><ul><li>o termo agrupa algumas doenças com características clínicas e patológicas comuns que surgem nos primeiros meses de vida </li></ul><ul><li>fraqueza muscular mais acentuada na região proximal </li></ul><ul><li>hipotonia pode ou não estar presente </li></ul><ul><li>contraturas múltiplas em alguns casos </li></ul><ul><li>dosagem de enzimas séricas normal ou elevada </li></ul><ul><li>biópsia </li></ul>
  25. 30. Miopatias congênitas <ul><li>caracterizam-se por hipotonia e fraqueza generalizadas presentes desde os primeiros meses de vida, com hipotrofia muscular global </li></ul><ul><li>alterações dismórficas leves como fácies alongada, deformidade torácica, escoliose </li></ul><ul><li>dosagem de enzimas musculares geralmente normal </li></ul><ul><li>em geral não há progressão do quadro </li></ul><ul><li>biópsia – alt. morfológicas (nemalínica, central cores, centronuclear, etc) </li></ul>
  26. 32. Miopatias inflamatórias <ul><li>a polimiosite é uma miopatia adquirida onde há degeneração muscular e inflamação </li></ul><ul><li>início agudo </li></ul><ul><li>grupos musculares proximais </li></ul><ul><li>dermatomiosite : rash cutâneo associado ao quadro de fraqueza muscular </li></ul>
  27. 33. Doenças miotônicas <ul><li>a distrofia miotônica é a mais freqüente – AD </li></ul><ul><li>agravamento de geração a geração </li></ul><ul><li>fraqueza em face, porção anterior do pescoço e região distal dos membros </li></ul><ul><li>retardo mental, calvície precoce, diabetes, atrofia testicular, catarata </li></ul>
  28. 34. Doenças miotônicas <ul><li>distrofia miotônica congênita </li></ul><ul><li>miotonia congênita – forma AD ou doença de Thomsen e AR </li></ul>
  29. 35. Miopatias endócrinas e metabólicas <ul><li>hipo ou hipertireoidismo </li></ul><ul><li>hipo ou hiperparatireoidismo </li></ul><ul><li>doenças acometendo as glândulas supra-renais e hipófise </li></ul><ul><li>doenças metabólicas: alterações do metabolismo do glicogênio, dos lipídeos, da cadeia respiratória e outras. </li></ul>

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