Investigação diagnóstica das neuropatias periféricas

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Aula sobre investigação diagnóstica das neuropatias periféricas ministrada por Dr. Rafael Higashi, médico neurologista. Esta aula foi ministrada para os médicos do programa de residência médica do Instituto de Neurologia Deolindo Couto da UFRJ. www.estimulacaoneurologica.com.br

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Investigação diagnóstica das neuropatias periféricas

  1. 1. NEUROPATIAS PERIFÉRICAS Dr Rafael Higashi Neurologista www.estimulacaoneurologica.com.br
  2. 2. CLASSIFICAÇÃO PATOLÓGICA GERAL DAS NEUROPATIAS : <ul><li>NEURONOPATIAS (puro sensório ou puro motor ) </li></ul><ul><li>1) Neuronopatias sensória (ganglionopatias) </li></ul><ul><li>2) Neuronopatias motoras ( doença do neurônio motor) </li></ul><ul><li>NEUROPATIAS PERIFÉRICAS (comumente sensório – motor ) </li></ul><ul><li>1) Desmielinizante </li></ul><ul><li>2) Axonal </li></ul>
  3. 3. Nervo periférico.
  4. 5. ETIOLOGIA DAS NEUROPATIAS <ul><li>Adquiridas : Estados dismetabólicos </li></ul><ul><li>Imunomediado </li></ul><ul><li>Infeccioso </li></ul><ul><li>Relacionado ao câncer </li></ul><ul><li>Drogas ou toxinas </li></ul><ul><li>Compressiva </li></ul><ul><li>Idiopático </li></ul><ul><li>Hereditárias </li></ul>
  5. 6. ABORDAGEM GERAL DAS NEUROPATIAS 6 PERGUNTAS CHAVES : <ul><li>1-Qual sistema envolvido ? (motor, sensório, autonômico, misto) </li></ul><ul><li>2-Qual a distribuição da fraqueza ? ( somente distal x proximal e distal ; assimétrico x simétrico ) </li></ul><ul><li>3-Qual a natureza do envolvimento sensório ? ( parestesia , dor severa , severa perda propceptiva) </li></ul><ul><li>4-Existe envolvimento do 1 o neurônio motor ? </li></ul><ul><li>(sem perda sensória x com perda sensória) </li></ul><ul><li>5-Qual é a evolução temporal ? </li></ul><ul><li>(agudo, subagudo, crônico, eventos precedentes com drogas, toxinas etc) </li></ul><ul><li>6- Existe evidência de neuropatia hereditária ? </li></ul>
  6. 7. Fenótipos de neuropatias periféricas específicas na prática clínica <ul><li>Perda sensória simétrica distal </li></ul><ul><li>Fibras finas </li></ul><ul><li>Ataxia sensória </li></ul><ul><li>Multifocal </li></ul><ul><li>Fraqueza generalizada (aguda x crônica) </li></ul><ul><li>Mieloneuropatia </li></ul>
  7. 8. Fenótipo : Perda sensória simétrica distal <ul><li>O padrão mais comum em clínicas neurológicas gerais </li></ul><ul><li>Etiologia :10 a 20 % é criptogênica (+ comum ) seguido da Diabética, hereditária e imunomediada. </li></ul><ul><li>5% tem deficiência de B12 ( caso < 300 pg/ml dosar acido metilmalônico e homocisteina. </li></ul>
  8. 9. Ulcera neuropática da diabetes NEJM 2005
  9. 10. Etiologia das neuropatias periféricas em grandes centros :
  10. 11. Polineuropatia sensório motora criptogênica <ul><li>Início comum na sexta e sétima década de vida </li></ul><ul><li>Principal queixa: parestesia </li></ul><ul><li>Ataxia sensória leve </li></ul><ul><li>Fraqueza pode estar freqüente embora leve e distal. </li></ul><ul><li>Não desenvolve incapacidade severe </li></ul><ul><li>ENMG: axonal sensório motor </li></ul><ul><li>50 % evolui para diabetes ou Intolerância </li></ul>
  11. 12. Diferença entre Polineuropatia por Deficiência de Vitamina B12 x Criptogênica
  12. 13. Fenótipo : Polineuropatia de fibras finas <ul><li>Principal queixa : parestesia dolorosa </li></ul><ul><li>Exame : redução da sensibilidade superficial, reflexos, força e sensibilidade profunda normal </li></ul><ul><li>ENMG: normal </li></ul><ul><li>Etiologias: Idiopática ,Diabética , IOG, tóxica, Síndrome de Sjögren, HIV, sarcoidose, amiloidose e hereditária. </li></ul>
  13. 14. NERVO PERIFÉRICO
  14. 18. Fisiopatologia da Polineuropatia Periférica Dolorosa
  15. 19. Biópsia do nervo sural Morfologia normal com focal infiltrado linfocítico (hematoxilina e eosina)
  16. 20. Biópsia do nervo sural na microscopia eletrônica mostra diminuição das células de Schwann
  17. 21. BIÓPSIA DA PELE MOSTRA NEURITE EPIDÉRMICA COM EDEMA AXONAL
  18. 22. Fenótipo : Ataxia sensória <ul><li>Importante incoordenação </li></ul><ul><li>Predomínio de déficit sensório de fibra de grosso calibre ou ganglionopatia (mais assimétrico) </li></ul><ul><li>ENMG: usualmente desmielinizante </li></ul><ul><li>Etiologias: DADS com IgM (70%com anti MAG) , DADS I, CIDP, diabetes, síndrome de Sjögren, idiopático, CMT, síndrome paraneoplásica e Poliradiculopatia sensória crônica imune, sífilis e toxicidade por vitamina B6. </li></ul>
  19. 23. Polineuropatia Desmielinizante Simétrica Adquirida Distal (DADS ) <ul><li>Associado IgM ( 70% com anti MAG) </li></ul><ul><li>Risco para doenças limfoproliferativas (avaliar RX do esqueleto ósseo , eletroforese de protéinas séricas e urina de 24 h para proteinúria de Bence-Jones,cálcio sérico, função renal e hemograma) </li></ul><ul><li>Resposta pobre ao tratamento quando DADS-M embora melhor quando DADS -I </li></ul>
  20. 24. Neuropatia periférica paraneoplásica Esta relacionado a carcinoma pulmonar de pequenas células associado a anticorpos anti HU.
  21. 26. Fenótipo : Multifocal
  22. 27. Paciente do INDC UFRJ com MMM (ENMG com bloqueio de condução)
  23. 28. Paciente da Santa Casa do Rio de Janeiro com neuropatia da Hanseníase Mal perfurante plantar
  24. 29. Amiotrofia neurálgica Aspecto em asa da escápula direita devido à amiotrofia neurálgica do plexo braquial causando fraqueza do serrátil anterior(inervado pelo nervo torácico longo)
  25. 30. Doença de Lyme. Erythema chronicum migrans I scapularis , mais freqüente vetor da Borreliosis
  26. 31. Fenótipo: Fraqueza generalizada crônica <ul><li>Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica (CIDP) e CMT - principalmente </li></ul>
  27. 32. IMUNOPATOGÊNESE DO CIDP NEJM 2005
  28. 33. <ul><li>Síndrome de Guillain-Barré </li></ul><ul><li>Polineuropatia por metais pesados (arsênico, tálio, chumbo) </li></ul><ul><li>Porfiria aguda </li></ul>Fenótipo: Fraqueza generalizada aguda
  29. 34. Síndrome de Guillain Barré Epidemiologia <ul><li>Mais comum neuropatia aguda </li></ul><ul><li>Protótipo da doença pós-infecciosa </li></ul><ul><li>Incidência 1.7 para 100.000 habitantes / ano </li></ul><ul><li>Causa mais comum de tetraparesia aguda </li></ul><ul><li>Causa comum de admissão de doença neurológica em CTI </li></ul><ul><li>Mortalidadede 1 a 5 % (dependendo do CTI) </li></ul>
  30. 35. <ul><li>1/3 com SGB antecedente de doença infecciosa aguda </li></ul><ul><li>Agentes infecciosos : citomegalovírus, hepatite viral, Epstein Barr, HIV, Mycoplasma, Helicobacter pylori (forma axonal) </li></ul><ul><li>Fatores precedentes: sarcoidose, vacinação, doença de Hodgkin </li></ul>Síndrome de Guillain Barré Etiologia
  31. 36. <ul><li>Fraqueza ascendente, predomínio proximal 70 % inicial e 80 % total </li></ul><ul><li>Reflexo tendíneos abolidos 75 % inicial e 90 % total </li></ul><ul><li>Fraqueza de nervos cranianos (comumente o nervo facial) 35% inicial e 60% total </li></ul><ul><li>Parestesia 70% inicial e 85% total </li></ul><ul><li>Dor 25 % inicial e 30% total </li></ul><ul><li>Insuficiência respiratória 10 % inicial e 30 % total </li></ul><ul><li>Retenção urinária 15 % total (leve e transitória) </li></ul><ul><li>Disautonomia 50 % total </li></ul>Síndrome de Guillain Barré Quadro clínico
  32. 37. Paralisia facial periférica: Síndrome de Guillain-Barré
  33. 38. <ul><li>Fase 1 - progressão: duração média de 3 a 21 dias ( 5% há piora rápida em 3 dias com pior prognóstico) </li></ul><ul><li>Fase 2 - plateau : duração média 2 a 4 semanas </li></ul><ul><li>Fase 3 - convalescença : 80% dos pacientes podem andar em 6 meses </li></ul>Síndrome de Guillain Barré Quadro clínico
  34. 39. SUSPEITA-SE DE INTOXICAÇÃO POR METAIS PESADOS (ARSÊNICO, TÁLIO, CHUMBO ) EM CASO DE : <ul><li>Neuropatia de predomínio axonal </li></ul><ul><li>Pancitopenia </li></ul><ul><li>Disfunção hepática </li></ul><ul><li>Doença sistêmica </li></ul><ul><li>Episódios recorrentes de polineuropatias </li></ul>
  35. 40. <ul><li>Líquor - aumento da proteinas e celularidade normal (quando aumentado pensar em HIV, Lyme ou sarcoidose) , pode ser normal na primeira semana em 30 % dos casos </li></ul><ul><li>Eletroneuromiografia – mais sensível que o líquor com padrão desmielinizante embora possa ser normal no início do quadro </li></ul><ul><li>Neuroimagem – somente na suspeita de lesão medular (nível sensitivo, disfunção vesical proeminente, paraparesia, arreflexia em pernas e reflexos normais em braços </li></ul><ul><li>Laboratoriais </li></ul>Síndrome de Guillain Barré EXAMES
  36. 42. Fenótipo: Mieloneuropatia <ul><li>Etiologias : Deficiência de vitamina B12 , idosos com Polineuropatia sensória criptogênica e mielopatia espondilótica, deficiência de cobre ( cuidado com o Zinco), HIV e adrenomieloneuropatia. </li></ul>
  37. 43. Deficiência de vitamina B12 FascIes de anemia cor limão Língua cor vermelha, lisa e dolorosa
  38. 44. Deficiência de B12 evidenciando neutrófilos hipersegmentados
  39. 45. Neuropatias Hereditárias <ul><li>A causa mais freqüente em centros neurológicos terciários </li></ul><ul><li>O mais prevalente deste grupo é doença de Charcot-Marie-Tooth com incidência de 1 em 2500 pessoas, constituindo a síndrome neurológica hereditária mais freqüente encontrada. </li></ul><ul><li>Outras etiologias: HSAN, Amiloidose familiar, doença de Refsum e etc. </li></ul>
  40. 46. Dicas para neuropatia hereditária <ul><li>História familiar – pode não ter ! </li></ul><ul><li>Idade de início – CMT 2 e PAF mais tardio </li></ul><ul><li>Deformidades esqueléticas – escoliose e pé cavo são estigmas </li></ul><ul><li>Curso da doença - lento </li></ul>
  41. 47. Paciente do INDC UFRJ com neuropatia hereditária apresentando deformidade com o dedo em forma de martelo e pé cavum
  42. 48. Paciente do INDC UFRJ com 69 anos com CMT apresentando atrofia da musculatura da região tibial anterior
  43. 49. Amiotrofia (em liga) na moléstia de Charcot-Marie- Tooth; nos membros superiores observa-se mão em garra bilateralmente - retirado do livro do Wildon Luiz Sanvito- Propedêutica neurológica
  44. 50. Paciente no INDC UFRJ com neuropatia hereditária apresentando espessamento nervoso
  45. 51. Pés deformados com dedos em martelo na moléstia de Charcot-Marie – retirado do livro do Wildon Luiz Sanvito- Propedêutica neurológica
  46. 52. Paciente no INDC UFRJ com neuropatia hereditária com mão em garra bilateralmente
  47. 53. Fenótipos da neuropatias hereditárias <ul><li>Polineuropatia sensório motor crônica </li></ul><ul><li>Neuronopatia motora crônica </li></ul><ul><li>Neuropatia sensória crônica ( fibras finas x neuronopatias) </li></ul><ul><li>Neuropatias dolorosa </li></ul><ul><li>Neuropatias pseudo-seringomiélica </li></ul><ul><li>Neuropatia generalizada aguda </li></ul><ul><li>Polineuropatia generalizada em surtos </li></ul><ul><li>Neuropatia aguda focal </li></ul>
  48. 54. Polineuropatia sensória motora crônica <ul><li>É o fenótipo mais comum das neuropatias hereditárias </li></ul><ul><li>Típica apresentação da Neuropatia Hereditária de Charcot-Marie-Tooth </li></ul>
  49. 55. Tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
  50. 56. Subtipos genéticos de CMT :
  51. 58. Testes comercialmente disponível nos EUA para CMT
  52. 59. Comparação entre CMT 2 e Polineuropatia Idiopática Brain 1997;120:955-962
  53. 60. Neuropatia motora crônica <ul><li>É um fenótipo raro </li></ul><ul><li>Não têm envolvimento sensório </li></ul><ul><li>O mais comum é a neuronopatia motora hereditária distal com herança autossômica dominante ou recessiva , tipo V e tipo II </li></ul>
  54. 61. Paciente de 14 anos relata há 2 anos perda da destreza em mãos, há 1 ano início de dificuldade da marcha . Ao exame neurológico: marcha escarvante, atrofia de musculatura tenar , hipotenar e interóssea, pé cavum, escoliose, reflexos vivos em MMII , sensibilidade normal.
  55. 62. Pé cavum bilateralmente. Hoje com 14 anos iniciou há 2 anos com quadro de perda da dextreza em mãos bilateralmente Escoliose acentuada
  56. 63. HD: Neuronopatia Motora Hereditária do tipo V (cromossoma VII)
  57. 64. Neuropatia generalizada aguda <ul><li>Neuropatia porfírica : </li></ul><ul><li>Simula Síndrome de Guillain Barre porém com diferença de ser axonal </li></ul><ul><li>Dor abdominal </li></ul><ul><li>Precede ou acompanha com encefalopatia </li></ul><ul><li>História de alteração da cor da urina </li></ul>
  58. 65. Vesículas em mão direita Urina escura contendo porfiria
  59. 66. Quais testes devo solicitar na possibilidade de doença genética ? <ul><li>CMT e desmielinização : CMT 1 A (será + em 50 % dos casos) </li></ul><ul><li>Caso CMT 1 A negativo testar CMT X , com exceção de evidência clara de transmissão herança homem para homem (excluindo herança ligado ao X) </li></ul><ul><li>CMT 2 (forma axonal) : não disponível comercialmente no Brasil, normalmente não necessário pela variabilidade </li></ul><ul><li>Em caso de suspeita de amiloidose ( história na família embora possa estar ausente, polineuropatia doloroso em associação com síndrome do tunel do carpo, disfunção autonômica, cardiomiopatia, doença renal, descendência portuguesa, japonesa ou sueca) : Teste TTR (transterritina) no gene do cromossoma 18 </li></ul><ul><li>Teste para HNPP : casos de envolvimento multifocal, desmielinizante com história na familia </li></ul>
  60. 68. Quais testes devo solicitar na possibilidade de doença adquirida ?
  61. 69. Primeiro passo : O paciente apresenta o fenótipo abaixo ?
  62. 70. Caso fenótipo para CSPN positivo : <ul><li>Solicitar inicialmente: Glicemia em jejum, vitamina B12, função tireoidiana, eletroforese de proteínas séricas, imunofixação de eletroforese, hemoglobina glicosilada (valores anormais irá excluir a necessidade de TTOG) </li></ul><ul><li>Caso exames negativos : TTOG deverá ser considerado </li></ul><ul><li>Caso vitamina B12 < 350: MMA e HC deverá ser solicitado </li></ul>
  63. 71. Caso fenótipo para CSPN negativo : <ul><li>Avaliação laboratorial mais ampla deverá ser considerado : creatinina, teste de função hepática, VHS, FAN, FR, anticorpo anti-gliadina, transglutamatase, HU e CV2 (patologia axonal paraneoplásica) </li></ul><ul><li>Caso função hepática negativa : pesquisar sorologia para Hepatite viral B e C </li></ul>
  64. 72. Teste guiado pelo padrão clínico da polineuropatia
  65. 73. Quando solicitar exames invasivos como líquor e biopsia do nervo cutâneo sensório ? <ul><li>Líquor : na suspeita de de CIDP ou Síndrome de Guillain Barre </li></ul><ul><li>Biopsia de nervo : na suspeita de vasculite ( neuropatia aguda ou subaguda, fraqueza proeminente e ou assimétrica), neuropatia infecciosa ( hanseníase neural pura), CIDP (células inflamatórias presentes em 10 a 36 % dos casos), amiloidose e questionável utilidade no CMT 1 A ( formação característica de bulbo de casca de cebola). </li></ul>
  66. 75. Eletroforese de proteína sérica com positividade para proteína monoclonal M <ul><li>Pode ter papel primário (MGUS) ou secundário (limfoma, amiloidose) </li></ul><ul><li>Na polineuropatia idiopática incidência de 10% (6 a 10 x o normal) </li></ul><ul><li>IgM proteína M é mais associado a PNP quando comparado ao IgG ou IgA </li></ul><ul><li>Freqüentemente associado a anti-MAG </li></ul><ul><li>Em 60 % dos casos não é associado a qualquer doença (MGUS) porém importante descartar amiloidose primária sistêmica ou doença maligna hematológica (linfoma, mieloma) </li></ul><ul><li>Eletroforese de imunofixação é um teste mais sensível </li></ul>
  67. 76. Gamopatia monoclonal de origem incerta <ul><li>Em um estudo com 241 pacientes na clínica Mayo em seguimento de 25 anos: 16 morreram, 64 (27%) desenvolveram desordem linfoproliferativa maligna após média de 10.4 anos (69% Mieloma múltiplo e 12% amiloidose). Probabilidade de evolução maligna de 17% em 10 anos, 34% em 20 anos e 39% em 25 anos </li></ul>
  68. 77. Qual conduta caso proteína M + ? <ul><li>Solicitar : eletroforese de proteínas ou de imunofixação na urina de 24 horas para proteinúria de Bence-Jones, radiografia do esqueleto para procura de lesões líticas ou escleróticas, hemograma completo, cálcio sérico e teste de função renal </li></ul><ul><li>Encaminhar : para o hematologista para avaliar biópsia de medula óssea ( normalmente não se faz quando proteína M sérica < 2.5 g/dl), exceto quando sinais de alerta de discrasia de células plasmáticas. </li></ul><ul><li>Repetir: eletroforese de proteínas após 6 meses, caso nível estável repetir após 1 ano </li></ul>
  69. 78. Obrigado a todos pela atenção ! www.estimulacaoneurologica.com.br

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