Hoje comemoramos 1.000.000 de visitas ao nosso blog http://estudandoraras.blogspot.com , foram 4 anos e meio com a frequência de mais de uma postagem diária , na verdade ate hoje 2662 postagens quase 50 por mês , mais de 1.000 diferentes estudos e pesquisas , relacionamentos dentro e fora da rede e não se engane , muito trabalho , a quatro anos nenhum site ou blog no Brasil abordava o tema desta forma abrangente sem uma doença especifica , recebendo consultas de temas extremamente raros , onde não existia e não existe ainda no Brasil nenhuma entidade que de este suporte , nosso trabalho sempre foi de integrar as entidades e os pacientes , gerar comunicação , eventos , encontros e sofrer as consequências para o bem e para o mal de nossas escolhas No primeiro mês em maio de 2009 nosso blog teve menos de uma centena de visitas , o que poderia desanimar qualquer um , quando vejo que hoje chegamos a 1.000.000 uma media de 18.000 por mês 4.500 por semana e 605 por dia tenho muito a agradecer aos parceiros que estão comigo desde o inicio e aqueles que vem se somando a cada dia Em 2013 criamos uma continuação o blog www.gedrbrasil.com que esta recebendo novas postagens de temas mais raros ainda e vai ser o porta voz dos projetos DR RARO DOENÇA RARA , DOENÇAS RARAS NA FACUL ... E DOENÇAS RARAS E AS DEFICIENCIA e porta voz dos projetos entre o GEDR , AFAG,CONTA GOTAS , Saude Zen , ABRAMI e muitos outros esperamos poder conseguir patrocínio para que também tenhamos textos em espanhol atingindo a américa latina e preparando o terreno para as inovações em tratamento , politicas publicas e atenção integral ao paciente com doença rara sempre tentando reunir o paciente , a indústria, o governo e a academia neste projeto que da continuidade as decisões do Primeiro Congresso Brasileiro de Doenças Raras de 2009 Muito obrigado aos grandes amigos

2. HISTÓRICO

George Huntington (1872) primeira descrição - Coréia
hereditária - 1º Sintoma (dançar)

T. Meynert (1877) demonstrou que os sintomas da DH
estão associadas com alterações no núcleo caudado;

Anton (1896) e Alzheimer (1911) demonstraram que a
DH atinge todo o estriado que corresponde ao núcleo
caudado e putâmen

Gusella,(1983) conseguiu localizar o gene responsável
pela síndrome de Huntington

3. EPIDEMIOLOGIA

5 a 10 por 100.000 indivíduos

Regiões de alta prevalência: Tasmânia
e lago Maracaibo na Venezuela

Regiões de baixa prevalência: Japão,
China, Finlândia

4. DH

Doença degenerativa do Sistema Nervoso
Central
 Causada pela perda marcante de células
nos Glânglios de Base
 Afeta a capacidade cognitiva, movimentos
e equilíbrio emocional
 Sintomas aparecem entre os 30 e 50 anos ,
mas pode aparecer em crianças ou idosos
(10%)

7. NORMAL
A DH causa
neurodegeneração no
cérebro do paciente
As perdas no córtex
provocam problemas
emocionais,
cognitivos e
psiquiátricos
normal
DH 3

8. DH 4

9. GENÉTICA
Alteração neste gene pode conduzir a desordens
nas células em determinadas áreas celebrais

10. TIPO DE HERENÇA

Autossômica dominante, com penetrância
completa;
 Todo indivíduo afetado possui um genitor
afetado;
 Distribuição
igual entre homens e
mulheres;
 Todo
indivíduo afetado transmite a
característica para metade de sua prole;

11. Caso você herde o gene,
então desenvolverá a doença.
Se não herdá-lo, você não
terá.

12. SINTOMAS MOTORES












Contrações Musculares
Agitação excessiva
Mudança de escrita
Coréia: Troco, membros e cabeça
Movimentos oculares anormais
Anormalidades de marcha e equilíbrio
Incapacidade de movimentos
voluntários
Tremores
Dificuldade para deglutir
Dificuldade para falar
Dificuldade para engolir

13. SINTOMAS PSIQUIÁTRICOS


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










depressão, mania
irritabilidade
psicose
• abstinência social
• desilusões
• indiferença emocional
• perda de vontade
apatia
problemas de comportamento
• falta de iniciativa
• julgamento ruim
• indiferença no afeto
• egocentrismo
• inflexibilidade
• ansiedade
• idealização do suicídio
• compulsões

14. Coréia

É o sinal motor mais notável da doença,
estando presente em cerca de 90% dos
afetados;

As manifestações coreiformes na face são
representadas por contrações da bochecha,
franzimento das sobrancelhas, movimentos
labiais e nistagmo;

Pode haver envolvimento do pescoço;

15. Coréia
Nos
membros, há envolvimento de múltiplas
articulações;
Num
estágio avançado pode haver o
aparecimento de movimentos semelhantes ao
balismo;
Os
Em
movimentos estão continuamente presentes;
geral, a coréia inicia-se distalmente e, com a
evolução,
torna-se
generalizada,
podendo
interromper os movimentos voluntários.

17. Alterações na marcha

Os distúrbios da marcha tornam-se mais
pronunciados com a progressão da doença;

Os pacientes podem apresentar quedas
freqüentes.

18. Alterações da fala
A
disartria, lentidão e a falta de
iniciativa perturbam a fluência e
a fala espontânea. Entretanto, a
estrutura
semântica,
o
vocabulário e a compreensão do
discurso estão preservados até
os estágios tardios da doença.

19. Disfagia

A asfixia e a aspiração decorrentes da disfagia
são causas comuns de morbidade

Ocorre tardiamente na DH

20. Incontinência
urinária e fecal

Raras
entre
os
diagnosticados;

Acometem 20% dos pacientes em fase terminal;
doentes
recentemente

21. Diminuição da Memória

Freqüente redução da capacidade de
memorização, inicialmente afetando a
memória visual, espacial e auditiva;
 A
memória verbal é secundariamente
afetada;
 A orientação em tempo e espaço é
preservada até as fases finais da doença;

22. Déficit de atenção e
concentração

Presentes no estágio inicial da doença, e
estão relacionados com alteração da
percepção visual dos pacientes;

23. Demência

É o sintoma inicial em 10% dos casos;

90% dos pacientes desenvolvem durante o
curso da doença;

A lentidão do pensamento
observada precocemente;
pode
ser

24. Mudanças no humor
e afeto

A depressão é o principal sintoma
psiquiátrico e acomete 40% dos doentes;

Maior taxa de suicídio;

Distúrbios de conduta: apatia, ansiedade,
agressividade, desinibição sexual e
alcoolismo;

25. 
Cerca de 50% dos pacientes com
DH em estágio avançado
apresentam pensamentos
ilusórios;

Na fase terminal, podem ser
observados distúrbios do sono e
inversão do ritmo circadiano;

26. DH juvenil

5,4% dos casos;

Manifesta-se
inicialmente
com
parkinsonismo progressivo, demência e
convulsões, sendo menos freqüente a
coréia, diferentemente da forma adulta;

Deterioramento clínico mais acelerado;

27. PROGNÓSTICO

A pneumonia por aspiração é a
causa mais comum de morte na fase
terminal da doença;

A duração da doença entre o início e
a morte do paciente é de 15 a 20
anos na DH do adulto e de 8 a 10
anos na variante juvenil;

28. PROGNÓSTICO

A pneumonia por aspiração é a
causa mais comum de morte na fase
terminal da doença;

A duração da doença entre o início e
a morte do paciente é de 15 a 20
anos na DH do adulto e de 8 a 10
anos na variante juvenil;

29. Diagnóstico
 Clínico
 Imagético
 Genético

30. Teste genético para pacientes
sintomáticos

Sintomas neurológicos compatíveis com DH;

Diagnóstico diferencial de outras doenças que
se
apresentam
com
manifestações
coreiformes;

Se o paciente apresentar a expansão do
trinucleotídeo e não tiver história familiar
positiva
Investigar paternidade

31. Teste genético em pacientes
assintomáticos

Filhos de pais portadores de DH;

50% de chance de desenvolver a doença;

Perspectivas de trabalho, planejamento pessoal e
familiar;

Alterações psiquiátricas ao saber que irá
desenvolver uma doença assustadora que evoluirá
para o óbito;

32. Aconselhamento genético
Proposto pela “International Huntington Association” e
pela “World Federation of Neurology”.
“Guidelines” sobre as recomendações que devem ser
dadas aos pacientes que procuram os laboratórios de
genética.
Recomendações baseadas nos princípios éticos, no
conhecimento da DH e nas técnicas de genética molecular.

33. Aconselhamento genético
1) Todo indivíduo que quiser realizar o teste deve receber
informações atualizadas e relevantes, para dar seu consentimento
voluntário.
2) Fazer o teste é uma decisão única e exclusiva do indivíduo
interessado. Não devem ser consideradas solicitações de terceiros.
3) O participante deve ser encorajado a escolher uma pessoa
para acompanhá-lo em todas as etapas do teste.
4) O teste e o aconelhamento devem ser realizados em
unidades especializadas, preferencialmente em um departamento
universitário.

34. Diagnóstico pré-natal




Cordocentese
Amniocentese
Análise de vilosidades coriônicas
Muitos centros de genética não realizam, pois além
de ser um método invasivo, causa um grande
impacto nos pais e não implica em nenhuma
estratégia terapêutica. Tais centros preferem
apenas o aconselhamento.

35. Diagnóstico diferencial
Grupos em que o diagnóstico é
difícil:

Pacientes com quadro clínico de coréia, mas sem
história familiar positiva;

Pacientes com risco de desenvolver coréia e que se
encontram com sintomas psiquiátricos, mas sem
coréia;

Pacientes com coréia provocada por outra doença;

36. Tratamento

A DH é uma enfermidade incurável;

O tratamento é puramente sintomático, com
drogas
bloqueadoras
dos
receptores
dopaminérgicos
(fenotiazinas
ou
Haloperidol);

Esses fármacos podem induzir um quadro de
discinesia tardia superposta ao distúrbio
crônico

37. Conclusão
A doença de Huntington é a mais comum doença
neurodegenerativa hereditária. Os mecanismos moleculares
envolvidos na gênese desse distúrbio ainda não foram
suficientemente esclarecidos.
As manifestações clínicas da DH são severas e comprometem
dramaticamente a qualidade de vida dos doentes.
O diagnóstico genético, por sua vez, envolve aspectos
complexos que devem ser analisados e discutidos tanto com o
doente quanto com os seus familiares.
Por fim, é imperiosa a necessidade uma atitude efetiva da
equipe médica com o objetivo de otimizar o diagnóstico e manejo de
pacientes com DH.

38. DEPOIMENTO

39. APOIO

Associação Brasil Huntington - ABH

40. OBRIGADA!!
ESTUDANDO DOENÇAS RARAS
Cláudia Fonseca
Estudante de Psicologia 6º sem

41. Agradecimentos
www.guida.com.br