ESTUDO DAS MUTAÇÕES
Prof. Fabiano Reis
Prof. Paulo Rogério
MUTAÇÕES
1. CONCEITO: alterações qualitativas e quantitativas no
material genético de uma célula.
AS MUTAÇÕES PODEM SER:
E...
MUTAÇÕES
2. TIPOS: MUTAÇÕES GÊNICAS
MUTAÇÕES
2. TIPOS:
MUTAÇÕES OU ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
A) ESTRUTURAIS: alteram a estrutura dos cromossomos.
A.1) DELEÇÃO OU DEFICIÊNCIA
Síndrome do Miado do Gato (5p-)
DELEÇÃO AUTOSSÔMICA
A.2) DUPLICAÇÃO
A.3) INVERSÃO
A.4) TRANSLOCAÇÃO
MUTAÇÕES
2. TIPOS:
MUTAÇÕES OU ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
B) NUMÉRICAS: alteram o número dos cromossomos.
SURGEM POR NÃO DIS...
As consequências da não-disjunção
durante a meiose I ou meiose II
Erro na Meiose I Erro na Meiose II
B.1) EUPLOIDIAS
ALTERAÇÕES NO GENOMA INTEIRO DA CÉLULA
FORMAM-SE CELULAS TRIPLÓIDES (3n), TETRAPLÓIDES
(4n), PENTAPLÓIDE (...
B.2) ANEUPLOIDIAS
SÃO ALTERACÕES DE UM OU MAIS
CROMOSSOMOS DE UMA CÉLULA, SEM NO
ENTANTO ALTERAR TODO O GENOMA DA
CÉLULA.
...
SÍNDROMES
1. SÍNDROME DE DOWN: TRISSOMIA AUTOSSÔMICA DO
CROMOSSOMO 21
SÍNDROME DE DOWN
2. SÍNDROME DE KLINEFELTER: TRISSOMIA ALOSSOMICA,
XXY
SÍNDROMES
SÍNDROMES
3. SÍNDROME DE TUNER: MONOSSOMIA ALOSSOMICA, X0
Referências
1. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, Lewontin RC. GENÉTICA
MODERNA. RJ: Guanabara Koogan; 2001.
2. YOUNG, ...
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  1. 1. ESTUDO DAS MUTAÇÕES Prof. Fabiano Reis Prof. Paulo Rogério
  2. 2. MUTAÇÕES 1. CONCEITO: alterações qualitativas e quantitativas no material genético de uma célula. AS MUTAÇÕES PODEM SER: ESPONTANEAS OU INDUZIDAS POR FATORES FÍSICOS E QUÍMICOS DO MEIO AMBIENTE
  3. 3. MUTAÇÕES 2. TIPOS: MUTAÇÕES GÊNICAS
  4. 4. MUTAÇÕES 2. TIPOS: MUTAÇÕES OU ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS A) ESTRUTURAIS: alteram a estrutura dos cromossomos.
  5. 5. A.1) DELEÇÃO OU DEFICIÊNCIA
  6. 6. Síndrome do Miado do Gato (5p-) DELEÇÃO AUTOSSÔMICA
  7. 7. A.2) DUPLICAÇÃO
  8. 8. A.3) INVERSÃO
  9. 9. A.4) TRANSLOCAÇÃO
  10. 10. MUTAÇÕES 2. TIPOS: MUTAÇÕES OU ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS B) NUMÉRICAS: alteram o número dos cromossomos. SURGEM POR NÃO DISJUNÇÃO DOS CROMOSSOMOS DURANTE A DIVISÃO CELULAR, SEJA ELA MITÓTICA OU MEIÓTICA
  11. 11. As consequências da não-disjunção durante a meiose I ou meiose II Erro na Meiose I Erro na Meiose II
  12. 12. B.1) EUPLOIDIAS ALTERAÇÕES NO GENOMA INTEIRO DA CÉLULA FORMAM-SE CELULAS TRIPLÓIDES (3n), TETRAPLÓIDES (4n), PENTAPLÓIDE (5n), ETC.
  13. 13. B.2) ANEUPLOIDIAS SÃO ALTERACÕES DE UM OU MAIS CROMOSSOMOS DE UMA CÉLULA, SEM NO ENTANTO ALTERAR TODO O GENOMA DA CÉLULA. As monossomias são a perda de um cromossomo da celula ( 2n – 1), ou seja, célula com 45 cromossomos na espécie humana. As trissomias são um ganho de um cromossomo da celula ( 2n + 1), ou seja, célula com 47 cromossomos na espécie humana. As nulissomias são a perda de dois cromossomos da celula ( 2n – 2), ou seja, célula com 44 cromossomos na espécie humana. São anomalias letais.
  14. 14. SÍNDROMES 1. SÍNDROME DE DOWN: TRISSOMIA AUTOSSÔMICA DO CROMOSSOMO 21
  15. 15. SÍNDROME DE DOWN
  16. 16. 2. SÍNDROME DE KLINEFELTER: TRISSOMIA ALOSSOMICA, XXY SÍNDROMES
  17. 17. SÍNDROMES 3. SÍNDROME DE TUNER: MONOSSOMIA ALOSSOMICA, X0
  18. 18. Referências 1. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, Lewontin RC. GENÉTICA MODERNA. RJ: Guanabara Koogan; 2001. 2. YOUNG, ID. Genética Médica. Guanabara Koogan, 2007 Prof. Fabiano Reis / e-mail: fabianobiologico@hotmail.com 3. GUERRA, M. Introdução à Citogenética Geral. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro. RJ.1988.

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