Aula de Doenças Raras.

1. DOENÇAS RARAS
PROFº LETICIA BACHEGA
CARACTERISTICAS ADQUIRIDAS OU HEREDITARIAS

2. • As doenças raras são caracterizadas por uma ampla
diversidade de sinais e sintomas e variam não só de
doença para doença, mas também de pessoa para
pessoa acometida pela mesma condição.
Manifestações relativamente frequentes podem
simular doenças comuns, dificultando o seu
diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e
psicossocial aos afetados, bem como para suas
famílias.
• degenerativas;
• proliferativas.

3. • Geralmente, as doenças raras são crônicas,
progressivas e incapacitantes, podendo ser
degenerativas e também levar à morte,
afetando a qualidade de vida das pessoas e
de suas famílias. Além disso, muitas delas
não possuem cura, de modo que o
tratamento consiste em acompanhamento
clínico, fisioterápico, fonoaudiológico,
psicoterápico, entre outros, com o objetivo
de aliviar os sintomas ou retardar seu
aparecimento.

4. • As doenças raras têm cura?
• As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas,
progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No
entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir
complicações e sintomas, assim como impedir o
agravamento e evolução da doença. O Ministério da
Saúde está revisando a elaboração de Protocolos
Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças
raras, buscando unificar procedimentos em
documentos já existentes.
• Atualmente, existem 36 PDCTS de doenças raras, que
orientam médicos, enfermeiros, técnicos de
enfermagem e demais profissionais de saúde sobre
como realizar o diagnóstico, o tratamento e a
reabilitação dos pacientes, bem como a assistência
farmacêutica no SUS.

5. • Quais são os principais sintomas das doenças raras?
• As doenças raras são caracterizadas por uma ampla
diversidade de sinais e sintomas e variam não só de
doença para doença, mas também de pessoa para
pessoa acometida pela mesma condição.
• Os principais sinais, sintomas e características das
doenças raras são:
• As doenças raras geralmente são crônicas,
progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco
de morte.
• Não existe uma cura eficaz existente, mas há
medicamentos para tratar os sintomas.
• Alteram a qualidade de vida da pessoa e, muitas
vezes, o paciente perde autonomia para andar, comer,
sentar, respirar

6. • Quais são as causas das doenças raras?
• Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas
doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade,
uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não
impede que adultos também possam adquiri-las.
• Ainda não se sabe as causas e origens das doenças
raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os
casos têm origem genética/hereditária, mas existem
outros fatores que podem contribuir. Dessa forma, as
principais causas das doenças raras são:
• fatores genéticos/hereditários;
• infeccções bacterianas ou virais;
• infeções alérgicas e ambientais.

7. • Eixos estruturantes da política de doenças raras
• Como não seria possível organizar uma Política abordando
as doenças raras de forma individual devido ao grande
número de doenças, a Política Nacional de Atenção Integral
às Pessoas com Doenças Raras foi organizada na forma de
eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças
raras de acordo com suas características comuns, com a
finalidade de maximizar os benefícios aos usuários.
• Para esta política as Doenças Raras foram classificadas em
sua natureza como: de origem genética e de origem não
genética. Desta forma, foram elencados dois eixos de
Doenças Raras:
• Doenças Raras de origem genética: 1-Anomalias
Congênitas ou de Manifestação Tardia, 2-Deficiência
Intelectual, 3-Erros Inatos do Metabolismo;
• Doenças Raras de origem não genética: 1- Infecciosas, 2-
Inflamatórias, 3- Autoimunes, e 4 – Outras Doenças Raras

8. • CONHEÇA ALGUMAS DOENÇAS RARAS
• Doença de Gaucher: genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no
baço. Os ossos ficam enfraquecidos e também podem ocorrer manchas na pele, cansaço,
fraqueza, diarreia e sangramento nasal. A incidência da Doença de Goucher é um caso em
cada 100 mil pessoas e pode atingir tanto crianças quanto adultos. É difícil diagnosticá-la,
pois os sintomas podem confundir a análise clínica. O tratamento é feito a partir de
medicamentos indicados por um especialista.
• Hemofilia: é um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue. A hemofilia é
hereditária e provoca sangramentos prolongados tanto na parte interna quanto externa do
corpo. Pode haver sangramento dentro das articulações, nos músculos, na pele e em
mucosas. O tratamento é feito com medicamentos indicados por um hematologista.
• Acromegalia: é uma doença grave que provoca aumento das mãos e dos pés e de outros
tecidos moles do organismo como o nariz, as orelhas, os lábios e a língua. Diabetes,
Insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores benignos também são comuns de se
desenvolverem em pessoas portadoras da acromegalia. A cada ano, ela tem uma incidência
de três a quatro casos por milhão. Além disso, se não tratada, pode levar à morte. No
entanto, a maioria dos pacientes pode conviver com a doença, a partir de um tratamento
com um especialista. As três formas de tratá-la são: medicamentos, cirurgia e radioterapia.

9. • Angiodema hereditário: é uma doença genética que provoca
inchaços nas extremidades do corpo, do rosto, dos órgãos
genitais, mucosas do trato intestinal, da laringe e outros órgãos.
Além dos inchaços, outros sintomas são: náuseas, vômitos e
diarreia. O diagnóstico da doença é feito por meio do histórico
médico do paciente, além de exames laboratoriais, físicos e de
imagem. O angiodema hereditário é uma doença rara que não tem
cura, mas o tratamento para aliviar ou prevenir crises é feito com
medicamentos indicados por um especialista.
• Doença de Crohn: é uma doença inflamatória crônica que atinge o
intestino e os casos mais graves podem apresentar entupimento
ou perfurações intestinais. Enfraquecimento, dores abdominais e
nas articulações, perda de peso, diarreia com ou sem sangue,
lesões na pele, pedra nos rins e na vesícula são alguns dos
principais sintomas. Ela atinge tanto homens quanto mulheres,
principalmente entre os 20 e 40 anos de idade e a incidência é
maior em fumantes. Não se sabe ao certo quais são as causas
dessa doença, mas há indícios de que ela surge por causa de
problemas no sistema imunológico. Para fazer o diagnóstico é

10. • Genética Médica
• Genealogia/heredograma: a genealogia é parte inerente da
semiologia em genética médica. Sempre que estamos à procura
de uma doença genética, devemos dar ênfase à história familiar,
incluindo a genealogia, que deve conter no mínimo 3 gerações,
se houver a hipótese de uma doença hereditária. Deve ressaltar
outros membros da família com quadro clínico semelhante e a
consanguinidade. Devemos anotar todas as doenças comuns na
família, a causa de óbito dos familiares e as idades de todos os
membros da família. Quando necessário, devemos convocar
parentes mais idosos que saibam completar a genealogia de, ao
menos, 3 gerações. Podem ocorrer casos de doenças de início
tardio, e podemos colocar um membro da família como sadio na
genealogia e, anos depois, termos que relatar, na genealogia,
que esse mesmo indivíduo é afetado. É indicado começar a
árvore genealógica sempre pelas gerações mais novas e manter
sempre a mesma linha horizontal e imaginária para representar

11. • Devemos numerar as gerações com números romanos,
sendo o I a geração mais velha da genealogia. Além
disso, devemos representar sempre com diferenciação
os abortos espontâneos e provocados. Sempre que
necessário, devemos utilizar legendas. Outra dica: é
necessário inserir os nomes das pessoas. Não
devemos nos conformar com a informação: somos
parentes distantes. Devemos representar na
genealogia como é esse parentesco. Não devemos
esquecer de representar separações, casamentos, etc.