SlideShare uma empresa Scribd logo
1 de 35
Baixar para ler offline
REUMATOLOGICA
A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) Sharp
 Na DMTC o quadro clínico pode sugerir uma ou mais doenças do tecido
conectivo, com a presença marcante do fenômeno de Raynaud, mas que tem
uma especificidade sorológica exclusiva Foi a primeira síndrome de doença
reumática definida por teste sorológico, associado a pelo menos 3 achados
clínicos característicos (edema de mãos, sinovite, miosite, fenômeno de Raynaud
e acroesclerose).
 Também bastante comuns são a neuralgia trigeminal (presente em 25% dos
pacientes) e a síndrome de Sjögren (presente em 50% dos pacientes).
 A DMTC é quatro vezes menos freqüente que o Lupus e seu prognóstico é pior.
 Os casos letais estão em geral associados à hipertensão pulmonar.
 O comprometimento renal também pode ocorrer, principalmente a nefrite
membranosa ou vasculopatia renal.
Doenças  Raras 2 parte
Óssea
A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (conhecido por FOP; termo
médico: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) é uma doença  rara que causa a
formação de ossos  no interior dos músculos , tendões, ligamentos e outros tecidos
conectivos . Pontes de ossos extras se desenvolvem através das articulações (juntas do
corpo) restringindo progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente
produz muitos ossos , todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e
prendendo a pessoa em uma prisão de ossos .
1 x 2.000.000
A Osteogênesis Imperfecta
Trata-se de uma patologia, ou de um grupo de formas patológicas de natureza constitutiva,
caracterizada pela fragilidade óssea e de um mais ou menos freqüente comprometimento
de outros tecidos do tipo conectivo.
A Osteogênesis Imperfecta é classificada entre as patologias de origem genética e,
portanto, hereditárias, do tecido conectivo. As várias formas de Osteogênesis Imperfecta
apresentam grandes diferenças em relação à gravidade.
Ela pode acontecer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê já dentro do útero
materno, até formas muito leves, que se manifestam tardiamente, com uma pequena
diminuição da resistência óssea.
A maior parte dos portadores de O.I, contudo, está situada entre estes os dois extremos:
são em geral crianças de constituição física pequena, com cabeça volumosa, inteligência
normal ou superior à normal, vivazes e capazes de adaptar-se bastante bem às suas
limitações.
Doenças  Raras 2 parte
ENDOCRINOLOGICAS
Acromegalia - Síndrome causada pelo aumento da secreção do
hormônio de crescimento (GH e IGF-I) ,quando este aumento ocorre em
idade adulta. Quando ocorre na adolescência chama-se gigantismo. Por
ocorrer na fase adulta o crescimento se dá nas partes moles e não no
crescimento longitudinal, como no gigantismo. Geralmente o intervalo do
início da doença e o seu diagnóstico é de 12 anos.

Síndrome de Cushing -  Desordem endócrina causada por níveis
elvados de cortisol no sangue. O cortisol é liberado pela glândula adrenal
em resposta à liberação de ACTH na glândula pituitária no cérebro. A
doença de Cushing se refere especificamente a um tumor na glândula
pituitária que, por lançar grandes quantidades de ACTH, estimula uma
secreção excessiva de cortisol na glândula adrenal.
Doenças  Raras 2 parte
Epônimo da Medicina é
uma personalidade Cientifica ou
Lendária  que dá, ou empresta, o
seu nome  a alguma coisa, Patologia
Instrumento etc.

Harvey Cushing
DOENÇAS RESPIRATORIAS
-Hipertensão arterial pulmonar.
Doença de Goodpaeture.
-Pneumonia eosinofílica crônica.
-Fibrose cística.
-Pseudotumor inflamatório de pulmão.
Do nariz:
-Síndrome brânquio-óculo-facial.
Da garganta:
-Doença de Madelung.
-Paracocoidioidomicose da garganta.
Da laringe:
-Amiloidose laríngea.
-Síndrome de Pierre Robin
A Fibrose Cística ou Quística é uma doença que é herdada geneticamente
(autossômica recessiva), geralmente diagnosticada na infância. Esta doença
causa anormalidades no funcionamento das glândulas produtoras de suor, saliva,
do muco e suco gástrico, tornando-as mais espessas, afectando 1 em cada
2.000recém-nascidos.
Doenças  Raras 2 parte
Hipotireoidismo congênito (doença que impossibilita o organismo de gerar
o hormônio tireoidiano T4, impedindo o crescimento e desenvolvimento do
recém-nascido)
Fenilcetonúria (doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da
enzima fenilalanina hidroxilase, envolvida na síntese da melanina, que dá
pigmentação à pele, olhos e cabelos).
Hemoglobinopatias (gama de doenças ocasionadas por defeitos na
proteína hemoglobina)
Fibrose cística (doença genética causada por um distúrbio nas
secreções de algumas glândulas. Nos pacientes afetados, as
glândulas exócrinas produzem uma secreção muito mais
espessa do que nas crianças normais .
Hiperplasia adrenal congênita deficiência de biotinidase(Paraná
OK), toxoplasmose congênita, deficiência de G6PD, e da galactosemia.
 
HEPATOLOGICAS
Cirrose biliar primária (CBP)descrita pela primeira vez em 1951, a cirrose
biliar primária (CBP) é considerada uma doença hepática rara.
O diagnóstico da doença é bastante difícil para o clínico, contudo, a CBP
deve ser considerada quando pacientes do sexo feminino apresentam
coceira inexplicável, cansaço (fadiga), olhos amarelados, perda de peso e
desconforto no quadrante superior direito do abdome.
Síndrome de Budd-Chiari - quadro clínico da síndrome de Budd-Chiari foi
descrito, inicialmente, por Budd, em 1845, e o quadro histológico por Chiari,
em 1849. A síndrome se caracteriza pela obstrução completa ou parcial das
veias hepáticas, principalmente da veia cava inferior (93%).
Doenças  Raras 2 parte
Doenças  Raras 2 parte
Imunologicas
Poliendocrinopatia autoimune tipo 1
 Síndrome de APECED, é uma doença genética que se manifesta na infância
ou no início da adolescência com uma combinação de candidíase
mucocutânea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiência suprarrenal
autoimune.
É uma doença rara que é mais comum nas populações com taxas elevadas
de casamentos consanguíneos e, por causa de um efeito fundador, na
Finlândia onde a prevalência está estimada em 1/25,000. No noroeste da
França a prevalência está estimada em 1/500,000.
A Imunodeficiência Primária é uma disfunção genética relacionada à
deficiência no combate as infecções. que costumam ser consultadas e tratadas
pelos
médicos, que têm dificuldade em interpretar os sinais como sendo de
Imunodeficiência Primária , caracteriza-se por mais de 160 doenças diferentes.
Assim a falta de conhecimento por parte dos médicos sobre os exames específicos
e a dificuldade em interpretá-los adequadamente, acaba dificultando o diagnóstico
precoce. Para se ter uma ideia, em uma pesquisa realizada pela FAPESP que ouviu
3047 pediatras, apontou que 30% não haviam aprendido sobre a Imunodeficiência
na graduação ou na residência médica.
Doenças  Raras 2 parte
Gastroenterologicas
  Doença de Crohn (enterite regional, ileíte granulomatosa, ileocolite) é uma inflamação crónica da
parede intestinal.
A doença afecta tipicamente toda a espessura da parede intestinal. O mais habitual é que se manifeste
na porção mais baixa do intestino delgado (íleo) e no intestino grosso, mas pode ocorrer em qualquer
segmento do tracto gastrointestinal, da boca até ao ânus, inclusivamente na pele à volta deste.
Nas últimas décadas, a incidência da doença de Crohn aumentou tanto nos países ocidentais como nos
países em vias de desenvolvimento. Ocorre aproximadamente em igual proporção nos dois sexos, é
mais comum entre os Judeus e tem tendência para surgir em famílias com história de colite ulcerosa.
Quase todos os casos surgem antes dos 30 anos, mas a maioria começa entre os 14 e os 24 anos.
Em cada indivíduo, a doença afecta uma área específica do intestino, deixando por vezes áreas normais
(áreas intercaladas) entre as zonas afectadas.
A causa da doença de Crohn é desconhecida. As investigações centraram-se em três possibilidade
principais: uma disfunção do sistema imune , uma infecção e a dieta alimentar.

Pneumatose Cística Intestinal é uma doença rara, caracterizada pela presença de

múltiplos cistos gasosos na parede intestinal, comprometendo a camada subserosa e submucosa ,
sendo encontrada no intestino delgado em 42%, no intestino grosso em 36% e difusamente em
22% . Pode ter manifestação clínica isolada em 25% dos casos, quando recebe a denominação de
pneumatose cística intestinal primária  e quando está associada à outra doença é considerada como
secundária, apresentando-se ainda como assintomática ou com graus variáveis de severidade,
podendo ser aguda ou subaguda . Acomete o sexo masculino numa freqüência três vezes maior ,
com maior freqüência na faixa etária adulta sendo mais rara na infância. Ao exame histológico o
acometimento da parede intestinal faz-se sob a forma de microvesículas ou pseudolipomatose
mucosa, cística ou difusa 
 A prevalência da doença nos EUA é de 7 casos por 
100.000 indivíduos, na Europa, na África do Sul e na 
Austrália a prevalência encontra-se em torno de 0,9-3,1 
casos por 100.000 indivíduos, e na América do Sul e 
na Ásia a prevalência encontra-se em torno de 0,5-0,8 
casos por 100.000 indivíduos.
Dermatologicas
 
Epidermólise bolhosa (EB) compreende um número
de doenças caracterizadas pela formação da bolha
de repetição como o resultado de fragilidade
estrutural no interior da pele e outros tecidos
seleccionados. 
Todos os tipos e subtipos de EB são raras, a
incidência global e prevalência da doença nos
Estados Unidos é de aproximadamente 19 por um
milhão de nascidos vivos e 8 por cada milhão de
habitantes, respectivamente.  
Adquirida
Doenças  Raras 2 parte
CARDIACAS
Displasia Condroectodérmica
Nanismo com extremidades muito curtas Polidactilia, distrofia de unhas e dentes
Doença congênita do coração Graus variados de deficiência mental Herança
autossômica recessiva mais de 200 casos já foram relatados cerca de 50% morre nos
primeiros meses

Síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é
uma desordem do caracterizada por membros anormalmente longos. A
doença  também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto,
pulmões , olhos e especialmente , o coração e os vasos sanguíneos . Seu
nome vem de  Antoine Marfan o pediatra francês que primeiro a descreveu,
em  1896.
Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível
esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos
afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As
complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de
morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência
é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.
Doenças  Raras 2 parte
Síndromes Cromossômicas
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço
curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é
também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de
1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento
mental.
Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça
pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato),
hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular
deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o
externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos,
prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e
retardamento mental acentuado.
As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a
educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um
nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades
motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender
a escrever.
As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades
fisiológicas.
Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas
crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos,
balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem
obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir
a puxá-lo.
Doenças  Raras 2 parte
Infectologias
A Doença de Creutzfeldt-Jakob  (DCJ) é uma desordem cerebral caracterizada por
perda de memoria, tremores, desordem na marcha,postura rigida , ataques epileticos e
paralisia facial que dá a impressão de que a pessoa está sempre sorrindo (contração
muscular involuntária) devida a uma rápida perda de celulas cerebrais  causada por uma
proteína transmissível chamada PRION.
A doença incide em todas as populações humanas com um incidência típica da doença
de 1 caso para 1.000.000 de habitantes por ano. Normalmente aparece na meia-idade
com o pico de incidência entre 50 a setenta anos. As duas manifestações cardinais são
demência rapidamente progressiva e contrações involuntárias (mioclonia).
A nova variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob , (abreviada como vDCJ),
reconhecida em meados da década de 90 e associada ao surto de doenças da vaca
louca encefalopatia espongiforme bovina  (abreviada BSE em inglês).

A encefalopatia espongiforme bovina , é uma doença neurodegenerativa que
afecta o gado domestico bovino . A doença surgiu em meados dos anos
80 na inglaterra e tem como característica o facto de ter como agente
patogenico uma forma especial de proteina , chamada PRION
Doenças  Raras 2 parte
INFECCIOSAS
A coréia de Sydenham  ou a dança-de-são-vito . É uma complicação
tardia de infecções das vias aéreas superiores por estreptococos . Que
caracteriza-se por lesões inflamatórias, normalmente localizadas no tecido
conjuntivo dos órgãos acometidos. Dentre eles podem ser afetados o
coração, as articulações, o sistema nervoso central, a pele e o tecido
subcutâneo. Os movimentos espasmódicos incontroláveis surgem quando as
lesões comprometem os núcleos da base do sistema nervoso e suas
conexões com a região límbica, lobo frontal e tálamo. Esses movimentos
involuntários tem a características de serem rápidos, irregulares e sem
finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à
hipotonia e à diminuição da força muscular. O paciente geralmente apresenta
movimentos rápidos, involuntários e esporádicos que diminuem
drasticamente durante o sono. Os trejeitos faciais (caretas) são comuns. Nos
casos leves, o paciente pode parecer desajeitado, com alguma dificuldade
para vestir-se e alimentar-se. Nos casos graves, pode ser necessário
protegê-lo para que não se machuque com os movimentos involuntários dos
membros superiores e inferiores. A coréia pode cessar após 4 meses (de
forma gradual), mas em alguns casos pode persistir por até 8 meses.
OFTALMOLOGICAS
A Aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da iris do olho .
Pode afetar um só olho, mas é mais frequente que afete os dois.
É geralmente acompanhada de outros transtornos como catarata ,glaucoma ,estrabismo etc.
Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e
com atraso mental.
É uma doença congênita e hereditária. É resultado de uma delecção do gene PAX 6,
localizado no cromossomo 11, p13, provocando falta de desenvolvimento no globo ocular
Síndrome de WAGR  - Gillespie Síndrome (parte da Iris)
Doenças  Raras 2 parte
HEMATOLOGICAS
HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA (HPN).
É UMA ANEMIA HEMOLÍTICA CRÔNICA CAUSADA POR UM DEFEITO NA
MEMBRANA DAS HEMÁCIAS. CARACTERIZADA PELA PRESENÇA DE HEMÁCIAS
NA URINA (HEMATÚRIA).
A FORMA MAIS CLÁSSICA APRESENTA UMA ANEMIA HEMOLÍTICA E A PRESENÇA
DOS PRODUTOS DA HEMÓLISE NA URINA FAZ COM QUE ELA FIQUE COM COR
ESCURA (COR DE COCA-COLA) E ÀS VEZES O PACIENTE APRESENTA ICTERÍCIA
SENTIR EXAUSTÃO SENTIR FRAQUEZA O TEMPO TODO TER PROBLEMAS PARA
COMEÇAR E TERMINAR ATIVIDADES PORQUE SE SENTE CANSADO PRECISAR
DORMIR DURANTE O DIA PRECISAR DE AJUDA PARA REALIZAR AS ATIVIDADES
USUAIS LIMITAR AS ATIVIDADES SOCIAIS PORQUE SE SENTE CANSADO NÃO
CONSEGUIR CAMINHAR POR LONGOS PERCURSOS RESPIRAÇÃO DIFÍCIL
DESMAIOS PELE E OLHOS AMARELADOS (ICTERÍCIA)
TER PROBLEMAS PARA DORMIR NÃO TER FOME SENTIR NÁUSEAS DOR
ASSOCIADA AOS COÁGULOS SANGUÍNEOS A URINA É ESCURA TER DOR
ABDOMINAL TER DISFUNÇÃO ERÉTIL PROBLEMAS PARA ENGOLIR DORES NAS
COSTAS
PORFIRIA
As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças
genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de
deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme,
que levam a superprodução e acumulação de precursores
metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de
porfiria.
INFLAMATORIAS
CAPS é um grupo de doenças inflamatórias raras. 1 x 1.000.000
Menos de 1.000 casos de CAPS foram relatados no mundo,
porém mais de 5.500 pessoas podem na realidade ter CAPS e não saber.
Os sintomas de todos os 3 tipos de CAPS são resultantes da
reação do organismo à inflamação.
O corpo responde à inflamação com dor, inchaço e outras alterações
AS TRES FORMAS DE CAPS
FCAS, que significa Síndrome Autoinflamatória Familiar ao Frio
• MWS, que significa Síndrome de Muckle-Wells
• NOMID/CINCA , que significa Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal,
também conhecida como Síndrome Articular Cutânea e
Neurológica Infantil Crônica
Síndrome de Fregoli
Caracteriza-se como uma condição na qual a pessoa
acredita que um ou mais pessoas conhecidas
usualmente perseguidores, repetidamente modificam
sua aparência , por exemplo: de médico, carteiro,
vendedor, etc. Portanto, para o paciente da síndrome
justificando como é possível ao seu perseguidor estar
nos diversos ambientes dele, disfarçado.
É claramente uma idéia delirante de perseguição.
Portanto espera-se encontrá-la em pessoas que
estejam psicóticas: transtorno delirante persistente e
principalmente esquizofrenias.
A síndrome recebeu este nome em homenagem ao
ator italiano LEOPOLDO FREGOLI  , capaz de em
suas apresentações encenar desde um monólogo até
uma ópera, sendo ele o único ator e cantor do
espetáculo. Deu origem ao transformismo no teatro,
tamanha a sua habiliadade para interpretar diversos
personagens como ator e cantor.
É importante estabelecer um diagnóstico diferencial
entre a Síndrome de Fregoli e
a Intermetamorfose. Enquanto na primeira as
pessoas modificariam apenas sua aparência física,
seria um disfarce externo, naIntermetamorfose a
transformação seria completa, isto é, também interna,
transformando a personalidade também.

Mentais e Psíquicas
Síndrome de ZELIG
O médico pode suspeitar de uma doença neurológica rara,
provocada pela perda de uma das funções do lóbulo frontal, área
do cérebro que controla o comportamento e exerce censura
sobre ações inoportunas.
O distúrbio leva o paciente a imitar seu interlocutor e é sempre
acompanhado do chamado comportamento de utilitarismo: basta
o ambiente oferecer estímulos (como a presença de uma pessoa
ou objeto) para que o paciente adapte sua própria personalidade
à situação.
Se ele encontrar numa sala uma bancada de sapateiro, por
exemplo, aproveitará a situação e dirá que trabalha com conserto
de sapatos.

A síndrome da dependência ambiental foi também chamada
síndrome de Zelig, por causa de Leonard Zelig, um provável
portador do distúrbio que viveu nos Estados Unidos nos anos
20.
Doenças  Raras 2 parte

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados (20)

Paralisia cerebral
Paralisia cerebralParalisia cerebral
Paralisia cerebral
 
Dislexia
DislexiaDislexia
Dislexia
 
Sindrome De Downn
Sindrome De DownnSindrome De Downn
Sindrome De Downn
 
Síndrome de rett apresentação
Síndrome de rett apresentaçãoSíndrome de rett apresentação
Síndrome de rett apresentação
 
Síndrome de Down
Síndrome de DownSíndrome de Down
Síndrome de Down
 
Síndrome de Down - Revisão
Síndrome de Down - RevisãoSíndrome de Down - Revisão
Síndrome de Down - Revisão
 
Down's syndrome, trisomy 21
Down's syndrome, trisomy 21Down's syndrome, trisomy 21
Down's syndrome, trisomy 21
 
TDAH
TDAHTDAH
TDAH
 
Síndrome de down power point
Síndrome de down power pointSíndrome de down power point
Síndrome de down power point
 
Paralisia cerebral
Paralisia cerebralParalisia cerebral
Paralisia cerebral
 
Sindrome de Down
Sindrome de DownSindrome de Down
Sindrome de Down
 
Síndrome de hutchinson gilford
Síndrome de hutchinson gilfordSíndrome de hutchinson gilford
Síndrome de hutchinson gilford
 
Genetic disorders
Genetic disordersGenetic disorders
Genetic disorders
 
Síndrome de Down
Síndrome de DownSíndrome de Down
Síndrome de Down
 
Síndrome de Down
Síndrome de Down Síndrome de Down
Síndrome de Down
 
Dislexia - Prof. Esp. Vinícius Fagundes dos Santos
Dislexia - Prof. Esp. Vinícius Fagundes dos SantosDislexia - Prof. Esp. Vinícius Fagundes dos Santos
Dislexia - Prof. Esp. Vinícius Fagundes dos Santos
 
[c7s] Síndrome de Down
[c7s] Síndrome de Down[c7s] Síndrome de Down
[c7s] Síndrome de Down
 
Dislexia
DislexiaDislexia
Dislexia
 
Trissomia 21
Trissomia 21Trissomia 21
Trissomia 21
 
Apresentação Hiperatividade
Apresentação HiperatividadeApresentação Hiperatividade
Apresentação Hiperatividade
 

Destaque (20)

Dmtc
DmtcDmtc
Dmtc
 
Fibrosi cistica completa
Fibrosi cistica completaFibrosi cistica completa
Fibrosi cistica completa
 
Cancro Paget
Cancro PagetCancro Paget
Cancro Paget
 
Homocistinuria
HomocistinuriaHomocistinuria
Homocistinuria
 
Fibrose cística
Fibrose císticaFibrose cística
Fibrose cística
 
Homocystinuria
HomocystinuriaHomocystinuria
Homocystinuria
 
Nota De Patricia Pilar A Imprensa (Cancer De Mama)
Nota De Patricia Pilar A Imprensa (Cancer De Mama)Nota De Patricia Pilar A Imprensa (Cancer De Mama)
Nota De Patricia Pilar A Imprensa (Cancer De Mama)
 
Fibrose cística
Fibrose císticaFibrose cística
Fibrose cística
 
Metabolic 5 5-2013
Metabolic 5 5-2013Metabolic 5 5-2013
Metabolic 5 5-2013
 
Fibrose cistica
Fibrose cisticaFibrose cistica
Fibrose cistica
 
Paget
PagetPaget
Paget
 
Fibrose cistica
Fibrose cisticaFibrose cistica
Fibrose cistica
 
Citopatologia Mamaria - Zona Cinzenta em PAAF de mama: Lesoes Proliferativas ...
Citopatologia Mamaria - Zona Cinzenta em PAAF de mama: Lesoes Proliferativas ...Citopatologia Mamaria - Zona Cinzenta em PAAF de mama: Lesoes Proliferativas ...
Citopatologia Mamaria - Zona Cinzenta em PAAF de mama: Lesoes Proliferativas ...
 
FIBROSE CÍSTICA
FIBROSE CÍSTICAFIBROSE CÍSTICA
FIBROSE CÍSTICA
 
DOENÇAS BENÍGNAS DA MAMA
DOENÇAS BENÍGNAS DA MAMADOENÇAS BENÍGNAS DA MAMA
DOENÇAS BENÍGNAS DA MAMA
 
Lesões mamárias benignas - aspecto histopatológico
Lesões mamárias benignas - aspecto histopatológicoLesões mamárias benignas - aspecto histopatológico
Lesões mamárias benignas - aspecto histopatológico
 
Psicologia hospitalar
Psicologia hospitalarPsicologia hospitalar
Psicologia hospitalar
 
Enfermedad benigna de la mama
Enfermedad benigna de la mamaEnfermedad benigna de la mama
Enfermedad benigna de la mama
 
Câncer de mama rastreamento e diagnostico
Câncer de mama   rastreamento e diagnosticoCâncer de mama   rastreamento e diagnostico
Câncer de mama rastreamento e diagnostico
 
Cancer de Mama
Cancer de MamaCancer de Mama
Cancer de Mama
 

Semelhante a Doenças Raras 2 parte

Semelhante a Doenças Raras 2 parte (20)

Doenças do trato intestinal
Doenças do trato intestinalDoenças do trato intestinal
Doenças do trato intestinal
 
Doenças do TGI
Doenças do TGIDoenças do TGI
Doenças do TGI
 
Doenças Intestinais
Doenças IntestinaisDoenças Intestinais
Doenças Intestinais
 
Doenças Intestinais
Doenças IntestinaisDoenças Intestinais
Doenças Intestinais
 
Hemoglobinopatias
HemoglobinopatiasHemoglobinopatias
Hemoglobinopatias
 
Dst pronto mesmo2
Dst pronto mesmo2Dst pronto mesmo2
Dst pronto mesmo2
 
Doencas em geral
Doencas em geralDoencas em geral
Doencas em geral
 
Doencas em geral
Doencas em geralDoencas em geral
Doencas em geral
 
Doenças Raras.pptx
Doenças Raras.pptxDoenças Raras.pptx
Doenças Raras.pptx
 
Educação para a saúde
Educação para a saúdeEducação para a saúde
Educação para a saúde
 
Educação para a saúde
Educação para a saúdeEducação para a saúde
Educação para a saúde
 
Xantogranuloma Juvenil
Xantogranuloma Juvenil Xantogranuloma Juvenil
Xantogranuloma Juvenil
 
Artigo10
Artigo10Artigo10
Artigo10
 
Doenças geneticas sindromes
Doenças geneticas sindromesDoenças geneticas sindromes
Doenças geneticas sindromes
 
Polipose Adenomatosa Familiar
Polipose Adenomatosa FamiliarPolipose Adenomatosa Familiar
Polipose Adenomatosa Familiar
 
Síndromes e doenças genéticas
Síndromes e doenças genéticasSíndromes e doenças genéticas
Síndromes e doenças genéticas
 
Doenças genéticas: Síndromes
Doenças genéticas: SíndromesDoenças genéticas: Síndromes
Doenças genéticas: Síndromes
 
Altura in Foco
Altura in FocoAltura in Foco
Altura in Foco
 
Síndrome de Hellp e Caxumba
Síndrome de Hellp e CaxumbaSíndrome de Hellp e Caxumba
Síndrome de Hellp e Caxumba
 
Doença de Crohn
Doença de CrohnDoença de Crohn
Doença de Crohn
 

Mais de GEDRBRASIL_ESTUDANDORARAS (20)

Resumo Cidades do GEDRBRASIL
Resumo Cidades do GEDRBRASIL Resumo Cidades do GEDRBRASIL
Resumo Cidades do GEDRBRASIL
 
Doença de Huntington
Doença de HuntingtonDoença de Huntington
Doença de Huntington
 
Gedr2
Gedr2Gedr2
Gedr2
 
Aula o.i. sonia
Aula  o.i. soniaAula  o.i. sonia
Aula o.i. sonia
 
Palestra pospolio
Palestra pospolioPalestra pospolio
Palestra pospolio
 
Purpura
PurpuraPurpura
Purpura
 
Proteus
ProteusProteus
Proteus
 
Projeria
ProjeriaProjeria
Projeria
 
Prader willi
Prader williPrader willi
Prader willi
 
Polidactilia
PolidactiliaPolidactilia
Polidactilia
 
Pick
PickPick
Pick
 
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta
 
Neurofibromatose
NeurofibromatoseNeurofibromatose
Neurofibromatose
 
Necrose avascular
Necrose avascularNecrose avascular
Necrose avascular
 
Munchausen
MunchausenMunchausen
Munchausen
 
Mirizzi
MirizziMirizzi
Mirizzi
 
Leucinose
LeucinoseLeucinose
Leucinose
 
Insensibilidade congenita
Insensibilidade congenitaInsensibilidade congenita
Insensibilidade congenita
 
Hipotireodismo
HipotireodismoHipotireodismo
Hipotireodismo
 
Hiperplasia congenita da supra renal
Hiperplasia congenita da supra renalHiperplasia congenita da supra renal
Hiperplasia congenita da supra renal
 

Doenças Raras 2 parte

  • 1. REUMATOLOGICA A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) Sharp  Na DMTC o quadro clínico pode sugerir uma ou mais doenças do tecido conectivo, com a presença marcante do fenômeno de Raynaud, mas que tem uma especificidade sorológica exclusiva Foi a primeira síndrome de doença reumática definida por teste sorológico, associado a pelo menos 3 achados clínicos característicos (edema de mãos, sinovite, miosite, fenômeno de Raynaud e acroesclerose).  Também bastante comuns são a neuralgia trigeminal (presente em 25% dos pacientes) e a síndrome de Sjögren (presente em 50% dos pacientes).  A DMTC é quatro vezes menos freqüente que o Lupus e seu prognóstico é pior.  Os casos letais estão em geral associados à hipertensão pulmonar.  O comprometimento renal também pode ocorrer, principalmente a nefrite membranosa ou vasculopatia renal.
  • 3. Óssea A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (conhecido por FOP; termo médico: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) é uma doença  rara que causa a formação de ossos  no interior dos músculos , tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos . Pontes de ossos extras se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente produz muitos ossos , todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos . 1 x 2.000.000 A Osteogênesis Imperfecta Trata-se de uma patologia, ou de um grupo de formas patológicas de natureza constitutiva, caracterizada pela fragilidade óssea e de um mais ou menos freqüente comprometimento de outros tecidos do tipo conectivo. A Osteogênesis Imperfecta é classificada entre as patologias de origem genética e, portanto, hereditárias, do tecido conectivo. As várias formas de Osteogênesis Imperfecta apresentam grandes diferenças em relação à gravidade. Ela pode acontecer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê já dentro do útero materno, até formas muito leves, que se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. A maior parte dos portadores de O.I, contudo, está situada entre estes os dois extremos: são em geral crianças de constituição física pequena, com cabeça volumosa, inteligência normal ou superior à normal, vivazes e capazes de adaptar-se bastante bem às suas limitações.
  • 5. ENDOCRINOLOGICAS Acromegalia - Síndrome causada pelo aumento da secreção do hormônio de crescimento (GH e IGF-I) ,quando este aumento ocorre em idade adulta. Quando ocorre na adolescência chama-se gigantismo. Por ocorrer na fase adulta o crescimento se dá nas partes moles e não no crescimento longitudinal, como no gigantismo. Geralmente o intervalo do início da doença e o seu diagnóstico é de 12 anos. Síndrome de Cushing -  Desordem endócrina causada por níveis elvados de cortisol no sangue. O cortisol é liberado pela glândula adrenal em resposta à liberação de ACTH na glândula pituitária no cérebro. A doença de Cushing se refere especificamente a um tumor na glândula pituitária que, por lançar grandes quantidades de ACTH, estimula uma secreção excessiva de cortisol na glândula adrenal.
  • 7. Epônimo da Medicina é uma personalidade Cientifica ou Lendária  que dá, ou empresta, o seu nome  a alguma coisa, Patologia Instrumento etc. Harvey Cushing
  • 8. DOENÇAS RESPIRATORIAS -Hipertensão arterial pulmonar. Doença de Goodpaeture. -Pneumonia eosinofílica crônica. -Fibrose cística. -Pseudotumor inflamatório de pulmão. Do nariz: -Síndrome brânquio-óculo-facial. Da garganta: -Doença de Madelung. -Paracocoidioidomicose da garganta. Da laringe: -Amiloidose laríngea. -Síndrome de Pierre Robin
  • 9. A Fibrose Cística ou Quística é uma doença que é herdada geneticamente (autossômica recessiva), geralmente diagnosticada na infância. Esta doença causa anormalidades no funcionamento das glândulas produtoras de suor, saliva, do muco e suco gástrico, tornando-as mais espessas, afectando 1 em cada 2.000recém-nascidos.
  • 11. Hipotireoidismo congênito (doença que impossibilita o organismo de gerar o hormônio tireoidiano T4, impedindo o crescimento e desenvolvimento do recém-nascido) Fenilcetonúria (doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, envolvida na síntese da melanina, que dá pigmentação à pele, olhos e cabelos). Hemoglobinopatias (gama de doenças ocasionadas por defeitos na proteína hemoglobina) Fibrose cística (doença genética causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas. Nos pacientes afetados, as glândulas exócrinas produzem uma secreção muito mais espessa do que nas crianças normais . Hiperplasia adrenal congênita deficiência de biotinidase(Paraná OK), toxoplasmose congênita, deficiência de G6PD, e da galactosemia.  
  • 12. HEPATOLOGICAS Cirrose biliar primária (CBP)descrita pela primeira vez em 1951, a cirrose biliar primária (CBP) é considerada uma doença hepática rara. O diagnóstico da doença é bastante difícil para o clínico, contudo, a CBP deve ser considerada quando pacientes do sexo feminino apresentam coceira inexplicável, cansaço (fadiga), olhos amarelados, perda de peso e desconforto no quadrante superior direito do abdome. Síndrome de Budd-Chiari - quadro clínico da síndrome de Budd-Chiari foi descrito, inicialmente, por Budd, em 1845, e o quadro histológico por Chiari, em 1849. A síndrome se caracteriza pela obstrução completa ou parcial das veias hepáticas, principalmente da veia cava inferior (93%).
  • 15. Imunologicas Poliendocrinopatia autoimune tipo 1  Síndrome de APECED, é uma doença genética que se manifesta na infância ou no início da adolescência com uma combinação de candidíase mucocutânea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiência suprarrenal autoimune. É uma doença rara que é mais comum nas populações com taxas elevadas de casamentos consanguíneos e, por causa de um efeito fundador, na Finlândia onde a prevalência está estimada em 1/25,000. No noroeste da França a prevalência está estimada em 1/500,000. A Imunodeficiência Primária é uma disfunção genética relacionada à deficiência no combate as infecções. que costumam ser consultadas e tratadas pelos médicos, que têm dificuldade em interpretar os sinais como sendo de Imunodeficiência Primária , caracteriza-se por mais de 160 doenças diferentes. Assim a falta de conhecimento por parte dos médicos sobre os exames específicos e a dificuldade em interpretá-los adequadamente, acaba dificultando o diagnóstico precoce. Para se ter uma ideia, em uma pesquisa realizada pela FAPESP que ouviu 3047 pediatras, apontou que 30% não haviam aprendido sobre a Imunodeficiência na graduação ou na residência médica.
  • 17. Gastroenterologicas   Doença de Crohn (enterite regional, ileíte granulomatosa, ileocolite) é uma inflamação crónica da parede intestinal. A doença afecta tipicamente toda a espessura da parede intestinal. O mais habitual é que se manifeste na porção mais baixa do intestino delgado (íleo) e no intestino grosso, mas pode ocorrer em qualquer segmento do tracto gastrointestinal, da boca até ao ânus, inclusivamente na pele à volta deste. Nas últimas décadas, a incidência da doença de Crohn aumentou tanto nos países ocidentais como nos países em vias de desenvolvimento. Ocorre aproximadamente em igual proporção nos dois sexos, é mais comum entre os Judeus e tem tendência para surgir em famílias com história de colite ulcerosa. Quase todos os casos surgem antes dos 30 anos, mas a maioria começa entre os 14 e os 24 anos. Em cada indivíduo, a doença afecta uma área específica do intestino, deixando por vezes áreas normais (áreas intercaladas) entre as zonas afectadas. A causa da doença de Crohn é desconhecida. As investigações centraram-se em três possibilidade principais: uma disfunção do sistema imune , uma infecção e a dieta alimentar. Pneumatose Cística Intestinal é uma doença rara, caracterizada pela presença de múltiplos cistos gasosos na parede intestinal, comprometendo a camada subserosa e submucosa , sendo encontrada no intestino delgado em 42%, no intestino grosso em 36% e difusamente em 22% . Pode ter manifestação clínica isolada em 25% dos casos, quando recebe a denominação de pneumatose cística intestinal primária  e quando está associada à outra doença é considerada como secundária, apresentando-se ainda como assintomática ou com graus variáveis de severidade, podendo ser aguda ou subaguda . Acomete o sexo masculino numa freqüência três vezes maior , com maior freqüência na faixa etária adulta sendo mais rara na infância. Ao exame histológico o acometimento da parede intestinal faz-se sob a forma de microvesículas ou pseudolipomatose mucosa, cística ou difusa 
  • 19. Dermatologicas   Epidermólise bolhosa (EB) compreende um número de doenças caracterizadas pela formação da bolha de repetição como o resultado de fragilidade estrutural no interior da pele e outros tecidos seleccionados.  Todos os tipos e subtipos de EB são raras, a incidência global e prevalência da doença nos Estados Unidos é de aproximadamente 19 por um milhão de nascidos vivos e 8 por cada milhão de habitantes, respectivamente.  
  • 22. CARDIACAS Displasia Condroectodérmica Nanismo com extremidades muito curtas Polidactilia, distrofia de unhas e dentes Doença congênita do coração Graus variados de deficiência mental Herança autossômica recessiva mais de 200 casos já foram relatados cerca de 50% morre nos primeiros meses Síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do caracterizada por membros anormalmente longos. A doença  também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, pulmões , olhos e especialmente , o coração e os vasos sanguíneos . Seu nome vem de  Antoine Marfan o pediatra francês que primeiro a descreveu, em  1896. Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.
  • 24. Síndromes Cromossômicas Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental. Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado. As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever. As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas. Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.
  • 26. Infectologias A Doença de Creutzfeldt-Jakob  (DCJ) é uma desordem cerebral caracterizada por perda de memoria, tremores, desordem na marcha,postura rigida , ataques epileticos e paralisia facial que dá a impressão de que a pessoa está sempre sorrindo (contração muscular involuntária) devida a uma rápida perda de celulas cerebrais  causada por uma proteína transmissível chamada PRION. A doença incide em todas as populações humanas com um incidência típica da doença de 1 caso para 1.000.000 de habitantes por ano. Normalmente aparece na meia-idade com o pico de incidência entre 50 a setenta anos. As duas manifestações cardinais são demência rapidamente progressiva e contrações involuntárias (mioclonia). A nova variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob , (abreviada como vDCJ), reconhecida em meados da década de 90 e associada ao surto de doenças da vaca louca encefalopatia espongiforme bovina  (abreviada BSE em inglês). A encefalopatia espongiforme bovina , é uma doença neurodegenerativa que afecta o gado domestico bovino . A doença surgiu em meados dos anos 80 na inglaterra e tem como característica o facto de ter como agente patogenico uma forma especial de proteina , chamada PRION
  • 28. INFECCIOSAS A coréia de Sydenham  ou a dança-de-são-vito . É uma complicação tardia de infecções das vias aéreas superiores por estreptococos . Que caracteriza-se por lesões inflamatórias, normalmente localizadas no tecido conjuntivo dos órgãos acometidos. Dentre eles podem ser afetados o coração, as articulações, o sistema nervoso central, a pele e o tecido subcutâneo. Os movimentos espasmódicos incontroláveis surgem quando as lesões comprometem os núcleos da base do sistema nervoso e suas conexões com a região límbica, lobo frontal e tálamo. Esses movimentos involuntários tem a características de serem rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular. O paciente geralmente apresenta movimentos rápidos, involuntários e esporádicos que diminuem drasticamente durante o sono. Os trejeitos faciais (caretas) são comuns. Nos casos leves, o paciente pode parecer desajeitado, com alguma dificuldade para vestir-se e alimentar-se. Nos casos graves, pode ser necessário protegê-lo para que não se machuque com os movimentos involuntários dos membros superiores e inferiores. A coréia pode cessar após 4 meses (de forma gradual), mas em alguns casos pode persistir por até 8 meses.
  • 29. OFTALMOLOGICAS A Aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da iris do olho . Pode afetar um só olho, mas é mais frequente que afete os dois. É geralmente acompanhada de outros transtornos como catarata ,glaucoma ,estrabismo etc. Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e com atraso mental. É uma doença congênita e hereditária. É resultado de uma delecção do gene PAX 6, localizado no cromossomo 11, p13, provocando falta de desenvolvimento no globo ocular Síndrome de WAGR  - Gillespie Síndrome (parte da Iris)
  • 31. HEMATOLOGICAS HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA (HPN). É UMA ANEMIA HEMOLÍTICA CRÔNICA CAUSADA POR UM DEFEITO NA MEMBRANA DAS HEMÁCIAS. CARACTERIZADA PELA PRESENÇA DE HEMÁCIAS NA URINA (HEMATÚRIA). A FORMA MAIS CLÁSSICA APRESENTA UMA ANEMIA HEMOLÍTICA E A PRESENÇA DOS PRODUTOS DA HEMÓLISE NA URINA FAZ COM QUE ELA FIQUE COM COR ESCURA (COR DE COCA-COLA) E ÀS VEZES O PACIENTE APRESENTA ICTERÍCIA SENTIR EXAUSTÃO SENTIR FRAQUEZA O TEMPO TODO TER PROBLEMAS PARA COMEÇAR E TERMINAR ATIVIDADES PORQUE SE SENTE CANSADO PRECISAR DORMIR DURANTE O DIA PRECISAR DE AJUDA PARA REALIZAR AS ATIVIDADES USUAIS LIMITAR AS ATIVIDADES SOCIAIS PORQUE SE SENTE CANSADO NÃO CONSEGUIR CAMINHAR POR LONGOS PERCURSOS RESPIRAÇÃO DIFÍCIL DESMAIOS PELE E OLHOS AMARELADOS (ICTERÍCIA) TER PROBLEMAS PARA DORMIR NÃO TER FOME SENTIR NÁUSEAS DOR ASSOCIADA AOS COÁGULOS SANGUÍNEOS A URINA É ESCURA TER DOR ABDOMINAL TER DISFUNÇÃO ERÉTIL PROBLEMAS PARA ENGOLIR DORES NAS COSTAS
  • 32. PORFIRIA As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme, que levam a superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria.
  • 33. INFLAMATORIAS CAPS é um grupo de doenças inflamatórias raras. 1 x 1.000.000 Menos de 1.000 casos de CAPS foram relatados no mundo, porém mais de 5.500 pessoas podem na realidade ter CAPS e não saber. Os sintomas de todos os 3 tipos de CAPS são resultantes da reação do organismo à inflamação. O corpo responde à inflamação com dor, inchaço e outras alterações AS TRES FORMAS DE CAPS FCAS, que significa Síndrome Autoinflamatória Familiar ao Frio • MWS, que significa Síndrome de Muckle-Wells • NOMID/CINCA , que significa Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal, também conhecida como Síndrome Articular Cutânea e Neurológica Infantil Crônica
  • 34. Síndrome de Fregoli Caracteriza-se como uma condição na qual a pessoa acredita que um ou mais pessoas conhecidas usualmente perseguidores, repetidamente modificam sua aparência , por exemplo: de médico, carteiro, vendedor, etc. Portanto, para o paciente da síndrome justificando como é possível ao seu perseguidor estar nos diversos ambientes dele, disfarçado. É claramente uma idéia delirante de perseguição. Portanto espera-se encontrá-la em pessoas que estejam psicóticas: transtorno delirante persistente e principalmente esquizofrenias. A síndrome recebeu este nome em homenagem ao ator italiano LEOPOLDO FREGOLI  , capaz de em suas apresentações encenar desde um monólogo até uma ópera, sendo ele o único ator e cantor do espetáculo. Deu origem ao transformismo no teatro, tamanha a sua habiliadade para interpretar diversos personagens como ator e cantor. É importante estabelecer um diagnóstico diferencial entre a Síndrome de Fregoli e a Intermetamorfose. Enquanto na primeira as pessoas modificariam apenas sua aparência física, seria um disfarce externo, naIntermetamorfose a transformação seria completa, isto é, também interna, transformando a personalidade também. Mentais e Psíquicas Síndrome de ZELIG O médico pode suspeitar de uma doença neurológica rara, provocada pela perda de uma das funções do lóbulo frontal, área do cérebro que controla o comportamento e exerce censura sobre ações inoportunas. O distúrbio leva o paciente a imitar seu interlocutor e é sempre acompanhado do chamado comportamento de utilitarismo: basta o ambiente oferecer estímulos (como a presença de uma pessoa ou objeto) para que o paciente adapte sua própria personalidade à situação. Se ele encontrar numa sala uma bancada de sapateiro, por exemplo, aproveitará a situação e dirá que trabalha com conserto de sapatos. A síndrome da dependência ambiental foi também chamada síndrome de Zelig, por causa de Leonard Zelig, um provável portador do distúrbio que viveu nos Estados Unidos nos anos 20.