Patologias Autossómicas Dominantes
Doença de Huntington
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa
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• O que é?
Patologia Autossómica Dominante
As doenças hereditárias são um conjunto de doenças
genéticas caracterizadas por...
VS
Patologia Autossómica Dominante
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Patologia Autossómica Recessiva
A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa,
genética ,de transmissão autossómica dominante, causada
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Doença de Huntington - O Gene HD
Localização no genoma: 4p16.3
Localização molecular no cromossoma 4: par de base
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• Transporte Intracelular
• Regulação da Transcrição
• Apoptose
• Wilde-Type Huntigtin HD
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Huntingtin mutada
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Huntingtin mutada
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Huntingtin mutada
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Doença de Huntington - Sintomas
• Coreia
• Perda progressiva de memória
• Depressão
• Disartria (perda gradativa dos múscu...
Doença de Huntigton – Idade de Aparecimento
Doneça de Huntigton – Número de repetições e
Penetrância
Doença de Huntigton – Antecipação
• Diagnóstico de Confirmação
• Diagnóstico Assintomático
• Diagnóstico Pré-Natal
Doença de Huntigton – Deteção
• http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-
Fact-Sheets/FactSheet5
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Doença de Huntington

  1. 1. Patologias Autossómicas Dominantes Doença de Huntington Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa Mestrado Integrado em Medicina - Unidade Curricular de Genética - Turma 16, 2 de Junho de 2014 Diogo Matias João Augusto Ribeiro Mª Domingas Atouguia
  2. 2. • O que é? Patologia Autossómica Dominante As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, e que se podem ou não manifestar em algum momento da vida do individuo. Para que o individuo seja afetado por uma patologia autossómica dominante é apenas necessário que um dos alelos do gene esteja mutado.
  3. 3. VS Patologia Autossómica Dominante VS Patologia Autossómica Recessiva
  4. 4. A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa, genética ,de transmissão autossómica dominante, causada por um aumento do número de glutaminas na proteína HTT Doença de Huntington
  5. 5. Doença de Huntington - O Gene HD Localização no genoma: 4p16.3 Localização molecular no cromossoma 4: par de base 3,074,680 a 3,243,959
  6. 6. • Transporte Intracelular • Regulação da Transcrição • Apoptose • Wilde-Type Huntigtin HD Huntingtin mutada VS Huntigtin normal
  7. 7. Huntingtin mutada VS Huntigtin normal
  8. 8. Huntingtin mutada VS Huntigtin normal
  9. 9. Huntingtin mutada VS Huntigtin normal
  10. 10. Doença de Huntington - Sintomas • Coreia • Perda progressiva de memória • Depressão • Disartria (perda gradativa dos músculos da fala, com voz pastosa) • Fala incompreensível, hesitante, explosiva e desorganizada • Mastigação e deglutição difíceis • Perda da visão periférica • Dificuldade em deglutir
  11. 11. Doença de Huntigton – Idade de Aparecimento
  12. 12. Doneça de Huntigton – Número de repetições e Penetrância
  13. 13. Doença de Huntigton – Antecipação
  14. 14. • Diagnóstico de Confirmação • Diagnóstico Assintomático • Diagnóstico Pré-Natal Doença de Huntigton – Deteção
  15. 15. • http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics- Fact-Sheets/FactSheet5 • http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics- Fact-Sheets/FactSheet8 • http://www.genetics.edu.au/Publications-andResources/Genetics- FactSheets/Fact%20Sheet%209 • http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics- Fact-Sheets/FactSheet4 • http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics- Fact-Sheets/FactSheet44 • http://www.nature.com/scitable/topicpage/huntington-s-disease- the-discovery-of-the-851 • http://nickelsgen677s09.weebly.com/protein-interactions.html • http://www.stanford.edu/group/hopes/cgi- bin/wordpress/2011/02/huntingtin-protein-and-protein- aggregation/ Bibliografia

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