O documento fornece informações sobre a hemofilia, uma doença genética que afeta a coagulação do sangue. Apresenta os três principais tipos de hemofilia, explica como a doença é transmitida, quais são os sintomas, como é feito o diagnóstico e tratamento. Também discute como evitar sangramentos e recomendações importantes para quem tem a doença.

1. Acadêmicos:
Arialdo Jhony Costa Leuze
Matheus Felipe da Costa Pereira
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Informática para Internet – 3º ano

2. O que é a Hemofilia?
• Hemofilia é uma doença genético-hereditária;
• Caracteriza-se por desordem no mecanismo de coagulação do sangue;
• Manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.
• Existem três tipos de hemofilia: A , B e C.
• A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator
deficitário em três categorias:
• Grave (fator menor do que 1%);
• Moderada (de 1% a 5%);
• E leve acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa
despercebida até a idade adulta.
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3. A Historia
• No Talmude (O sagrado texto judeu) existia
relatos de hemofilia, a mais ou menos 2.000
mil anos atrás.
• O termo hemofilia surgiu em 1828.
• Pavlosky, separou a hemofilia A e B em
laboratório.
• A hemofilia ficou mais conhecida quando
atingiu a família real europeia.
• A rainha Vitoria do Reino Unido era
hemofílica.
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4. Quais são os Sintomas?
• Os principais sintomas são:
• As dores fortes;
• O aumento da temperatura ;
• A restrição de movimento.
• O aparecimento de equimoses (manchas roxas);
• Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento
pare;
• Inchaço elevado em algumas regiões;
• Sangramentos nasais em outras regiões;
• Pode haver hemorragias intramusculares e intra-articulares que
desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas.
• As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e
cotovelo. 4

5. Quais são os Sintomas?
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6. Como é feita a Transmissão?
• A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais;
• Ela é apenas transmitida através do cromossomo X;
• Uma vez com a doença, os homens hemofílicos só passam para suas
filhas.
• Esquema:
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7. 7

8. Genótipo e Fenótipo
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Sexo Genótipo → Fenótipo
Masculino
XHY → homem normal
XhY → homem hemofílico
Feminino
XHXH → mulher normal
XHXh → mulher normal
portadora
XhXh → mulher hemofílica

9. Tipos de Hemofilia - A
• Também conhecida como Hemofilia clássica;
• Tem como característica a ausência ou deficiência do fator VIII (oito).
• Acomete 85% dos casos de Hemofilia.
• Hemartroses (sangramento nas articulações) são mais frequentes.
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10. Tipos de Hemofilia - B
• A hemofilia B é uma doença causada pela mutação no gene do fator IX;
• É o segundo maior tipo de hemofilia;
• Também é conhecida como doença de Christmas.
• Em homenagem a Stephen Christmas, o primeiro paciente descrito com
esta doença.
• Os dados clínicos e de laboratório são similares aos da hemofilia do tipo
A.
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11. Tipos de Hemofilia - C
• Também conhecida como Síndrome de Rosenthal;
• É decorrente da falta do fator XI;
• É uma doença de herança autossômica recessiva.
• É um tipo de hemofilia que costuma ser leve, mas pode assemelhar-se à
hemofilia clássica;
• É achado frequente entre famílias judaicas;
• Difere da hemofilia A e B pois não leva a sangramentos nas articulacoes.
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12. Diagnósticos
• O diagnostico é feito por uma exame de sangue, que mede os fatores VIII
e IX de coagulação sanguínea;
• Tais exames analisam determinados parâmetros, como:
• Tempo de coagulação;
• Níveis de fatores de coagulação;
• Presença ou ausência de fatores.
• Os resultados dos testes mostrarão se a pessoa tem hemofilia, de que tipo
e o quanto severa ela é.
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13. Tratamento
• O tratamento é feito com a reposição pela veia do fator deficiente;
• O paciente deve fazer exames regularmente;
• Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é
fornecida pelo Ministério da Saúde.
• O portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de
reforçar a musculatura e promover estabilidade articular.
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14. Sangramentos
• Geralmente, os sangramentos são internos;
• As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar.
• Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma
razão aparente.
• Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.
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16. Recomendações e Cuidados
• Evitar traumatismos;
• Evitar esforços físicos;
• Estabilizar as articulações em caso de hemorragias articulares;
• Quando há a perda de sangue, devem receber tratamento o mais rápido
possível, para evitar sequelas musculares e articulados causados pela
hemofilia;
• Os pais devem procurar ajuda medica se o filho apresentar
sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma.
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17. Bibliografia
• Cartilha ‘O que é Hemofilia’, Serviço de Hemofilia da Universidade Federal
de São Paulo (UNIFESP)
• http://www.novocare.com.br/hemofilia
• http://www.unb.br/acs/bcopauta/sangue
• http://www.boasaude.uol.com.br
• http://www.minhavida.com.br/saude/temas/hemofilia
• http://hemofilia.webnode.pt/
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