O documento descreve a Síndrome de Turner e a Doença de Parkinson, incluindo suas características, sintomas e tratamentos. A Síndrome de Turner é causada pela perda parcial ou total de um cromossomo X e afeta principalmente mulheres, enquanto a Doença de Parkinson é uma doença neurodegenerativa relacionada à perda de neurônios dopaminérgicos. Ambas as condições apresentam limitações físicas e psicológicas e seus tratamentos incluem medicamentos e terapias.

1. DESVENDANDO O SER
HUMANO
BIANCA PORTO, Nº 6
CAIO RODRIGUES, Nº 9
CLARISSA SANDERS, Nº 12
GABRIEL HUET, Nº16

2. DOENÇAS CROMOSSÔMICAS
• Cada espécie de ser vivo apresenta um
número característico de cromossomos nas
suas células. Todos os cromossomos têm
uma estrutura bem definida, no entanto,
alterações numéricas e estruturais têm sido
verificadas nos cromossomos de diferentes
organismos. Essas alterações recebem o
nome de anomalias cromossômicas.

3. SÍNDROME DE TURNER (ST)
• Um exemplo de anomalia cormosômica numérica
é a Síndrome de Turner.
• Nosso corpo é composto de incontáveis células
microscópicas, cada uma contendo finas
estruturas como hastes chamadas cromossomos.
Os cromossomos contém unidades ainda menores,
chamada genes. Genes são como um
programador de computador de nossas células,
elas contém as mensagens que instruem às células
o que elas devem fazer e quando.

5. SÍNDROME DE TURNER (ST)
• Normalmente, o ser humano apresenta 46
cromossomos. Mas, no caso da ST, um dos
cromossomos sexuais é parcialmente ou
completamente perdido. Assim, seu cariótipo é
representado por 45,X. Por isso, ocorre
obrigatoriamente em mulheres.

6. SÍNDROME DE TURNER (ST)
• 1- LIMITAÇÕES FÍSICAS:
Algumas meninas podem apresentar ou não
características físicas da doença, e outras podem ter
algumas ou muitas delas.
Ao nascimento, entre um terço e metade das
meninas com Turner apresentará inchaços com
aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Isto
normalmente desaparece após um certo tempo,
porém pode reaparecer durante a puberdade.
Algumas meninas com Turner podem ter um céu
da boca estreito e elevado e um maxilar inferior
menor, o que pode levar à dificuldade na
alimentação como um refluxo.

7. SÍNDROME DE TURNER (ST)
As unhas frequentemente se dobram em relação aos
dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma
tendência a "enganchar" nas meias.
A ausência de hormônios importantes para o
desenvolvimento sexual causa o atraso da primeira
menstruação e a presença de poucos pêlos pubianos.
Muitas meninas com Turner apresentam um número
maior que o habitual de manchas escuras,
frequentemente na face.
Um aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o
pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena
dobra de pele de cada lado do pescoço dando a
impressão que o pescoço é curto.

8. SÍNDROME DE TURNER (ST)
A maioria apresenta baixa estatura, pois o gene
responsável pelo crescimento dos ossos se encontra
ausente nas paciente de síndrome de Turner.
Além de tudo, podem apresentar face incomum
típica, linha posterior de implantação dos cabelos
baixa, tórax largo com mamilos amplamente
espaçados. Algumas podem apresentar
anormalidades cardíacas e renais, pressão
sanguínea alta, obesidade, diabetes mellitus,
catarata, problemas na glândula tireóide e artrite.

9. SÍNDROME DE TURNER (ST)
Linha posterior de implantação
dos cabelos baixa (na nuca)
Pêlos pubianos Septo lateral no
reduzidos ou pescoço
ausentes, baixa
estatura

10. SÍNDROME DE TURNER (ST)
• 2- LIMITAÇÕES PSÍQUICAS:
A maioria das portadoras desenvolve inteligência
compatível com pessoas da mesma idade, sendo
encontrado em apenas uma pequena parcela
delas um leve retardamento mental.
A associação entre a ST e o retardo mental já foi
comprovada por estudos atuais que é
equivocada. Deste modo, não existe nenhum
déficit intelectual em pacientes da síndrome de
Turner, embora apresentem melhor performance
na área verbal, em comparação com o
desempenho perceptivo e espacial, que pode ser
deficitário.

11. SÍNDROME DE TURNER (ST)
A maturidade emocional das portadoras da
síndrome de Turner apresenta-se tardiamente.

12. SÍNDROME DE TURNER (ST)
• TEMPO MÉDIO DE SOBREVIVÊNCIA DAS
PORTADORAS.
Em 1986, em estudo realizado na Inglaterra, observou que a
expectativa de vida nesta síndrome era menor que a da
população geral, sendo de menos 13 anos no primeiro ano
de vida e de menos 10 anos quando estas pacientes
atingiam a idade de 40 anos.

13. SÍNDROME DE TURNER (ST)
• DIAGNÓSTICO NO PRÉ-NATAL:
A avaliação pré-natal com ultra-som fetal de
rotina e a
realização de dosagens de gonadotrofina coriônica
(hCG) em gestantes com idades mais avançadas
podem sugerir o diagnóstico de ST.
Os achados nestas avaliações não são
patognomônicos e necessitam de confirmação com
cariótipo.
É importante ressaltar que apenas 1% dos fetos
com ST conclui uma gestação (provavelmente
mosaicos), sendo que a maioria deles sofre aborto
espontâneo até o 2º trimestre de gestação.

14. SÍNDROME DE TURNER (ST)
Os achados sugestivos na avaliação pré-natal são
ao ultra-som: higroma cístico (uma má formação
linfática, um tumor formado pela acumulação de
vasos linfáticos dilatados), hidropsia fetal (edema
fetal generalizado), edema subcutâneo, fêmur
curto, aumento da translucência nucal (medida
realizada na região da nuca do feto),
anormalidades cardíacas e renais.

15. SÍNDROME DE TURNER (ST)
• Depoimento de Graziela – mãe de portadora da
doença.
―Passei por momentos difíceis, no terceiro mês de gestação
apareceu um higroma cístico na nuca da minha filha, pesquisei
na internet e vi que poderia estar relacionada a uma síndrome,
mas minha obstetra me disse que era para esperarmos, pois meu
bebê era apenas um embrião se transformando em um feto,
muito ainda tinha para mudar.
Eu e meu esposo esperamos até o outro mês e no quarto mês de
gestação este higroma evoluiu tanto que nossa menina estava
dentro desta bolha e os médicos falaram que ela não ia
conseguir se desenvolver, que ela não ia sobreviver e além disso
quando escutamos seu batimentos cardíacos a sensação é que
seu coraçãozinho estava parando, a médica falou que tinha
uma alteração cardíaca também.

16. SÍNDROME DE TURNER (ST)
Naquele momento parecia que tinha levado uma facada
em meu peito, fiquei revoltada, pois eu e meu
esposo planejamos este filho e víamos reportagens na tv que
mãe mata bebê afogado, mãe joga bebê na lata de lixo,
quando via isto minha vontade era de esganar estas mães e
fazia a grande pergunta: porque eu, porque comigo? Fiquei
alguns dias revoltada não queria saber se eu era uma
pessoa especial por isso que Deus me escolheu e tal.
A minha obstetra perguntou se eu gostaria de fazer o exame
de biopsia de vilo corial, mas decidimos não fazer, afinal,
não mudaria nada, somente íamos ter a certeza do que ela
realmente tinha.

17. SÍNDROME DE TURNER (ST)
Bom resolvemos nos agarrar
em Deus e deixar que
ele fizesse a sua obra...Hoje
eu tenho a prova que para
Deus nada é impossível, que
só ele para nos salvar,
acreditei e ele fez um milagre
em minha vida e ela se
chama Sofia Vitória, ela esta
com 5 meses, fez o cariótipo
e comprovou a síndrome, e
fez outros exames que deram
normais, somente
a coartação na aorta que
por enquanto não é preciso Sofia Vitória e a mãe.
fazer cirurgia...”

18. PARKISON
• A doença de Parkinson é uma afecção do sistema
nervoso central que acomete principalmente o
sistema motor. É uma das condições neurológicas
mais frequentes e sua causa permanece
desconhecida. Os sintomas motores mais comuns
são: tremor, rigidez muscular, acinesia (‗‘paralisa‘‘)
e alterações posturais. Entretanto, manifestações
não motoras também podem ocorrer, tais como:
comprometimento da memória, depressão,
alterações do sono e distúrbios do sistema nervoso
autônomo.

19. PARKISON
• A doença de Parkinson é uma doença primária de
causa obscura. Há degeneração e morte celular
dos neurônios produtores de dopamina(importante
neurotransmissor no cérebro). É portanto
uma doença degenerativa do sistema nervoso
central, com início geralmente após os 50 anos de
idade. Na maioria dos casos de Parkinson, a
doença não é hereditária, ou seja, não é
transmitida de pais para filhos, por exemplo.

20. PARKISON
• A doença de Parkinson é caracterizada por
degeneração de neurônios pigmentados da
‗‘substância negra‘‘, localizados nos gânglios da
base cerebral, e os sintomas resultantes refletem a
depleção do neurotransmissor dopamina. Se o
processo é desencadeado por algo no meio
ambiente, por uma falha genética ou pela
combinação de ambos não está claro, embora um
defeito no cromossomo 4 tenha sido recentemente
apontado como uma causa em alguns casos.

21. PARKISON

22. PARKISON
• Tratamento:Embora, não exista cura para a
doença de Parkinson,ainda, estão disponíveis
alguns medicamentos capazes de melhorar
significativamente a maioria dos sintomas. A
escolha do medicamento vai depender das
condições de cada paciente: idade, sintomas
predominantes e estágio da doença são alguns
dos fatores que o médico deve levar em conta na
hora de planejar o tratamento. Os principais
medicamentos são os seguintes:Levodopa ,
agonistas da dopamina e inibidores da mao-b .

23. PARKISON
• Tratamentos, como fisioterapia e terapia
ocupacional, também têm sido considerados tão
importantes quanto os medicamentos. Tudo
porque melhoram a auto-estima do paciente. A
fisioterapia, por exemplo, mantém a flexibilidade
por meio de exercícios específicos que não deixam
os músculos atrofiarem. Já a terapia ocupacional
ajuda a pessoa a conviver com as limitações da
doença e a superá-las nas atividades mais simples
e corriqueiras do dia-a-dia — como tomar banho e
escovar os dentes.

24. PARKISON
• Sintomas iniciais : sensação de cansaço ou mal-
estar no fim do dia , caligrafia menos legível ou
com tamanho diminuído , fala monótona e menos
articulada , depressão , a pessoa pode ficar irritada
e ter dificuldade de se concentrar , dores
musculares e outras.
Homenagem do
Google aos
portadores de
Parkison .

25. PARKISON
• Limitações físicas : tremor,rigidez, acinesia e
bradicinesia (presença de movimentos lentos).
• Limitações psicológicas: depressão, distúrbio do
sono, distúrbios da fala, distúrbios respiratórios,
dificuldade urinária, tontura e queda de pressão
arterial, dores etc.

26. PARKISON
• Um artigo feito por Lúcia Vinheiras Alves afirma que:
Técnicas de biotecnologia oferecem avanços
para tratamento da doença de Parkinson
Recurso a transplante de células estaminais e
terapia genética para tratamento da doença de
Parkinson pode ter resultados eficazes nos
neurônios produtores de dopamina. Dois estudos
científicos apresentam avanços na área da
neurologia, mas alertam para efeitos secundários.

27. PARKISON
• Depoimento de Carlos Reinaldo Mendes Ribeiro, portador da
doença:
―Nunca vou esquecer o dia, há dois anos, em que ao me dirigir para um
galpão do sítio onde moro, senti minha mão direita tremer. Não entendi o
que estava se passando, pois levava uma vida saudável, não tomava
medicamentos há mais de 15 anos, fazia relaxamento e mentalização, tinha
uma alimentação muito sadia, não bebia destilados, nunca tinha fumado, e
imediatamente suspeitei de estar com mal de Parkinson, certamente viável
por ter, então, 73 anos.
Como o tremor se repetiu, e atingiu também a perna direita, procurei na
Internet maiores informações e as coisas foram se confirmando. Lembrei que
tinha levado uns tombos meio injustificáveis alguns meses atrás. Mas tinha
ficado por isso mesmo, mas entendi que poderia ter sido o início do
problema.

28. PARKISON
Nos dias seguintes identifiquei uma mudança na escrita, com a letra
diminuindo de tamanho e minha assinatura ficando diferente. Passei
a sentir uma dor no lado direito das costas, na altura da cintura, e
minha voz se tornou mais rouca, e sentia alguma dificuldade para
engolir, tinha dificuldade para escovar os dentes e para comer com
garfo. Ou seja, figurinha de livro, como se diz, do mal de Parkinson.
Tinha, também, dificuldade para lembrar coisas, e esses
esquecimentos estavam se agravando.
E agora, o que fazer?
Li tudo que encontrei sobre o assunto e decidi que não iria tomar
remédios, não só por ter uma visão critica sobre o assunto, como
pelos riscos que enfrentaria de diminuir os sintomas e gerar outros
problemas.

29. PARKISON
Nas pesquisas que fiz, descobri que uma frutinha, o Physalis, que
plantamos no nosso sítio, era referida em estudos realizados em
diversas partes do mundo como promissora para o tratamento do
mal de Parkinson.
Pois bem, passei a tomar suco de Physalis e os tremores da mão
direita diminuíram, os tremores da perna praticamente sumiram,
minha voz se recuperou e as dores nas costas diminuíram. Verifiquei,
entretanto, uma relação incrível, pois quando num dia não tomava
o suco, os sintomas voltavam. Isso me indicou que o suco de Physalis
era uma espécie de remédio para diminuir os sintomas e decidi que
precisava fazer algo para diminuir o avanço da doença.

30. PARKISON
Ainda que eu tivesse uma alimentação sadia, era viciado em
açúcar e li um trabalho de pesquisa que associava o mal de
Parkinson como sendo uma espécie de diabete cerebral. Li,
também, que a degeneração do cérebro poderia ser suspensa com
exercícios cerebrais.
Suspendi totalmente os doces, para dizer a verdade uma vez que
outra tenho uma recaída, mas estou conseguindo aumentar o
tempo sem que isso ocorra, e incrementei meus trabalhos
intelectuais, criando produtos novos, escrevendo artigos, mantendo
no ar sites diversos, e aproveitando tempos livres para jogar, no
computador, uma espécie de paciência, que estimula a memória e
exige estratégias para se vencer.

31. PARKISON
Havia me descuidado um pouco dos relaxamentos e mentalização,
mas voltei a praticar isso, e sinto que realmente é importante, pois
quando me concentro, minha cabeça esquenta, como se estivesse
com febre, o que significa que algo esta se passando no meu
cérebro.
O fato é que me sinto muito melhor. Tem dias em que até esqueço
do mal de Parkinson e só volto a lembrar quando me incomodo com
algo, e a resposta é imediata, pois os tremores voltam, até que eu
me tranqüilize. Mas continuo Physalis dependente, pois se passo uns
dois dias sem tomar o suco, sinto que os sintomas estão voltando,
mas sempre com pouca intensidade.‖

32. FONTES BIBLIOGRÁFICAS
• http://pt.scribd.com/doc/18153088/DOENCAS-
CROMOSSOMICAS
• http://etecpj2b.blogspot.com/2009/04/resumo-
sindrome-de-turner-st.html
• http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turn
er
• http://asindromedeturner.blogspot.com/2008/11/o-
que-causa-sndrome-de-turner.html
• http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindr
omes-geneticas/sindrome-de-turner
• http://www.projetodiretrizes.org.br/5_volume/36-
Sindr.pdf

33. FONTES BIBLIOGRÁFICAS
• www.parkinson.med.br/
• www.parkinson.org.br/
• www.abcdasaude.com.br/artigo.php?153
• saude.terra.com.br/interna/0,,OI510269-
EI1497,00.html
• grupolotus.blogspot.com/.../relato-de-experiencia-
pessoal-com-mal.h...
• revistavivasaude.uol.com.br/Edicoes/52/artigo5750
7-1.asp