Este documento discute vários tópicos relacionados a doenças raras e genéticas, incluindo: 1) A genética é o estudo dos genes e como características são herdadas; 2) A diabetes é uma doença genética complexa influenciada por vários genes e fatores ambientais; 3) Existem milhares de genes que controlam o nosso crescimento e funcionamento.

2. Doenças Raras
BRASIL
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Marcos Teixeira
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3. Genética é o estudo dos genes - Genes são a maneira
pela qual os organismos vivos herdam características
de seus ancestrais; por exemplo, crianças usualmente
se parecem com seus pais porque elas herdaram os
genes dos pais. A genética tenta identificar quais
características são herdadas, e explicar como estas
características são transmitidas de geração para
geração.

4. 11 de Janeiro de 1922
Leonard Thompson
A diabetes é uma doença genética, mas seu modo de herança é complexo. Trata-se de
herança multifatorial, em que atuam vários genes e também o ambiente.
Uma das maneiras de saber quanto uma característica depende de fatores genéticos ou
ambientais é através da comparação de gêmeos idênticos e gêmeos não-idênticos.

6. O nosso corpo é feito de milhões de células. A maior parte
das células contem um conjunto completo de genes. Nós
temos milhares de genes. Os genes atuam como um
conjunto de instruções, controlando o nosso crescimento e
o modo como o corpo funciona. São responsáveis por
muitas das nossos características, tais como a cor dos
olhos, grupo de sangue ou a altura.
Os genes estão contidos estruturas em forma de fita,
chamados
cromossomas.
Geralmente,
temos
46
cromossomas em cada uma da maioria das nossas células.
Os cromossomas são herdados dos nossos pais, 23 da
mãe e 23 do pai, deveríamos ter pelo que temos dois
conjuntos de 23 cromossomas ou 23 “pares”. Como os
cromossomas são formados por genes, temos duas cópias
da maior parte dos genes - uma cópia de cada um dos
nossos pais.

7. Síndrome de Klinefelter foi descrita
pela primeira vez em 1942 por Klinefelter,
Reifenstein e Albright, sendo esta a
primeira anormalidade de cromossomo
sexual humana relatada. Nos pacientes
com síndrome de Klinefelter ocorre a
presença de um cromossomo a mais no
par sexual,
Os indivíduos afetados são fisicamente
normais até a puberdade, ate aparecer
um defeito no sistema reprodutor que
resulta na diminuição da função das
gônadas - ovários ou testículos) é a
maior causa de infertilidade nos
homens. Os testículos são pequenos
(menor que 2 cm) em adultos, e os
níveis de testosterona são baixos,
A incidência desta afecção está estimada em
1:1.000 homens nativivos ou 1:2.000
nascimentos.

8. Na União Europeia, consideram-se Doenças
Raras, por vezes também chamadas doenças
órfãs, aquelas que têm uma prevalência
inferior a 5 em
10 000 pessoas 1x2000
(Decisão
1295/1999/CE
do
Parlamento
Europeu e do Conselho de 29-04-1999),
considerando
o total da população da
União.
Estima-se que existam entre 5 000 e 8 000
doenças raras diferentes, afetando, no seu
conjunto até 6%
da população Porém, o
peso social das doenças raras atinge, para
além dos doentes, os seus familiares ,
especialmente quando sofrem de doenças
mais graves, incapacitantes ou difíceis de

9. Síndrome e Doença
A palavra síndrome é derivada do grego (syndromé = reunião, concurso), que na medicina
traduz-se por estado mórbido (enfermo, doente, relativo à doença) caracterizando-se por um
aglomerado de sintomas e sinais clínicos, podendo resultar de mais de uma causa. Em outras
palavras, a síndrome não é uma doença, mas sim uma condição médica.
A palavra doença é oriunda do latim (dolentia = padecimento), que significa que há um
distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo que está
relacionado a sintomas específicos.
Critérios diferentemente da síndrome:
•Etiologia reconhecida (causa);
•Grupo identificável de sinais e sintomas;
•Alterações anatômicas consistentes.
Até o momento, ainda não foi claramente entendida a razão escondida por trás das
síndromes. Por este motivo, elas são consideradas um tipo de mistério da medicina. Em
contraste, a razão ou causa por trás de uma doença pode ser elucidada facilmente.
Um fator complicador é que certas doenças podem desencadear uma síndrome particular,
sendo assim, é necessário uma minuciosa investigação sobre a causa do problema. Embora
as síndromes não indiquem a presença de algumas doenças, como as mentais, podem
manifestar-se na forma de algumas síndromes.

11. SINDROME
Sindrome de Crouzon
Caracteriza-se por uma fusão sutural prematura que ocorre
isoladamente ou associada a outras anomalias. A síndrome
de Crouzon, é a mais conhecida e incidente, podendo ser
diferenciada da simples craniostenose pela sua associação
com malformações faciais.
Dentre as dificuldades afetadas por um paciente com essa
síndrome, destacam-se problemas mentais, em que o QI é
muito abaixo do normal, problemas visuais, problemas
auditivos, respiratórios, relacionados à mastigação,
cardíacos, morfológicos, anatômicos e de comunicação.
Além disso, os pacientes dessa doença sofrem com o déficit
de atenção, dificuldade de aprendizado e alteração
comportamental.

12. DOENÇA
Mesmo quando isolados de Crouzon e sem comprometimento cognitivo,
alguns casos de estenose crânio-facial , precisam de cirurgia. A filha do
apresentador Justus passou por uma operação recentemente e fez uso de
um aparelho ortodôntico. Por causa da malformação na caixa craniana, o
cérebro pode ficar pressionado. A interferência direta é nos olhos, que
costumam ficar mais separados e saltados e podem, com o passar do
tempo e nos piores cenários, descolar da face.
A cirurgia precisa ser feita precocemente, pois entre 1 e 2 anos de idade é
o período da vida que a cabeça mais cresce. O procedimento consiste em
descolar o couro cabeludo para corrigir as alterações na calota craniana,
que apresenta mais fissuras.
Além da cirurgia, acompanhada por neurologistas e cirurgiões plásticos,
algumas crianças também precisam fazer fisioterapia e fonoaudiologia.
Estes dois tratamentos previnem e corrigem as possíveis alterações na
fala, na capacidade de engolir e na respiração, que podem surgir em
decorrência da estenose crânio-facial.

13. A síndrome de Treacher Collins (também conhecida
como disostose mandibulofacial ou Síndrome
Franceschetti-Zwahlen-Klein ) é uma doença genética
caracterizada por deformidades crânio-faciais. É uma
malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos
branquiais. É uma doença rara, com uma incidência de 1:40000
a 1:70000 nascidos vivos.
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14. Tipos de Fisiopatologias Raras em
Especialidades
 Neurológicas
 Oncológicas
 Erros Inatos do
Metabolismo
 Hematológicas
 Nefrológicas
 Reumatológicas
 Endocrinológicas
 Má Formação
 Ósseas
 Respiratórias
 Hepatológicas
 Imunológicas
 Gastroenterológicas
 Dermatologias
 Cardiológicas
 Infectológicas
 Oftalmológicas
 Geneticas
 Mentais / Psicológicas

15. Má formação Tetra amélia
Tetra-amelia é uma síndrome humana
de rara ocorrência caracterizada por
uma falha na formação embrionaria
que acarreta a ausência dos quatro
membros. Malformações em outras
partes do corpo, como cabeça, coração,
esqueleto, genitália e pulmões podem
ocorrer concomitantemente, fazendo
com que a maioria dos portadores não
sobreviva após o nascimento. O termo
vem do grego "tetra", quatro, e "amelia",
ou falha no desenvolvimento do
membro.
Um exemplo dessa anomalia, está no
autraliano nick vuiicic.
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16. Genéticas
A Sindrome de Williams é uma rara desordem genética
frequentemente não diagnosticada.
Não é transmitida geneticamente. Não tem causas ambientais,
médicas ou influência de fatores psicossocias. Tem impacto sobre
diversas áreas do desenvolvimento,Estimasse que 1 em cada 20.000
crianças nasçam com SW. Foi descrita pela primeira vez em 1960 Dr.
J. C. P. Williams, quando verificou que um grupo de pacientes
pediátricos
possuiam
sintomas
parecidos,
problemas
cardiovasculares, rostos com características semelhantes, atraso
mental moderado,etc Alguns possuiam extraordinário talento musical
com alta noção de ritmo. Afeta tanto homens como mulheres. Podem
ocorrer em qualquer lugar do mundo e em qualquer grupo étnico. A
maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no
primeiro ano de vida, incluindo vômitos, recusa de alimentação,
podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente.
Geralmente apresentam uma face característica , nariz pequeno e
empinado, cabelo encaracolado, lábios cheio, dentes pequenos,
sorriso freqüente.

18. 4

19. Erros Inatos Do Metabolismo
Trata-se de um grupo de doenças geneticamente
determinadas. Esses “erros” são: falta de atividade de
enzimas ou defeitos no transporte de
proteínas. As
Alterações no metabolismo podem tornar -se tóxicos para o
organismo .
Alguns sintomas são mais comuns, como dificuldade de
crescimento e desenvolvimento na infância, mas pode haver
manifestação em adultos, inclusive com perda de funções.
Para a maioria dos pacientes , o início os sinais e sintomas
ocorrem na infância e adolescência.
Atualmente são conhecidas mais de 500 doenças
metabólicas
hereditárias
que
individualmente
são
consideradas raras. Muitas dessas doenças têm tratamento.
Quando diagnosticadas nos primeiros meses de vida e
corretamente tratadas

20. Mucopolissacaridoses
As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias
causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição
da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da
célula chamada lisossomo. As MPS fazem parte de um grupo chamado
Doenças de Depósito Lisossômico.

21. 5

24. Neurológicas: DOENÇA DE POMPE
As estimativas atuais colocam a incidência geral da doença
em 1 a cada 40.000 nascimentos vivos. A prevalência
mundial encontra-se entre 5.000 e 10.000 casos.
Manifestações clínicas
Início clássico infantil, início não-clássico infantil, início
infanto-juvenil e início adulto Portanto, a doença pode ser
mais bem caracterizada com base na idade do surgimento
dos primeiros sintomas (antes ou depois dos 12 meses de
vida) e pela presença ou ausência de cardiomiopatia. Isto
resulta em duas classificações principais da doença, a
saber: infantil ou tardia, respectivamente. Estima-se que
aproximadamente um terço dos pacientes com a doença de
Pompe apresentem a forma infantil, que é rapidamente fatal,
enquanto a maior parte dos pacientes apresenta a forma
tardia, cujo progresso é mais lento.
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25. Sistema de
Órgãos
Músculoesquelético
Pulmões
Sinais / Sintomas
Fraqueza muscular progressiva
Hipotonia profunda
Flacidez (bebê hipotônico)
Falta de firmeza no pescoço (“não segura a cabeça”)
Insuficiência para alcançar os marcos do
desenvolvimento motor
Macroglossia
Fraqueza respiratória progressiva, insuficiência
respiratória
Infecções respiratórias freqüentes
Morte devido à insuficiência cardiorrespiratória.
Coração
Cardiomegalia (massiva)
Hipertrofia do ventrículo esquerdo
Visceral/
Gastrointestinal
Dificuldade de engolir, mamar e/ou alimentar-se
Falhas no desenvolvimento
Hepatomegalia

26. Sistema de
Órgãos
Músculoesquelético
Pulmões
Sinais / Sintomas
Fraqueza muscular progressiva Marcha instável, na ponta
dos pés
Dores na parte inferior das costas
Reflexos profundos do tendão reduzidos
Dificuldades para subir escadas Escápula alada
Sinal de Gowers (distrofia como resultado de fraqueza
muscular extrema) Atraso no desenvolvimento motor
(crianças) Lordose, escoliose
Insuficiência respiratória
Apnéia do sono
Dispnéia por esforço, intolerância ao exercício
Infecções respiratórias
Visceral/
Gastrointestinal
Dificuldades na alimentação
Dificuldade para mastigar e engolir
Miscelânea
Dores de cabeça matinais
Sonolência diurna

27. Oncológicas Cânceres Raros
Não há um consenso oficial sobre o que é considerado um câncer raro. Nos
Estados Unidos, uma rara doença é diagnosticada em menos de 200 mil
pessoas por ano.
"Pacientes recém-diagnosticados sempre devem pedir aos seus médicos
quantos casos do seu tipo de câncer os médicos têm de tomar cuidado, "Se o
médico trata apenas um ou dois casos por ano, ou que tenha tratado apenas
de um ou dois em suas carreiras, em seguida, que ajuda a enquadrar a
questão do que é considerada rara."
Sarcoma de tecido mole
Cerca de 12 mil pacientes nos Estados Unidos a cada ano. 0.025% das
Doenças
Câncer ósseo primário
Menos de 1 por cento dos cânceres nos Estados Unidos se originam no osso.
Ex Sarcoma de Ewing e osteossarcoma.
Hebe Camargo
Tumor maligno no peritônio (membrana que envolve o abdômen) tem
incidência de cinco casos em 100 mil pessoas.

28. 7

29. NEFROLÓGICAS
Síndrome de Alport A síndrome de Alport é uma caracterizada por
provocar a perda progressiva da função renal e auditiva. Também
pode afectar o sistema visual. A presença de sangue na urina é
quase sempre encontrada nesta condição.
LUTZ-RICHNER-LANDOLT SÍNDROME
•A icterícia neonatal / Falha de crescimento / infecções recorrentes
/Baixa de orelhas
•Telhado altamente arqueados da boca /Tórax em barril /Pés tortos
/Calcificação dos túbulos renais distais
•Aumento dos níveis sanguíneos de bilirrubina / O excesso de
aminoácidos na urina
•A acidose metabólica O excesso de proteínas na urina O excesso de
açúcar na urina

30. Doença de Fabry, também chamada de doença de Anderson-Fabry é uma
patologia hereditária rara, Os pacientes com doenças de Fabry apresentam
deficiência
de
uma
enzima
chamada
alfa-galactosidase
A.
Homens apresentam cromossomas sexuais X e Y e mulheres X e X. O pai passa
seu cromossoma Y para seus filhos e o X para suas filhas. Já as mães passam
sempre o cromossoma X, tanto para os filhos, quanto para as filhas.
Se a herança é recessiva ligada ao X, isso significa que as mulheres precisam
receber .os 2 cromossomas X (um do pai e outra da mãe) com o defeito para terem
a doença. Como os homens só apresentam um cromossoma X, basta que este seja
defeituoso
para
se
desenvolver
a
doença
de
Fabry.
A doença de Fabry é uma patologia majoritariamente de homens, transmitida pelas
mães, uma vez que o pai só transmite o cromossoma Y para seus filhos. Portanto,
homens com Fabry não transmitem a doença para seus filhos, mas transmitem o
gene X defeituoso para sua filhas.
50% dos pacientes
acometimento renal .
com
doença
de
Fabry
apresentam
8

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