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Esquizofrenia e Neurogenética Associada
17 JUN 2014
Esquizofrenia e Neurogenética
Associada
V. K. Ota et al.
O que é esquizofrenia?
✤ Transtorno cerebral crônico, grave e incapacitante;
✤ Afeta cerca de 1% da população mundial;
✤ É diagnosticada por 2 sistemas de classificação:
✤ DSM-V, da American Psychiatric Association;
✤ CID-10, da Organização Mundial de Saúde;
✤ PANSS (Positive And Negative Syndrome Scale).
Regier DA et al., 1993.
Sintomas Positivos
✤ São considerado sintomas positivos:
✤ Alucinações (i.e., vozes);
✤ Delírios (i. e., perseguição);
✤ Distúrbios do pensamento (i. e., neologismos);
✤ Distúrbios do movimento.
WHO, 1992.
Sintomas Negativos
✤ São considerados sintomas negativos:
✤ “Efeito plano” (“flat affect”);
✤ Lapso de prazer em atividades quotidianas;
✤ Lapso de habilidade em iniciar e/ou manter
atividades planejadas;
✤ Desinteresse por falar.
WHO, 1992.
Sintomas Cognitivos
✤ São considerados sintomas negativos:
✤ Funcionamente executivo pobre (i. e., pouca
capacidade de interpretar infos e de tomar decisões);
✤ Problemas em focar sua atenção;
✤ Problemas com a memória de trabalho (i. e., pouca
capacidade de usar info tão logo tenha aprendido
essa info).
WHO, 1992.
Início da Esquizofrenia
✤ Atinge igualmente homens e mulheres;
✤ Homens tendem a manifestar mais cedo.
✤ Sintomas positivos usualmente começam entre 16 e 30
anos de idade;
✤ Sintomas positivos e negativos geralmente se fundem
somente após 45 anos de idade.
Mueser KT, McGurk SR., 2004.
Nicolson R et al., 2000.
Masi et al., 2006.
Diagnóstico por DSM-V
✤ O principal avanço no diagnóstico de esquizofrenia
por DSM-V é a adoção do conceito de espectro
esquizofrênico.
✤ A esquizofrenia é compreendida como enfermidade
com variações quantitativas e modificações em
continuum, sem saltos qualitativos.
Tandom R et al., 2013.
Diagnóstico por DSM-V
✤ Critério A: 2 ou mais dos seguintes sintomas presentes por 1 mês ou
mais:
✤ Delírios;
✤ Alucinações;
✤ Fala desorganizada;
✤ Comportamento grossamente desorganizado ou catatônico;
✤ Sintomas negativos.
✤ Critério B: disfunção social/ocupacional;
Tandom R et al., 2013.
Diagnóstico por DSM-V
✤ Critério C: duração de 6 meses;
✤ Critério D: exclusão de possibilidade de transtorno de humor e
transtorno esquizoafetivo;
✤ Essas patologias servem de diagnóstico diferencial
✤ Critério E: exclusão de condição geral do humor ou condição de
humor induzida por uso de substâncias;
✤ Critério F: relação com atraso no desenvolvimento global ou
transtorno do espectro autista.
Tandom R et al., 2013.
Diagnóstico por CID-10
✤ É adotado oficialmente pelo Governo Federal por
facilidade de aplicação em estudos e medidas
dependentes de dados epidemiológicos;
✤ Fornece uma divisão estrita de variantes da
esquizofrenia;
✤ Corresponde à chave F20.
www.medicinanet.com.br/cid10.htm
Diagnóstico por CID-10
✤ F20.0: esquizofrenia
paranoide;
✤ F20.1: esquizofrenia
hebefrênica;
✤ F20.2: esquizofrenia
catatônica;
✤ F20.3: esquizofrenia
indiferenciada;
✤ F20.4: esquizofrenia
residual;
✤ F20.6: esquizofrenia
simples;
✤ F20.8: outras
esquizofrenias;
✤ F20.9: esquizofrenia não
especificada.
www.medicinanet.com.br/cid10.htm
Diagnóstico por PANSS
✤ Escala positiva (cada item, se presente, vale 7 pontos):
✤ Delírios;
✤ Desorganização conceitual;
✤ Alucinações;
✤ Hiperatividade;
✤ Grandiosidade;
✤ Desconfiaça;
✤ Hostilidade.
Diagnóstico por PANSS
✤ Escala negativa (cada item, se presente, vale 7 pontos):
✤ Afeto embotado;
✤ Retirada emocional;
✤ Relacionamento pobre;
✤ Retirada social;
✤ Dificuldade em pensamentos abstratos;
✤ Lapso de espontaneidade e esquiva a conversas;
✤ Estereótipo de pensativo.
Diagnóstico por PANSS
✤ Escala psicopatológica geral (começa com
16, com cada item, se presente, valendo
mais 6 pontos):
✤ Preocupação somática;
✤ Ansiedade;
✤ Sentimentos de culpa;
✤ Tensão;
✤ Maneirismos e postura;
✤ Depressão;
✤ Retardamento motor;
✤ Falta de cooperatividade;
✤ Conteúdo de pensamentos unusual;
✤ Desorientação;
✤ Atenção pobre;
✤ Lapso de julgamento e introspecção;
✤ Distúrbios de volição;
✤ Controle de impulso pobre;
✤ Preocupação;
✤ Esquiva social intensa.
Etiologia
✤ Não há consenso na comunidade científica, mas gira em torno de:
✤ Aspectos intrínsecos:
✤ Teoria genética;
✤ Teoria bioquímica (i. e., hipóteses dopaminérgica e
glutamatérgica);
✤ Teoria do fluxo sanguíneo cerebral (i. e., menos sangue para
lobos específicos);
✤ Teoria biológica molecular.
FIALHO, HEA et al., 2014
Etiologia
✤ Aspectos extrínsecos:
✤ Teoria das drogas/endocanabinoide;
✤ Teoria nutricional (i. e., hipovitaminose B1);
✤ Teoria viral;
✤ Teoria social.
Fialho, HEA et al., 2014
Para Entender Melhor…
Polimorfismos
✤ Polimorfismos são variações genéticas que aparecem em
consequência de mutações;
✤ Tipos de polimorfismo:
✤ Polimorfismo de nucleotídeo único (SNP);
✤ Polimorfismo com padrão de nucleotídeos repetidos
(VNTR) ou minissatélites;
✤ Polimorfismo de bases repetidas (STR) ou microssatélites.
http://www.nutritotal.com.br/perguntas/?acao=bu&id=747&categoria=22
Giannella, MLC, Vieira, MV, 2008
Representação esquemática
de um SNP
UFD1L e UFD1L
✤ UFD1L corresponde ao gene responsável pela proteína
similar à ubiquitina de fusão-degradação.
✤ Localizado em 22q11.
✤ Deficiências em UFD1L podem resultar em morte
celular ou padrão aberrante de diferenciação celular.
✤ Determinadas fases de neurodesenvolvimento humano
são acompanhadas de aumento na síntese de UFD1L.
Polimorfismos, UFD1L & UFD1L
✤ Tem-se associado os SNPs rs5992403, rs1547631 e
rs5746744 à esquizofrenia, independente de seu tipo.
✤ Em razão de padrões genéticos próprios, é importante
validar eventuais variações de SNPs de UFD1L de
cada população.
Testes Neuropsicológicos
✤ Tem sido mais e mais utilizados para diagnóstico,
acompanhamento e ferramenta de melhora de esquizofrênicos.
✤ Os testes neuropsicológicos avaliam:
✤ Memória de trabalho:
✤ Tarefa de memorização de carta, adaptada de Morris e
Jones;
✤ Tarefa de manter pista, adaptada de Yntema.
Testes Neuropsicológicos
✤ Inibição:
✤ Teste de Stroop computadorizado de Victoria
✤ Alternância de tarefas:
✤ Teste de fazer trilha;
✤ Atividade de mais-menos, adaptada de Jersild;
✤ Atividade de letra-número, adaptada de Rogers e
Monsell.
Testes Neuropsicológicos
✤ Aprendizado e memória verbal:
✤ Atividade Revisada de Aprendizado Verbal de Hopkins
(HVLT-R).
✤ Funções executivas complexas:
✤ Tarefa de Ordenamento de Cartões de Wisconsin.
✤ Inteligência não verbal (para populações menos alfabetizadas):
✤ Atividade de inteligência não verbal.
Polymorphisms in schizophrenia candidate gene
UFD1L may contribute to cognitive deficits
V. K. Ota et al.
Métodos
✤ Foram recrutados e avaliados por DSM-V, além de ter sangue
recolhido para sucessiva análise laboratorial:
✤ 299 portadores de esquizofrenia de São Paulo, SP, e Porto
Alegre, RS;
✤ 343 indivíduos saudáveis controles de mesmas origens.
✤ Foram recrutados e avaliados por PANSS, além de ter sangue
recolhido para sucessiva análise laboratorial:
✤ 133 portadores de esquizofrenia de São Paulo, SP.
Métodos
✤ Sobre a genotipagem de UFD1L:
✤ O SNP rs5992403 de UFD1L foi genotipado por ensaios de
RTq-PCR (=qRT-PCR ≠ RT-PCR);
✤ O SNP rs1547931 foi genotipado pela técnica de polimorfismo
no comprimento de fragmentos de restrição (RFLP);
✤ O SNP rs5746744 também foi genotipado pela técnica de
polimorfismo no comprimento de fragmentos de restrição
(RFLP).
Métodos
✤ Sobre os testes neuropsicológicos
✤ Todos os testes neuropsicológicos descritos foram
empregados.
✤ Também foi calculado o QI de indivíduos
participantes.
Resultados
✤ Efeito de SNPs de UFD1L no diagnóstico de
esquizofrenia:
✤ Não foi encontrada nenhuma associação entre
genótipos e esquizofrenia;
✤ Sem associações com haplótipos foram encontradas.
Resultados
✤ Associação entre SNPs de UFD1L e performance
neurocognitiva
✤ O SNP rs5992403 está associado a uma menor
performance neurocognitiva em alternância de
tarefas
✤ Os SNPs rs1547931 e rs5746744 não demonstraram
associação alguma.
Discussão
✤ Os achados limitados desse estudo podem estar
associados a:
✤ Uma amostra relativamente pequena;
✤ Variações étnicas não encontradas nas populações
estudadas pelos artigos referenciados.

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Esquizofrenia e Neurogenética Associada

  • 2. 17 JUN 2014 Esquizofrenia e Neurogenética Associada V. K. Ota et al.
  • 3. O que é esquizofrenia? ✤ Transtorno cerebral crônico, grave e incapacitante; ✤ Afeta cerca de 1% da população mundial; ✤ É diagnosticada por 2 sistemas de classificação: ✤ DSM-V, da American Psychiatric Association; ✤ CID-10, da Organização Mundial de Saúde; ✤ PANSS (Positive And Negative Syndrome Scale). Regier DA et al., 1993.
  • 4. Sintomas Positivos ✤ São considerado sintomas positivos: ✤ Alucinações (i.e., vozes); ✤ Delírios (i. e., perseguição); ✤ Distúrbios do pensamento (i. e., neologismos); ✤ Distúrbios do movimento. WHO, 1992.
  • 5. Sintomas Negativos ✤ São considerados sintomas negativos: ✤ “Efeito plano” (“flat affect”); ✤ Lapso de prazer em atividades quotidianas; ✤ Lapso de habilidade em iniciar e/ou manter atividades planejadas; ✤ Desinteresse por falar. WHO, 1992.
  • 6. Sintomas Cognitivos ✤ São considerados sintomas negativos: ✤ Funcionamente executivo pobre (i. e., pouca capacidade de interpretar infos e de tomar decisões); ✤ Problemas em focar sua atenção; ✤ Problemas com a memória de trabalho (i. e., pouca capacidade de usar info tão logo tenha aprendido essa info). WHO, 1992.
  • 7. Início da Esquizofrenia ✤ Atinge igualmente homens e mulheres; ✤ Homens tendem a manifestar mais cedo. ✤ Sintomas positivos usualmente começam entre 16 e 30 anos de idade; ✤ Sintomas positivos e negativos geralmente se fundem somente após 45 anos de idade. Mueser KT, McGurk SR., 2004. Nicolson R et al., 2000. Masi et al., 2006.
  • 8. Diagnóstico por DSM-V ✤ O principal avanço no diagnóstico de esquizofrenia por DSM-V é a adoção do conceito de espectro esquizofrênico. ✤ A esquizofrenia é compreendida como enfermidade com variações quantitativas e modificações em continuum, sem saltos qualitativos. Tandom R et al., 2013.
  • 9. Diagnóstico por DSM-V ✤ Critério A: 2 ou mais dos seguintes sintomas presentes por 1 mês ou mais: ✤ Delírios; ✤ Alucinações; ✤ Fala desorganizada; ✤ Comportamento grossamente desorganizado ou catatônico; ✤ Sintomas negativos. ✤ Critério B: disfunção social/ocupacional; Tandom R et al., 2013.
  • 10. Diagnóstico por DSM-V ✤ Critério C: duração de 6 meses; ✤ Critério D: exclusão de possibilidade de transtorno de humor e transtorno esquizoafetivo; ✤ Essas patologias servem de diagnóstico diferencial ✤ Critério E: exclusão de condição geral do humor ou condição de humor induzida por uso de substâncias; ✤ Critério F: relação com atraso no desenvolvimento global ou transtorno do espectro autista. Tandom R et al., 2013.
  • 11. Diagnóstico por CID-10 ✤ É adotado oficialmente pelo Governo Federal por facilidade de aplicação em estudos e medidas dependentes de dados epidemiológicos; ✤ Fornece uma divisão estrita de variantes da esquizofrenia; ✤ Corresponde à chave F20. www.medicinanet.com.br/cid10.htm
  • 12. Diagnóstico por CID-10 ✤ F20.0: esquizofrenia paranoide; ✤ F20.1: esquizofrenia hebefrênica; ✤ F20.2: esquizofrenia catatônica; ✤ F20.3: esquizofrenia indiferenciada; ✤ F20.4: esquizofrenia residual; ✤ F20.6: esquizofrenia simples; ✤ F20.8: outras esquizofrenias; ✤ F20.9: esquizofrenia não especificada. www.medicinanet.com.br/cid10.htm
  • 13. Diagnóstico por PANSS ✤ Escala positiva (cada item, se presente, vale 7 pontos): ✤ Delírios; ✤ Desorganização conceitual; ✤ Alucinações; ✤ Hiperatividade; ✤ Grandiosidade; ✤ Desconfiaça; ✤ Hostilidade.
  • 14. Diagnóstico por PANSS ✤ Escala negativa (cada item, se presente, vale 7 pontos): ✤ Afeto embotado; ✤ Retirada emocional; ✤ Relacionamento pobre; ✤ Retirada social; ✤ Dificuldade em pensamentos abstratos; ✤ Lapso de espontaneidade e esquiva a conversas; ✤ Estereótipo de pensativo.
  • 15. Diagnóstico por PANSS ✤ Escala psicopatológica geral (começa com 16, com cada item, se presente, valendo mais 6 pontos): ✤ Preocupação somática; ✤ Ansiedade; ✤ Sentimentos de culpa; ✤ Tensão; ✤ Maneirismos e postura; ✤ Depressão; ✤ Retardamento motor; ✤ Falta de cooperatividade; ✤ Conteúdo de pensamentos unusual; ✤ Desorientação; ✤ Atenção pobre; ✤ Lapso de julgamento e introspecção; ✤ Distúrbios de volição; ✤ Controle de impulso pobre; ✤ Preocupação; ✤ Esquiva social intensa.
  • 16. Etiologia ✤ Não há consenso na comunidade científica, mas gira em torno de: ✤ Aspectos intrínsecos: ✤ Teoria genética; ✤ Teoria bioquímica (i. e., hipóteses dopaminérgica e glutamatérgica); ✤ Teoria do fluxo sanguíneo cerebral (i. e., menos sangue para lobos específicos); ✤ Teoria biológica molecular. FIALHO, HEA et al., 2014
  • 17. Etiologia ✤ Aspectos extrínsecos: ✤ Teoria das drogas/endocanabinoide; ✤ Teoria nutricional (i. e., hipovitaminose B1); ✤ Teoria viral; ✤ Teoria social. Fialho, HEA et al., 2014
  • 19. Polimorfismos ✤ Polimorfismos são variações genéticas que aparecem em consequência de mutações; ✤ Tipos de polimorfismo: ✤ Polimorfismo de nucleotídeo único (SNP); ✤ Polimorfismo com padrão de nucleotídeos repetidos (VNTR) ou minissatélites; ✤ Polimorfismo de bases repetidas (STR) ou microssatélites. http://www.nutritotal.com.br/perguntas/?acao=bu&id=747&categoria=22
  • 20. Giannella, MLC, Vieira, MV, 2008 Representação esquemática de um SNP
  • 21. UFD1L e UFD1L ✤ UFD1L corresponde ao gene responsável pela proteína similar à ubiquitina de fusão-degradação. ✤ Localizado em 22q11. ✤ Deficiências em UFD1L podem resultar em morte celular ou padrão aberrante de diferenciação celular. ✤ Determinadas fases de neurodesenvolvimento humano são acompanhadas de aumento na síntese de UFD1L.
  • 22. Polimorfismos, UFD1L & UFD1L ✤ Tem-se associado os SNPs rs5992403, rs1547631 e rs5746744 à esquizofrenia, independente de seu tipo. ✤ Em razão de padrões genéticos próprios, é importante validar eventuais variações de SNPs de UFD1L de cada população.
  • 23. Testes Neuropsicológicos ✤ Tem sido mais e mais utilizados para diagnóstico, acompanhamento e ferramenta de melhora de esquizofrênicos. ✤ Os testes neuropsicológicos avaliam: ✤ Memória de trabalho: ✤ Tarefa de memorização de carta, adaptada de Morris e Jones; ✤ Tarefa de manter pista, adaptada de Yntema.
  • 24. Testes Neuropsicológicos ✤ Inibição: ✤ Teste de Stroop computadorizado de Victoria ✤ Alternância de tarefas: ✤ Teste de fazer trilha; ✤ Atividade de mais-menos, adaptada de Jersild; ✤ Atividade de letra-número, adaptada de Rogers e Monsell.
  • 25. Testes Neuropsicológicos ✤ Aprendizado e memória verbal: ✤ Atividade Revisada de Aprendizado Verbal de Hopkins (HVLT-R). ✤ Funções executivas complexas: ✤ Tarefa de Ordenamento de Cartões de Wisconsin. ✤ Inteligência não verbal (para populações menos alfabetizadas): ✤ Atividade de inteligência não verbal.
  • 26. Polymorphisms in schizophrenia candidate gene UFD1L may contribute to cognitive deficits V. K. Ota et al.
  • 27. Métodos ✤ Foram recrutados e avaliados por DSM-V, além de ter sangue recolhido para sucessiva análise laboratorial: ✤ 299 portadores de esquizofrenia de São Paulo, SP, e Porto Alegre, RS; ✤ 343 indivíduos saudáveis controles de mesmas origens. ✤ Foram recrutados e avaliados por PANSS, além de ter sangue recolhido para sucessiva análise laboratorial: ✤ 133 portadores de esquizofrenia de São Paulo, SP.
  • 28. Métodos ✤ Sobre a genotipagem de UFD1L: ✤ O SNP rs5992403 de UFD1L foi genotipado por ensaios de RTq-PCR (=qRT-PCR ≠ RT-PCR); ✤ O SNP rs1547931 foi genotipado pela técnica de polimorfismo no comprimento de fragmentos de restrição (RFLP); ✤ O SNP rs5746744 também foi genotipado pela técnica de polimorfismo no comprimento de fragmentos de restrição (RFLP).
  • 29. Métodos ✤ Sobre os testes neuropsicológicos ✤ Todos os testes neuropsicológicos descritos foram empregados. ✤ Também foi calculado o QI de indivíduos participantes.
  • 30. Resultados ✤ Efeito de SNPs de UFD1L no diagnóstico de esquizofrenia: ✤ Não foi encontrada nenhuma associação entre genótipos e esquizofrenia; ✤ Sem associações com haplótipos foram encontradas.
  • 31. Resultados ✤ Associação entre SNPs de UFD1L e performance neurocognitiva ✤ O SNP rs5992403 está associado a uma menor performance neurocognitiva em alternância de tarefas ✤ Os SNPs rs1547931 e rs5746744 não demonstraram associação alguma.
  • 32. Discussão ✤ Os achados limitados desse estudo podem estar associados a: ✤ Uma amostra relativamente pequena; ✤ Variações étnicas não encontradas nas populações estudadas pelos artigos referenciados.