Huntington

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  • É de salientar que a Coreia de Huntington é uma doença familiar, na medida em que tem um impacto muito forte na família (e nos amigos mais próximos dos doentes): não só por ser uma doença hereditária, tendo os filhos do doente 50% de possibilidades de vir a desenvolver a condição, mas também pela extrema dependência que caracteriza a DH. De facto, os familiares e amigos próximos vêm-se obrigados a abdicar de parte da sua vida para cuidar do paciente, o que pode causar ressentimentos. Certos aspectos da doença como a coreia e a fala imperceptível conferem lhe um carácter quase chocante que pode criar uma forte angústia nos que rodeiam os doentes de Huntington. Uma criança ou adolescente que observe a situação de um dos pais, não tendo completa compreensão do que se passa, pode ter atitudes defensivas que irão causar mal-estar. É sempre de relembrar que o doente tem consciência do que se passa à sua volta, podendo sentir se magoado com as reacções que a doença provoca nos que o rodeiam. Uma destas reacções é a descriminação, especialmente numa fase em que a pessoa já sabe que virá a desenvolver a doença mas ainda não apresenta sintomas. Há que ter, também, em conta, que o estado emocional é causado pela doença e que a agressividade dos pacientes não é culpa destes. Assim, a tolerância é muito importante quando se lida com doentes de Huntington.
  • A Coreia de Huntington é uma doença incurável, apenas os sintomas podem ser atenuados. No entanto, têm sido feitos inúmeras esforços no sentido de melhorar a qualidade de vida das pessoas que sofrem este doença e até de encontrar uma cura. Instituto Curie – FK506 é utilizado na prevenção da rejeição de transplantes - calcineurina é uma proteína que aumenta a toxicidade da huntingtina mutante - foram feitas experiência com a droga em culturas e ratosUniversidadeda Columbia – nospacientes de DH, a huntingtinamutantesofrefragmentação - experiênciasfeitasemratos com o gene quecausa a DH (estesnãodesenvolveramossintomasprópriosdadoença)
  • Huntingtinaacumula-se no cérebroemaglomerados, devidoàacçãodaenzimatransglutaminasequeune as moléculas de huntingtinaCistaminainibeofuncionamentodatransglutaminase
  • Foiobservadoquenospacientes de DH a expressãodestes genes tambéméanormalmentealta, oquepodeindicarumatentativainfrutífera do cérebro de se auto proteger
  • Huntington

    1. 1. Huntington<br />
    2. 2. O que é a Coreia de Huntington? <br />Doença neurodegenerativa hereditária fatal.<br />Esta degeneração tem o nome de Huntington em homenagem ao médico George Huntington, que foi o primeiro a descrever objectivamente a doença.<br />
    3. 3. Quais os sintomas?<br />Esta doença tem vários sintomas, podendo dividir-se estes em 3 categorias:<br />Sintomas emocionais; <br />Sintomas cognitivos; <br />Sintomas motores.<br />
    4. 4. Sintomas emocionais: <br />Depressão<br />Irritabilidade<br />Ansiedade<br />Apatia<br />Mudanças comportamentais<br />
    5. 5. Sintomas cognitivos:<br />Dificuldade na organização de assuntos<br />Dificuldade a lidar com situações novas<br />Perda de memória<br />Envelhecimento mental precoce<br />Perda de concentração<br />Dificuldade na realização de tarefas<br />
    6. 6. Sintomas motores: <br />Inquietação<br />Contracções musculares (distonia)<br />Lentificação dos movimentos (bradicinésia)<br />Movimentos involuntários (coreia)<br />Desiquilibrio (ataxia)<br />Descoordenação<br />Alterações na escrita<br />Dificuldades de fala<br />Problemas na deglutição<br />Excesso de movimentos em situações de esforço, stress e agitação<br />Muito poucos movimentos durante o descanso e sono<br />
    7. 7. Progressão da doença<br />Pode dividir-se em 3 etapas: <br />Etapa inicial leves alterações de humor e comportamento; pequenos indícios de descoordenação; depressão e irritabilidade<br />Futuro…<br />
    8. 8. Etapa intermédia:<br />Fala e a deglutição afectadas<br />Falhas a nível cognitivo, sendo difícil a realização de tarefas de forma independente.<br />Na etapa intermédia a Coreia torna-se mais pronunciada, enquanto que a fala e a deglutição são afectadas. Denotam-se também falhas a nível cognitivo, sendo difícil a realização de tarefas de forma independente É aconselhável a consulta a terapeutas que possam ajudar a lidar e atenuar os sintomas.<br />
    9. 9. Etapa avançada:<br />Coreia GRAVE Rigidez muscular; engasgos<br />Consciência do que se passa à sua volta. <br /><ul><li>Engasgamentos ou traumatismos provocados por quedas </li></ul>Perda de peso<br />MORTE<br />
    10. 10. Causas da DH:<br />Causa exclusivamente genética - a mutação no gene que codifica a produção de huntingtina, localizado no cromossoma 4. <br />Várias repetições do tripleto CAG neste gene<br />Excesso de repetições<br />Poliglutamina<br />Huntingtina mutante<br />
    11. 11. Esta doença tem um carácter autossómico dominante. <br />
    12. 12. Fazer o teste ou não fazer?<br />
    13. 13. Existe, actualmente, um teste genético preditivo que permite saber se um indivíduo virá ou não a ter Huntington. Este pode tornar-se útil no caso de pessoas cujo um dos pais teve a doença. No entanto, tendo em conta que a DH é uma doença fatal com um carácter extremamente degenerativo, fazer o teste pode ser muito doloroso e angustiante. A decisão de fazer o teste é muito delicada e pessoal, não deve ser tomada de animo leve ou sob a influência de agentes externos. Por este motivo, a idade mínima requerida para fazer o teste é, normalmente, de 18 anos.<br />
    14. 14. Huntington, umadoença familiar<br />Devido a:<br />Hereditariedade<br />Dependência<br />Estado emocionalperturbado<br />Sintomasmotoresquasechocantes<br />
    15. 15. Função da huntingtina:<br />Produção de huntingtina mutante morte de neurónios em diversas partes do cérebro.<br />Forma glóbulos no cérebro e acumula-se no citoplasma dos neurónios, matando-os. <br />relação<br />Influencia o controlo dos movimentos <br />Responsável pela posição das principais partes do corpo antes do movimento.<br />
    16. 16. Morte dos neurónios gabaérgicos no corpo estriado<br />Diminuição de GABA <br /> Mais actividade excitatória no córtex motor <br />Coreia e contracções musculares <br />
    17. 17. Morte dos neurónios no globo pálido<br />Descoordenação e desequilíbrio <br />Alteração do cerebelo<br />
    18. 18. Hipocampo<br />Transformação da memória de curto prazo em memória de longo prazo. <br />Lesões Perda de memória <br />
    19. 19. Possíveistratamentos<br />Instituto Curie:<br />inibecorrigealteração<br />calcineurinadahuntingtinamutante<br />Universidadeda Columbia Britânicaem Vancouver:<br />Introdução de HuntingtinaDiminuição<br />mutação no gene nãosofre de toxicidade<br />corte<br />FK506<br />
    20. 20. Universidade de Stanford<br />HuntingtinaAglomerados<br />mutante no cérebro<br />Experiência:<br />Injecções de <br />cistamina<br />aglomerados no cérebro<br />transglutaminase<br />Ratos com DH<br />deveria<br />previnir<br />
    21. 21. Resultados:<br /><ul><li>Não se verificaramalteraçõesnosaglomerados
    22. 22. Aumentodaexpressão de 3 genes protectores do cérebro</li></ul>Diminuiçãoem 30% dos tremores<br />Prolongamentodavidaem 20%<br />
    23. 23. Célulasestaminais<br />Poderiamsubstituirosneuróniosmortos, compensando a neurodegeneração.<br />Istopermitiria um atenuamento dos sintomas.<br />
    24. 24. FIM<br />

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