O documento discute várias síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome de Down causada pela trissomia do cromossomo 21, a Síndrome de Edwards causada pela trissomia do cromossomo 18, e a Síndrome de Patau causada pela trissomia do cromossomo 13. Também aborda as síndromes de Klinefelter, Turner e outras aneuploidias dos cromossomos sexuais.

1. ESCOLA ESTADUAL DE ENSINO MÉDIO
THOMÁS FORTES
BIOLOGIA
PROFº ESTÁGIÁRIO: MICHEL LOPES
Síndromes Cromossômicas

2. Mutações Cromossômicas Numéricas
 Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie
(cariótipo).
 Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.
 Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro
e Aneuploidias quando acrescentam ou perdem um ou poucos
cromossomos.

3. As aneuploidias podem ser:
Autossômicas Sexuais
Do par 1
ao 22
Par 23
Cariótipo normal humano:
44 A + par sexual (xx ou xy)

4. Aneuploidias :
 Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos,
mas não de todos.
 A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três
cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos
frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).
 O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-
disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de
cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são
diferentes:
 Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os
membros do par de cromossomos ou não possuem todo um
cromossomo.
 Quando acontece na Meiose II, os gametas anormais contém duas
cópias de um cromossomo parental (e nehuma cópia do outro) ou não
possuem um cromossomo.

5. CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO

6. Síndrome de Down
 Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Mais raramente pode acontecer por translocação entre o
cromossomo 21 e o 14.
 Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides,
pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na
palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas
articulações.

8. PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN

9. Única linha transversal na palma da mão

10. Síndrome de Down Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47
Debilidade mental
Testa inclinada
Língua protraída
Estrabismo
Eritema (vermelhidão)
Defeitos cardíacos
Prega simiesca (palma da mão)
Ponte nasal achatada
Pálpebras “mongóis”
Esterilidade comum nos meninos

11. Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18,
cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY =
47.
Ambos os sexos, deformidade facial,
anomalias nas mãos e pés,
malformações cardíacas, renais e
genitais, grave distúrbio psicomotor.

13. Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47
Deformidade facial
Anomalias de extremidades
(dedos cerrados, encurvados)
Malformações cardíacas, renais,
genitais e respiratórias
Lábio leporino e palato fendido
Óbito em 90% dos casos antes
do primeiro ano de vida
Maxilar retraído ou ausente

14. Síndrome de Cri Du Chat
 perda de material genético do braço curto do
cromossomo 5;
 denominada Síndrome de Cri Du Chat ou
“Síndrome do Miado do Gato”, pois o choro da
criança lembra o miado de um gato.
 1:50.000

16. Síndrome de Cri Du
Chat
46, XX ou XY, 5p-
- retardo mental;
- desenvolvimento neuropsicomotor;
- choro agudo e débil;
- microcefalia com face redonda;
- hipertelorismo ocular;
- orelhas pequenas
- problemas renais, respiratórios.

17. Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13,
cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY =
47.
Ambos os sexos, cabeça pequena
(microcefalia), olhos pequenos ou
ausentes, orelhas deformadas e com
baixa implantação, pescoço curto,
lábio leporino, palato fendido.

19. Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47Síndrome de Patau
Microcefalia e face deformada
Olhos pequenos, ausentes ou
cíclopes
Orelhas deformadas
Pescoço alado
Lábio leporino e fenda platina
Malformações cardíacas, renais,
digestivas
Polidactilia
Morte rápida, abortos
espontâneos ou sobrevida até o
segundo ano

21. Síndrome de Turner
 Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0
= 45.
 Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência
hormonal, esterilidade, ausência de menstruação,
mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado,
deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa,
raramente deficiência mental.

22. Síndrome de Turner Monossomia do 23 (44A +x0)= 45
Sexo feminino
Ausência de corpúsculo de Barr
Baixa estatura
Ausência de mamas
Genitália infantil
Ausência de menstruação
Esterilidade
Pescoço alado
Deficiência mental
Alto índice de abortos

23. PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER

24. Incidência
Ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao
grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%.

25. Síndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X, cariótipo
44A + XXY = 47.
Sexo masculino, testículos pequenos,
esterilidade, genitais infantis, mamas
desenvolvidas (ginecomastia), estatura
elevada, cromatina sexual positiva,
deficiência mental.

27. EXEMPLO: Síndrome de Klinefelter

28. Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47Síndrome de
Klinefelter
Indivíduos masculinos
Presença de 1 corpúsculo de Barr
Altos, magros com membros alongados
Leve debilidade mental
Testículos pequenos e atrofiados
Ginecomastia
Esterilidade
Genitália infantil

29. PORTADOR DA SÍNDROME DE KLINEFELTER

30. Aborto em Turner
Ginecomastia (xxy)
Aborto em Patau
Ginecomastia (xxy)Turner (X0)

31. 48, XXXY - 49, XXXXY
Características
 Quanto maior a aneuploidia mais severa
será a deficiência mental e física.
 Hipogenitalismo
 Maturação óssea tardia
 Desenvolvimento de seios
 Problemas comportamentais, incluindo
irritabilidade, agitação, hiperatividade.
 Membros alongados
 48, XXXY = 1 / 25.000

32.  XXXY XXXXY XXXXY

33. Fenda palatina Lábio leporino
Cíclope humanoLábio leporino/Fenda palatina

34. SÍNDROME DE
TURNER
(ESTÉRIL)
2n:45,X0
2n: 46,XX
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
(ESTÉRIL)
2n: 47,XXX
2n:46,XY

35. Síndrome do triplo X
 A síndrome do triplo X é uma condição genética
na qual 1 entre 800 mulheres possuem um
cromossomo X extra (o normal é possuir dois).
Esta condição é também conhecida como
síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e
síndrome do XXX. A maioria das mulheres que
possuem o X extra, nunca sabem que o possuem,
e a condição não é passada de mãe para filha.

36. Síndrome do triplo x
 Crianças com a síndrome podem nascer com
pouco peso, mas inicialmente existem outros
poucos sintomas físicos desta condição. Assim que
estas crianças crescem, pode ocorrer algum atraso
no desenvolvimento de suas funções motoras, fala
e linguagem, habilidades sociais e maturação. As
mulheres com esta síndrome tendem a ser altas e a
possuírem múltiplas peles frouxas no pescoço.

38. Características do triplo x:
 Pessoa claramente feminina
 Genitália e mama subdesenvolvidas
 Certo retardamento mental(algumas são normais, outras retardadas e
ou anomalias de caráter sexual secundário)
 São férteis
 Tetra X: Possui os mesmas características das triplo X. Como são
tetra x (48;XXXX) possuem um retardamento mental mais acentuado.
 Penta X: Possuem as mesmas características dos triplo e tetra X.
Porem como são penta X (49;XXXXX) possuem um retardamento
mental mais acentuado, pois quanto maior o numero de X maior será o
retardamento mental.

40. Síndrome do duplo Y
 Homens XYY:
 Nesta anomalia como diz o próprio nome, os
portadores possuem um ou maus cromossomos Y.
 Características:
 Altura media de 1,8m
 QI de 80-118
 Grave acne facial durante a adolescência
 Anomalias nas genitálias
 Ocorrência de 0,69:1000

41. Síndromes
 Autossômicos
 Síndrome de
Down (trissomia
do 21);
 Trissomia do 13:
Patau;
 Trissomia do 18:
Eduards.
 Cromossomo sexual
 Síndrome de
Klinefelter
 Síndrome de Turner
 Mulheres poli-X
 Homens poli-Y

42. OBRIGADO!!!!