1) O documento discute alterações cromossômicas numéricas e estruturais e suas classificações. 2) São descritas as principais síndromes genéticas humanas, incluindo Down, Klinefelter, Turner e outras. 3) Exemplos de questões sobre alterações cromossômicas humanas são fornecidos para exercício.

1. BIOLOGIA INTERATIVABIOLOGIA INTERATIVA
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2. ALTERAÇÕESALTERAÇÕES
CROMOSSÔMICASCROMOSSÔMICAS

3. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou
diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as
alterações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais
cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos:
- Euploidias: são alterações que se referem ao conteúdo genômico total do
indivíduo. Ex: haploides (n), diploides (2n), triploides (3n), tetraploides (4n).

4. As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou
diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as
alterações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais
cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos:
- Aneuploidias: há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de
cromossomos, mas não de todos, como por exemplo:
Monosomia: um cromossomo de um dado par (2n – 1).
Nulisomia: faltam os dois elementos do mesmo par (2n – 2).
Trissomia: adição de um cromossomo (2n+1).
Tetrassomia: adição de dois cromossomos (2n+2).
Pentassomia: adição de três pares de cromossomos (2n+3).
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

5. Já as alterações estruturais ocorrem por:
Deleções (ou Deficiências): Consistem na perda de um fragmento do
cromossomo, causando a deficiência de um lote de genes. De acordo com a
importância desses genes, a deleção poderá ser mais ou menos grave e até
mesmo ser incompatível com a vida.
Duplicações: Correspondem ao aparecimento, em um certo cromossomo, de um
fragmento duplicado contendo alguns genes. Suas consequências não são graves
como as deficiências, porque não há falta de informações genéticas.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

6. Já as alterações estruturais ocorrem por:
Inversões: São pedaços cromossômicos
cuja sequência gênica é contrária à
habitual.
Translocações: São trocas de fragmentos
entre cromossomos não homólogos. Não há
perda de genes, mas eles se localizam em
uma posição diferente da normal.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

7. PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES
SÍNDROME DE DOWN (47, XX, +21)
Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio
apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O
pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é
achatada e arredondada, os olhos mostram fendas
palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor
da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes
mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são
curtas e largas, frequentemente com uma única prega
palmar transversa (prega simiesca).

8. SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)
Testículos hipoplásticos com hialinização tubular,
estatura elevada, ginecomastia, caracteres sexuais
masculinos pouco desenvolvidos. À medida que
aumenta o número de cromossomos X, cresce o risco
de deficiência mental e agressividade. Prognatismo
mandibular (XXYY), palato fendido (15% de XXXXY),
taurodontismo frequente em XXXY e XXXXY.
PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES

9. SÍNDROME DE TURNER (45, X0)
Desenvolvimento sexual retardado (indicando a
necessidade de realização de análise cariotípica em
adolescentes de baixa estatura que não apresentarem
desenvolvimento das mamas até os 13 anos e
apresentarem amenorreia primária ou secundária).
Geralmente estéreis ou subférteis, baixa estatura;
tendência a obesidade; pescoço alado; defeitos
cardíacos.
Ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do sexo
feminino
PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES

10. SÍNDROME DA SUPER FÊMEA (XXX)
Mulheres com cariótipo 47 XXX
ocorrem numa frequência relativamente
alta: 1 caso em 700 nascimentos
aproximadamente. Elas apresentam
fenótipo normal, são férteis, mas muitas
possuem um leve retardamento mental.
Apresentam corpúsculo de Barr. Os
casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX
são raros e se caracterizam por graus
crescentes de retardamento mental.
PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES

11. SÍNDROME DA SUPER MACHO (XYY)
Indivíduos com cariótipo 47, XYY ocorrem
com a frequência de 1 caso por 1.000
nascimentos masculinos. Embora sejam, na
maioria, homens normais, os primeiros
estudos sugeriam que entre eles ocorria
uma frequência extremamente alta de
pacientes retardados mentalmente e com
antecedentes criminais; tais estudos
revelaram que cerca de 2% dos pacientes
internados em instituições penais e
hospícios tinha este cariótipo, o que
mostrava serem os indivíduos XYY
internados 20 vezes mais numerosos (em
lugar de 1 por mil, 2% corresponde a 20
por mil) do que na população livre.
PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES

12. RESUMORESUMO

13. Exercício 1
(PUC-RIO/2009) Na década de 1940, descobriu-se que algumas células, retiradas
de indivíduos humanos com dois cromossomos sexuais X, apresentavam, no
núcleo interfásico, um pequeno corpúsculo de cromatina intensamente corado.
Esse corpúsculo é denominado:
a) cromatina sexual está presente somente nas mulheres adultas geneticamente
normais e corresponde a um cromossomo somático condensado.
b) cromatina sexual está presente somente nos homens adultos geneticamente
normais e corresponde ao cromossomo Y condensado.
c) nucléolo, está presente em indivíduos geneticamente normais de ambos os
sexos e corresponde a um cromossomo somático condensado.
d) cromatina sexual está presente em indivíduos geneticamente normais de
ambos os sexos e corresponde a um cromossomo X condensado.
e) corpúsculo de Barr está presente somente em indivíduos do sexo feminino
geneticamente normais e corresponde a um cromossomo X condensado.

14. Exercício 2
(UDESC 2008) Assinale a alternativa incorreta, sobre as alterações
cromossômicas na espécie humana.
a) Sídrome do poli-X (48, XXXX).
b) Down - mulheres (47, XX+21) e homens (47, XY+21).
c) Klinefelter (47, XXX).
d) Turner (45, X0).
e) Sídrome do duplo Y (47, XYY).

15. Exercício 3
A aveia abissínia (Avena abyssinica) é um tetraploide com 28 cromossomos. A
aveia comumente cultivada (Avena sativa) é um hexaploide desta mesma série.
Daí concluímos que na aveia comum o número cromossômico é igual a:
a) 14.
b) 21.
c) 28.
d) 35.
e) 42.
4n = 28 n = 28/4 n =7→ →
6n = 6 x 7 = 42

16. Exercício 4
A célula cujo núcleo está representado abaixo, é:
a) aneuplóide.
b) haplóide.
c) diplóide.
d) triplóide.
e) tetraplóide.

17. Exercício 5
Uma aneuploidia freqüente na espécie humana é a síndrome de Down, também
chamada de mongolismo, que se caracteriza pela:
a) não-disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese;
b) ausência de um cromossomo sexual;
c) trissomia do cromossomo 21;
d) monossomia do cromossomo 21;
e) trissomia de um cromossomo sexual.

18. Exercício 6
(UF-Ceará) Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma monossomia?
a) Síndrome de Down
b) Síndrome de Turner
c) Síndrome de Klinefelter
d) Síndrome de Kernicterus
e) Síndrome da imunodeficiência adquirida.
a) Síndrome de Down (47, XX, +21 ou 47, XY,+21)
b) Síndrome de Turner (45, X0)
c) Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
d) Síndrome de Kernicterus (é uma ictericia, causar lesão cerebral e morte.)
e) Síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA)

19. Exercício 7
(UFSE) Considere o esquema abaixo.
Desenho esquemático de um tipo de mutação cromossômica
A mutação cromossômica representada é um caso de :
a) inversão.
b) trissomia.
c) translocação.
d) duplicação.
e) deficiência.

20. Exercício 8
Sabemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais.
Marque a alternativa que indica corretamente os processos que levam a
alterações estruturais:
a) Euploidia, aneuploidia e duplicação.
b) Duplicação, transcrição e tradução.
c) Deleção, translocação e transcrição.
d) Deleção, inversão e translocação.
e) Inversão, deleção e transcrição.

21. Exercício 9
(UFMT) Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo:
I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e
aneuploidias.
II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns
cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas
(formando-se células 3n, 4n e assim por diante).
III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é
quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos.
IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de
aneuploidias.
Estão corretas:
a) I e II, apenas.
b) I e III, apenas.
c) I, II e IV, apenas.
d) I, III e IV, apenas.
e) III e IV, apenas.

22. Exercício 10
(UFBA) Em gatos, a determinação da cor do pelo é um caso de herança ligada ao
cromossomo X. Assim, o pelo malhado, que é a manifestação de um genótipo
heterozigoto em ausência de dominância, só é encontrado normalmente nas
fêmeas. O aparecimento excepcional de machos malhados é explicado a partir
da seguinte constituição sexual cromossômica:
a) XY.
b) XX.
c) XXY.
d) XYY.
e) XXX.
XX = fêmea malhada
XY = macho não malhado
XXY = macho malhado

23. Exercício 11
(PUC-RS-2001) O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com síndrome de
___________________.
a) feminino – Klinefelter.
b) masculino – Klinefelter.
c) masculino – Down.
d) feminino – Turner.
e) masculino – Turner.

24. Exercício 12
(PUC/RJ-2007) Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem
uma série de características diferentes da maioria da população. Entre essas,
estão aquelas que possuem a Síndrome de Down, também conhecida como
Mongolismo.
Em relação a essa síndrome, podemos afirmar que:
a) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e
transmitida sempre pela mãe.
b) é uma anomalia congênita, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e
transmitida sempre pela mãe.
c) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e
transmitida por qualquer um dos pais.
d) é uma anomalia congênita, causada pela ausência de um cromossomo sexual X
ou Y.
e) é uma anomalia genética, causada pela translocação de um dos cromossomos
21 para um 22.

25. Exercício 13
(UFMG-2003) O número de cromossomos da espécie humana pode, às vezes,
apresentar alterações. Pessoas com síndrome de Klinefelter possuem 47
cromossomos, entre os quais, os cromossomos sexuais são representados por
XXY.
Com base nessas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é
INCORRETO afirmar que:
a) os pais de um indivíduo Klinefelter têm número normal de cromossomos nas
células somáticas.
b) a presença de dois cromossomos X impede a manifestação do fenótipo
masculino.
c) a ocorrência do fenótipo mutante é resultado de um cromossomo extra.
d) a fecundação de um óvulo X por um espermatozoide XY dá origem a um
indivíduo Klinefelter.

26. Exercício 14
(VUNESP/2007) Observe o esquema do cariótipo humano de certo indivíduo.
Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que:
a) é fenotipicamente normal.
b) apresenta síndrome de Edwards.
c) apresenta síndrome de Turner.
d) apresenta síndrome de Down.
e) apresenta síndrome de Klinefelter.

27. Exercício 15
(Enem 2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo
para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem
fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um
indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A
investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações
morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava
fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.
Indivíduos que possuem alguns cromossomos a mais ou a menos possuem aneuploidias. A
mutação numérica em questão determinou a presença de um cromossomo 18 a mais.

28. OBRIGADOOBRIGADO