O documento discute as aberrações cromossômicas, que podem ser numéricas ou estruturais, e inclui exemplos como aneuploidias e euploidias. São descritas diversas síndromes associadas, como a Síndrome de Down, Edwards e Turner, abordando suas características e frequências. Também é mencionada a literatura de referência utilizada para fundamentar as informações apresentadas.

1. Aluno: Thiago Prando Catedra: Embriologia Professor: Dr. Diaz de Vivar Aberrações Cromossômicas Numéricas e Estruturais

2. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

3. Aberrações Numéricas As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos: Aneuploidias Euploidias

4. Aneuploidias Alteração no nº cromossomos (falta ou excesso) causada por erros nas divisões celulares. Podem ser: Autossômicas (Cromo. não sexuais) Alossômicas (Cromo. sexuais)

5. Euploidias Alteração no conjunto de cromossomos (relação com abortos espontaneos) Podem ser: 3n – Triploidia 4n – Tetraploidia

6. Aberrações Estruturais Resultante da quebra cromossômica (variação do ambiente) seguida de uma recombinação anormal. São definidas em: Rearranjos equilibrado s Rearranjos Não equilibrado s

7. Rearranjos equilibrado s INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado. Quando a inversão envolve o centrômero é denominada pericêntrica , quando não envolve o centrômero é denominada paracêntrica

8. Rearranjos não equilibrado s Deleção - perda de um segmento do cromossomo Duplicação - quando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado Cromossomos em anel - ocorrem duas quebras em um cromossomo uma em cada braço, as pontas se afastam ou se juntam e o pedaço mediano se curva, formando um anel.

9. Rearranjos não equilibrado s Translocação - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. Isocromossomos - Resultam de um erro na divisão do centrômero que ao invés de separar as cromátides separa os braços do cromossomo.

10. Distúrbios dos Autossomos Síndrome de Down: 47, XX ou XY +21 - Características: Prega Epicântica Hipotonia Hiperflexibilidade das Juntas Baixa estatura com ossos curtos e largos Deficiência Mental moderada Frequência de 1/700 - 1/1000 nascidos vivos

11. Distúrbios dos Autossomos Síndrome de Down:

12. Distúrbios dos Autossomos Síndrome de Down: Genitália desenvolvida; nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo, nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares. As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos

13. Distúrbios dos Autossomos Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18 : 47,XX +18 ou 47, XY +18 - Características: Deficiência mental e decrescimento Hipertonicidade Implantação baixa das orelhas Mandíbula Recuada Rim duplo Ocorrência 1/6.000 nascimentos 5% a 10% sobrevive o 1º ano

14. Distúrbios dos Autossomos Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18 :

15. Distúrbios dos Autossomos Síndrome de Patau ou Trissomia do 13: 47, XX (ou XY) + 13 - Caracteristicas: Deficiência mental; Surdez; Polidactilia Lábio e/ou Palato Fendido Anomalias Cardíacas Ocorrência 1/10.000 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês

16. Distúrbios dos Autossomos Síndrome de Patau ou Trissomia do 13:

17. Distúrbios dos Autossomos Síndrome Cri-Du-Chat (Miado de Gato) 46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do cromossomo 5) - Características: Peso Baixo ao nascer, crescimento lento Deficiência mental Hipotonia Microcefalia Face Arredondada Hipertelorismo Choro como o miado do gato. freqüência 1:50.000 nascimentos

18. Distúrbios dos Autossomos Síndrome Cri-Du-Chat (Miado de Gato)

19. Distúrbios dos Cromossomos Sexuais Síndrome de Klinefelter 47,XXY - Características: Homens subférteis Desenvolvimento de seios (Ginecomastia). Timbre Feminino Membros alongados Problemas comportamentais Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo masculino

20. Distúrbios dos Cromossomos Sexuais Síndrome de Klinefelter Ginecomastia Alta Estatura

21. Distúrbios dos Cromossomos Sexuais Síndrome de Turner 45, X0 - Características: Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária) Geralmente estéreis ou subférteis Baixa estatura; Tendência a obesidade Pescoço Alado Defeitos Cardíacos Ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do sexo feminino

22. Distúrbios dos Cromossomos Sexuais Síndrome de Turner Pêlos pubianos reduzidos ou ausentes Baixa estatura

23. Distúrbios dos Cromossomos Sexuais Síndrome de Turner Pescoço alado Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca)

24. Distúrbios dos Cromossomos Sexuais Síndrome 47,XYY - Características: A maioria dos Homens com XYY fenotipicamente normais Crescimento ligeiramente acelerado na Infância Homens com estatura muito elevada antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem. Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.

25. Distúrbios dos Cromossomos Sexuais Síndrome 47,XYY Dois irmãos gêmeos. O menor tem cromossomo XY normal e o mais alto tem cromossomo XYY.

26. Distúrbios dos Cromossomos Sexuais Trissomia do X 47, XXX - Características: Mulheres com genitália normal e leve retardamento mental Geralmente há deficiência de crescimento pré-natal, baixa estatura Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo feminino

27. Distúrbios dos Cromossomos Sexuais Trissomia do X

28. Bibliografia: http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/aberra.htm http://www.brasilescola.com/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm http://www.biologiaviva.hpg.ig.com.br/ Wikipedia _ wikipedia.org, Enciclopédia On-line “ Embriologia Clínica ”, KEITH L. MOORE T.V.N. PERSAUD , Editora: Elsevier, Ano: 2004, Edição: 7, Brasil. “ Embriología Médica”: Lagman. 5° edición. Ed. Médica Panamericana. Argentina. 1986. Enciclopedia Barsa do Brasil, Ano 2004

29. Oração do Médico Ó Mestre, Eu te agradeço porque me entregaste a missão de exercer a medicina, restituir a alegria de viver às pessoas que me são confiadas a qualquer hora, momento e lugar. Ofereço-te a minha vocação de servir a sociedade como instrumento de tua providência Grandes são os avanços da ciência, mas também são inúmeros os desafios à limitação humana que exige de mim seriedade, equilíbrio, sabedoria e fidelidade ao juramento que fiz. Ó Deus da vida! Ilumina-me e faça de mim um mensageiro de misericórdia e esperança. Que no final de cada jornada eu possa celebrar o renascer da vida, fruto do trabalho e entregar-te às situações da minha limitação quando não tiver êxito. Senhor, que vieste trazer vida e vida em abundância, tornar-me um instrumento de tua misericórdia. Amém. Obrigado, Senhor!

30. Obrigado Mestre e Companheiros de Classe Pela Atenção