Mutações e aberrações cromossomicas 6 a

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  • Sou Cristiana de Oliveira Alves Jiffily, mãe de Gabriel Oliveira Alves Joffily, que hoje tem 5 anos e nasceu com um deleção do braço curto do cromossomo 6, conheci e soube da minha geneticista que exite apenas 5 casos registrado o meu filho é o 6, ele hoje com essa idade possuem como únicas expressões o choro e o sorriso, Gostarai muito que alguém entendesse e fizesse algo pelo meu filho.... meu email é cristianajoffiy@yahoo.com.br. Aguardo ajuda, abraços, Crstiana
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Mutações e aberrações cromossomicas 6 a

  1. 1. E ABERRAÇÕESCROMOSSÔMICAS 6 A – AULA 11 1
  2. 2. QUALQUER ALTERAÇÃO NOCARIÓTIPO É CONSIDERADA UMA MUTAÇÃO OUABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA E PODE CAUSAR GRANDES ALTERAÇÕES NOFUNCIONAMENTO CELULAR, PRODUZINDO DOENÇAS GRAVES OU MESMO A MORTE.
  3. 3. NUMÉRICAS – Cromossomos inteiros(faltam ou sobram cromossomos)ESTRUTURAIS – Segmentoscromossômicos (um ou mais genes) 3
  4. 4. São alterações que ocorrem no número de cromossomos dascélulas somáticas e podem ser de dois tipos: EUPLOIDIAS: Envolvem genomas inteirosANEUPLOIDIAS: Envolvem parte do genoma 4
  5. 5. Monoploidia (n): Quando há apenas um genoma ou seja um número haplóide.Triploidia (3n): Quando há três genomas.Poliploidia (4n, 5n....): Quando há quatro ou mais genomas 5
  6. 6. Aneuploidia ou Somias:São alterações que abrangem apenas uma parte do genoma, envolvendo diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomos no cariótipo normal. 6
  7. 7. Nulissomia (2n-2): Quando faltaum dos pares de cromossomos. Naespécie humana é letal.Monossomia (2n-1): Quandofalta um cromossomo de um dospares. Há um cromossomo amenos no total do cariótipo. Naespécie humana existe o caso dasíndrome de Turner.Trissomia (2n+1): Quando háum cromossomo a mais em umdos pares. Portanto umcromossomo a mais no cariótipo 7
  8. 8. Monossomia Síndrome de Turner: São indivíduos do sexo feminino 45, X ou 44A+X0. Apresentam ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, estatura baixa, deficiência cardíaca. Raramente apresentam deficiência mental 8
  9. 9. 9
  10. 10. 10
  11. 11. TrissomiaSíndrome de Klinefelter: Ocorreem indivíduos do sexo masculinocom cariótipo tipo 47XXY.Apresentam testículos pequenos,esterilidade, infantilismo dosórgãos sexuais, mamasdesenvolvidas e deficiência mentalem grau variado. 11
  12. 12. 12
  13. 13. 13
  14. 14. Síndrome de Down (Trissomia do par 21) : ocorre em pessoas do sexo masculino com cariótipo 47 XY + 21 ou do sexo feminino com cariótipo 47, XX + 21. QI baixo(variável); fendas nas pálpebras edemaciadas, línguagrande e grossa, boca entreaberta, pescoço curto e grosso, hiperflexibilidade ligamentar etendinosa, complicações cardíacas. 14
  15. 15. 15
  16. 16. 16
  17. 17. Síndrome do Triplo X (47, XXX) ocorre em indivíduos do sexo feminino, com aparêncianormal, geralmente fértei e leve retardo mental. Síndrome do Duplo y (47,XYY) – encontrada nos homens, de aparência normal, porémcom comportamento agressivo. 17
  18. 18. Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): Os indivíduos com essa síndrome geralmente morremantes dos seis meses de vida e apresentam atrofia do sistema nervoso, retardo decrescimento, anomalia no septo ventricular cardíaco e orelhas deformadas. 18
  19. 19. 19
  20. 20. Síndrome de Patau: (trissomiado cromossomo 13): Os indivíduoscom essa síndrome apresentam polidactilia,malformação grave do sistema nervoso,malformação cardíacas, deficiência mental etesta inclinada. 20
  21. 21. DE ONDE SURGEM ESSES ERROS? ERRO NA GAMETOGÊNESE (MEIOSE)Pode acontecer de dois cromossomosdo mesmo par, não se separarem, indo ambos para o mesmo gameta, que ficará com excesso de cromossomos.Por sua vez o outro gameta apresentará quantidade menor.
  22. 22. Mutações EstruturaisAlterações na forma ou no tamanho de cromossomos.Decorrentes de alterações no número ou no arranjo dos genes no cromossomo.Podem ser classificadas em: 1. Deleção 2. Translocação 3. Inversão 4. Duplicação 1. DeleçãoPerda de uma parte do cromossomo, podendo ser terminal ou intercalar.Ex: síndrome do miado de gato e leucemia mieloide.
  23. 23. 23
  24. 24. 24
  25. 25. Síndrome do choro-de-gato: deleção do braço curtodo cromossomo nº 5.Síndrome do cri-du-chat ou do miado de gato. Ochoro da criança lembra um miado de gato(anomalias estruturais na laringe e nas cordasvocais).. Microcefalia, orelhas disformes, atrofia dosmembros, grave retardo do desenvolvimentopsicomotor. Reduzida expectativa de vida,geralmente alguns meses.Leucemia mieloide crônica: deleção de umsegmento do cromossomo 21. Incidênciaconsideravelmente maior em portadores desíndrome de Down.
  26. 26. 2. TranslocaçãoO cromossomo tem um pedaço proveniente de outrocromossomo não homólogo. Ex: Leucemia, infertilidade eSíndrome de Down (5%)
  27. 27. 3. InversãoConsiste em duas fraturas cromossômicas seguidas dereconstituição com o pedaço invertido. Alguns casos naespécie humana: anomalias físicas e mentais. Centrômero fora da região invertida Centrômero na região invertida
  28. 28. 4. DuplicaçãoQuando o cromossomo tem uma região repetida.A duplicação resulta da inclusão, em um cromossomo, deum pedaço extra proveniente do seu homólogo, o qual ficacom uma deficiência.
  29. 29. DuplicaçãoDeterminada região cromossômica sofre repetição de alguns genes. 29

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