O documento aborda a herança genética e a determinação do sexo, detalhando os tipos de cromossomos, as características dos cromossomos autossômicos e sexuais, e os sistemas de determinação sexual em diferentes espécies. São discutidas também as anomalias cromossômicas, incluindo as numéricas e estruturais, além de suas implicações na saúde humana. Por fim, menciona-se um projeto educacional pré-universitário da UFRJ voltado para inclusão e preparação de alunos para a universidade.

1. Sexo e Herança Genética
Profº: Felipe Jeronimo

2. Relembrando
Tomando condições cromossômicas normais, temos:
-Uma célula diplóide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46.
-Desses 46 cromossomos, temos:
44 são autossomos
2 são os cromossomos sexuais, também conhecidos como heterossomos.

3. Cromossomos Autossômicos
Os cromossomos autossômicos são os relacionados às características comuns aos dois sexos, ou seja, células somáticas.
-Tais como fígado, baço, o estômago, pele, olhos, rins, intestinos e outros.
-São representados pela letra A.
Há nos cromossomos autossômicos genes responsáveis por essas características comuns aos dois sexos.

4. Cromossomos Sexuais
São os responsáveis pelas características próprias de cada sexo.
- A formação dos órgãos reprodutores, testículos e ovários, característicos de cada sexo, é condicionada por genes localizados nos cromossomos sexuais e são representados, de modo geral, por X e Y.

5. Sistema XY e Determinação Genética do Sexo
Representamos em muitas espécies, incluindo a humana, a constituição genética do indivíduo da seguinte forma:
-Masculino: 2AXY, heterogamético.
-Feminino: 2AXX, homogamético.

6. Determinação Genética do Sexo: Gametas
Gameta
feminino:
22X
Gameta
masculino:
22X e 22Y

7. Determinação Genética do Sexo: The Simpsons

8. Corpúsculo de Barr
Na periferia dos núcleos das células femininas dos mamíferos existe uma massa de cromatina que não existe nas células masculinas.
Mary Lion levantou a hipótese de que cada corpúsculo de Barr fosse um cromossomo X que, na célula interfásica, se espirala e se torna inativo.

9. Compensação de Dose Gênica
A inativação de um cromossomo X da mulher seria uma forma de igualar a quantidade de genes nos dois sexos. A esse mecanismo chamam de compensação de dose.
Como a inativação do gene é dada de forma aleatório, ou seja, pode ser o cromossomo de origem materna ou paterna. Por isso, diz-se que as mulheres são “mosaicos”, pois – em relação aos cromossomos sexuais, elas apresentam dois tipos de células.

10. Curiosidade Sistema XY
O gene SRY é responsável pela produção de proteínas capaz de formar o saco testicular, além de estimular a células sertoly que vão produzir o Fator Determinante Testicular e inibir o ducto mülle ou hormônio mülleriano. Esta transferência gênica pode vim a gerar: XX= masculino ou XY =feminino, caso em que este espermatozoide venha a fecundar o óvulo.

11. Sistema X0
Em algumas espécies, principalmente em insetos, o macho não tem o cromossomo Y, somente o X; a fêmea continua portadora do par cromossômico sexual X. Ou seja, há completa ausência do Y.
-Fêmeas: 2A + XX, homogaméticas
-Machos: 2A + X0, heterogaméticos

12. Determinação Genética do Sexo: Sistema X0

13. Curiosidade : Síndrome de Turner, monossomia X
Alguns artrópodes no caso o gafanhoto o que vai determinar o sexo é a ausência do cromossomo sexual alelo sendo assim X0(xis zero) para sexo masculino, o sexo feminino XX. Se acontece neste caso em humanos irá acarretar em Síndrome de Turner.

14. Sistema ZW
Em muitas aves (inclusive os nossos conhecidos galos e galinhas), borboletas e alguns peixes, a composição cromossômica do sexo é oposta à que acabamos de estudar:
-Masculino: Homogaméticos.
-Feminino: Heterogaméticos.

15. Determinação Genética do Sexo: Sistema ZW

16. Partenogênese : abelhas, vespas e formigas.
Nesses insetos, o sexo não depende da presença de cromossomos sexuais, e sim da ploidia.
Assim, os machos (zangões) são sempre haplóides, enquanto as fêmeas são diplóides.
-Ou seja, óvulos fecundados originam zigotos que se desenvolvem em fêmeas.
-Os óvulos não fecundados desenvolvem- se por mitose em machos haplóides.

17. Determinação Genética do Sexo: Partenogênese

18. Partenogênese: répteis, anfíbios e peixes
A reprodução ocorre sem a interação entre indivíduos e não requer esperma para iniciar ou sustentar o desenvolvimento.
Fêmeas partenogenéticas de espécies diploides produzem ovos diploides, e os descendentes são geneticamente idênticos aos ancestrais.
- Temperatura pode também caracterizar o sexo da prole podendo ser visto em alguns repteis.
-E a ausência, em um população, de machos. Pode levar as fêmeas a partenogênese.

19. Herança ligada ao sexo
A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões.
Já a porção heteróloga do cromossomo X não encontra correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y.
-Ou seja, Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X.
-MAS, um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.

20. Daltonismo (X)
É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal.
-O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes, ele só possui um.
-O homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante.

22. Hemofilia (X)
É um distúrbio da coagulação sanguínea em uma das proteínas envolvidas no processo. É condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X.

23. Herança holândrica (Y)
O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na zona heteróloga. Ou seja, exclusivos ao Y.
-Por exemplo, a masculinização está ligada ao cromossomo Y. Um gene que tem um papel importante nesse fato é o TDF, ou SRY.
-Hipertricose auricular.
-Logo: “Na herança restrita ao sexo verdadeira: Todo homem afetado é filho de um homem também afetado; todos os seus filhos serão afetados, e as filhas serão normais.”

24. Herança Autossômica influenciada pelo Sexo
Calvície: Na presença da testosterona, o alelo p/a calvície age como dominante. Em concentrações baixas desse hormônio, age como recessivo.
Por isso a presença de um alelo para a calvície já é suficiente para que o homem seja calvo.

25. Herança Materna – DNA mitocondrial

26. Anomalias Cromossômicas
Numéricas: as anomalias cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana
Estruturais: as anomalias cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

27. Numéricas
Euploidia: que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haplóide. São alterações de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), etc. Imcompatível com a espécie humana.
Aneuploidia: que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Originam-se de anomalias ocorridas na meiose, ou na mitose do zigoto.

28. Aneuploidias
Sexuais:
-47,XXY ~ S. de Klinefelter
-47,XXX+ ~ S. do Poli X ou Super Fêmea
-47,XYY ~ S. do duplo Y ou Super Macho
-45,X0 ~ S. de Turner
Autossômicas:
-Síndrome de Down (Trissomia do 21)
-Síndrome de Patau (Trissomia do 13)
-Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)

29. Síndrome de Klinefelter
As pessoas com síndrome de Klinefelter, são do sexo masculino, e possuem um cromossomo X adicional (47, XXY).
-Principais características são: estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário, testículos pequenos e, geralmente, estéril.
-É possível entrarmos cariótipo: 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.

30. Síndrome do Poli X
As pessoas com S. Poli X são do sexo feminino, e possuem um ou mais cromossomos X adicionais (47,XXX; 48,XXXX ; 49,XXXXX).
-Pacientes apresentam retardo mental grave, malformações craniofaciais, baixa estatura e outras alterações congênitas.
-1 caso em 700 nascimentos.

31. Síndrome do duplo Y
Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma frequência extremamente alta de pacientes com retardo mental. Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada,

32. Síndrome de Down (Trissomia do 21)
Caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições.
-Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra - que se acrescenta ao par de número 21.
-Frequência: uma para cada 500 crianças nascidas vivas.

33. Síndrome de Patau (Trissomia do 13)
É clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade.
- Inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia e um retardamento mental acentuado. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais, com frequência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.

34. Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
Geralmente, apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é , cariótipo 47 XX ou XY, +18.
As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço é curto. Os genitais externos são anômalos.

35. Anomalias Estruturais
Deleção: um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes.
Inversão: um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.
Translocação: trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over.
Duplicação: há a formação de um segmento adicional em um dos cromossomos. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas pois não há falta de material genético.

36. Esquemas
1º - 2º
3º - 4º

37. Sobre o Curso
O Pré-Universitário Comunitário UFRJ é um projeto iniciado em 2003, que visa oferecer educação de qualidade no ensino médio e criar um ambiente de inclusão, auxiliando pessoas de todas as idades que não tiveram oportunidades e um bom ensino.
Todos os professores e envolvidos no projeto são voluntários – universitários e profissionais de diversas áreas. Nossa ação imediata é ajudar os alunos a ingressarem nas universidades através do vestibular. No entanto, procuramos apoiá-los durante o início de sua vida universitária e profissional, contribuindo para que se tornem cidadãos críticos, conscientes e realizados.
O curso é auto-gestionado, e não há hierarquia. Professores e estudantes participam coletivamente das discussões e tomadas de decisões através de reuniões periódicas e das Assembleias Gerais. Incentivamos discussões e tomadas de decisões através de reuniões periódicas e das Assembleias Gerais. Incentivamos a ajuda mútua entre todos os voluntários, e a inovação nas práticas em sala de aula.
Além das aulas, os estudantes contam com aulas de campo, apoio psicológico, biblioteca e recebem a visita de profissionais de diversas áreas, que ministram palestras explicando as características de seu trabalho, as peculiaridades de cada curso e as possibilidades de carreira.
Localização: Prédio do Centro de Ciências da Saúde (CCS) na Cidade Universitária (Ilha do Fundão) em espaço cedido pela UFRJ. • Aulas: Sábados de 8h às 18h, e quinzenalmente aos domingos de 8h às 12h.
 Email: contato@preuniversitarioufrj.com.br

38. Equipe de Biologia
Equipe de Biologia (2014)
Gerente: Felipe Jeronimo da Silva Romualdo
Professores: Eduardo Cabral Casado Lima, Jessica Bizarelo, Luana Gomes Carneiro, Thais de Abreu Ancelmé, Thiago Luiz de Barros Moreira e Thiago Manchester.
Site: http://biologiapu.blogspot.com.br/