Variabilidade

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Variabilidade

  1. 1. Unidade 6 Reprodução V – VARIABILIDADE GENÉTICA
  2. 2. Reprodução sexuada e variabilidade  Os indivíduos formados por reprodução sexuada apresentam variabilidade genética, diferindo entre si e em relação aos progenitores. Profª Sandra Nascimento
  3. 3. Reprodução sexuada e variabilidade  A variabilidade genética/recombinação genética é consequência de fenómenos que ocorrem na meiose e na fecundação. Profª Sandra Nascimento
  4. 4. Fenómenos que estão na base da variabilidade Recombinação de genes no Crossing–over Meiose Fecundação Colocação ao acaso de cada par de homólogos no plano equatorial no decorrer da metafase I seguida de separação aleatória na anafase I. União aleatória de uma grande variedade de gâmetas, geneticamente diferentes. Profª Sandra Nascimento
  5. 5. Crossing-over  Permite uma diversidade de combinações génicas nos cromossomas. Profª Sandra Nascimento
  6. 6. Colocação ao acaso dos cromossomas Metafase I Metafase II Células com cromossomas de um só progenitor Telofase II Células com uma mistura de cromossomas dos dois progenitores Combinações possíveis = 2n = 22= 4 Profª Sandra Nascimento
  7. 7. Recombinação génica Combinações possíveis = 2n = 23= 8 (n = nº de pares de cromossomas homólogos)  Na espécie humana existem cerca de 223, ou seja, 8 388 608 combinações possíveis para cada tipo de gâmetas, o que significa ser extremamente improvável que um gâmeta tenha apenas cromossomas de origem materna ou de origem paterna. Profª Sandra Nascimento
  8. 8. Fecundação  A reunião ao acaso de dois gâmetas, o masculino e o feminino, cria novas associações de genes. Assim, da fecundação entre gâmetas diferentes resultam zigotos e, consequentemente, organismos de diferente constituição hereditária. Profª Sandra Nascimento
  9. 9. Mutações
  10. 10. Mutações  No decorrer da meiose podem ocorrer erros que conduzem:  Alterações na sequência normal de genes  mutações génicas.  Alterações a nível dos cromossomas  mutações cromossómicas. Os cromossomas podem ser alterados a nível da sua estrutura – mutações cromossómicas estruturais ou a nível do seu número – mutações cromossómicas numéricas. Profª Sandra Nascimento
  11. 11. Mutações cromossómicas    DIVISÃO I – não separação de cromossomas homólogos; DIVISÃO II – não separação de cromatídios irmãos; CROSSING-OVER – permuta anormal de segmentos entre cromatídios de cromossomas homólogos. Gâmetas com cromossomas a mais Gâmetas com falta de cromossomas Gâmetas normais Gâmetas com falta de cromossomas Gâmetas com cromossomas a mais Profª Sandra Nascimento
  12. 12. Mutações cromossómicas Profª Sandra Nascimento
  13. 13. Síndrome de Down Indivíduo normal Indivíduo com trissomia no cromossoma 21 Sindrome de Downt Profª Sandra Nascimento
  14. 14. Síndrome de Down    É a mais comum entre os nados-vivos. A carga genética superior ao normal conduz a várias modificações : a forma dos olhos , baixa estatura, boca pequena, atraso mental c/ grau variável, malformações cardíacas, esterilidade habitual nos rapazes, …. Têm também uma esperança de vida inferior ao normal. A ocorrência aumenta com a da idade da mãe: 0,5 - 1 caso / 1000 nascimentos quando a mãe tem entre 20-29 anos a 15 - 17,5 casos / 1000 nascimentos quando a mãe tem 46 ou mais anos. Profª Sandra Nascimento
  15. 15. FIM

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