Aula sobre anomalias cromossomicas

1. biologia
Docente: Jhon

2. Anomalias
Ou aberrações cromossômicas

3. O que são?
• Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por
diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. O material genético
das células é onde estão armazenadas as informações referentes a todo
processo de sobrevivência de um organismo, como o desenvolvimento e a
reprodução.
• No organismo humano existem 46 cromossomos, ou 23 pares de
cromossomos, responsáveis pelas mais diversas características dos
indivíduos. Exemplo disto são os pares de cromossomos sexuais, X e Y.
Eles são os responsáveis por determinar se o indivíduo será do sexo
feminino ou masculino. Quando o organismo é feminino, o par de
cromossomos determinante é da forma XX e, quando o organismo é
masculino, o par é XY. Desta forma, entende-se que o cromossomo Y
determina o sexo masculino.
• Algumas alterações genéticas ocorrem por desordem no número de
cromossomos, outras são causadas por falhas estruturais nas
sequências do DNA. Essas alterações são chamadas de anomalias
cromossômicas.

4. Bandas G

5. O que seria o bandeamento G?
• Em genética, a banda G refere-se a um padrão de bandamento observado em
cromossomos quando são corados com uma técnica específica chamada
"bandamento G". Essa técnica utiliza tratamentos químicos para produzir faixas
escuras e claras nos cromossomos, permitindo a identificação e a análise detalhada
de sua estrutura.
• As bandas G são criadas através da digestão enzimática dos cromossomos seguida
da aplicação de um corante específico. As regiões que são ricas em AT (adenina e
timina), que são partes do DNA com menor conteúdo de bases de pares de guanina
e citosina, tendem a se corar de maneira mais escura, enquanto as regiões ricas em
GC (guanina e citosina), com maior conteúdo de bases de pares de guanina e
citosina, tendem a se corar de maneira mais clara. Esse padrão de bandamento é
útil na identificação de cromossomos individuais, na análise de rearranjos
cromossômicos e na identificação de anormalidades cromossômicas, como
deleções, duplicações e translocações.

6. CITOGENÉTICA CLÍNICA
• Estudo dos cromossomos, sua estrutura e herança, aplicado à prática da
genética médica.
Mecanismos responsáveis por fenótipo anormal:
• (a) Efeito de dose, por falta (deleção) ou excesso (duplicação) de material
cromossômico;
• (b) Efeito direto da aberração, com disrupção de um ou mais genes no ponto de
quebra de um rearranjo;
• (3) Efeito causado por origem parental de um cromossomo ou segmento
cromossômico, caracterizando o imprinting genômico;
• (4) Efeito de posição, relacionado à função inadequada de um gene.

7. Principais INDICAÇÕES para CARIÓTIPO
1. Alterações de Crescimento e Desenvolvimento:
• Atraso no DNPM (Desenvolvimento máximo do Pico de Massa)
• Face dismórfica
• Malformações
• Baixa Estatura
• Deficiência Mental
• Genitália Ambigua

8. INDICAÇÕES para CARIÓTIPO
2. Natimortos e Óbito neonatal.
3. Infertilidade ou Abortos Recorrentes.
4. Neoplasia (crescimento descontrolado de celulas).
5. História Familiar Positiva de Cromossomopatia.
6.Gestação em mulher com idade elevada (>35anos).

9. Anomalias Cromossômicas
CROMOSSOMOPATIAS
Aneuploidias
Autossomos
Cromossomos Sexuais
Aberrações Estruturais

10. Anomalias cromossômicas
• Aneuploidias
• Poliploidias
• Anomalias estruturais
- Trissomias;
- Monossomias;
- Tetrassomias.
- Translocação Recíproca;
- Translocação Robertsoniana;
- Deleção;
- Inversão;
- Duplicação;
- Inserção;
- Cromossomo em anel;
- Isocromossomo.

11. Tipo mais comum de Alteração Cromossômica
clinicamente significante
• Trissomias completas
• Trissomias parciais
• Monossomias
• Triploidia (3n)
• Tetraploidia (4n)
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS =
ANEUPLOIDIAS

12. ANEUPLOIDIA Monossomia X
Síndrome de Turner
(Cariótipo 45,X)

13. Incidência +/- 1/700 RN;
• Baixa estatura relativa;
• Deficiência mental; Hipotonia (Reduçao
do tônus muscular);
• Microcefalia, braquicefalia
• Perfil facial achatado;
• Cabelos finos;
• Fendas palpebrais oblíquas
para cima;
• Boca permanentemente aberta;
Língua protrusa, grande e
fissurada;
Síndrome de Down (trissomia do 21)
Síndrome de Down

14. • Epicanto;
• Manchas de Brushfield na íris;
• Orelhas pequenas,
baixa implantação(o embrião se
implanta no útero numa posição
anormalmente baixa),
sobredobramento de
ramo horizontal de hélix(dobra
adicional na orelha);
• Perda de audição;
• Defeitos cardíacos estruturais
em cerca de 40% dos casos;
Síndrome de Down - Fenótipo
Síndrome de Down (trissomia do 21)

15. • Pés largos e curtos;
• Braquidactilia(dedos anormalmente
curtos);
• Aumento da distância entre 1° e 2
artelhos;
• Excesso de pele na nuca;
• Os homens em sua maioria são
inférteis (hipogonadismo);
Síndrome de Down (trissomia do 21)
Síndrome de Down - Fenótipo

16. Síndrome de Down
• Cerca de 80% dos casos ocorrem por não disjunção(fenômeno genético que ocorre
durante a divisão celular, especificamente durante a meiose ou a mitose, onde os
cromossomos não se separam corretamente. Isso resulta em células com um número
anormal de cromossomos em vez do número usual.);
• Aumento do risco – idade
materna >35 anos;
• Maioria dos casos - não disjunção materna durante a meiose I;
• Mosaicismo detectado em 2 a 3% dos casos(O mosaicismo é uma condição genética
na qual uma pessoa possui duas ou mais linhas de células geneticamente diferentes
em seu corpo. Isso ocorre quando uma mutação genética ocorre após a concepção,
resultando em diferentes linhas celulares que possuem composições genéticas
distintas. Por exemplo, uma pessoa com mosaicismo pode ter algumas células com
um número normal de cromossomos e outras células com um número anormal de
cromossomos).

17. Síndrome de Edwards = Tri 18
• Incidência de +/- 1/8.000 RN;
• Baixo peso ao nascimento;
• Crises de cianose(síndrome do bebe
azul);
• Deficiência mental grave;
• Tremores e convulsões na 1ª s;
• Hipertonia(aumento na rigidez
muscular);
• Dolicocefalia(cabeça mais comprida do
que larga);
• Orelhas malformadas;
Síndrome de Edwards
(Trissomia do 18)

18. • Quirodáctilos com posição característica;
• Hipoplasia das unhas(desenvolvimento incompleto
ou subdesenvolvimento de um tecido, órgão ou parte
do corpo);
• Pés em mata-borrão;
• Dorsiflexão do 1° artelho;
• Várias malformações congênitas;
• Defeitos cardíacos;
• Anomalias renais.
Síndrome de Edwards - Fenótipo
Síndrome de Edwards
(Trissomia do 18)

19. CARIÓTIPO Síndrome de Edwards
Síndrome de Edwards
(Trissomia do 18)

20. Síndrome de Patau= Tri 13
Síndrome de Patau
(Trissomia do 13)
• Incidência de cerca de 1/12.000 RN;
• Baixo peso ao nascimento;
• Convulsões e crises de apnéia;
• Microcefalia;
• Fontanelas amplas(espaços abertos entre os ossos do
crânio de um recém-nascido ou de um bebê.);
• Microftalmia; Hipotelorismo (olhos que estão mais próximos
um do outro do que o normal em relação à largura da face.);
• Lábio leporino(Fenda no lábio superior);
• Fenda palatina(Fenda no ceu da boca);

21. • Falhas circunscritas
do couro cabeludo;
• Polidactilia;
• Alterações renais;
• Alterações cardíacas.
Síndrome de Patau - Fenótipo
Síndrome de Patau
(Trissomia do 13)

22. Síndrome de Patau - Cariótipo
47,XY,+13

23. Síndrome de Klinefelter
• Incidência de cerca de 1/1.000 RN masc.;
• Estatura geralmente elevada;
• Envergadura maior que a estatura;
• Infertilidade;
• Hipogonadismo hipergonadotrófico;
• Distribuição de gordura e pelos corpóreos
femininos;
• Testículos pequenos com azoospermia;
• Cariótipo mais comum: 47,XXY

24. Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
(Cariótipo 47,XXY)

25. O que seria o Hipogonadismo
hipergonadotrofico?
• O hipogonadismo hipergonadotrófico é uma condição médica caracterizada por
níveis baixos de hormônios sexuais (testosterona em homens e estrogênio em
mulheres) no sangue, acompanhados por níveis elevados de hormônios
gonadotróficos, como o hormônio luteinizante (LH) e o hormônio folículo-estimulante
(FSH).
• Essa condição ocorre quando há uma disfunção nos órgãos responsáveis pela
produção de hormônios sexuais, como os testículos nos homens e os ovários nas
mulheres. No entanto, o sistema de controle hormonal no cérebro, que inclui o
hipotálamo e a hipófise, pode detectar os níveis baixos de hormônios sexuais e
tentar compensar aumentando a produção de LH e FSH. Isso pode levar ao aumento
desses hormônios gonadotróficos no sangue.

26. Síndrome de Turner
• Incidência de 1/2.500 a 3.000
de nascidos vivos;
Sexo feminino.

27. Síndrome de Turner
• A Síndrome de Turner, também conhecida como Monossomia X, é uma
condição genética rara que afeta mulheres e é causada pela ausência total
ou parcial de um dos dois cromossomos X nas células do corpo.
Normalmente, as mulheres têm dois cromossomos X (XX), mas na
Síndrome de Turner, uma das cópias do cromossomo X está ausente ou
danificada.
• As características da Síndrome de Turner variam de uma pessoa para
outra, mas podem incluir:

28. S. Turner
• Baixa estatura;
• Infertilidade;
• Anomalias cardíacas;
• Problemas renais;
• Dificuldades de aprendizagem;
• Diabetes;
• Oestoporose;
• Problemas na audição;

29. • Deleção
• Duplicação
• Inversão
• Translocação
• Formação em anel
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS

30. Deleções
• Perdas de segmentos cromossômicos:
– deleção terminal – simples quebra, sem reunião das extremidades
– deleção intersticial – dupla quebra, perda de um segmento interno, seguida da
soldadura

31. Cri-du-chat
Síndrome do miado de gato
Deleção de 5p
• Incidência de +/- 1/50.000 RN;
• Baixo peso ao nascimento;
• Hipotonia (Diminuição do tônus
muscular);
• Choro fraco semelhante ao
miado do gato;
• Microcefalia;
• Face arredondada
• Hipertelorismo ocular
(olhos mais afastados do que o
normal);
•Epicanto;
•Estrabismo;
• Cardiopatia congênita;
• Prega palmar única(única linha
na mão) .
Epicantus

32. Cri du chat - Cariótipo
Deleção 5p

33. Deleções

34. • Repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do
número de genes ou outras sequências .
– maioria resultante de crossing over desigual entre cromátides homólogas
durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados ou
deletados.
Duplicações

35. INVERSÃO PARACÊNTRICA INVERSÃO PERICÊNTRICA
INVERSÕES CROMOSSÔMICAS

36. • Geralmente originam-se da quebra de ambos os braços de um cromossomo
com a subseqüente fusão das extremidades e perda de segmento distal
– 1:27.000 nascimentos
– pode ocorrer em todos os cromossomos, mais comum no 13 e 18
– pode resultar em monossomia das regiões onde ocorreram as deleções
Cromossomo em Anel

37. Translocação e seus tipos:
• Nas translocações, uma porção do cromossomo é passada para outro
cromossomo não homólogo. Podemos citar dois tipos principais de
translocação:
• Translocação recíproca: ocorre na troca de porções entre dois
cromossomos.
• Translocação robertsoniana: envolve cromossomos acrocêntricos, ou
seja, cromossomos que possuem um braço bem maior que o outro por
causa da posição do centrômero. Observa-se, nesse caso, que o braço
curto de um cromossomo e o braço longo de outro quebram-se. Depois
ocorre a troca, dando origem a um cromossomo com dois braços longos e
um com dois braços curtos (estes geralmente se perdem).

38. DIFERENCIANDO*

40. TCHAU!!!