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Anomalias Cromossomicas Numericas e estruturais
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- 3. O que são? •Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. O material genético das células é onde estão armazenadas as informações referentes a todo processo de sobrevivência de um organismo, como o desenvolvimento e a reprodução. • No organismo humano existem 46 cromossomos, ou 23 pares de cromossomos, responsáveis pelas mais diversas características dos indivíduos. Exemplo disto são os pares de cromossomos sexuais, X e Y. Eles são os responsáveis por determinar se o indivíduo será do sexo feminino ou masculino. Quando o organismo é feminino, o par de cromossomos determinante é da forma XX e, quando o organismo é masculino, o par é XY. Desta forma, entende-se que o cromossomo Y determina o sexo masculino. • Algumas alterações genéticas ocorrem por desordem no número de cromossomos, outras são causadas por falhas estruturais nas sequências do DNA. Essas alterações são chamadas de anomalias cromossômicas.
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- 5. O que seriao bandeamento G? • Em genética, a banda G refere-se a um padrão de bandamento observado em cromossomos quando são corados com uma técnica específica chamada "bandamento G". Essa técnica utiliza tratamentos químicos para produzir faixas escuras e claras nos cromossomos, permitindo a identificação e a análise detalhada de sua estrutura. • As bandas G são criadas através da digestão enzimática dos cromossomos seguida da aplicação de um corante específico. As regiões que são ricas em AT (adenina e timina), que são partes do DNA com menor conteúdo de bases de pares de guanina e citosina, tendem a se corar de maneira mais escura, enquanto as regiões ricas em GC (guanina e citosina), com maior conteúdo de bases de pares de guanina e citosina, tendem a se corar de maneira mais clara. Esse padrão de bandamento é útil na identificação de cromossomos individuais, na análise de rearranjos cromossômicos e na identificação de anormalidades cromossômicas, como deleções, duplicações e translocações.
- 6. CITOGENÉTICA CLÍNICA • Estudodos cromossomos, sua estrutura e herança, aplicado à prática da genética médica. Mecanismos responsáveis por fenótipo anormal: • (a) Efeito de dose, por falta (deleção) ou excesso (duplicação) de material cromossômico; • (b) Efeito direto da aberração, com disrupção de um ou mais genes no ponto de quebra de um rearranjo; • (3) Efeito causado por origem parental de um cromossomo ou segmento cromossômico, caracterizando o imprinting genômico; • (4) Efeito de posição, relacionado à função inadequada de um gene.
- 7. Principais INDICAÇÕES paraCARIÓTIPO 1. Alterações de Crescimento e Desenvolvimento: • Atraso no DNPM (Desenvolvimento máximo do Pico de Massa) • Face dismórfica • Malformações • Baixa Estatura • Deficiência Mental • Genitália Ambigua
- 8. INDICAÇÕES para CARIÓTIPO 2.Natimortos e Óbito neonatal. 3. Infertilidade ou Abortos Recorrentes. 4. Neoplasia (crescimento descontrolado de celulas). 5. História Familiar Positiva de Cromossomopatia. 6.Gestação em mulher com idade elevada (>35anos).
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- 10. Anomalias cromossômicas • Aneuploidias •Poliploidias • Anomalias estruturais - Trissomias; - Monossomias; - Tetrassomias. - Translocação Recíproca; - Translocação Robertsoniana; - Deleção; - Inversão; - Duplicação; - Inserção; - Cromossomo em anel; - Isocromossomo.
- 11. Tipo mais comumde Alteração Cromossômica clinicamente significante • Trissomias completas • Trissomias parciais • Monossomias • Triploidia (3n) • Tetraploidia (4n) ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS = ANEUPLOIDIAS
- 12. ANEUPLOIDIA Monossomia X Síndromede Turner (Cariótipo 45,X)
- 13. Incidência +/- 1/700RN; • Baixa estatura relativa; • Deficiência mental; Hipotonia (Reduçao do tônus muscular); • Microcefalia, braquicefalia • Perfil facial achatado; • Cabelos finos; • Fendas palpebrais oblíquas para cima; • Boca permanentemente aberta; Língua protrusa, grande e fissurada; Síndrome de Down (trissomia do 21) Síndrome de Down
- 14. • Epicanto; • Manchasde Brushfield na íris; • Orelhas pequenas, baixa implantação(o embrião se implanta no útero numa posição anormalmente baixa), sobredobramento de ramo horizontal de hélix(dobra adicional na orelha); • Perda de audição; • Defeitos cardíacos estruturais em cerca de 40% dos casos; Síndrome de Down - Fenótipo Síndrome de Down (trissomia do 21)
- 15. • Pés largose curtos; • Braquidactilia(dedos anormalmente curtos); • Aumento da distância entre 1° e 2 artelhos; • Excesso de pele na nuca; • Os homens em sua maioria são inférteis (hipogonadismo); Síndrome de Down (trissomia do 21) Síndrome de Down - Fenótipo
- 16. Síndrome de Down •Cerca de 80% dos casos ocorrem por não disjunção(fenômeno genético que ocorre durante a divisão celular, especificamente durante a meiose ou a mitose, onde os cromossomos não se separam corretamente. Isso resulta em células com um número anormal de cromossomos em vez do número usual.); • Aumento do risco – idade materna >35 anos; • Maioria dos casos - não disjunção materna durante a meiose I; • Mosaicismo detectado em 2 a 3% dos casos(O mosaicismo é uma condição genética na qual uma pessoa possui duas ou mais linhas de células geneticamente diferentes em seu corpo. Isso ocorre quando uma mutação genética ocorre após a concepção, resultando em diferentes linhas celulares que possuem composições genéticas distintas. Por exemplo, uma pessoa com mosaicismo pode ter algumas células com um número normal de cromossomos e outras células com um número anormal de cromossomos).
- 17. Síndrome de Edwards= Tri 18 • Incidência de +/- 1/8.000 RN; • Baixo peso ao nascimento; • Crises de cianose(síndrome do bebe azul); • Deficiência mental grave; • Tremores e convulsões na 1ª s; • Hipertonia(aumento na rigidez muscular); • Dolicocefalia(cabeça mais comprida do que larga); • Orelhas malformadas; Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
- 18. • Quirodáctilos composição característica; • Hipoplasia das unhas(desenvolvimento incompleto ou subdesenvolvimento de um tecido, órgão ou parte do corpo); • Pés em mata-borrão; • Dorsiflexão do 1° artelho; • Várias malformações congênitas; • Defeitos cardíacos; • Anomalias renais. Síndrome de Edwards - Fenótipo Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
- 19. CARIÓTIPO Síndrome deEdwards Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
- 20. Síndrome de Patau=Tri 13 Síndrome de Patau (Trissomia do 13) • Incidência de cerca de 1/12.000 RN; • Baixo peso ao nascimento; • Convulsões e crises de apnéia; • Microcefalia; • Fontanelas amplas(espaços abertos entre os ossos do crânio de um recém-nascido ou de um bebê.); • Microftalmia; Hipotelorismo (olhos que estão mais próximos um do outro do que o normal em relação à largura da face.); • Lábio leporino(Fenda no lábio superior); • Fenda palatina(Fenda no ceu da boca);
- 21. • Falhas circunscritas docouro cabeludo; • Polidactilia; • Alterações renais; • Alterações cardíacas. Síndrome de Patau - Fenótipo Síndrome de Patau (Trissomia do 13)
- 22. Síndrome de Patau- Cariótipo 47,XY,+13
- 23. Síndrome de Klinefelter •Incidência de cerca de 1/1.000 RN masc.; • Estatura geralmente elevada; • Envergadura maior que a estatura; • Infertilidade; • Hipogonadismo hipergonadotrófico; • Distribuição de gordura e pelos corpóreos femininos; • Testículos pequenos com azoospermia; • Cariótipo mais comum: 47,XXY
- 24. Síndrome de Klinefelter Síndromede Klinefelter (Cariótipo 47,XXY)
- 25. O que seriao Hipogonadismo hipergonadotrofico? • O hipogonadismo hipergonadotrófico é uma condição médica caracterizada por níveis baixos de hormônios sexuais (testosterona em homens e estrogênio em mulheres) no sangue, acompanhados por níveis elevados de hormônios gonadotróficos, como o hormônio luteinizante (LH) e o hormônio folículo-estimulante (FSH). • Essa condição ocorre quando há uma disfunção nos órgãos responsáveis pela produção de hormônios sexuais, como os testículos nos homens e os ovários nas mulheres. No entanto, o sistema de controle hormonal no cérebro, que inclui o hipotálamo e a hipófise, pode detectar os níveis baixos de hormônios sexuais e tentar compensar aumentando a produção de LH e FSH. Isso pode levar ao aumento desses hormônios gonadotróficos no sangue.
- 26. Síndrome de Turner •Incidência de 1/2.500 a 3.000 de nascidos vivos; Sexo feminino.
- 27. Síndrome de Turner •A Síndrome de Turner, também conhecida como Monossomia X, é uma condição genética rara que afeta mulheres e é causada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X nas células do corpo. Normalmente, as mulheres têm dois cromossomos X (XX), mas na Síndrome de Turner, uma das cópias do cromossomo X está ausente ou danificada. • As características da Síndrome de Turner variam de uma pessoa para outra, mas podem incluir:
- 28. S. Turner • Baixaestatura; • Infertilidade; • Anomalias cardíacas; • Problemas renais; • Dificuldades de aprendizagem; • Diabetes; • Oestoporose; • Problemas na audição;
- 29. • Deleção • Duplicação •Inversão • Translocação • Formação em anel ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
- 30. Deleções • Perdas desegmentos cromossômicos: – deleção terminal – simples quebra, sem reunião das extremidades – deleção intersticial – dupla quebra, perda de um segmento interno, seguida da soldadura
- 31. Cri-du-chat Síndrome do miadode gato Deleção de 5p • Incidência de +/- 1/50.000 RN; • Baixo peso ao nascimento; • Hipotonia (Diminuição do tônus muscular); • Choro fraco semelhante ao miado do gato; • Microcefalia; • Face arredondada • Hipertelorismo ocular (olhos mais afastados do que o normal); •Epicanto; •Estrabismo; • Cardiopatia congênita; • Prega palmar única(única linha na mão) . Epicantus
- 32. Cri du chat- Cariótipo Deleção 5p
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- 34. • Repetição deum segmento cromossômico, causando um aumento do número de genes ou outras sequências . – maioria resultante de crossing over desigual entre cromátides homólogas durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados ou deletados. Duplicações
- 35. INVERSÃO PARACÊNTRICA INVERSÃOPERICÊNTRICA INVERSÕES CROMOSSÔMICAS
- 36. • Geralmente originam-seda quebra de ambos os braços de um cromossomo com a subseqüente fusão das extremidades e perda de segmento distal – 1:27.000 nascimentos – pode ocorrer em todos os cromossomos, mais comum no 13 e 18 – pode resultar em monossomia das regiões onde ocorreram as deleções Cromossomo em Anel
- 37. Translocação e seustipos: • Nas translocações, uma porção do cromossomo é passada para outro cromossomo não homólogo. Podemos citar dois tipos principais de translocação: • Translocação recíproca: ocorre na troca de porções entre dois cromossomos. • Translocação robertsoniana: envolve cromossomos acrocêntricos, ou seja, cromossomos que possuem um braço bem maior que o outro por causa da posição do centrômero. Observa-se, nesse caso, que o braço curto de um cromossomo e o braço longo de outro quebram-se. Depois ocorre a troca, dando origem a um cromossomo com dois braços longos e um com dois braços curtos (estes geralmente se perdem).
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