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Genética e doenças - Super Super Med
O documento discute os padrões de herança genética, incluindo autossômico, ligado ao sexo e dominância. Também aborda mutações genéticas e cromossômicas e suas implicações em doenças como fibrose cística, fenilcetonúria e síndrome de Down.
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- 1.
- 2. Padrão de herançaProf. Emanuel Autossômico Genes nos cromossomos do 1º ao 22º par Heterossômico Genes nos cromossomos do 23º par
- 3. Mulheres: 44A+XX ou46,XX Homens: 44A+XY ou 46,XY PaiMãe Menino XY Menina XX Padrão de herança Prof. Emanuel
- 4. Padrão de herançaProf. Emanuel Dominante Expressão em homo- zigose ou heterozigose Recessivo Expressão apenas em homozigose
- 5. Padrão de herançaProf. Emanuel Ausência de dominância Não existe alelo dominante nem recessivo Codominância Sangue A Dominância intermediária Branca Vermelha Flor Rosa Sangue B Sangue AB
- 6. Letal é ogene cuja manifestação fenotípica é a morte do indivíduo Gene C - Pelagem amarela Gene c - Pelagem cinza O gene C é dominante para a cor da pelagem e recessivo para a letalidade Padrão de herança Prof. Emanuel C C c c Cc CcCC cc 2/3 – Amarelos 1/3 - Cinza
- 7. Padrão de herançaProf. Emanuel Monogênico Apenas um par de alelos envolvido Poligênico Mais de um par de alelos envolvido
- 8. São alterações casuaisnos genes ou cromossomos que amplificam a variabilidade genética Mutações Prof. Emanuel Mutação no gene da miostatina
- 9. Pareamento de bases alterado Qualqueralteração na sequência de bases do DNA Mutação gênica Prof. Emanuel
- 10. Somática Germinativa Não é transmitida Étransmitida Mutação gênica Prof. Emanuel
- 11. Padrão autossômico recessivoProf. Emanuel 1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres 2. Há saltos de gerações 3. Manifesta-se apenas em homozigose 4. Normalmente os genitores são normais 5. Comum em casos de cruzamentos consanguínea Normais dominantes Afetados recessivos I - II - III -
- 12. Fibrose cística (mucoviscidose)Prof.Emanuel Autossômica recessiva. Cromossomo 7 Ff Ff ff ffFF Ff Ff FFFF Ff ff Endogamia
- 13. Fibrose cística Prof.Emanuel
- 14. Fibrose cística Prof.Emanuel
- 15. Fenilcetonúria (PKU) Prof.Emanuel Autossômica recessiva Comprometimento da fenilalanina hidroxilase (enzimopatia) Cromossomo 12
- 16. Fenilcetonúria (PKU) Prof.Emanuel
- 17. Autossômica recessiva Enzimopatia lisossômica Doença de Tay Sachs Prof. Emanuel Cromossomo 15Normal Portadores Doente
- 18. O albinismotransmite-se de três formas distintas: Autossômica recessiva ou dominante e Ligado ao cromossomo X Albinismo Prof. Emanuel
- 19. • Despigmentação dapele • Despigmentação da íris • Despigmentação do cabelo Albinismo Prof. Emanuel Oculocutâneo Ocular Parcial
- 20. Padrão autossômico dominanteProf. Emanuel 1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres 2. Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações 3. Manifesta-se em homozigose ou heterozigose 4. Normalmente,pelo menos, um dos genitores deve ser afetado I - II - III - Normais recessivos Afetados dominantes
- 21. Coreia de HuntingtonProf. Emanuel Cromossomo 4 Autossômica dominante Manifestação neurológica tardia (30-50 anos)
- 22. Coreia de huntingtonProf. Emanuel
- 23. Autossômica dominante Acondroplasia( nanismo ) Prof. Emanuel Cromossomo 4 Mais de 80% dos casos relacionam-se com novas mutações
- 24. O geneé mutante e letal em homozigose Genótipo DD Dd dd Fenótipo Letal nanismo normal Acondroplasia ( nanismo ) Prof. Emanuel
- 25. • Autossômica codominante •Letal apenas em Homozigose Genótipo HbS HbS HbS HbA HbA HbA Fenótipo Anemia maligna Traço falcêmico Normalidade Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel Cromossomo 11 Hemoglobinopatia
- 26. • O geneda anemia falciforme é mutante e originário da África • A mutação culmina com alterações na molécula de hemoglobina • Os falcêmicos são resistentes a malária Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
- 27. Menos solúvel e polimerizaem baixas tensões de O2 Hb normal (HbA) Hb siclêmica (HbS) Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
- 28. 1:23 1:17 Salvador 1:23 MG 1:21 RJ 1:23 200.000 casos detraço ao/ANO Salvador maior incidência do país. 1 a cada 17 bebês nasce com traço falciforme em Salvador. Frequência do traço falciforme no Brasil Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
- 29. Anemia falciforme (siclemia)Prof. Emanuel Efeito pleiotrópico Nível molecular Nível celular Nível sistêmico
- 30. Herança sexuais Prof.Emanuel Genes Heterossômicos
- 31. Herança sexuais Prof.Emanuel Genes Autossômicos Herança limitada ao sexo Herança influenciada pelo sexo
- 32. • Genes localizadosexclusivamente no cromossomo X MULHERES → A HOMENS → Genes ligados ao sexo são transferidos para os filhos do sexo masculino por herança materna Herança ligada ao sexo Prof. Emanuel X A X a X a X A X a X A X Y a X Y Homozigose Heterozigose Hemizigose
- 33. Padrão Ligado aosexo recessivoProf. Emanuel 1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres 2. Não há transmissão de PAI para FILHO HOMEM 3. Há mais homens afetados que mulheres 4. Manifesta-se em homozigose ou hemizigose(homens) 5. Todas as filhas de um homens afetado serão, pelo menos, portadoras Normal Homozigota Normal Heterozigota (portadora) Afetado
- 34. Daltonismo Prof. Emanuel Heterossômica recessiva Afeta os cones da retina Dificulta a distinção das cores. Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltônica XdXd Homem normal XDY Homem daltônico XdY
- 35. Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY Hemofilia Prof.Emanuel Heterossômica recessiva Afeta o mecanismo de coagulação Hemofilia A – Fator VIII Hemofilia B – Fator IX (Christmas)
- 36. Heterossômica recessiva Atividade anormal dos peroxissomos Adrenoleucodistrofia (ADL) Prof. Emanuel Cromossomo X
- 37. Padrão Ligado aosexo dominanteProf. Emanuel 1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres 2. Não há transmissão de PAI para FILHO HOMEM 3. Há mais mulheres afetados que homens 4. Manifesta-se em homozigose, heterozigose ou hemizigose(homens) 5. Todas as filhas de um homens afetado serão, afetadas Ex. Raquitismo hipofosfatêmico e Síndrome de Rett
- 38. • São alteraçõesna estrutura ou no número dos cromossomos (citogenética) • São identificadas pela cariotipagem Mutações cromossômicas Prof. Emanuel A mutações numéricas relacionam-se com erros de divisão (não disjunção)
- 39.
- 40. Mutações cromossômicas Prof.Emanuel
- 41. Mutações cromossômicas Prof.Emanuel
- 42. Aneuploidias –Alterações em apenas alguns cromossomos (não afetam todo o genoma) Mutações cromosômicas Prof. Emanuel a) Nulissomia (2n - 2) 44 cromossomos. b) Monossomia (2n - 1) 45 cromossomos. c) Trissomia (2n + 1) 47 cromossomos. d) Tetrassomia (2n + 2) 48 cromossomos
- 43. • Monossomia dopar 23 • Cariótipo 44A + X0 • Mulheres • Hipogonadismo • Deficiência hormonal • Esterilidade • Mamas pequenas • Vulva infantil • Pescoço alado Síndrome de Turner Prof. Emanuel
- 44. Síndrome de TurnerProf. Emanuel
- 45. • Trissomia dopar 23 • Cariótipo 44A + XXY • Homens • Hipogonadismo • Hipogenitalismo • Esterilidade • Ginecomastia • Deficiência mental. Síndrome de Klinefelter Prof. Emanuel
- 46. Síndrome de KlinefelterProf. Emanuel
- 47. • Trissomia dopar 21 • Cariótipo 45A + XX ou XY • Ambos os sexos • Deficiência mental • Pescoço curto e grosso • Problemas respiratórios • Cardiopatia • Hiperglossia • Hipogenitalismo Síndrome de Down Prof. Emanuel
- 48. Síndrome de DownProf. Emanuel
- 49. Síndrome de DownProf. Emanuel
- 50. • Trissomia dopar 18 • Cariótipo 45A + XX ou XY • Ambos os sexos • Extremidades anômalas • Má formação sistêmica • Lábio leporino e palato fendido • Óbito em 90% dos casos • Maxilar retraído ou ausente Síndrome de Edwards Prof. Emanuel
- 51. Síndrome de EdwardsProf. Emanuel
- 52. Trissomia do par13 Cariótipo 45A + XX ou XY • Ambos os sexos • Microcefalia • Alterações oculares • Lábio leporino e fenda platina • Má formação sistêmica • Polidactilia Síndrome de Patau Prof. Emanuel
- 53. Síndrome de PatauProf. Emanuel
- 54. Fenda palatina Lábioleporino Cíclope humanoLábio leporino/Fenda palatina
- 55. A) Deleção :Ocorre perda de segmentos cromossômicos. Síndrome do Cri du Chat (deleção no par 5) Sinais : choro de gato, baixo peso ao nascer, microcefalia, rosto redondo, olhos amplamente espaçados, baixa ponte nasal, hipotonia, queixo pequeno, micrognastia, retardamento mental Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
- 56. B) Duplicação –Ocorre a duplicação de um ou mais segmentos cromossômicos. Sinais: Retardo mental e motor, deficit de atenção, contato visual escasso, hiperextensibilidade de articulações, orelhas compridas, macroorquidia (na adolescência, os testículos são de tamanho maior que o normal. Síndrome do X frágil Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
- 57. C) Inversão –Ocorre uma rotação de 180 com o segmento cromossômico. São geralmente viáveis e não apresentam anomalias particulares no fenotípico Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
- 58. D) Translocação –Ocorre a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. Par 1 Par 2 Translocação Associada com alguns tipos de câncer e a manifestações especiais da síndrome de Down. Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel