O documento descreve várias síndromes raras, incluindo suas características e manifestações clínicas. As síndromes discutidas incluem Crouzon, Progeria, Regressão Caudal, Proteus, Treacher Collins, Marfan, Edwards, Patau, Ictiose Arlequim, Pfeiffer, Cloverleaf. A maioria dessas síndromes são genéticas e não possuem cura, exigindo cuidados especiais e paliativos ao longo da vida.

1. Síndromes raras
Editado por
Joziane albina brunelli
04/12/2012

2. Definição de síndrome:
 é o grupo ou agregado de sinais e
sintomas associados a uma
mesma patologia e que em seu
conjunto definem o diagnóstico e o
quadro clínico de uma condição
médica.
 sindromologia ou dismorfologia é o
estudo das malformações congênitas

3. síndrome de Crouzon
 A síndrome de Crouzon ou disostose
craniofacial das craniossinostoses.
 Esse grupo heterogêneo de síndromes
caracteriza-se por uma fusão
(ou sinostose) sutural prematura que
ocorre isoladamente ou associada a
outras anomalias. A síndrome de
Crouzon, se associa com malformações
faciais.

4. síndrome de Crouzon

5. Caracteristicas:
 Deformidades no crânio.
 A cabeça passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais
achatada.
 Alterações faciais como olhos protuberantes e mais afastados que
o normal.
 Nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferença no
tamanho das pupilas.
 Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos.
 QI abaixo do normal.
 Surdez.
 Dificuldade de aprendizagem.
 Mal formação cardíaca.
 Transtorno do deficit de atenção.
 Alterações do comportamento.
 Manchas aveludas de cor marrom à preta na virilha, pescoço e/ou
debaixo do braço.

6. Progeria
 também conhecida como Síndrome de Huntchinson-
Gilford,
 é uma rara desordem genética foram relatados cerca
de 100 casos em todo o mundo.
 caracterizada por um rápido envelhecimento cerca de
7 vezes maior em relação à taxa normal que se inicia
por volta dos 18 meses de idade.
 As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em
média, até os 13.4 anos e geralmente morrem
por infarto no miocárdio.
 Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e
sistemas como a pele, esquelético e sistema
cardiovascular.

7. progeria

8. Características
 Envelhecimento precoce;
 Estrutura corpórea de criança de 2 anos de idade ao longo
dos 10 primeiros anos de vida;
 Cabeça de tamanho desproporcional com relação à face;
 Pele clara e enrugada;
 Ausência de ganho de peso;
 Clavícula ausente ou anormal;
 Dificuldades na alimentação no lactente;
 Comprometimento das articulações, causando dor e
deformidade;
 Dentição atrasada;
 Hipoplasia terminal dos dedos
 Luxação do quadril
 Cabelo escasso e branco;
 Voz aguda,

9. Características
 Osteoporose,
 Sensibilidade ao sol;
 Órgãos genitais não desenvolvidos;
 Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas;
 Fontanela grande;
 Lábios finos;
 Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico;
 Hérnia umbilical;
 Dilatação do baço;
 Diabetes;
 Colesterol elevado;
 Risco aumentado de ataques
cardíacos, arterosclerose, arritmia e enfarte do miocárdio;
 Inteligência e desenvolvimento motor normalmente
preservados.

10. Síndrome de Regressão caudal
(SRC)
 A síndrome de Regressão caudal
(SRC) é caracterizada pela agenesia
sacrococgineana ou
lombossacrococgineana,
frequentemente acompanhado de
múltiplas anormalidades músculo
esqueléticas. A causa desta rara
condição não está esclarecida e tem
sido atribuída a factores ambientais
e/ou predisposição genética.

11. Síndrome de Regressão
caudal (SRC)
 como um espectro demalformações congênitas que
consiste de anomalias do resto dos sistemas urinário e
genital, da espinha.
 lombossacral das extremidades inferiores.
 Atualmente é caracterizado por anomalia anorretal e do
sistema genital desenvolvimento incompleto do sacro

12. SRC

13. SÍNDROME DE PROTEUS
 trata-se do aparecimento de uma grande
quantidade de malformações cutâneas e
subcutâneas, com hiperpigmentação,
malformações vasculares e crescimento
irregular dos ossos.
 Produz-se o gigantismo parcial dos
membros ou o crescimento excessivo dos
dedos, enquanto algumas zonas do corpo
crescem menos do que deveriam. Tudo isto
provoca uma desfiguração extrema da
pessoa que costuma ser socialmente
estigmatizada e excluída.

14. SÍNDROME DE PROTEUS

15. traços característicos da
doença:
 Gigantismo de mãos,
pés ou ambos;
 Macrocrânio e outras
anormalidades de
esqueleto;
 Hamartomas em
partes moles;
 Nervo verrucoso
pigmentado;
 Anormalidades
viscerais;
 Ritmo de crescimento
acelerado do paciente
nos primeiros anos de
vida.

16. Síndrome de Treacher Collins
 A síndrome de Treacher Collins (também
conhecida como disostose
mandibulofacial ou Síndrome
Franceschetti-Zwahlen-Klein)
 é uma doença genética caracterizada
por deformidades crânio-faciais.
 uma malformação congênita que
envolve o primeiro e segundo arcos
branquiais.
 É uma doença rara, com uma incidência
de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.

18. Caracteristicas :
 Inclinação antimongolóide das
fissuras palpebrais associadas ou não
a colobomas da pálpebra inferior;
 hipoplasia malar;
 micrognatia;
 palato fendido;
 macrostomia;
 microtia com possível surdez;
 malformação das orelhas.

19. Síndrome de Marfan
 também conhecida
como Aracnodactilia, é uma desordem
do tecido conjuntivo caracterizada
por membros anormalmente longos.
 afeta outras estruturas do corpo,
incluindo o esqueleto, os pulmões,
os olhos, o coração e os vasos
sanguíneos.
 . As complicações cardiovasculares mais
importantes em termos de risco de morte
são os aneurismas da aorta e as
dissecções da aorta. A prevalência é de
aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

21. Caracteristicas:
 anomalias a nível esquelético
 Ocular
 Cardiovascular
 alterações das válvulas cardíacas
 dilatação da aorta.

22. Síndrome de Edwards
 é uma síndrome
genética resultante
de trissomia do cromoss
oma 18
 uma incidência de
1/8000 recém-nascidos,
a maioria dos casos do
sexo feminino.
 95% dos casos de
trissomia 18 resultem
em abortos
espontâneos

24. Características:
 atraso mental, atraso do crescimento e, por
vezes, malformação grave do coração.
 O crânio é excessivamente alongado na
região occipital e o pavilhão
das orelhas apresenta poucos sulcos.
 A boca é pequena e o pescoço geralmente
muito curto. Há uma grande
distância intermamilar e os genitais externos
são anômalos.
 O dedo indicador é maior que os outros e
flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm
as plantas arqueadas e as unhas costumam
ser hipoplásticas.

25. Síndrome de Patau
 A síndrome de Patau é uma
anomalia cromossômica causada
pela trissomia do cromossomo 13
 Ocorre na maioria das vezes com
mulheres com idade avançada 35
anos acima.

27. Características
 malformações graves do sistema nervoso central como
arrinencefalia.
 Um retardamento mental acentuado está presente. defeitos
cardíacos congênitos e urogenitais criptorquidia
 útero bicornado e ovários hipoplásticos
 rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial
e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas.
A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia
bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris,
olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes.
 As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As
mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o
quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto).
 A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses),
porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior
que dez anos

28. Ictiose arlequim
 é um raro distúrbio genético de pele ,
a mais severa forma
de ictiose congênita
 Essa manifestação tem herança
recessiva, portanto os pais devem ser
heterozigotos e ambos devem
colaborar com o gene recessivo. A
ocorrência desta patologia é muito
pequena, em escala de 1:10.000.000.

30. Características:
 engrossamento da camada de queratina na pele
fetal. O recém-nascido é coberto por placas de
uma pele grossa que racha e se parte. As finas
placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e
distorcer, assim, as características faciais, bem
como restringir a capacidade
de respiração e alimentação.
 Devido à falta de elasticidade da pele, visto que
onde deveria haver a pele normal há massivas
escamas que lembram a forma de diamantes.
 a partir do momento em que a pele racha onde
deveria esticar, é de fácil acontecimento a
contração de infecções letais no portador do
distúrbio a partir da penetração de bactérias e
outros agentes contaminantes através das
fissuras.

31. síndrome de Pfeiffer
 é um distúrbio genético caracterizado pela fusão
prematura de certos ossos do crânio
(craniossinostose).
 Esta fusão prematura impede o crânio
de crescer normalmente e afeta a forma da
cabeça e da face.
 Autossômica dominante
 dividida em três subtipos. O tipo 1, também
conhecido como síndrome de Pfeiffer clássica, é a
forma menos grave. A maioria dos indivíduos com
Síndrome de Pfeiffer tipo 1 têm inteligência
normal e uma expectativa de vida normal. Os
tipos 2 e 3 são formas mais graves da síndrome
de Pfeiffer, que frequentemente envolvem retardo
no desenvolvimento e/ou retardo mental.

33. Caracteristicas:
 Trata-se de uma desordem extremamente rara
reconhecido em menos de dez pacientes no mundo
inteiro e caracterizada por um defeito cardíaco
congênito e anomalias nos genitais
 craniosinostose sagital e atraso grave de
desenvolvimento (retardo no crescimento e déficit
intelectual).
 Anomalias genitais e renais,
 hipertelorismo,
 orelhas de inserção baixa, orelhas displásicas,
 micrognatia, anquilose mandibular, sindactilia.
 anomalias das pálpebras .
 A etiologia permanece desconhecida.

34. Síndrome de Cloverleaf:
 ou síndrome do crânio em trevo é um tipo
de craniossinostose, caracterizada pelo
fechamento prematuro de vários ou todos
os ossos do crânio (suturas),
 malformações craniofaciais com
hidrocefalia grave.
 anomalias dos ossos longos.
 incidência é 1 para 2.000

36. Caracteristicas:
 hidrocefalia,
 forma da cabeça trilobada (com três
lóbulos),
 órbitas rasas e hipoplasia
 (crescimento incompleto ou
desenvolvimento incompleto) do terço
médio da face.

37. Conclusão:
 A grande maioria dessas síndromes
descritas não possui tratamento
curativo apenas paliativo.
 As expectativas de vida são pobres e
os níveis de desenvolvimentos são
precários.
 Necessitando de cuidados especiais
por toda vida.

38. Pense...