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Carregado porprofatatiana
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Mutações

Mutação causa alterações permanentes no material genético que podem ocorrer naturalmente ou por indução. Mutações genéticas alteram a sequência de genes por substituição, deleção ou inserção de nucleotídeos, enquanto mutações cromossômicas alteram o número ou forma dos cromossomos, como aneuploidias e alterações estruturais. Síndromes como Down, Patau e Edwards são causadas por trissomias de diferentes cromossomos.

Mutações
Mutação Alteração no material genético permanente. Ocorre: - Natural - Indução Mutação em células gaméticas são transmitidas aos descendentes.
Mutações gênicas  Gênicas : alteração na sequência dos genes - Substituição: um nucleotídeo é substituído por outro; - Deleção: um nucleotídeo é retirado do gene; - Inserção: um nucleotídeo é inserido no gene.
Mutações gênicas
Mutações cromossômicas  Alteração no número ou forma dos cromossomos.  Tipos: - Euploidias: alteração no número de conjuntos cromossômicos. Ex.: 3n – triploidia; 4n – tetrapolidia. - Aneuploidia: alteração no número de parte dos cromossomos. Ex.: monossomia – perda de 1 cromossomo; trissomia – ganho de um cromossomo.
Aneuploidias somáticas
Síndrome de Down Trissomia do 21 Algumas características: - Face plana; - Retardo psicomotor; - Anomalias cardíacas; - Fendas palpebrais oblíquas.
Síndrome de Patau  Trissomia do 13  Características: - Anomalia cerebral grave; - Olhos pequenos ou ausentes; - Fissura labial; - Anomalia cardíaca; - Polidactilia.
Síndrome de Edwards Trissomia do 18 Características: - Debilidade psicomotora grave; - Mandíbulas pequenas; - Anomalia cardíacas; - Mãos fechadas; - Muitos pelos.
Síndrome de Turner Monossomia do X 45, X0 ou 44 + X0 Características: - Baixa estatura; - Malformação dos ovários; - Pescoço curto e alado; - Anomalia cardíaca.
Síndrome de Klinefelter Trissomia 47, XXY Características: - Estatura alta; - Retardamento mental moderado; - Ginecomastia; - Membros longos - Pênis e testículos pequenos.
Trissomia do X  47 , XXX  Características: - Mulheres praticamente normais; - Dificuldade de aprendizagem; - Alguns casos de infertilidade.
Alterações cromossômicas estruturais DELEÇÃO DUPLICAÇÃO TRANSLOCAÇÃO INVERSÃO
Deleção Perda de parte do cromossomo. Há perda de vários genes.
Duplicação Duplicação de parte do cromossomo.
Translocação Transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo .
Inversão Inversão da ordem dos genes. Pericêntrica: centrômero está dentro da região invertida;  Paracêntrica: centrômero não se encontra dentro da posição invertida.