Mutação causa alterações permanentes no material genético que podem ocorrer naturalmente ou por indução. Mutações genéticas alteram a sequência de genes por substituição, deleção ou inserção de nucleotídeos, enquanto mutações cromossômicas alteram o número ou forma dos cromossomos, como aneuploidias e alterações estruturais. Síndromes como Down, Patau e Edwards são causadas por trissomias de diferentes cromossomos.
2. Mutação
Alteração no material
genético permanente.
Ocorre:
- Natural
- Indução
Mutação em células
gaméticas são transmitidas
aos descendentes.
3. Mutações gênicas
Gênicas : alteração na sequência dos genes
- Substituição: um nucleotídeo é substituído por outro;
- Deleção: um nucleotídeo é retirado do gene;
- Inserção: um nucleotídeo é inserido no gene.
5. Mutações cromossômicas
Alteração no número ou forma
dos cromossomos.
Tipos:
- Euploidias: alteração no
número de conjuntos
cromossômicos. Ex.: 3n –
triploidia; 4n – tetrapolidia.
- Aneuploidia: alteração no
número de parte dos
cromossomos. Ex.:
monossomia – perda de 1
cromossomo; trissomia –
ganho de um cromossomo.
7. Síndrome de Down
Trissomia do 21
Algumas características:
- Face plana;
- Retardo psicomotor;
- Anomalias cardíacas;
- Fendas palpebrais
oblíquas.
8. Síndrome de Patau
Trissomia do 13
Características:
- Anomalia cerebral grave;
- Olhos pequenos ou
ausentes;
- Fissura labial;
- Anomalia cardíaca;
- Polidactilia.
9. Síndrome de Edwards
Trissomia do 18
Características:
- Debilidade psicomotora
grave;
- Mandíbulas pequenas;
- Anomalia cardíacas;
- Mãos fechadas;
- Muitos pelos.
10. Síndrome de Turner
Monossomia do X
45, X0 ou 44 + X0
Características:
- Baixa estatura;
- Malformação dos ovários;
- Pescoço curto e alado;
- Anomalia cardíaca.
11. Síndrome de Klinefelter
Trissomia 47, XXY
Características:
- Estatura alta;
- Retardamento mental
moderado;
- Ginecomastia;
- Membros longos
- Pênis e testículos
pequenos.
12. Trissomia do X
47 , XXX
Características:
- Mulheres praticamente
normais;
- Dificuldade de aprendizagem;
- Alguns casos de infertilidade.
14. Deleção
Perda de parte do
cromossomo.
Há perda de vários genes.
15. Duplicação
Duplicação de parte do
cromossomo.
16. Translocação
Transferência de material
de um cromossoma para
outro não homólogo .
17. Inversão
Inversão da ordem dos
genes.
Pericêntrica: centrômero
está dentro da região
invertida;
Paracêntrica:
centrômero não se
encontra dentro da
posição invertida.