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Mutações
Mutação

    Alteração no material
     genético permanente.

    Ocorre:
    - Natural
    - Indução


    Mutação em células
     gaméticas são transmitidas
     aos descendentes.
Mutações gênicas


 Gênicas : alteração na sequência dos genes


- Substituição: um nucleotídeo é substituído por outro;


- Deleção: um nucleotídeo é retirado do gene;


- Inserção: um nucleotídeo é inserido no gene.
Mutações gênicas
Mutações cromossômicas
             Alteração no número ou forma
              dos cromossomos.

             Tipos:


            - Euploidias: alteração no
              número de conjuntos
              cromossômicos. Ex.: 3n –
              triploidia; 4n – tetrapolidia.

            - Aneuploidia: alteração no
              número de parte dos
              cromossomos. Ex.:
              monossomia – perda de 1
              cromossomo; trissomia –
              ganho de um cromossomo.
Aneuploidias somáticas
Síndrome de Down


         Trissomia do 21


         Algumas características:
         - Face plana;
         - Retardo psicomotor;
         - Anomalias cardíacas;
         - Fendas palpebrais
          oblíquas.
Síndrome de Patau

 Trissomia do 13


 Características:
- Anomalia cerebral grave;
- Olhos pequenos ou
  ausentes;
- Fissura labial;
- Anomalia cardíaca;
- Polidactilia.
Síndrome de Edwards
           Trissomia do 18


           Características:
           - Debilidade psicomotora
               grave;
           -   Mandíbulas pequenas;
           -   Anomalia cardíacas;
           -   Mãos fechadas;
           -   Muitos pelos.
Síndrome de Turner
         Monossomia do X
         45, X0 ou 44 + X0


         Características:
         - Baixa estatura;
         - Malformação dos ovários;
         - Pescoço curto e alado;
         - Anomalia cardíaca.
Síndrome de Klinefelter
             Trissomia 47, XXY


             Características:
             - Estatura alta;
             - Retardamento mental
               moderado;
             - Ginecomastia;
             - Membros longos
             - Pênis e testículos
               pequenos.
Trissomia do X


        47 , XXX


        Características:
       - Mulheres praticamente
         normais;
       - Dificuldade de aprendizagem;
       - Alguns casos de infertilidade.
Alterações cromossômicas
        estruturais

           DELEÇÃO
         DUPLICAÇÃO
        TRANSLOCAÇÃO
          INVERSÃO
Deleção


    Perda de parte do
     cromossomo.

    Há perda de vários genes.
Duplicação



      Duplicação de parte do
       cromossomo.
Translocação



      Transferência de material
        de um cromossoma para
        outro não homólogo .
Inversão

     Inversão da ordem dos
      genes.

     Pericêntrica: centrômero
      está dentro da região
      invertida;

      Paracêntrica:
      centrômero não se
      encontra dentro da
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Mutações

  • 2. Mutação Alteração no material genético permanente. Ocorre: - Natural - Indução Mutação em células gaméticas são transmitidas aos descendentes.
  • 3. Mutações gênicas  Gênicas : alteração na sequência dos genes - Substituição: um nucleotídeo é substituído por outro; - Deleção: um nucleotídeo é retirado do gene; - Inserção: um nucleotídeo é inserido no gene.
  • 5. Mutações cromossômicas  Alteração no número ou forma dos cromossomos.  Tipos: - Euploidias: alteração no número de conjuntos cromossômicos. Ex.: 3n – triploidia; 4n – tetrapolidia. - Aneuploidia: alteração no número de parte dos cromossomos. Ex.: monossomia – perda de 1 cromossomo; trissomia – ganho de um cromossomo.
  • 7. Síndrome de Down Trissomia do 21 Algumas características: - Face plana; - Retardo psicomotor; - Anomalias cardíacas; - Fendas palpebrais oblíquas.
  • 8. Síndrome de Patau  Trissomia do 13  Características: - Anomalia cerebral grave; - Olhos pequenos ou ausentes; - Fissura labial; - Anomalia cardíaca; - Polidactilia.
  • 9. Síndrome de Edwards Trissomia do 18 Características: - Debilidade psicomotora grave; - Mandíbulas pequenas; - Anomalia cardíacas; - Mãos fechadas; - Muitos pelos.
  • 10. Síndrome de Turner Monossomia do X 45, X0 ou 44 + X0 Características: - Baixa estatura; - Malformação dos ovários; - Pescoço curto e alado; - Anomalia cardíaca.
  • 11. Síndrome de Klinefelter Trissomia 47, XXY Características: - Estatura alta; - Retardamento mental moderado; - Ginecomastia; - Membros longos - Pênis e testículos pequenos.
  • 12. Trissomia do X  47 , XXX  Características: - Mulheres praticamente normais; - Dificuldade de aprendizagem; - Alguns casos de infertilidade.
  • 13. Alterações cromossômicas estruturais DELEÇÃO DUPLICAÇÃO TRANSLOCAÇÃO INVERSÃO
  • 14. Deleção Perda de parte do cromossomo. Há perda de vários genes.
  • 15. Duplicação Duplicação de parte do cromossomo.
  • 16. Translocação Transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo .
  • 17. Inversão Inversão da ordem dos genes. Pericêntrica: centrômero está dentro da região invertida;  Paracêntrica: centrômero não se encontra dentro da posição invertida.