Mutação causa alterações permanentes no material genético que podem ocorrer naturalmente ou por indução. Mutações genéticas alteram a sequência de genes por substituição, deleção ou inserção de nucleotídeos, enquanto mutações cromossômicas alteram o número ou forma dos cromossomos, como aneuploidias e alterações estruturais. Síndromes como Down, Patau e Edwards são causadas por trissomias de diferentes cromossomos.

1. Mutações

2. Mutação
Alteração no material
genético permanente.
Ocorre:
- Natural
- Indução
Mutação em células
gaméticas são transmitidas
aos descendentes.

3. Mutações gênicas
 Gênicas : alteração na sequência dos genes
- Substituição: um nucleotídeo é substituído por outro;
- Deleção: um nucleotídeo é retirado do gene;
- Inserção: um nucleotídeo é inserido no gene.

4. Mutações gênicas

5. Mutações cromossômicas
 Alteração no número ou forma
dos cromossomos.
 Tipos:
- Euploidias: alteração no
número de conjuntos
cromossômicos. Ex.: 3n –
triploidia; 4n – tetrapolidia.
- Aneuploidia: alteração no
número de parte dos
cromossomos. Ex.:
monossomia – perda de 1
cromossomo; trissomia –
ganho de um cromossomo.

6. Aneuploidias somáticas

7. Síndrome de Down
Trissomia do 21
Algumas características:
- Face plana;
- Retardo psicomotor;
- Anomalias cardíacas;
- Fendas palpebrais
oblíquas.

8. Síndrome de Patau
 Trissomia do 13
 Características:
- Anomalia cerebral grave;
- Olhos pequenos ou
ausentes;
- Fissura labial;
- Anomalia cardíaca;
- Polidactilia.

9. Síndrome de Edwards
Trissomia do 18
Características:
- Debilidade psicomotora
grave;
- Mandíbulas pequenas;
- Anomalia cardíacas;
- Mãos fechadas;
- Muitos pelos.

10. Síndrome de Turner
Monossomia do X
45, X0 ou 44 + X0
Características:
- Baixa estatura;
- Malformação dos ovários;
- Pescoço curto e alado;
- Anomalia cardíaca.

11. Síndrome de Klinefelter
Trissomia 47, XXY
Características:
- Estatura alta;
- Retardamento mental
moderado;
- Ginecomastia;
- Membros longos
- Pênis e testículos
pequenos.

12. Trissomia do X
 47 , XXX
 Características:
- Mulheres praticamente
normais;
- Dificuldade de aprendizagem;
- Alguns casos de infertilidade.

13. Alterações cromossômicas
estruturais
DELEÇÃO
DUPLICAÇÃO
TRANSLOCAÇÃO
INVERSÃO

14. Deleção
Perda de parte do
cromossomo.
Há perda de vários genes.

15. Duplicação
Duplicação de parte do
cromossomo.

16. Translocação
Transferência de material
de um cromossoma para
outro não homólogo .

17. Inversão
Inversão da ordem dos
genes.
Pericêntrica: centrômero
está dentro da região
invertida;
 Paracêntrica:
centrômero não se
encontra dentro da
posição invertida.