O documento discute várias síndromes genéticas, incluindo suas causas cromossômicas. Apresenta as síndromes de Down, Klinefelter, Turner e Rett, descrevendo seus respectivos cariótipos e características clínicas.

1. Síndromes
Genéticas
Professora: Andréa Barreto
Biologia

2. Síndromes Genéticas
• Cada espécie tem um número específico de
cromossomos. Mas, às vezes ocorrem
irregularidades na divisão nuclear, ou podem
acontecer "acidentes" (como os de radiação)
durante a meiose de modo que se podem
formar células ou organismos inteiros com
mutações.

3. Síndromes Genéticas
• As mutações podem
ser numéricas ou
estruturais e envolver
um ou mais
autossomos,
cromossomos sexuais
ou ambos.
• (1)Alterações no Número de
Cromossomos
• euploidias, que originam
células com número de
cromossomos múltiplo do
número haplóide, e as
aneuploidias, que originam
células onde há falta ou
excesso de algum(ns)
cromossomo(s).

4. Síndromes Genéticas
• (2)Alterações na
Estrutura dos
Cromossomo
• Deficiência ou Deleção
• Inversão
• Translocação
• Duplicação

5. Cariótipo Humano

6. Síndrome de Cri-du-
chat
A síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como
síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou
síndrome de Lejeune, trata-se de uma rara desordem
genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5.
• Doença genética caracterizada pela deleção
parcial terminal do braço curto do par de
cromossomos 5.
• As características clínicas são: um grito fraco
semelhante ao miado de um gato, microcefalia,
retardo mental grave e doença congênita do
coração.

7. Síndrome de Cri-du-
chat

8. Síndrome de
Down
A síndrome de Down é um
distúrbio genético que ocorre
ao acaso durante a divisão
celular do embrião. Esse
distúrbio ocorre, em média,
em 1 a cada 800 nascimentos
e tem maiores chances de
ocorrer em mães que
engravidam quando mais
velhas. É uma síndrome que
atinge todas as etnias.

9. Síndrome de Down
• O Down se deve à
repetição de um
cromossomo no par de
número 21 (trissomia do
21): os indivíduos afetados
têm três cromossomos 21
no lugar de dois.

10. Síndrome de Down
• As pessoas com síndrome de
Down costumam ser menores e
ter um desenvolvimento físico e
mental mais lento que as
pessoas sem a síndrome. A maior
parte dessas pessoas tem
retardo mental de leve a
moderado; algumas não
apresentam retardo e se situam
entre as faixas limítrofes e
médias baixa, outras ainda
podem ter retardo mental severo.
 Oitenta a noventa por cento das
crianças com síndrome de Down
têm deficiências de audição.
Avaliações audiológicas precoces e
exames de seguimento são
indicados.
 Trinta a quarenta por cento destas
crianças têm alguma doença
congênita do coração. Muitas
destas crianças terão que se
submeter a uma cirurgia cardíaca e,
frequentemente precisarão dos
cuidados de um cardiologista
pediátrico por longo prazo.

11. Síndrome de Klinefelter
• O portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo
47, XXY.
• Embora apresente cromatina sexual, é do sexo masculino
(este é determinado pelo cromossomo Y, mesmo quando
acompanhado de mais de um cromossomo X).

12. Síndrome de Klinefelter
• Tamanho reduzido dos
testículos
• Braços mais longos do que o
normal
• Ginecomastia –
desenvolvimento de seios em
meninos
• Infertilidade
• Retardo mental (o grau varia
entre os portadores)
• Estatura elevada

13. Síndrome de Klinefelter

14. Síndrome de Turner
A síndrome de Turner, um
distúrbio genético de origem
ainda desconhecida, sem
qualquer afinidade
hereditária, é condicionada
por uma anomalia numérica
relacionada ao cromossomo
sexual, caracterizada pela
deleção de um cromossomo
X.
Os organismos portadores
são necessariamente do
sexo feminino, possuindo,
portanto, apenas 45
cromossomos no núcleo de
suas células, 23 pares de
cromossomos autossômicos
e um único X (cariótipo = 45,
X).

15. Síndrome de Turner

16. Síndrome de Turner

17. Síndrome de Rett
• O gen responsável pela enfermidade, ao
menos em 70% dos casos, é o MECP2, que se
encontra no cromossomo X. A função deste
gen é regular o funcionamento de outros
genes e se supõe que tenha um papel
fundamental no desenvolvimento do cérebro.

18. Síndrome de Rett
• Em meninos, evolui para uma doença grave. Poucos
sobrevivem até 2 anos de idade.
• Em meninas, a doença não é tão grave.
• Elas apresentam desenvolvimento neuromotor e
se comportam como as outras crianças até a
idade de um ano. Ao redor do primeiro
aniversário, os pais percebem que a filha regride:
não pronuncia palavras já conhecidas, torna-se
introspectiva, desinteressada e perde a habilidade
de executar certos movimentos.