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Aneuploidias sexuais: Síndromes de Klinefelter, Turner, XYY e XXX
- 1. Trabalho de Biologia Aneuploidias sexuais Colégio Valenciano São José de Aplicação Professor: Fabrício Proença Data: 30 de maio de 2018 Alunos: Elisa Mitye Akiyama Gabriel Machado Giovane Lasnor João Marcello Paes
- 2. Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome do Duplo Y ou supermacho Síndrome do Triplo X ou superfêmea Síndrome da Ausência do X
- 3. O que é aneuploidia • Aumento ou diminuição de um ou mais cromossomos. Observação: Não é como a haploidia (perda de todo um “lote” de cromossomos) que acontece com todos pares.
- 4. Origem de uma aneuploidia • Não disjunção das cromátides irmãs durante a separação celular. Podem ser: • Pré-zigóticas: ocorrem nas meioses nas anáfases I ou II. • Pós-zigóticas: ocorrem nas mitoses dos zigotos.
- 7. Índices de contribuição de quando acontece na meiose • Quando o indivíduo é XXY, a contribuição feminina é maior. • Quando há apenas um X é maior a probabilidade de ter ocorrido na espermatogênese. (77%) • Nas aneuploidias autossômicas, por ocorrer muito com mães mais velhas, leva a supor que a participação feminina é maior. Observação! As aneuploidias ocorridas na mitose do zigoto e na segmentação dos blastômeros são muito pouco frequentes.
- 8. Síndrome de Klinefelter • Homens com cromossomos sexuais 47 XXY
- 9. Características • Hipogonadismo; • Braços grandes; • Estatura elevada; • Ginecomastia; • Infertilidade; • Pênis pequeno; • Retardo mental; • Escassez de barba; • Pelos pubianos femininos; • Problemas de aprendizagem;
- 11. Síndrome de Turner • O que é Síndrome de Turner? A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês com vida.
- 12. Causas • Monossomia completa ->Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. • Mosaicismo ->a paciente apresenta em seu organismo células normais (46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar alterado.
- 13. • Material de cromossomo Y -> Quando algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.
- 14. Sintomas • Os sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende principalmente do resultado do cariótipo se paresenta mosaicismo ou a alteração é em todas as células: • Pescoço largo • Retrognatismo (mandíbula não proeminente) • Palato bucal alto e estreito • Dedos curtos • Pouco cabelo na parte de trás da cabeça • Retardo do crescimento
- 16. Trissomia XYY ou Síndrome do super-macho • A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47, XYY. Devido a não disjunção durante a meiose II paterna, o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os portadores de um Y suplementar não apresentam anomalias físicas relevantes ou produz um fenótipo discernível.
- 17. • A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O paciente tinha 44 anos, inteligência não inferior a média, constituição robusta, nenhuma anomalia física. Casara-se 2 vezes e tinha 6 filhos. Destes, 2 possuíam alterações cromossômicas; uma filha com síndrome de Down, e outra sem órgãos…
- 18. Aspectos • Desenvolvimento e crescimento: Ao nascimento, em geral, não apresentam anormalidades maiores, podendo haver apenas um leve aumento na ocorrência de malformações. A estatura e o peso ao nascimento são inalterados. Durante o primeiro ano de vida, os bebês desenvolvem-se normalmente, no início da infância, alguns meninos apresentam um crescimento acelerado, na adolescência o início da puberdade dá-se com um atraso de 6 meses em média ,porém o desenvolvimento dos caracteres sexuais transcorre normalmente. • Inteligência: Podem apresentar um déficit de inteligência, com grande variação de QI menor que nos homens XY. • Personalidade: Infantilismo, pouco controle emocional, aumento da impulsividade, agressividade e distúrbios psicológicos. • Fertilidade: Regular, os filhos geralmente são normais • Doenças observadas: leucemia, linfomas, criptorquidia e hipospádias.
- 20. Super fêmea: Síndrome do triplo X • A Síndrome do triplo X ou Trissomia X é uma alteração numérica dos cromossomos que ocorre em mulheres que possuem um cromossomo X a mais, ou seja, possuem 47,XXX no lugar de 46,XX.
- 21. Causas • Esta não é uma doença genética hereditária. Ela pode produzir-se quando as células reprodutoras do organismo do bebê começam a se formar. Por um erro de divisão celular que provoca o aumento do número de cromossomos conhecido como “não disjunção” acontecem as trissomias, que neste caso, afeta as células reprodutoras. A origem da alteração pode estar tanto na formação do óvulo da mãe, quanto no espermatozoide do pai, sendo em poucas ocasiões um erro durante o desenvolvimento inicial do embrião.
- 22. Sintomas • Baixa massa muscular • Insuficiência renal • Baixo índice de fertilidade • Mulheres com a Síndrome do triplo X apresentam uma maior altura comparada à média da sua mesma família.
- 23. Complicações na saúde • Além dos sintomas que estarão presentes na minoria dos casos, também podem ocorrer complicações na saúde das portadoras dessa trissomia, como: • Insuficiencia ovariana • Problemas renais