Este documento apresenta conceitos gerais sobre herança genética, incluindo genes, cromossomos, genótipo e fenótipo. Detalha os diferentes padrões de herança como autossômica recessiva e dominante, ligada ao X recessiva e dominante, restrita ao sexo e mitocondrial.
Gene Genética clássica: unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informações de uma geração para a outra. Genética molecular : segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína.
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Cromossomo Molécula deDNA que apresenta vários genes. O número de cromossomos varia de espécie para espécie. Homem 46 cromossomos Cachorro 76 cromossomos Drosófila 8 cromossomos Arroz 24 cromossomos
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Cromossomos Homólogos Umenviado pela mãe e outro pelo pai. Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gênicos. Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).
Genótipo Conjunto degenes que um indivíduo possui. Não pode ser observado. Representado por letras. BB, aa, Dd, etc....
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Fenótipo Características manifestadaspor uma indivíduo. Determinado pela genótipo Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente. Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena
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Padrões de HerançaAutossômica Recessiva Autossômica Dominante Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante Restrita ao sexo Influenciada pelo sexo Extracromossômica - Mitocondrial
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Herança Autossômica RecessivaGene localizado num cromossomo autossômico Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados Expressam-se apenas em homozigotos recessivos.
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O fenótipo podeficar por várias gerações sem aparecer. Exemplos: albinismo, olhos azuis, fibrose cística Herança Autossômica Recessiva
Herança Autossômica DominanteGene localizado num cromossomo autossômico Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados O fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos dominantes e heterozigotos.
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Herança Autossômica DominanteO fenótipo aparece em todas as gerações. A pessoa afetada tem um dos pais afetados. Pais normais não tem filhos afetados. Exemplo: polidactilia
Herança ligada aoX recessiva O fenótipo aparece em todos os homens que apresentam o alelo, mas as mulheres só expressam o fenótipo se em homozigose recessiva. A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres.
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Herança ligada aoX recessiva Um homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado. O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa para todas as filhas. Exemplos: hemofilia, daltonismo.
Herança ligada aoX Dominante Se expressa em homozigotas e heterozigotas. Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.
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Herança ligada aoX Dominante Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett.
Herança Restrita aosexo (Y) Os genes estão localizados no cromossomo Y. Só aparece em machos. Exemplo: hipertricose XY hi afetado XY HI normal
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Herança Influenciada pelosexo É a variação na expressão de determinados genes em machos e fêmeas. Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais.
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Herança Influenciada pelosexo Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes autossômicos, C e c. Machos: comporta-se como dominante Fêmeas: comporta-se como recessivo
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Herança Mitocondrial Somentea mãe fornece mitocôndrias para os filhos de ambos os sexos. Filhos e filhas de mães afetadas são afetados. O grau de severidade da doença dependerá da quantidade de mitocôndrias defeituosas passadas da mãe para os filhos.