Este documento apresenta conceitos gerais sobre herança genética, incluindo genes, cromossomos, genótipo e fenótipo. Detalha os diferentes padrões de herança como autossômica recessiva e dominante, ligada ao X recessiva e dominante, restrita ao sexo e mitocondrial.

1. Heranças Genéticas

2. Conceitos Gerais Gene Cromossomo Cromossomos Homólogos Cromossomos Autossômicos Cromossomos Sexuais Genótipo Fenótipo

3. Gene Genética clássica : unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informações de uma geração para a outra. Genética molecular : segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína.

4. Cromossomo Molécula de DNA que apresenta vários genes. O número de cromossomos varia de espécie para espécie. Homem  46 cromossomos Cachorro  76 cromossomos Drosófila  8 cromossomos Arroz  24 cromossomos

5. Cromossomos Homólogos Um enviado pela mãe e outro pelo pai. Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gênicos. Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).

6. Cromossomos Autossômicos e Sexuais

7. Genótipo Conjunto de genes que um indivíduo possui. Não pode ser observado. Representado por letras. BB, aa, Dd, etc....

8. Fenótipo Características manifestadas por uma indivíduo. Determinado pela genótipo Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente. Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena

9. Padrões de Herança Autossômica Recessiva Autossômica Dominante Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante Restrita ao sexo Influenciada pelo sexo Extracromossômica - Mitocondrial

10. Herança Autossômica Recessiva Gene localizado num cromossomo autossômico Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados Expressam-se apenas em homozigotos recessivos.

11. O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer. Exemplos: albinismo, olhos azuis, fibrose cística Herança Autossômica Recessiva

12. Heredograma clássico

13. Herança Autossômica Dominante Gene localizado num cromossomo autossômico Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados O fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos dominantes e heterozigotos.

14. Herança Autossômica Dominante O fenótipo aparece em todas as gerações. A pessoa afetada tem um dos pais afetados. Pais normais não tem filhos afetados. Exemplo: polidactilia

16. Heredograma Clássico

17. Herança ligada ao X recessiva O fenótipo aparece em todos os homens que apresentam o alelo, mas as mulheres só expressam o fenótipo se em homozigose recessiva. A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres.

18. Herança ligada ao X recessiva Um homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado. O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa para todas as filhas. Exemplos: hemofilia, daltonismo.

19. Heredograma clássico

20. Herança ligada ao X Dominante Se expressa em homozigotas e heterozigotas. Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.

21. Herança ligada ao X Dominante Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett.

22. Heredograma clássico

23. Herança Restrita ao sexo (Y) Os genes estão localizados no cromossomo Y. Só aparece em machos. Exemplo: hipertricose XY hi  afetado XY HI  normal

25. Herança Influenciada pelo sexo É a variação na expressão de determinados genes em machos e fêmeas. Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais.

26. Herança Influenciada pelo sexo Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes autossômicos, C e c. Machos: comporta-se como dominante Fêmeas: comporta-se como recessivo

28. Herança Mitocondrial Somente a mãe fornece mitocôndrias para os filhos de ambos os sexos. Filhos e filhas de mães afetadas são afetados. O grau de severidade da doença dependerá da quantidade de mitocôndrias defeituosas passadas da mãe para os filhos.