O documento discute mutações estruturais e numéricas nos cromossomos, incluindo euploidias que alteram o número total de cromossomos e aneuploidias que alteram o número de um único cromossomo. Ele fornece exemplos de síndromes causadas por essas mutações, como a síndrome de Down causada pela trissomia do cromossomo 21.

1. Mutações Estruturais e
Mutações Numéricas (Euploidias
e Aneuploidias)
Prof. Eduardo

2. • Euploidias: quando o cariótipo (um conjunto de todos
cromossomos da espécie) alterado para mais ou para
menos.
• Haploidia ou Monoploidia: É quando ocorre nos seres à
perda de um conjunto completo dos cromossomos. Éx:
zangões.
• Poliploidia: Ocorre quando os seres recebem um conjunto
completo dos cromossomos. Estes seres triplóides (3n),
tetraplóides (4n), pentaplóide (5n), hexaplóide (6n) e assim
por diante. Podem ser autopoliplóides e alopoliplóides.
• Autopoliplóides: é quando há três ou mais genomas da
mesma espécie.
• Alopoliplóides: é quando o resultado de um cruzamento
entre espécies diferentes, resultando na alteração dos
cariótipos normais (ver Raphanobrassica).

3. Poliploidia (autoploidia)

4. Euploidias humanas resultam na morte do feto

5. • Aneuploidias: quando há um aumento ou
diminuição no número de cromossomos por falhas
na anáfase I ou anáfase II.

6. • As aneuploidias podem ser: monossomia, nulissomia
polissômia (trissomia e a tetrassomia).
Monossomia
A monossomia é quando há perda de um dos cromossomos,
indicado por 2n – 1. exemplos
• Síndrome de Turner: atinge indivíduos do sexo feminino
(cariótipo 45,X0).
• maioria dos casos se resultam em aborto.
• reconhecida no início da puberdade, ausência de
menstruação, não desenvolvimento dos órgãos sexuais,
ausência de pelos pubianos.
• estatura baixa, alterações cardíacas e ósseas, pescoço alado,
e fisionomia senil.

7. SÍNDROME DE TURNER
45, X0

9. • Polissomia (trissomia). Exemplos:
• Síndrome de Klinefelter: indivíduos do sexo
masculino, (47, XXY).
• São estéreis, testículos e pênis com um tamanho
inferior ao normal, não tendo a capacidade de
produzir espermatozóides.
• Escassez dos pêlos pubianos, crescimento das
mamas,e retardamento intelectual.
• Alta estatura

10. SÍNDROME DE KLINEFELTER
47, XXY

12. • Síndrome de Down:
• trissomia do cromossomo 21.
• (47,XX, ou 47,XY):
• Cabeça pequena com face achatada.
• Olhos como os cantos externos puxados para cima.
• Pescoço curto e largo e baixa estatura.
• Dedos curtos . Linha reta na palma da mão
• Coeficiente intelectual baixo
• Boca pequena com língua normal.
• Baixa expectativa de vida

13. CARACTERÍSTICAS

14. CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN

15. O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade materna
relacionada com casos de Síndrome de Down.

16. IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN
15 A 29 ANOS 1/1500
30 a 34 ANOS 1/800
35 a 39 ANOS 1/270
40 a 44 ANOS 1/100
ACIMA DE 45 ANOS 1/50

17. Outras
Síndromes:

18. SÍNDROME DE PATAU: retardo mental, Palato fendido,
lábiol leporino, e surdez. Horas de vida
47, XX (ou XY) + 13

19. SÍNDROME DE PATAU
TRISSOMIA DO 13

20. SÍNDROME DE EDWARDS: retardo mental, pés
tortos, estatura baixa, malformação das orelhas, Lábio
leporino, problemas cardíacos e problemas de visão
47,XX +18 ou 47, XY +18

21. SÍNDROME DE WILLIAMS
FACE DE GNÔMO OU FADINHA

22. SÍNDROME DE AMBRAS
HIPERTRICOSE CONGÊNITA

23. PROGERIA
ENVELHECIMENTO PRECOCE

24. • MUTAÇÕES GÊNICAS (estruturais)
• Uma mutação é definida como qualquer alteração
permanente na estrutura do DNA. Pode ocorrer em
qualquer célula, tanto em células da linhagem
germinativa como em células somáticas.
• As mutações podem alterar o número de genes dos
cromossomos, como as deleções, duplicações e
isocromossomia.
• Podem também alterar a localização dos genes nos
cromosomos, como as inversões e translocações.

25. • Deficiência ou deleção
É quando ocorre à perda de um pedaço do
cromossomo, em alguns casos essa perda é de quase
todo o cromossomo, já em outros é só de uma
pequena porção.
A sobrevivência do individuo vai depender da
importância deste gene fragmentado.
Se caso for um fragmento sem muita importância,
não irá interferir em nada, porém, se o fragmento
que se perdeu for de grande ou demuita importância,
poderá ser letal.

27. SÍNDROME DO MIADO DO GATO
DELEÇÃO DO BRAÇO
DO CROMOSSÔMO 5

28. • Duplicação: quando há um fragmento duplicado no
cromossomo, fazendo com que ocorra a repetição
dos genes.
• A duplicação ocorre quando a troca de fragmentos
entre os cromossomos e seu homólogo na meiose é
errada.
• Quando um cromossomo “doa” erroneamente um
fragmento para seu homólogo, ele apresentará uma
deficiência e sua par um “pedaço” a mais.
• Os gametas vão ter a quantidade de material
genético alterada para mais ou para menos.

30. • Os isocromossomos são cromossomos que se
formam a partir de um erro que ocorre durante a
meiose ou mitose. Este erro acontece quando o
centrômero se divide longitudinalmente e não
transversalmente, o que leva a separação dos braços,
causando uma deficiência em um e duplicação no
outro.

31. • Translocação
A translocação ocorre quando há uma deslocação de
um fragmento de um cromossomo para outro
cromossomo não-homólogo.

32. Trissomia 21 completa
94,3%
Trissomia 21/mosaicismo normal
2,4%
Casos de translocação (D/G = G/G)
3,3%

33. • Inversão: quando em uma parte do cromossomo
ocorrem duas fraturas, e que logo em seguida os
fragmentos são restaurados, porém em posição
inversa, ou seja, há uma modificação na ordem dos
nucleotídeos. A inversão é paracêntrica quando se
dá em apenas um braço do cromossomo, e
pericêntrica quando possui o centrômero.