1. Escola Secundária Nuno Álvares
Ano Lectivo
2011/12

3. Mutações
Cromossómicas
Numéricas
Durante a Divisão I
Não separação de
cromossomas homólogos
Durante a Divisão II
Não separação de cromatídeos
de cada cromossoma

6. Feminino
Masculino

7. Genes Homólogos Genes Homólogos
Heterozigóticos Homozigóticos

8. O que é?

9. Harry Eastlack Dr. Frederick Kaplan

10. Histidina Arginina
Ativina 1
(diferenciação celular) CAU/CAC CGU/CGC
ACVR 1 Células
Endoteliais
Células
BMP 1 Estaminais
Mesenquimais
Células Ósseas
e Cartilaginosas

12. P
Q

15. Pai F f
Mãe
f Ff ff
f Ff ff
50% de 50% de
probabilidade probabilidade
de ficar com o de ficar com o
gene gene normal
defeituoso

16. ff Ff
ff Ff Ff ff
ff Gene normal
Ff Gene mutante
Indivíduo do Indivíduo do
Portador de FOP
sexo masculino sexo feminino

18. Formação
Formação Imobilização
de um Dificuldades
de supostos total do
segundo motoras
tumores corpo
esqueleto

19. Manifestação da doença
a partir dos 10 anos
Supostos tumores
Má formação dos dedos
grandes dos pés
Formação de um
segundo esqueleto

21. Séc. XVII, mulher madeira
Anatomia de Grey, 3ª Temporada
Associação Internacional da
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

22. O que é?

25. Pele
Voz
Envelhecimento Face fina e Falta de
precoce sobrancelhas afinad Osteoporose
estreita com
a
rugas

26. Nutricionista
Psicológo
Cardiologista e
fisioterapeuta

27. Quarenta casos
conhecidos no Mundo
Um caso em Portugal
Referência na série
de televisão “Ossos”

28. O que é?

29. • É mais • Manifesta – • É mais
frequente se durante a comum
meia idade entre os
nos (30-50 anos) europeus.
homens; ;

32. Pai H h
Mãe
h Hh hh
h Hh hh
50% de 50% de
probabilidade probabilidade
de ficar com o de ficar com o
gene gene normal
defeituoso

33. hh Hh
hh Hh Hh hh
hh Gene normal Hh Gene mutante
Indivíduo do Indivíduo do
Portador de DH
sexo masculino sexo feminino

34. CAG
Huntingtina Huntingtina
normal defeituosa

36. Exame neurológico
Exame psicológico
História familiar
detalhada
Teste genético

39. Doença de Huntington Juvenil
Referências na Televisão
• Na série “Dr. House”
• Na série “Anatomia de Grey”
O apoio da família é muito
importante!