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Mutações Alterações permanentes no genoma dos indivíduos
Mutações Génicas Cromossómicas Quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene Quando afectam porções maiores do genoma tais como partes de cromossomas, cromossomas completos ou conjuntos de cromossomas
Mutações génicas Podem originar mutações silenciosas ou codões de terminação Alteram toda a sequência nucleotídica a partir daí. Os efeitos são mais visíveis.
Ex: Albinismo Mutação génica que impede a produção da enzima tirosinase normal. Envolvida na produção de melanina pelas células. A pele adquire uma tonalidade rosada em função do fluxo sanguíneo que recebe.
Ex: Anemia falciforme Mutação génica que impede a produção de hemoglobina normal. Os glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice.
Distribuição global da malária e a da maior frequência do alelo responsável pela hemoglobina S Neste caso, a mutação traz vantagens aos indivíduos que vivem em regiões afectadas pela malária, pois o parasita não consegue depositar os ovos nas hemácias alteradas.
Mutações cromossómicas Estruturais Numéricas Ocorre alteração no número de cromossomas. Pode ser: Aneuploidia– se envolve apenas um par de homólogos Poliploidia – se ocorre multiplicação do cariótipo do indivíduo. Verifica-se a manutenção do número de cromossomas.  Apenas é alterada a estrutura   dos cromossomas em si. Processos: Delecção Translocação(simples e recíproca) Duplicação Inversão
Mutações cromossómicas estruturais Alteração da estrutura dos cromossomas
Eliminação de nucleótidos. Origina falta de material genético. Transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo. Troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos. Transferência de material genético entre dois cromossomas    não homólogos Porção do cromossoma é duplicada. Remoção de uma parte de DNA que é inserida invertida noutro local do cromossoma
Delecção: Mio de gato
Duplicação: X frágil
Translocação: leucemia mielógena
Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidias Poliploidias Origina indivíduos com três ou quatro cópias de cada cromossoma. Pode ocorrer por: Fecundação de um oócito por dois espermatozóides Fecundação de um gâmeta diplóide Citocinese anormal na meiose Alteração num par específico de homólogos. Resulta de uma não-disjunção durante a meiose. Na fecundação originam-se embriões com um número anormal de cromossomas.
Origem das aneuploidias Não há formação de embriões normais.  50% hipóteses de formação de embriões normais
Trissomia 21
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Trissomia X
Trissomia: XYY
Como surgem os poliplóides? Situação I Não ocorre disjunção durante a meiose. Formam-se apenas dois gâmetas diplóides (2n). Por auto-fecundação pode formar-se um indivíduo tetraplóide (4n).
Como surgem os poliplóides? Situação II Ocorre cruzamento entre duas espécies diferentes. O híbrido resultante é estéril. Se ocorrer duplicação espontânea do número de cromossomas, o indivíduo pode formar gâmetas. Por auto-fecundação originam-se indivíduos tetraplóides.
Híbridos por polipliodia: o trigo do pão Triticum monococcum Forma selvagem Triticum turgidum Triticum tauschii Triticum aestivum
Obtenção de híbridos por poliploidia ? Brassicasp. Raphanussp.
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Bio12-Mutações

  • 1. Mutações Alterações permanentes no genoma dos indivíduos
  • 2. Mutações Génicas Cromossómicas Quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene Quando afectam porções maiores do genoma tais como partes de cromossomas, cromossomas completos ou conjuntos de cromossomas
  • 3. Mutações génicas Podem originar mutações silenciosas ou codões de terminação Alteram toda a sequência nucleotídica a partir daí. Os efeitos são mais visíveis.
  • 4. Ex: Albinismo Mutação génica que impede a produção da enzima tirosinase normal. Envolvida na produção de melanina pelas células. A pele adquire uma tonalidade rosada em função do fluxo sanguíneo que recebe.
  • 5.
  • 6. Ex: Anemia falciforme Mutação génica que impede a produção de hemoglobina normal. Os glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice.
  • 7.
  • 8. Distribuição global da malária e a da maior frequência do alelo responsável pela hemoglobina S Neste caso, a mutação traz vantagens aos indivíduos que vivem em regiões afectadas pela malária, pois o parasita não consegue depositar os ovos nas hemácias alteradas.
  • 9. Mutações cromossómicas Estruturais Numéricas Ocorre alteração no número de cromossomas. Pode ser: Aneuploidia– se envolve apenas um par de homólogos Poliploidia – se ocorre multiplicação do cariótipo do indivíduo. Verifica-se a manutenção do número de cromossomas. Apenas é alterada a estrutura dos cromossomas em si. Processos: Delecção Translocação(simples e recíproca) Duplicação Inversão
  • 10. Mutações cromossómicas estruturais Alteração da estrutura dos cromossomas
  • 11. Eliminação de nucleótidos. Origina falta de material genético. Transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo. Troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos. Transferência de material genético entre dois cromossomas não homólogos Porção do cromossoma é duplicada. Remoção de uma parte de DNA que é inserida invertida noutro local do cromossoma
  • 15. Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidias Poliploidias Origina indivíduos com três ou quatro cópias de cada cromossoma. Pode ocorrer por: Fecundação de um oócito por dois espermatozóides Fecundação de um gâmeta diplóide Citocinese anormal na meiose Alteração num par específico de homólogos. Resulta de uma não-disjunção durante a meiose. Na fecundação originam-se embriões com um número anormal de cromossomas.
  • 16. Origem das aneuploidias Não há formação de embriões normais. 50% hipóteses de formação de embriões normais
  • 19.
  • 24. Como surgem os poliplóides? Situação I Não ocorre disjunção durante a meiose. Formam-se apenas dois gâmetas diplóides (2n). Por auto-fecundação pode formar-se um indivíduo tetraplóide (4n).
  • 25. Como surgem os poliplóides? Situação II Ocorre cruzamento entre duas espécies diferentes. O híbrido resultante é estéril. Se ocorrer duplicação espontânea do número de cromossomas, o indivíduo pode formar gâmetas. Por auto-fecundação originam-se indivíduos tetraplóides.
  • 26. Híbridos por polipliodia: o trigo do pão Triticum monococcum Forma selvagem Triticum turgidum Triticum tauschii Triticum aestivum
  • 27. Obtenção de híbridos por poliploidia ? Brassicasp. Raphanussp.
  • 28. Obtenção de híbridos por poliploidia