Trabalho de biologia Distúrbios Multifatoriais, Alzheimer, Malformação Congén...
Síndrome de Patau
1.
2. Alterações
do genoma
Aumento
Acarreta
da
doenças ou
variabilida
anomalias.
de genética
Mutações
Espontâne-
as e Letais
silenciosas
3. Mutações génicas
Responsáveis por alterações nos genes e consequentemente
nas proteínas;
Alteram a sequência de nucleótidos de um gene que afetará a
leitura durante a replicação ou a transcrição;
Constitui-se um alelo, uma nova versão, do gene alterado.
7. Aberrações
cromossómi-
cas
Ocorrem
Ocorrem
nos
nos
cromosso-
autossomas
Mutações mas sexuais
Cromossó-
micas
Provocam
Provocam
anomalias malforma-
ções
8. Mutações cromossómicas
Alterações Estruturais
na estrutura dos cromossomas
podem ocasionar:
a perda de genes;
a leitura duplicada;
erros na leitura de um ou mais genes;
acontecem por:
deleção;
duplicação,
translocação;
inversão de partes de cromossomas.
10. Mutações Cromossómicas
Numéricas
Ocorre a não disjunção de cromossomas homólogos na
divisão I e a não disjunção de cromatídeos na divisão II;
Resultam células com excesso ou com défice de cromossomas;
Embriões que abortam espontaneamente.
11. Síndrome
Klaus Patau, de anomalias morfológicas
e malformações de
Patau
1960
órgãos
3 cromossomas no 13ºcromossoma
em vez de um par normal
12. Sinais da doença
Holoprosencefalia
Microcefalia e testa achatada;
Queixo pequeno;
Orelhas dismórficas
Pescoço curto;
Deficiência mental;
Lábio e Palato leporinos;
Hérnia umbilical;
Baixo peso.
13. Incidência
Associada à idade materna
Causa:
Não disjunção dos cromossomas durante a meiose.
35% dos casos são em mães com mais de 35 anos.
14. Tempo de sobrevivência dos
afetados:
5% 6 meses de vida
25%
1 mês de vida
70%
+ 3 meses de vida
A maior sobrevivência relatada tinha 10 anos de idade..
15. Prognóstico
Problemas cardio
Morte
respiratórios
QI Retardo
muito baixo psicomotor
16. Tratamento
Assistência
médica
Instituição dos
Atenção pais para a
especializada execução de várias
tarefas de
sobrevivência
Intervenção de Intervenções
uma equipa cirúgicas
multidisciplinar
19. Conclusão
Os portadores da Trissomia13 ou síndrome de Patau não
tem muito tempo de vida;
A ciência não arranjou cura para este tipo de doença;
Desde o nascimento ate à morte estas crianças têm de ser
acompanhadas por uma equipe médica, especializada.
Serão então as Alterações genéticas uma sentença de
morte ?
20. Bibliografia
Mascarenhos, Sandra, Enciclopédia de Saúde. Mariana
Editores;
L. Manuila, et alli, Dicionário médico. Masson, 1ª Edição,
Lisboa, Maio 2000. Vol. ½;
Matias, Osório e Martins Pedro, Biologia 12ºAno, Areal
Editores, Porto, 2010. Vol. ½.