Bio12-Extensões da genética mendeliana

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Bio12-Extensões da genética mendeliana

  1. 1. EXTENSÕES DAGENÉTICA MENDELIANA Prof. Ana Rita Rainho
  2. 2. Hereditariedade autossómica Dominante Recessiva• A doença manifesta-se num elevado número • A doença manifesta-se com uma alternância de de descendentes e geralmente em todas as gerações: os pais não afectados podem gerações: um dos progenitores tem de estar originar filhos afectados. afectado para a descendência ser afectada. • O fenótipo ocorre de igual forma nos dois• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos. sexos. • Reduzido número de indivíduos afectados• Os heterozigóticos são afectados
  3. 3. Dominância incompleta• O resultado do cruzamento de duas linhas puras é o aparecimento de um fenótipo intermédio.
  4. 4. GalinhaandaluzaO cruzamento degalinhas de plumagempreta com plumagembranca origina animaiscom uma plumagemcinzento-azulada.Estes animais sãoconhecidos comogalinhas de raçaandaluza.
  5. 5. Codominância• Existe expressão completa e simultânea dos dois fenótipos possíveis.• Nenhum alelo domina sobre o outro, ambos se expressam de igual forma.
  6. 6. Gado RuãoA expressão simultâneada pelagem vermelhacom branca origina umefeito visual intermédio.Na realidade, sãoproduzidos pêlosvermelhos e pêlosbrancos. O facto deestarem intercalados éque faz com que pareçaum fenótipointermédio, quando narealidade é a expressãosimultânea dos doisfenótipos possíveis.
  7. 7. VB VB V BVB
  8. 8. Genes letais• Genes que, em homozigotia, determinam a morte do indivíduo.• O fenótipo recessivo nunca se manifesta. Gato “Manx”. Apresenta um gene letal para espinha bífida (heterozigótico).
  9. 9. Genes letaisO gene que determina acor amarela dos ratosestá também ligado aodesenvolvimentoembrionário.Quanto em homozigotiadetermina ainviabilidade dosembriões.
  10. 10. Cães de água chineses Hr – “hairless” (sem pêlo) hr – “hair” (com pêlo) Hr hr - heterozigótico hr hr – homozigótico recessivo O gene dominante em homozigotia determina a inviabilidade do embrião, pelo que não existem indivíduos homozigóticos dominantes.
  11. 11. HEREDITARIEDADELIGADA AOSCROMOSSOMASSEXUAIS
  12. 12. Cromossoma X - hemofilia
  13. 13. Cromossoma X - daltonismo • A maioria dos afectados são homens, • embora também possam existir mulheres afectadas. • Filhos de homens normais podem ser afectados. • Filhos de mulheres afectadas são obrigatoriamente afectados. • Descendentes (H/M) de homens afectados podem ser normais.
  14. 14. Cromossoma Y – hipertricose auricular • Todos os homens são afectados. • Não é possível aparecerem mulheres afectadas.
  15. 15. QUANDO HÁ MAIS DO QUEUM PAR DE GENESENVOLVIDO…
  16. 16. Alelos múltiplos• Quando para uma dada característica podem existir mais do que dois alelos alternativos para a codificar. Dominância em sequênciaC – alelo responsável pelo cinzento escurocch – alelo responsável pelo cinza-claroch – pêlo branco, excepto nas extremidadesc – alelo responsável pela não produção depigmento para o pêlo
  17. 17. C > cch > ch > c CC cchcch Ccch cchch Cch cchc Cc“selvagem” “chinchila” chch cc chc“himalaia” “albino”
  18. 18. Problema: Procedeu-se ao cruzamento de um coelho com fenótipo “chinchila” com uma coelha “himalaia”. Desse cruzamento resultou uma ninhada com um coelho albino. Qual seria o genótipo dos progenitores? Justifique e realize o xadrez mendeliano do possível cruzamento.
  19. 19. Interacção génica - epistasia• Quando a presença de um gene influencia a expressão de outro. • Ex: pigmentação do pêlo e gene que determina a deposição do pigmentoCruzamento entre dois ratos pretos heterozigóticos:
  20. 20. Interacção génica - epistasia• O caso da pelagem dos labradores.Cor da pelagemP – pretop – castanhoPigmentaçãoD – deposição de pigmentod – não deposição de pigmento Quando os animais são homozigóticos recessivos para a deposição do pêlo (dd), independentemente da cor codificada, o fenótipo será pelagem sem pigmentação.
  21. 21. Cor da pelagem Pigmentação P – preto D – deposição de pigmento p – castanho d – não deposição de pigmentoP- D- pp D- PP dd -p dd A inexistência do alelo “D” impede a deposição de pigmento nas células do pelo do animal.
  22. 22. LIGAÇÃO FACTORIALExcepção à 2ª Lei de Mendel
  23. 23. Os trabalhosde MorganThomas Morgan fezalgumas experiênciascom moscas dafruta, Drosophilamelanogaster
  24. 24. E se asegregaçãonão forindependente?Os resultados parecemapontar para que asegregação dos alelosnão seja independente.Os fenótipos que maisaparecem são os duplosdominantes e duplosrecessivos.
  25. 25. LigaçãoFactorialQuando os dois genesse encontram no mesmocromossoma, a suatransmissão durante ameiose é feita em bloco.Mas então de ondevêm os outrosfenótipos?
  26. 26. Se houver crossing-over durante a meiose…
  27. 27. Se houver crossing-over durante a meiose… • A ocorrência esporádica de fenómenos de crossing over permite a troca de porções de genes entre os homólogos. • Originam-se assim combinações diferentes das esperadas
  28. 28. Mais material disponível em: www.biogeolearning.com

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