Mutações
   Cromossómicas



Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que
herdamos?
                              ...
2
Mutações cromossómicas estruturais




           Inversão                           Translocação
   • Remoção de um fragm...
4
Exemplos de
    Mutações
 cromossómicas
 por aneuploidia




                   5
- Trissomia 21




               Monossomia 21 -




Trissomia 18




                                 6
Trissomia 13




               7
Mutações cromossómicas numéricas




       Monossomia                    Trissomia
       Ausência de um               Oc...
Mutações cromossómicas numéricas




                                                                       Aneuploidias

...
Mutações na linha somática e germinativa




• Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação...
11
Próximos SlideShares
Carregando em…5
×

Mutações Cromossómicas

45.365 visualizações

Publicada em

Mutações cromossómicas

Publicada em: Tecnologia, Saúde e medicina
1 comentário
5 gostaram
Estatísticas
Notas
Sem downloads
Visualizações
Visualizações totais
45.365
No SlideShare
0
A partir de incorporações
0
Número de incorporações
4.069
Ações
Compartilhamentos
0
Downloads
1.318
Comentários
1
Gostaram
5
Incorporações 0
Nenhuma incorporação

Nenhuma nota no slide

Mutações Cromossómicas

  1. 1. Mutações Cromossómicas Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Mutações Génicas Cromossómicas Alteração num único gene, devido Alteração da estrutura dos a pequenas modificações nos cromossomas, ou do seu número, nucleótidos afectando muitos genes • Silenciosa • Deleção • Perda de sentido • Duplicação • Sem sentido • Inversão • Alteração do modo de leitura • Translocação 1
  2. 2. 2
  3. 3. Mutações cromossómicas estruturais Inversão Translocação • Remoção de um fragmento • Troca de um segmento entre de DNA que é inserido numa cromossomas não homólogos, que posição invertida no mesmo afectam a expressão dos genes cromossoma. com graves consequências. Delecção Duplicação • Perda de um fragmento do • Aparecimento de duas cópias de cromossoma, geralmente nas uma dada região cromossómica, regiões terminais. estando frequentemente associada à delecção. 3
  4. 4. 4
  5. 5. Exemplos de Mutações cromossómicas por aneuploidia 5
  6. 6. - Trissomia 21 Monossomia 21 - Trissomia 18 6
  7. 7. Trissomia 13 7
  8. 8. Mutações cromossómicas numéricas Monossomia Trissomia Ausência de um Ocorrência de um cromossoma homólogo cromossoma extra num par (2n-1). Trata-se de uma homólogo (2n+1). Pode mutação pouco frequente ser viável, com problemas e que poderá ser letal, no desenvolvimento. A dependendo do trissomia 21 é o exemplo cromossoma em questão. mais conhecido. 8
  9. 9. Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidias Aumento do n.º Diminuição do n.º de cromossomas de cromossomas • Trissomia (2n+1) • Nulissomia (2n-2) • Tretrassomia… • Monossomia (2n-1) As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na meiose (formação de gâmetas). 9
  10. 10. Mutações na linha somática e germinativa • Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes. • Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação. 10
  11. 11. 11

×