1 - Mutações
1.1. O que são?
• São alterações ou modificações súbitas,
espontâneas, em genes ou cromossomos,
podendo acarr...
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1.1. O que são?
 As mutações são espontâneas e podem ser
silenciosas, ou seja, não alterar a proteína
ou sua...
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1.2. Onde / Como ocorrem?
Por erros na replicação de DNA que
antecede uma divisão celular (mitose ou
meiose)...
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1.2. Onde ocorrem?
• Nas células somáticas (durante a mitose)
reflectindo-se nas células, desse indivíduo,
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1.3.1. Mutações gênicas
 As mutações gênicas são responsáveis
por alterações nos genes e
consequentemente nas proteínas,
...
1.3.1. Mutações gênicas
• Alteram a sequência de nucleotídeos de
um gene (alteram uma ou mais bases do
DNA), o que afetará...
1.3.1. Mutações gênicas
• Substituição
 ocorre a troca de
um ou mais pares
de bases.
1.3.1. Mutações gênicas
• Inserção e
delecção
 acontece quando
uma ou mais bases
são adicionadas ou
removidas,
respectiva...
1.3.2. Mutações cromossômicas
Também chamadas de aberrações
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estrutura ou no número de
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Estruturais
• Provocam alterações na estrutura dos
cromossomos, podendo ocasionar a
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1.3.2. Mutações cromossômicas
Estruturais
• Deleção / duplicação / inversão
1.3.2. Mutações cromossômicas
Estruturais
• Translocação
1.3.2. Mutações cromossômicas
Estruturais
• Síndroma do “Grito do gato” – exemplo de deleção
1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
• Provocam alterações no número típico de cromossomos da
espécie (cariótipo).
• An...
1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
- Como se originam as aneuploidias?
1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
Trissomia 21 (Síndroma de Down) – Aneuploidia autossômica
•A carga genética superi...
1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
Outras Aneuploidias autossômicas:
● Trissomia 18 (47, XX +18 ou 47, XY +18) – Sínd...
1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
Síndroma de Klinefelter (47, XXY) – Aneuploidia (Trissomia)
heterossômica
•Testícu...
1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
Síndroma de Turner (45,X0)– Aneuploidia (monossomia)
heterossómica
• Desenvolvem c...
1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
Anomalias gaméticas que justificam algumas Aneuploidias
heterossômicas
1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
• POLIPLOIDIA - Na espécie humana a poliploidia é letal. Nas plantas, não só
é viá...
1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
• POLIPLOIDIA – Origem
do Trigo do pão
1.4. Causas
● As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas
por exposição a agentes físicos e q...
1.4. Causas
● A exposição a agentes mutagénicos é, em alguns casos, natural e inevitável, como a
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Aula 1 - parte 1 Mutação

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Aula 1 - parte 1 Mutação

  1. 1. 1 - Mutações 1.1. O que são? • São alterações ou modificações súbitas, espontâneas, em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. • As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA, num determinado gene, ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.
  2. 2. 1 - Mutações 1.1. O que são?  As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.  As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
  3. 3. 1 - Mutações 1.2. Onde / Como ocorrem? Por erros na replicação de DNA que antecede uma divisão celular (mitose ou meiose). Por erros relacionados com a individualização dos cromossomos, por exemplo no crossing-over, na separação de cromossomos ou de cromatídes, durante uma divisão celular (meiose ou mitose)
  4. 4. 1 - Mutações 1.2. Onde ocorrem? • Nas células somáticas (durante a mitose) reflectindo-se nas células, desse indivíduo, descendentes da que sofreu a mutação (ex: tumores). • Na formação dos gâmetas (meiose) - células da linhagem germinativa - e serão transmitidas hereditariamente.
  5. 5. 1.3.1. Mutações gênicas  As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.
  6. 6. 1.3.1. Mutações gênicas • Alteram a sequência de nucleotídeos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. • Constitui-se assim um alelo, uma nova versão, do gene alterado.
  7. 7. 1.3.1. Mutações gênicas • Substituição  ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
  8. 8. 1.3.1. Mutações gênicas • Inserção e delecção  acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ou removidas, respectivamente, ao DNA, modificando a sequência de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
  9. 9. 1.3.2. Mutações cromossômicas Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos. Podem ocorrer nos autossomos ou em cromossomos sexuais. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.
  10. 10. 1.3.2. Mutações cromossômicas Estruturais • Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. • Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.
  11. 11. 1.3.2. Mutações cromossômicas Estruturais • Deleção / duplicação / inversão
  12. 12. 1.3.2. Mutações cromossômicas Estruturais • Translocação
  13. 13. 1.3.2. Mutações cromossômicas Estruturais • Síndroma do “Grito do gato” – exemplo de deleção
  14. 14. 1.3.2. Mutações cromossômicas Numéricas • Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). • Aneuploidias - os erros envolvem apenas determinado par de cromossomos. Formam-se indivíduos cujas células possuem: um cromossomo a menos (monossomia); um cromossomo a mais (trissomia), dois ou mais cromossomos a mais (polissomia) ou sem os dois cromossomos de um determinado par (nulissomia). • Poliploidias – os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomos. Formam-se indivíduos cujas células possuem múltiplos de n cromossomas: 3n (triplóides), 4n (tetraplóides), (…).
  15. 15. 1.3.2. Mutações cromossômicas Numéricas - Como se originam as aneuploidias?
  16. 16. 1.3.2. Mutações cromossômicas Numéricas Trissomia 21 (Síndroma de Down) – Aneuploidia autossômica •A carga genética superior ao normal conduz a várias modificações fenotípicas – síndrome: forma os olhos muito característica, baixa estatura, boca pequena, atraso mental c/ grau variável, malformações cardíacas, esterilidade habitual nos rapazes, •A ocorrência aumenta com a da idade da mãe: - 0,5 - 1 caso / 1000 nascimentos quando a mãe tem entre 20-29 anos a - 15 - 17,5 casos / 1000 nascimentos quando a mãe tem 46 ou mais anos.
  17. 17. 1.3.2. Mutações cromossômicas Numéricas Outras Aneuploidias autossômicas: ● Trissomia 18 (47, XX +18 ou 47, XY +18) – Síndrome de Edwards - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida; - ocorrência: 1 / 10.000 nascimentos ● Trissomia 13 (47, XX +13 ou 47, XY +13) – Síndroma de Patau - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida; - ocorrência: 1 / 20.000 nascimentos
  18. 18. 1.3.2. Mutações cromossômicas Numéricas Síndroma de Klinefelter (47, XXY) – Aneuploidia (Trissomia) heterossômica •Testículos pouco desenvolvidos e com nenhuma ou reduzida produção de esperma. Estatura elevada, por vezes um ligeiro desenvolvimento dos seios e as ancas alargadas. Alguns apresentam ligeiro atraso mental. • Ocorrência : 1 / 1000 indivíduos do sexo masculino
  19. 19. 1.3.2. Mutações cromossômicas Numéricas Síndroma de Turner (45,X0)– Aneuploidia (monossomia) heterossómica • Desenvolvem características femininas apresentando contudo: - pequena estatura e reduzido desenvolvimento do pescoço; - caracteres sexuais pouco desenvolvidos e normalmente estéreis; - por vezes manifestam atraso mental. • Ocorrência: 1 / 10.000 indivíduos do sexo feminino
  20. 20. 1.3.2. Mutações cromossômicas Numéricas Anomalias gaméticas que justificam algumas Aneuploidias heterossômicas
  21. 21. 1.3.2. Mutações cromossômicas Numéricas • POLIPLOIDIA - Na espécie humana a poliploidia é letal. Nas plantas, não só é viável como pode conduzir a fenómenos de especiação. Como surge?
  22. 22. 1.3.2. Mutações cromossômicas Numéricas • POLIPLOIDIA – Origem do Trigo do pão
  23. 23. 1.4. Causas ● As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas por exposição a agentes físicos e químicos (agentes mutagénicos) ● Agentes mutagénicos Físicos - raios X, radiação alfa, beta e gama e raios ultravioleta Químicos - colquicina, gás mostarda, nitrosaminas, constituintes do fumo do tabaco, etc. ● As células possuem a capacidade de reparar muitos dos erros do DNA causados pelos agentes mutagénicos. Quando o equilíbrio entre a mutagénese e a reparação se rompe surge a mutação.
  24. 24. 1.4. Causas ● A exposição a agentes mutagénicos é, em alguns casos, natural e inevitável, como a exposição a fontes naturais de radiação solar, radioactividade de minerais, (…) mas, a intensidade com que atingem os organismos provoca baixo nº de mutações. ● A exposição a agentes mutagénicos pode ser deliberada: - para fins médicos (Ex: raios X); - por hábitos (alimentares ou outros); - com fins bélicos (Ex: gás mostarda, armas nucleares) ● As mutações espontâneas ocorrem com freqª muito reduzida ● Quando a exposição é prolongada ou a intensidade dos agentes mutagénicos é elevada, aumenta a frequência das mutações.

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