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Escola Secundária de Santa Maria da Feira
Disciplina de Biologia – 12ºB

MUTAÇÕES
Realizado por:
Daniela Sousa nº 14
Marta Pires nº21
Vanessa Costa nº27

Xavier Silva nº 28
Mutações – o que são?
Mutação (do latim mutar = mudar) – variação, mudança,
transformação.
O genoma dos indivíduos, em circunstâncias diversas,
sofre alterações chamadas mutações.
As mutações ocorrem frequentemente de forma
espontânea, como resultado da ação de agentes
mutagénicos internos ou externos ao organismo.
Cariótipo
Corresponde

ao

cromossómico

conjunto

ou

constante

cromossómica diplóide (2n) de
uma

determinada

Representa

o

cromossomas
somática.

espécie.

número

de

uma

total

de

célula

Pode ser representado

através de um cariograma (imagem
dos cromossomas) ou através de um
idiograma
cromossomas).

(esquema

dos
Efeitos das mutações
Diferentes mutações conseguem diferentes efeitos. Apesar de uma
mutação estar, geralmente, associada a efeitos negativos, existem casos
onde a mutação se torna uma mais valia para a vida do mutante.
Quando, devido a uma mutação, surge uma característica vantajosa
no mutante diz-se que a mutação é benéfica. Nesta situação, o mutante está
mais apto para sobreviver no ambiente que o rodeia, tal como no caso da
anemia falciforme, onde os mutantes ganham vantagem quando estão em
ambientes mais quentes (como em África).
Geralmente a mutação impede o indivíduo de ter uma vida saudável,
conduzindo a uma fraca qualidade de vida, o que acaba por matar o mutante.
Estes tornam-se dependentes dos outros e incapazes de viver sozinhos e de
ter uma “vida normal”, como o caso da síndrome de Patau ou de Down.
Outras vezes a mutação origina um efeito neutro, não alterando
praticamente a qualidade de vida do mutante.
Mutações e descendência
Mutações em células somáticas
• A mutação pode originar um clone de células
mutantes, com possíveis efeitos na vida do
indivíduo, mas não afeta a sua descendência

por não ser transmitida sexualmente.

Mutações em células gaméticas

• A mutação pode ser transmitida aos
descendentes estando presente em todas as
suas células.
Mutações

Génicas

* Substituição
* Deleção
* Inserção

Cromossómicas

Estruturais

* Deleção
* Duplicação
*Inversão
*Translocação

Numéricas

*Poliploidia
* Aneuploidia
Mutações Génicas
Uma mutação é definida como qualquer

alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em
qualquer célula, tanto em células da linhagem
germinativa como em células somáticas.
Anemia Falciforme
Autossómica recessiva
A anemia falciforme é uma doença hereditária caracterizada
pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, deixando-os
com uma forma semelhante à de uma foice. Os portadores
possuem glóbulos vermelhos com uma membrana alterada, que
se rompe com maior facilidade, causando anemia, e que têm a
capacidade de endurecer, o que dificulta a passagem do sangue.

O oxigénio é transportado pela hemoglobina do tipo S, o que faz
com que as hemácias tenham a sua cor definida, e este processo
é responsável pela saúde de todo o corpo humano.
Geralmente os indivíduos de raça negra são mais
afectados pela doença.
Sintomas
Os sintomas desta doença podem manifestar-se de forma e

quantidade diferentes em cada indivíduo, sendo que nenhum deles é
“obrigatório”. Cada ser humano reage de forma diferente à doença. Os
sintomas mais comuns são:
• Crise de dor devido à obstrução dos vasos sanguíneos de menor porte
pelos glóbulos vermelhos. Geralmente ocorre nos ossos e nas articulações.
São mais comuns no tempo frio, na presença de infecções ou problemas
emocionais, período pré-menstrual, gravidez e desidratação;
• Olhos e pele amarelados – sintoma mais frequente da doença. Pode ser
confundido com hepatite. Aquando do rompimento da membrana da
hemácia, um pigmento amarelo aparece no sangue, o que leva à cor

adquirida pela pele e pelos olhos;
• Infeções – os portadores da doença estão mais vulneráveis a infeções,
principalmente as crianças. A vacinação é importante para a prevenção e
controlo de determinados problemas. Quando estas pessoas possuem
febre devem imediatamente ser vistas por um médico;

• Úlceras nas pernas – as pessoas com anemia falciforme possuem,
muitas vezes, feridas nas pernas, especialmente junto aos tornozelos. O
tempo necessário para a cicatrização varia (chegando a levar anos para
cicatrizar);

•

Retenção do sangue no baço – como o baço é o órgão responsável
pela filtração do sangue. Os portadores da doença podem ter baços que
aumentam excessivamente devido a uma retenção do sangue. Isto pode
levar á morte do indivíduo, uma vez que os órgãos não conseguem ser
irrigados pelo sangue. Esta situação necessita de tratamento urgente!
Diagnóstico
Através do “teste do pezinho” a doença pode ser detetada à
nascença. Este teste é gratuito e pode detetar outras doenças para
além da anemia falciforme.

Tratamento
Os doentes devem ser acompanhados por especialistas como médicos,
enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, etc. desde a
nascença. O crescimento com crianças saudáveis é benéfico a nível
social para a criança anémica.
Fenilcetonúria (PKU)
A

Fenilcetonúria (PKU) é uma doença
hereditária
do
metabolismo
e
de
transmissão autossómica recessiva. É a
aminoacidopatia mais comum na população
caucasiana.
Em que consiste?
Mutações Cromossómicas
Uma

mutação

cromossómica

corresponde a qualquer alteração
que afete o número ou a estrutura

dos cromossomas de uma célula.
Estas podem ser subclassificadas
em

dois

grupos

numéricas e estruturais.

diferentes:
Mutações Cromossómicas Estruturais
Nas mutações estruturais não há modificação na

quantidade de cromossomas das células, mas na
estrutura de um ou de alguns.
Inversão:

ocorre uma inversão quando um
segmento cromossómico experimenta uma rotação de
180º em relação à posição normal, sem alterar a sua
localização no cromossoma.
Translocação:

A transferência de uma porção
de um cromossoma, ou mesmo de um cromossoma inteiro,
para outro designa-se por translocação simples. As
transferências mais comuns são as translocações
recíprocas, havendo troca de segmentos entre
cromossomas não homólogos. As translocações podem
alterar drasticamente o tamanho dos cromossomas.
Deleção:

representa uma perda no material
cromossómico. As deleções visíveis de cromossomas
humanos estão sempre associadas a grandes
incapacidades.
Duplicação:

caracteriza-se pela repetição de uma
porção de cromossoma. São alterações cromossómicas
muito importantes sob o ponto de vista da evolução porque
fornecem
informação
genética
complementar,
potencialmente capaz de assumir novas funções.
Mio do gato
A semelhança do choro da criança
com o mio agudo de um gato levou
conduziu ao nome da doença. A mutação
ocorre no cromossoma 5, e provém de
uma deleção parcial do braço curto do
cromossoma. O cariótipo do portador é
“46, XX, 5p-” ou “46, XY, 5p-”.
Estima-se que 1 em cada 50000
crianças
mutação.

nascidas

seja

portadora

da
Características
• Assimetria facial;
• Má formação da laringe (daí o choro penoso);
• Aumento da distância entre os olhos;
• Canto interno dos olhos maior que o externo;
• Dedos longos;
• Cabeça pequena;
• Caminhar desajeitado;
• Atraso mental e neuromotor;
• Orelhas mal formadas e de implantação baixa;
Com educação especial e cuidada, algumas destas crianças
conseguem

atingir

um

nível

de

desenvolvimento

psicomotor

semelhante ao de uma criança de seis anos! Algumas conseguem
inclusive aprender a escrever. Geralmente os portadores são
hiperativos e possuem uma grande dificuldade em controlar os seus
movimentos. Obsessões por objectos estranhos ou fascínios por
cabelo são comuns. A terapia ocupacional, terapia da fala e terapias

alternativas ajudam as crianças portadoras da doença.
Leucemia mieloide crónica

O que é?
É uma doença mieloproliferative de células do sangue que mantêm a sua capacidade
de diferenciação e amadurecimento da linhagem mielóide, resultando num grande acúmulo
de granulócitos no sangue periférico.

Afeta essêncialmente adutos, especialmente adultos, pelo que o diagnóstico é feito em
média aos 53 anos. Esta doença corresponde a 15-0 % de todas as leucemias.
A mutação que causa esta patologia corresponde a
uma mutação cromossómica estrutural por translocação
recíproca entre os cromossomas 9 e 22, na qual o

cromossoma 22 fica mais curto.

Sintomas:
•
•
•
•
•
•
•
•

Suores noturnos;
Dor óssea;
Anorexia;
Hemorragias;
Palidez;
Cansaço intenso;
Cegueira ou surdez;
Mal estar abdominal;
Mutações Cromossómicas Numéricas
Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações

no cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da
espécie.
As mutações cromossómicas numéricas podem ser:
•

Aneuploidias:

existência de cromossomas a mais ou a menos em relação ao número

normal.
Trissomia(2n+1)
Monossomia (2n-1)
Nulissomia (2n-2)

•

Euploidia:
Poliploidias: todo genoma é multiplicado/triplicado..
Haploidia: apresenta metade do material genético
Síndrome de Edwards
Trissomia 18
Foi observada pela primeira vez e, 1960, por John E. Edwards, e

é o segundo síndrome revelado no Homem (depois da trissomia 21),
consiste numa trissomia do cromossoma 18. 1 em cada 8000 gravidezes
é, teoricamente, portadora da mutação, sendo que apenas 5% consegue
sobreviver á gestação. O sexo feminino é mais propício a esta situação. A
esperança de vida dos portadores é baixa, sendo que, regra geral, não
ultrapassa o início da adolescência.

Esperança de vida
2/3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas. Raros são
os casos onde as crianças sobrevivem mais de dois anos.
Sintomas
•
•
•
•
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•
•
•
•
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•
•
•

Atraso físico;
Choro fraco;
Redução da resposta a estímulos sonoros;
Atraso mental;
Crânio desformado;
Face triangular;
Maxilares recuados;
Orelhas baixas e mal formadas;
Fenda palatina;
Pescoço curto e com pelos em excesso;
Mamilos pequenos;
Hérnia inguinal ou umbilical;
Rugas nas palmas da mão e dos pés;
Ausência dos testículos (geralmente) e atrofio do clitóris.
Síndrome de Down
Trissomia 21
Alteração cromossómica no par 21 que, neste caso, se
encontra com um terceiro cromossoma.

frequência de 1/700 -

1/1000 nascidos vivos.
Causa: não disjunção dos cromossomas homólogos
Idade materna e o risco para a
Síndrome de Down
Características físicas, psicológicas
e sintomas
•
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•

QI médio é de 24 (o normal é ser 100);
Dificuldade na comunicação;
Raramente choram;
Quase todos a partir dos 40 anos manifestam Alzheimer;
Gostam de música;
Cardiopatia congénita;
Baixa estatura;
Boca geralmente aberta;
Orelhas pequenas;
Rosco pequeno oval;
Pescoço curto;
Olhos com forma de amêndoa;
Mãos pequenas com dedos curtos;
Síndrome de Patau
Esta mutação ocorre graças a uma trissomia do cromossoma 13. Foi
observada pela primeira vez em 1960 por Klaus Patau. A anomalia inicia-se
no óvulo e mais tarde, por uma anafase 1 deficiente da meiose, o gameta vai
apresentar um par de cromossomas 13. Assim, na fecundação, o par vai juntarse com o cromossoma 13 do espermatozóide, originado um indivíduo com
trissomia.

Frequência: 1 em cada 7000 nascimentos vivos.
Existem casos onde as crianças chegam aos 10 anos, no entanto, a grande
maioria morre no primeiro mês.
Sintomas
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
• Malformações do sistema nervoso central;
• Baixo peso ao nascimento;
• Problemas auditivos;

• Deficiente controlo respiratório;
• Fenda palatina;
• Rins policisticos;

• Malformação das mãos;
• Defeitos cardíacos;
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Jacob (XYY)
Doença de Fabry
A doença de Fabry (também denominada como doença de Anderson-Fabry) é
uma doença de depósito lisossómico, ligada ao cromossoma X, em que as
pessoas apresentam deficiência ou ausência da enzima lisossômica α-

galactosidase A. A redução ou ausência da actividade desta enzima leva à
acumulação progressiva de glicoesfingolipídeos (componentes da membrana das
células) no plasma e em partes das células de vários órgãos (principalmente na pele,
rins, coração, olhos e sistema nervoso), com o consequente aparecimento da doença.

O depósito de glicoesfingolipídeos nas células que compõe os vasos
sanguíneos vai criar saliências no interior dos vasos que causam estreitamentos e
dilatações. Assim, como o sangue terá maior resistência ao circular, poderá haver a
morte desses vasos. A acumulação de glicoesfingolipídeos nas células de vários órgãos
leva, por sua vez, ao aumento do tamanho dessas células, provocando um mau
funcionamento desses órgãos (podendo mesmo conduzir à morte).
Sintomas
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Hipertensão arterial;
Isquemia do miocárdio;
Insuficiência renal;
AVC;
Dificuldades auditivas, sensoriais e vestibulares;
Alterações na retina;
Diarreia;
Náuseas e vómitos;
Dor após ingerir alimentos;
Inchaço das papilas fungiformes;
Depressão;
Ehlers-Danlos
A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é um grupo de
doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um
defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno no
tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos e é um
importante contribuinte para a força física da pele, articulações,
músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais. A
presença de um colágeno anormal torna estas estruturas mais
elásticas.
Não há cura, e o tratamento inclui a monitorização cuidadosa do
aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema
cardiovascular.
Terapia ocupacional e cirurgia corretiva pode ajudar com as
frequentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos
tipos desta doença.
Mutações espontâneas e induzidas
Mutações
espontâneas

Mutações induzidas

Alterações nas bases
nucleotídicas

Alterações das bases
nucleotídicas por
agentes químicos

Erros na replicação do
DNA

Adição de grupos
químicos às bases por
agentes químicos

Erros na meiose

Danificação do material
genético devido a
radiações
Mutações induzidas
A exposição a agentes mutagénicos pode ser:
 Natural e inevitável
- Raios Solares
- Raios Cósmicos
- Radioatividade de Minerais

•Atingem os indivíduos com
uma intensidade reduzida.
•Provocam baixo número de
mutações.

 Deliberada
- Para fins científicos: raio X
ao serviço da Medicina
- Com objetivos de
destruição: gás mostarda

•Atingem os indivíduos com

uma grande intensidade.
•Provocam elevado número de
mutações.
Gás Mostarda
Armas Nucleares
Passado?
Mutações e o cancro
A ligação entre as causas de cancro e as mutações génicas, têm se tornado
mais claras.
Cancerígenos (agentes que causam cancro) também tendem a ser poderosos
mutagénicos (agentes que produzem mutações). A descoberta de "oncogenes" e
"genes supressores de tumor" tem demonstrado como essa relação funciona.
Basicamente, esses genes estão envolvidos com a regulação do ciclo celular. Os
oncogenes forçam a reprodução da célula para adiante, enquanto que os genes
supressores de tumor a detêm.
Ambos são necessários para o funcionamento adequado e o crescimento da

célula, mas os danos causados por mutações aos componentes de ambos os
sistemas podem produzir um crescimento descontrolado das células, ou seja,
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Mutações - Biologia 12º

  • 1. Escola Secundária de Santa Maria da Feira Disciplina de Biologia – 12ºB MUTAÇÕES Realizado por: Daniela Sousa nº 14 Marta Pires nº21 Vanessa Costa nº27 Xavier Silva nº 28
  • 2. Mutações – o que são? Mutação (do latim mutar = mudar) – variação, mudança, transformação. O genoma dos indivíduos, em circunstâncias diversas, sofre alterações chamadas mutações. As mutações ocorrem frequentemente de forma espontânea, como resultado da ação de agentes mutagénicos internos ou externos ao organismo.
  • 3. Cariótipo Corresponde ao cromossómico conjunto ou constante cromossómica diplóide (2n) de uma determinada Representa o cromossomas somática. espécie. número de uma total de célula Pode ser representado através de um cariograma (imagem dos cromossomas) ou através de um idiograma cromossomas). (esquema dos
  • 4. Efeitos das mutações Diferentes mutações conseguem diferentes efeitos. Apesar de uma mutação estar, geralmente, associada a efeitos negativos, existem casos onde a mutação se torna uma mais valia para a vida do mutante. Quando, devido a uma mutação, surge uma característica vantajosa no mutante diz-se que a mutação é benéfica. Nesta situação, o mutante está mais apto para sobreviver no ambiente que o rodeia, tal como no caso da anemia falciforme, onde os mutantes ganham vantagem quando estão em ambientes mais quentes (como em África).
  • 5. Geralmente a mutação impede o indivíduo de ter uma vida saudável, conduzindo a uma fraca qualidade de vida, o que acaba por matar o mutante. Estes tornam-se dependentes dos outros e incapazes de viver sozinhos e de ter uma “vida normal”, como o caso da síndrome de Patau ou de Down. Outras vezes a mutação origina um efeito neutro, não alterando praticamente a qualidade de vida do mutante.
  • 6. Mutações e descendência Mutações em células somáticas • A mutação pode originar um clone de células mutantes, com possíveis efeitos na vida do indivíduo, mas não afeta a sua descendência por não ser transmitida sexualmente. Mutações em células gaméticas • A mutação pode ser transmitida aos descendentes estando presente em todas as suas células.
  • 7. Mutações Génicas * Substituição * Deleção * Inserção Cromossómicas Estruturais * Deleção * Duplicação *Inversão *Translocação Numéricas *Poliploidia * Aneuploidia
  • 8. Mutações Génicas Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas.
  • 9.
  • 10. Anemia Falciforme Autossómica recessiva A anemia falciforme é uma doença hereditária caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, deixando-os com uma forma semelhante à de uma foice. Os portadores possuem glóbulos vermelhos com uma membrana alterada, que se rompe com maior facilidade, causando anemia, e que têm a capacidade de endurecer, o que dificulta a passagem do sangue. O oxigénio é transportado pela hemoglobina do tipo S, o que faz com que as hemácias tenham a sua cor definida, e este processo é responsável pela saúde de todo o corpo humano. Geralmente os indivíduos de raça negra são mais afectados pela doença.
  • 11. Sintomas Os sintomas desta doença podem manifestar-se de forma e quantidade diferentes em cada indivíduo, sendo que nenhum deles é “obrigatório”. Cada ser humano reage de forma diferente à doença. Os sintomas mais comuns são: • Crise de dor devido à obstrução dos vasos sanguíneos de menor porte pelos glóbulos vermelhos. Geralmente ocorre nos ossos e nas articulações. São mais comuns no tempo frio, na presença de infecções ou problemas emocionais, período pré-menstrual, gravidez e desidratação; • Olhos e pele amarelados – sintoma mais frequente da doença. Pode ser confundido com hepatite. Aquando do rompimento da membrana da hemácia, um pigmento amarelo aparece no sangue, o que leva à cor adquirida pela pele e pelos olhos;
  • 12. • Infeções – os portadores da doença estão mais vulneráveis a infeções, principalmente as crianças. A vacinação é importante para a prevenção e controlo de determinados problemas. Quando estas pessoas possuem febre devem imediatamente ser vistas por um médico; • Úlceras nas pernas – as pessoas com anemia falciforme possuem, muitas vezes, feridas nas pernas, especialmente junto aos tornozelos. O tempo necessário para a cicatrização varia (chegando a levar anos para cicatrizar); • Retenção do sangue no baço – como o baço é o órgão responsável pela filtração do sangue. Os portadores da doença podem ter baços que aumentam excessivamente devido a uma retenção do sangue. Isto pode levar á morte do indivíduo, uma vez que os órgãos não conseguem ser irrigados pelo sangue. Esta situação necessita de tratamento urgente!
  • 13. Diagnóstico Através do “teste do pezinho” a doença pode ser detetada à nascença. Este teste é gratuito e pode detetar outras doenças para além da anemia falciforme. Tratamento Os doentes devem ser acompanhados por especialistas como médicos, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, etc. desde a nascença. O crescimento com crianças saudáveis é benéfico a nível social para a criança anémica.
  • 14. Fenilcetonúria (PKU) A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária do metabolismo e de transmissão autossómica recessiva. É a aminoacidopatia mais comum na população caucasiana.
  • 16. Mutações Cromossómicas Uma mutação cromossómica corresponde a qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomas de uma célula. Estas podem ser subclassificadas em dois grupos numéricas e estruturais. diferentes:
  • 17. Mutações Cromossómicas Estruturais Nas mutações estruturais não há modificação na quantidade de cromossomas das células, mas na estrutura de um ou de alguns.
  • 18. Inversão: ocorre uma inversão quando um segmento cromossómico experimenta uma rotação de 180º em relação à posição normal, sem alterar a sua localização no cromossoma.
  • 19. Translocação: A transferência de uma porção de um cromossoma, ou mesmo de um cromossoma inteiro, para outro designa-se por translocação simples. As transferências mais comuns são as translocações recíprocas, havendo troca de segmentos entre cromossomas não homólogos. As translocações podem alterar drasticamente o tamanho dos cromossomas.
  • 20. Deleção: representa uma perda no material cromossómico. As deleções visíveis de cromossomas humanos estão sempre associadas a grandes incapacidades.
  • 21. Duplicação: caracteriza-se pela repetição de uma porção de cromossoma. São alterações cromossómicas muito importantes sob o ponto de vista da evolução porque fornecem informação genética complementar, potencialmente capaz de assumir novas funções.
  • 22. Mio do gato A semelhança do choro da criança com o mio agudo de um gato levou conduziu ao nome da doença. A mutação ocorre no cromossoma 5, e provém de uma deleção parcial do braço curto do cromossoma. O cariótipo do portador é “46, XX, 5p-” ou “46, XY, 5p-”. Estima-se que 1 em cada 50000 crianças mutação. nascidas seja portadora da
  • 23. Características • Assimetria facial; • Má formação da laringe (daí o choro penoso); • Aumento da distância entre os olhos; • Canto interno dos olhos maior que o externo; • Dedos longos; • Cabeça pequena; • Caminhar desajeitado; • Atraso mental e neuromotor; • Orelhas mal formadas e de implantação baixa;
  • 24. Com educação especial e cuidada, algumas destas crianças conseguem atingir um nível de desenvolvimento psicomotor semelhante ao de uma criança de seis anos! Algumas conseguem inclusive aprender a escrever. Geralmente os portadores são hiperativos e possuem uma grande dificuldade em controlar os seus movimentos. Obsessões por objectos estranhos ou fascínios por cabelo são comuns. A terapia ocupacional, terapia da fala e terapias alternativas ajudam as crianças portadoras da doença.
  • 25. Leucemia mieloide crónica O que é? É uma doença mieloproliferative de células do sangue que mantêm a sua capacidade de diferenciação e amadurecimento da linhagem mielóide, resultando num grande acúmulo de granulócitos no sangue periférico. Afeta essêncialmente adutos, especialmente adultos, pelo que o diagnóstico é feito em média aos 53 anos. Esta doença corresponde a 15-0 % de todas as leucemias.
  • 26. A mutação que causa esta patologia corresponde a uma mutação cromossómica estrutural por translocação recíproca entre os cromossomas 9 e 22, na qual o cromossoma 22 fica mais curto. Sintomas: • • • • • • • • Suores noturnos; Dor óssea; Anorexia; Hemorragias; Palidez; Cansaço intenso; Cegueira ou surdez; Mal estar abdominal;
  • 27. Mutações Cromossómicas Numéricas Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações no cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da espécie. As mutações cromossómicas numéricas podem ser: • Aneuploidias: existência de cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal. Trissomia(2n+1) Monossomia (2n-1) Nulissomia (2n-2) • Euploidia: Poliploidias: todo genoma é multiplicado/triplicado.. Haploidia: apresenta metade do material genético
  • 28.
  • 29. Síndrome de Edwards Trissomia 18 Foi observada pela primeira vez e, 1960, por John E. Edwards, e é o segundo síndrome revelado no Homem (depois da trissomia 21), consiste numa trissomia do cromossoma 18. 1 em cada 8000 gravidezes é, teoricamente, portadora da mutação, sendo que apenas 5% consegue sobreviver á gestação. O sexo feminino é mais propício a esta situação. A esperança de vida dos portadores é baixa, sendo que, regra geral, não ultrapassa o início da adolescência. Esperança de vida 2/3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas. Raros são os casos onde as crianças sobrevivem mais de dois anos.
  • 30. Sintomas • • • • • • • • • • • • • • Atraso físico; Choro fraco; Redução da resposta a estímulos sonoros; Atraso mental; Crânio desformado; Face triangular; Maxilares recuados; Orelhas baixas e mal formadas; Fenda palatina; Pescoço curto e com pelos em excesso; Mamilos pequenos; Hérnia inguinal ou umbilical; Rugas nas palmas da mão e dos pés; Ausência dos testículos (geralmente) e atrofio do clitóris.
  • 31. Síndrome de Down Trissomia 21 Alteração cromossómica no par 21 que, neste caso, se encontra com um terceiro cromossoma. frequência de 1/700 - 1/1000 nascidos vivos.
  • 32. Causa: não disjunção dos cromossomas homólogos
  • 33. Idade materna e o risco para a Síndrome de Down
  • 34. Características físicas, psicológicas e sintomas • • • • • • • • • • • • • QI médio é de 24 (o normal é ser 100); Dificuldade na comunicação; Raramente choram; Quase todos a partir dos 40 anos manifestam Alzheimer; Gostam de música; Cardiopatia congénita; Baixa estatura; Boca geralmente aberta; Orelhas pequenas; Rosco pequeno oval; Pescoço curto; Olhos com forma de amêndoa; Mãos pequenas com dedos curtos;
  • 35. Síndrome de Patau Esta mutação ocorre graças a uma trissomia do cromossoma 13. Foi observada pela primeira vez em 1960 por Klaus Patau. A anomalia inicia-se no óvulo e mais tarde, por uma anafase 1 deficiente da meiose, o gameta vai apresentar um par de cromossomas 13. Assim, na fecundação, o par vai juntarse com o cromossoma 13 do espermatozóide, originado um indivíduo com trissomia. Frequência: 1 em cada 7000 nascimentos vivos. Existem casos onde as crianças chegam aos 10 anos, no entanto, a grande maioria morre no primeiro mês.
  • 36. Sintomas • Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; • Malformações do sistema nervoso central; • Baixo peso ao nascimento; • Problemas auditivos; • Deficiente controlo respiratório; • Fenda palatina; • Rins policisticos; • Malformação das mãos; • Defeitos cardíacos;
  • 40. Doença de Fabry A doença de Fabry (também denominada como doença de Anderson-Fabry) é uma doença de depósito lisossómico, ligada ao cromossoma X, em que as pessoas apresentam deficiência ou ausência da enzima lisossômica α- galactosidase A. A redução ou ausência da actividade desta enzima leva à acumulação progressiva de glicoesfingolipídeos (componentes da membrana das células) no plasma e em partes das células de vários órgãos (principalmente na pele, rins, coração, olhos e sistema nervoso), com o consequente aparecimento da doença. O depósito de glicoesfingolipídeos nas células que compõe os vasos sanguíneos vai criar saliências no interior dos vasos que causam estreitamentos e dilatações. Assim, como o sangue terá maior resistência ao circular, poderá haver a morte desses vasos. A acumulação de glicoesfingolipídeos nas células de vários órgãos leva, por sua vez, ao aumento do tamanho dessas células, provocando um mau funcionamento desses órgãos (podendo mesmo conduzir à morte).
  • 41. Sintomas • • • • • • • • • • • Hipertensão arterial; Isquemia do miocárdio; Insuficiência renal; AVC; Dificuldades auditivas, sensoriais e vestibulares; Alterações na retina; Diarreia; Náuseas e vómitos; Dor após ingerir alimentos; Inchaço das papilas fungiformes; Depressão;
  • 42. Ehlers-Danlos A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno no tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos e é um importante contribuinte para a força física da pele, articulações, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais. A presença de um colágeno anormal torna estas estruturas mais elásticas. Não há cura, e o tratamento inclui a monitorização cuidadosa do aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovascular. Terapia ocupacional e cirurgia corretiva pode ajudar com as frequentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos tipos desta doença.
  • 43.
  • 44. Mutações espontâneas e induzidas Mutações espontâneas Mutações induzidas Alterações nas bases nucleotídicas Alterações das bases nucleotídicas por agentes químicos Erros na replicação do DNA Adição de grupos químicos às bases por agentes químicos Erros na meiose Danificação do material genético devido a radiações
  • 45. Mutações induzidas A exposição a agentes mutagénicos pode ser:  Natural e inevitável - Raios Solares - Raios Cósmicos - Radioatividade de Minerais •Atingem os indivíduos com uma intensidade reduzida. •Provocam baixo número de mutações.  Deliberada - Para fins científicos: raio X ao serviço da Medicina - Com objetivos de destruição: gás mostarda •Atingem os indivíduos com uma grande intensidade. •Provocam elevado número de mutações.
  • 49. Mutações e o cancro A ligação entre as causas de cancro e as mutações génicas, têm se tornado mais claras. Cancerígenos (agentes que causam cancro) também tendem a ser poderosos mutagénicos (agentes que produzem mutações). A descoberta de "oncogenes" e "genes supressores de tumor" tem demonstrado como essa relação funciona. Basicamente, esses genes estão envolvidos com a regulação do ciclo celular. Os oncogenes forçam a reprodução da célula para adiante, enquanto que os genes supressores de tumor a detêm. Ambos são necessários para o funcionamento adequado e o crescimento da célula, mas os danos causados por mutações aos componentes de ambos os sistemas podem produzir um crescimento descontrolado das células, ou seja, cancro.
  • 50.
  • 51. Em suma... “Pensávamos que o futuro estava nas estrelas, hoje sabemos que está nos nossos genes.” James Watson