Mutações

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Mutações

  1. 1. Biologia Celular e MolecularMUTAÇÕES
  2. 2. GênicaTIPOS Cromossômic a
  3. 3. 1. Mutação Gênica Alteram a sequência de nucleotídeos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Em 1941, os pesquisadores Beadle e Tatum, fazendo experiências com um tipo de bolor de pão, a Neurospora sp, observaram que nem sempre a autoduplicação do DNA ocorria de modo perfeito.
  4. 4.  Células germinativas- (precede a meiose); são aquelas pertencentes à linhagem que origina os gametas, os quais se unem para dar origem aos descendentes. Todas as outras células do corpo são chamadas de células somáticas. As células germinativas são haploides (n) e as células somáticas são diploides (2n).Algumas doenças: Albinismo ou hipopigmentação é uma disfunção universal que tanto pode afetar indivíduos masculinos ou femininos e mesmo animais;
  5. 5.  Quando um dos pais possui o gene recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a doença. No entanto, no caso do nascimento de filho saudável, há 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com albinismo; é mais comum em povos africanos;
  6. 6. Anemia Falciforme
  7. 7.  Hereditário; Altera os glóbulos vermelhos; Nessas células existe um pigmento chamado hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta o oxigênio; O alelo para a doença é recessivo e encontra-se no cromossoma 11. É uma mutação gênica por substituição e perda de sentido porque um aminoácido é substituído por outro; Indivíduos de origem africana:;
  8. 8.  herdar o gene de ambos os progenitores. Aqueles que herdam apenas um gene tornam-se somente portadores e podem transmiti-lo à geração seguinte. Sintomas - Dor nos ossos e nos músculos; - Palidez; - Sentimento de cansaço; - Icterícia (cor amarelada visível principalmente no branco do olho); - Úlceras (feridas) nas pernas; - Nas crianças: inchaços dolorosos nas mãos e nos pés; - Desmaios; - Grande tendência para infecções;
  9. 9. Síndrome de Arnold • Afeta um gene (CBFA 1) – função associada ao desenvolvimento dos ossos;
  10. 10.  Marinheiro – chinês ou japonês – século XIX; Mutação descoberta em 1997; Características: Testa saliente; Rosto pontiagudo; Buracos no crânio; Falta de ossos, principalmente cravículas; Pessoas com o gene – parecidas; Hereditária;
  11. 11. 2. Mutação Cromossômica Alterações na estrutura ou no número de cromossomas normal da espécie; Podem ocorrer nos autossomas ou em cromossomas sexuais ou em ambos; Podem provocar anomalias e má formação no organismo ou até a inviabilidade dele; Processo de meiose, em que se verificam erros que, não “reparados na formação de gâmetas,” - problemas futuros ao ovo fecundado por esses mesmos gâmetas “ mal formados”;
  12. 12. NúmericaTIPOS Estrutural
  13. 13. Mutação Cromossômica Numérica Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo); Tanto na Anáfase I - os pares de cromossomas não se separam pelos pontos de quiasma de forma igual para cada pólo da célula.; Ou na Anáfase II, quando os cromossomas não são distribuídos de forma equitativa, ou seja não se verifica a ruptura dos cromossomas pelo
  14. 14.  As variações numérica - Euploidias / Aneuploidias Euploidias; Raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas;  Na espécie humana é incompatível com o desenvolvimento do embrião (aborto); Indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), enfim, poliplóides (quando há vários genomas em excesso); Todos os cromossomos do cariótipo – aumentados ou diminuídos ;
  15. 15.  Aneuploidias: Alteração - presença de números anormais de um ou mais cromossomos no cariótipo FALTA OU EXCESSO; os erros envolvem determinado par de cromossomos;  Formam-se indivíduos cujas células possuem: um cromossoma a menos (monossomia);  um cromossoma a mais (trissomia);  dois ou mais cromossomas a mais (polissomia);  ou, sem os dois cromossomas de um determinado par (nulissomia);
  16. 16. AneuploidiasCromossomos Sexuais
  17. 17. Síndrome de Klinefelter ( 47 –XXY) Alteração quantitativa inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter;Trissonomia (47 XXY)
  18. 18.  Um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino; Personalidade imatura e dependente; Nível intelectual baixo; Tem ejaculação, ereção - estéreis; estatura elevada ( pernas longas e tronco curto); Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos.; Atualmente a identificação é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue; Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY
  19. 19.  Sindrome do triplo X ou Super Fêmea (Trissonomia do Triplo X - 47 XXX) Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa freqüência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos; Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental. Apresentam corpúsculo de Barr. Os casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX são raros e se caracterizam por graus crescentes de retardamento
  20. 20. Síndrome do Duplo Y ou Super Macho – 47 - XYY
  21. 21.  A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA; Em 1965 - despertou interesse quando publicados dados referentes a um estudo realizado em um manicômio criminal, por Patrícia Jacobs. De 197 com QI abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram portadores. 1968, um jovem francês (Daniel Hugon) é, condenado por homicídio não premeditado porem sua pena foi diminuida, a trissomia XYY entrava pela primeira vez em um tribunal; 1 caso por 1.000 nascimentos masculinos Estatura elevada, pois eles geralmente têm mais de 180 cm, ou seja, são 15cm mais altos do que a média dos indivíduos masculinos cromossomicamente normais; Infantilismo, pouco controle emocional, aumento da impulsividade, agressividade e distúrbios psicológicos. Um fato digno de nota é que os pacientes
  22. 22. Síndrome de Turner (XO) .
  23. 23.  Anomalia sexual cromossômica, cujo cariótipo é 45, X, sendo portanto, encontrada em meninas; há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO; identificada ao nascer ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas; Atinge apenas 1 entre 3000 mulheres normais; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; Baixa estatura, não menstruam , infantilismo genital – clitóris pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pêlos pubianos; aparência masculinizada; tórax largo com mamilos amplamente espaçados; No recém-nascido frequentemente ,há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia; nível intelectual global das Turner é igual ou, mesmo, levemente superior ao da população feminina norma; erro meiótico costuma ser paterno;
  24. 24. AneuploidiasAutossômicas
  25. 25. Trissomia 21 (Síndrome deDown):
  26. 26.  Descrita em 1866 pelo médico inglês John Langdon Haydon Down (1828 - 1896). Presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afetados; Pode ocorrer em todas as populações humanas; Encontrados em outras espécies como chimpazés e ratos; A frequência - é de uma para cada 500 crianças nascidas vivas e é superior para concepções em mulheres com idade acima de 40 anos; o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Pode ser diagnosticada no nascimento ou logo depois por suas características; Má formação dos órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de curtas e largas; Baixa estatura, face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais ;
  27. 27. Trissomia do 13 (Patau):
  28. 28.  Reconhecida em 1960 por Klaus Patau; Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. Sobrevivente relatado - 10 anos de idade; Causa: a não disjunção dos cromossomas durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides; idade materna avançada, superior a 35 anos em 40% dos casose e propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos; Má formação grave do sistema nervoso central como arrinencefalia; Um retardamento mental, defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, olhos são pequenos extremamente
  29. 29. Trissomia 18 (Edwards):
  30. 30.  Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico JohnHilton Edwards (26/03/ 1928–11/10/2007);1/8000 recém-nascidos. Durante a gravidez a incidência é muitomais elevada, mas cerca de 95% das gestações com trissomia 18- abortos espontâneos; A taxa de sobrevivência é baixíssima (5 a 10% sobrevivem aoprimeiro ano), porém registrados casos de adolescentes com 15ou mais anos.;Na literatura observa-se discreta predominância nos indivíduosdo sexo feminino;retardamento mental, atraso do crescimento e, às vezes máformação grave no coração;O crânio é excessivamente alongado; O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A bocapequena, pescoço curto;Há uma grande distância intermamilar. O dedo indicador é maiordo que os outros e flexionado sobre o dedo médio; Os pés têm as plantas arqueadas; As unhas costumam serhipoplásticas;Estudos recentes demonstram - maior parte dos casos (85%), o
  31. 31. Mutação CromossômicaEstutural Não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais; Formação de gametas - durante a meiose, Prófase l – o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico; Uum ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura - a perda de
  32. 32. Tipos de Mutações estruturais:1. Deficiência ou Deleção;2. Inversão;3. Translocação ;4. Duplicação;
  33. 33. 1. Deficiência ou Deleção - perda de um segmento/porção do cromossoma; Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia - perda de muitos genes; Um exemplo humano (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5; Retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato; Outro exemplo é o cromossomo 22 curto ("cromossomo
  34. 34. 2. Inversão: Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida.
  35. 35. 3. Translocação : transferência de segmentos entre cromossomas não homólogos.
  36. 36.  Duplicação: repetição de um segmento de cromossomas; modo geral é bem tolerado pois não há falta de material genético;
  37. 37. Diagnóstico pré-natal
  38. 38.  Amniocentese Punção da cavidade amniótica através da parede abdominal; Retirada de líquido amniótico para fins de análise; A amniocentese precoce, praticada entre 16° e 18° semana de gestação, permite fazer o diagnóstico de anomalias fetais; também é possível detectar se a criança é portadora de mongolismo, anencefalia ou outra anormalidade genética; A amniocentese tardia, feita no terceiro trimestre da gravidez, serve para evidenciar se há sofrimento fetal crônico;
  39. 39.  Amostragem vilo-coriônica A amostragem permite diagnosticar doenças hereditárias entre 8ª e 10ª semanas de gravidez; Um longo instrumento de punção, introduzido pela vagina até o interior do útero, retira-se uma pequena porção das projeções e dobras (vilosidades) da membrana que recobre o embrião, o córion; As células obtidas podem ser cultivadas durante algum tempo em meio nutritivo ou serem usadas diretamente para o tipo de análise que se quer fazer; A operação de retiradas de amostras de vilosidades coriônicas provoca aborto em 1% dos casos; Esse diagnóstico é empregado apenas nos casos em que o risco de o feto for afetado por doenças genéticas é muito grande, o que justifica a sua detecção precoce para um eventual aborto terapêutico (que deve ser
  40. 40. • MACHADO, Márcio Fraiberg. Biologia 2.Sistema Interativo de Ensino, Casa, 2008.• AMABIS, José Mariano. Biologia / Gilberto Rodrigues Martho. __ 2. ed. __ São Paulo: Moderna, 2004.• http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia 2/AcNucleico10.php. Acesso em 13 jun 2011.

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