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   Genótipo  conjunto de genes de um
                indivíduo.

        Fenótipo   características
        observáveis ou caracteres de
           um organismo como, por
    exemplo: morfologia, desenvolvimento,
         propriedades bioquímicas ou
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Mutaçõe
             s
 São alterações ou modificações
  súbitas em genes ou cromossomos,
  podendo        acarretar     variação
  hereditária.
 As mutações podem ser gênicas
  quando alteram a estrutura do DNA ou
  cromossômicas quando alteram a
  estrutura    ou    o     número    de
  cromossomos.
Mutações
   As mutações são espontâneas e
podem ser silenciosas, ou seja, não
alterar a proteína ou sua ação. Podem
ainda ser letais, quando provocam a
morte, ou ainda acarretar doenças ou
anomalias.
   As mutações também promovem a
evolução já que determinam aumento
na variabilidade genética.
Mutações
Cromossômicas
 Também chamadas de
  aberrações cromossômicas, são
  alterações na estrutura ou no
  número de cromossomos normal
  da espécie.
 Podem provocar anomalias e mal
  formações no organismo ou até a
  inviabilidade dele.
Mutações
             Cromossômicas
               Numéricas
   Provocam alterações no número típico de
    cromossomos da espécie (cariótipo).
   Podem produzir anomalias graves e até a
    morte do organismo.
   Se dividem em Euploidias quando há a
    alteração de um genoma inteiro e
    Aneuploidias (Somias) quando acrescentam
    ou perdem um ou poucos cromossomos.
Euploidias

 Monoploidias (n)  quando há
  apenas um genoma.
 Triploidias (3n)  quando há três
  genomas.
 Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando
  há quatro ou mais genomas.
Aneuploidias (Somias)

 Nulissomia (2n-2)  perda de um
  par inteiro de cromossomos. No homem
  é letal.
 Monossomia (2n-1)  um
  cromossomo a menos no cariótipo.
 Trissomia (2n+1)  um cromossomo
  a mais no cariótipo.
Síndrome de Turner

   Monossomia do cromossomo X, cariótipo
    44A + X0 = 45.
   Sexo feminino com ovários atrofiados,
    deficiência hormonal, esterilidade,
    ausência de menstruação, mamas
    pequenas, vulva infantil, pescoço alado,
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    negativa, raramente deficiência mental.
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter

 Trissomia do cromossomo X,
  cariótipo 44A + XXY = 47.
 Sexo masculino, testículos pequenos,
  esterilidade, genitais infantis, mamas
  desenvolvidas (ginecomastia),
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SÍNDROME DE
               TURNER     SÍNDROME DE
              (ESTÉRIL)   KLINEFELTER
2n: 46,XX    DISGENESIA     (ESTÉRIL)    2n:46,XY
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Síndrome de Down
   Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A
    + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais
    raramente pode acontecer por translocação
    entre o cromossomo 21 e o 14.
   Ambos os sexos, deficiência mental, fendas
    palpebrais mongolóides, pescoço curto e
    grosso, cardiopatias, uma única linha
    transversal na palma da mão, genitália
    pouco desenvolvida, grande flexibilidade
    nas articulações.
Síndrome de Down
Síndrome do Duplo Y

 Trissomia do cromossomo Y,
  cariótipo 44A + XYY = 47.
 Sexo masculino, sem
  modificações fenotípicas
  aparentes. Raramente déficit
  mental e agressividade
  acentuada.
Síndrome do Duplo Y
Síndrome do Triplo X

 Trissomia do cromossomo X,
  cariótipo 44A + XXX = 47.
 Sexo feminino, distúrbios sexuais,
  retardamento mental, sem outras
  modificações fenotípicas aparentes.
Síndrome do Triplo X
Mutações
          Cromossômicas
            Estruturais
 Provocam alterações na estrutura dos
  cromossomos, podendo ocasionar a
  perda de genes, a leitura duplicada ou
  erros na leitura de um ou mais genes.
 Podem acontecer por deleção,
  duplicação, translocação ou inversão de
  partes de cromossomos.
Mutações
          Cromossômicas
            Estruturais
   Deficiência ou deleção  quando
    ocorre a perda de um pedaço do
    cromossomo, com conseqüente perda
    de genes.
Mutações
         Cromossômicas
           Estruturais
   Duplicação  quando ocorre a
    presença de um pedaço duplicado do
    cromossomo, acarretando uma dupla
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Mutações
          Cromossômicas
            Estruturais
   Translocação  quando ocorre a
    troca de pedaços entre cromossomos
    não homólogos, provocando erros na
    leitura.
Mutações
        Cromossômicas
           Estruturais a quebra
 Inversão  quando ocorre
 de um pedaço do cromossomo que
 se solda invertido, provocando erros
 na leitura dos genes.
Mutações Gênicas

     As mutações gênicas são
responsáveis por alterações nos
genes e conseqüentemente nas
proteínas, determinando, muitas
  vezes, a formação de novas
proteínas ou alterando a ação de
     enzimas importantes no
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Mutações Gênicas
 Alteram uma ou mais bases do DNA, o que
  afetará a leitura durante a replicação ou
  durante a transcrição.
 Podem ser transmitidas hereditariamente
  quando ocorrem nas células germinativas.
 Quando ocorrem em células somáticas
  podem provocar a formação de tumores.
Tipos de Mutações
Gênicas
   Substituição  ocorre a troca
    de um ou mais pares de bases.
Mutações Gênicas

 Adição   acontece quando
 uma ou mais bases são
 adicionadas ao DNA,
 modificando a ordem de leitura
 da molécula durante a
 replicação ou a transcrição.
Mutações Gênicas

 Deleção    acontece quando
 uma ou mais bases são
 retiradas do DNA, modificando
 a ordem da leitura, durante a
 replicação ou a transcrição.
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Genótipo, Fenótipo, Mutações Cromossômicas e Gênicas

  • 1. Genótipo  conjunto de genes de um indivíduo.  Fenótipo   características observáveis ou caracteres de um organismo como, por exemplo: morfologia, desenvolvimento, propriedades bioquímicas ou fisiológicas e comportamento.
  • 2. Mutaçõe s  São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.  As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.
  • 3. Mutações As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
  • 4. Mutações Cromossômicas  Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie.  Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.
  • 5. Mutações Cromossômicas Numéricas  Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).  Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.  Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.
  • 6. Euploidias  Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma.  Triploidias (3n)  quando há três genomas.  Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas.
  • 7.
  • 8. Aneuploidias (Somias)  Nulissomia (2n-2)  perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal.  Monossomia (2n-1)  um cromossomo a menos no cariótipo.  Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo.
  • 9. Síndrome de Turner  Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45.  Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.
  • 11. Síndrome de Klinefelter  Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.  Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.
  • 13. SÍNDROME DE TURNER SÍNDROME DE (ESTÉRIL) KLINEFELTER 2n: 46,XX DISGENESIA (ESTÉRIL) 2n:46,XY GONADAL 2n: 47,XXX 2n:45,X0
  • 14. Síndrome de Down  Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.  Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.
  • 16. Síndrome do Duplo Y  Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47.  Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.
  • 18. Síndrome do Triplo X  Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.  Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.
  • 20. Mutações Cromossômicas Estruturais  Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.  Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.
  • 21. Mutações Cromossômicas Estruturais  Deficiência ou deleção  quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.
  • 22. Mutações Cromossômicas Estruturais  Duplicação  quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.
  • 23. Mutações Cromossômicas Estruturais  Translocação  quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.
  • 24. Mutações Cromossômicas Estruturais a quebra  Inversão  quando ocorre de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.
  • 25. Mutações Gênicas As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.
  • 26. Mutações Gênicas  Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição.  Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas.  Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.
  • 27. Tipos de Mutações Gênicas  Substituição  ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
  • 28.
  • 29. Mutações Gênicas  Adição  acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
  • 30. Mutações Gênicas  Deleção  acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.