Alterações do material genético

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Breve apresentação sobre os vários tipos de mutações e suas implicações.

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Alterações do material genético

  1. 1. Alterações do Material Genético<br />Biologia<br />Isabel Lopes<br />
  2. 2. Alterações do Material Genético<br />Mutações: Alterações permanentes do genoma de um indivíduo<br />(alterações herdáveis nos genes)<br />Mutantes: Indivíduos portadores de mutações<br />Organismo Humano <br /><ul><li> Grande parte das células divide-se de forma continua
  3. 3. Probabilidade de ocorrência de mutações é alta
  4. 4. Grande capacidade de reparar os erros
  5. 5. Mutações Génicas
  6. 6. Mutações Cromossómicas </li></ul>2<br />IL 2010<br />
  7. 7. Mutações<br />3<br />IL 2010<br />
  8. 8. Mutações Génicas<br /><ul><li> Substituição
  9. 9. Inserção
  10. 10. Deleção</li></ul>4<br />IL 2010<br />
  11. 11. Mutações Cromossómicas<br /> Duplicação<br /> Deleção<br /> Inversão<br />Translocação<br />Trissomia(2n +1)<br />Monossomia(2n – 1) <br /> Alterações nos pares cromossomas sexuais<br />(síndromas: Klinefelter 47,XXY;Turner 45,X0; Y0 – letal, XXX – sem efeitos)<br />5<br />Numéricas<br />(Afecta o cariótipo)<br />Estruturais<br />Página 104<br />Página 107<br />IL 2010<br />
  12. 12. Mutações Cromossómicas Numéricas<br />6<br />*Em laboratório recorre-se à colquicina, substância química que inibe a divisão celular<br />IL 2010<br />
  13. 13. Mutações Cromossómicas<br />7<br />???<br />Trissomia (3 cromossomas em vez de dois), no par 21<br />IL 2010<br />
  14. 14. Poliploidia<br />Mutações cromossómicas numéricas conduzem com frequência a indivíduos poliplóides.<br />É necessário um erro na mitose ou na meiose, havendo separação dos cromossomas, mas não divisão da célula.<br />8<br />IL 2010<br />
  15. 15. Poliploidia<br />Se as mutações afectarem os gâmetas ou o zigoto, por mitoses sucessivas formar-se-á um indivíduo com o dobro dos cromossomas do progenitor (em geral estéril).<br />Raro nos animais, mas comum nas plantas (por terem capacidade de autofecundação).<br />Frequente em plantas com grande valor na agricultura/alimentar e económico. Exemplos: trigo, milho, couve.<br />9<br />photo courtesy of Paul Williams.<br />IL 2010<br />
  16. 16. Poliploidia<br />Os híbridos interespecíficos são geralmente estéreis porque não possuem pares de cromossomas homólogos e portanto não conseguem produzir gâmetas (não ocorre meiose).<br />Como as plantas se podem reproduzir assexuadamente, podem produzir descendentes (clones). Ao longo das gerações, em alguns indivíduos, novamente por mutação, pode ocorrer duplicação dos cromossomas e passarem a possuir pares de cromossomas homólogos, tornando-se férteis<br />10<br />IL 2010<br />
  17. 17. 11<br />Exemplo de Poliploidiaem animais<br />Xenopus mostrando as suas habilidades<br />Imagem adaptada de Evans, B. J. (2008)<br />Genome evolution and speciation genetics of clawled frogs (Xenopus and Silurana).<br />Frontiers in Bioscience 4687-4706, May 1, 2008<br />IL 2010<br />
  18. 18. 12<br />Dados relevantes…<br />Em cada 833 000 nascimentos:<br /><ul><li> 1849 revelam aneuploidias ligadas aos cromossomas sexuais
  19. 19. 1883 aneuploidias nos autossomas, das quais, 1041 são trissomias 21
  20. 20. Todas as mutações cromossómicas numéricas podem ser diagnosticadas por amniocentese</li></ul>Os Biólogos consideram que resultam de poliploidia:<br /><ul><li> 70% das espécies de Angiospérmicas (plantas com flor)
  21. 21. 95% das espécies de Gimnospérmicas</li></ul>Ambas resultado de hibridação de espécies diferentes seguida de autofecundação<br />IL 2010<br />
  22. 22. Dúvidas<br />Actividade 16 e 17 do manual<br />13<br />IL 2010<br />
  23. 23. 14<br />Mutações<br />Agente mutagénico – qualquer agente responsável por uma mutação<br />(ex.: raio-X, gás mostarda, raios UV, radiações ionizantes, alguns corantes e conservantes…)<br />Mutagénese – processo que conduz ao aparecimento de uma mutação<br />Recapitulando…<br />Mutações somáticas: ocorrem nas células não sexuais, não pode ser transmitida à descendência, excepto nos seres que se reproduzem assexuadamente<br />Mutações nas células da linha germinativa: ocorrem nas células que originam os gâmetas e por isso se o gâmeta for portador de uma mutação, na fecundação, transmitirá ao descendente<br />IL 2010<br />
  24. 24. 15<br />Mutações <br />Expontâneas :<br />mutações permanentes no genoma sem que para tal tenha havido influência externa (exemplo – erro na replicação do DNA ou na divisão celular).<br />Induzidas :<br />provocadas por agentes mutagénicos.<br />(exemplo - acidente em Chernobyl)<br />IL 2010<br />
  25. 25. 16<br />Os prós e os contra da Biotecnologia<br />Actividade do manual: página 112<br />IL 2010<br />
  26. 26. 17<br />Vantagem ou desvantagem?<br />IL 2010<br />
  27. 27. 18<br />Mutações e Oncogénese<br />As nossas células têm capacidade para reparar alguns dos danos provocados pelos agentes mutagénicos.<br />No caso das mutações surgirem em células somáticas, pode surgir um cancro (crescimento celular descontrolado).<br />mutação<br />Genes supressores de tumor<br />Proto-oncogenes<br />IL 2010<br />
  28. 28. 19<br />Proto-oncogenes<br />Proto-oncogenes ou genes promotores de crescimento – responsável pelo crescimento celular, quando sofre mutação (ONCOGENE), pode provocar crescimento celular descontrolado.<br />IL 2010<br />
  29. 29. 20<br />Genes supressores<br />Quando os Genes Supressores de tumores sofrem mutação deixam de prevenir a multiplicação descontrolada das células.<br />IL 2010<br />
  30. 30. 21<br />Cancro<br />Cancro, tumor maligno ou neoplasia* maligna<br />Envolve um conjunto de doenças heterogéneo e multifactorial que apresentam em comum o crescimento de um tecido neoformado.<br />*Neoplasia=neo (novo)+ plasia (proliferação,tecido)<br />IL 2010<br />
  31. 31. Quando as células apresentam anomalias, genéticas (células malignas) ou se tornaram desnecessárias (membranas interdigitais)  Mecanismos genéticos de suicídio celular <br />22<br />Cancro<br />Cada organismo multicelular resulta do equilibrio entre a multiplicação celular e a morte celular programada (apoptose).<br />Apoptose: morte celular pré-programada geneticamente.<br />Necrose: morte celular devida à falta de nutrientes ou à acção de substâncias tóxicas (com pequena inflamação).<br />A célula isola-se das células vizinhas compactando o citoplasma e a cromatina – Endonuclease fragmenta O DNA sem resposta inflamatória. <br />IL 2010<br />
  32. 32. 23<br />Cancro<br />Cancros esporádicos (95% dos casos), surgem de mutações somáticas. Interacções entre o genoma e o ambiente<br />Cancros hereditários (5% dos casos), devido a alterações genéticas que estão presentes em todas as células do indivíduos. Manifestam-se muito cedo.<br />Diariamente surgem células neoplásicas que são naturalmente eliminadas por apoptose. Quando tal não sucede inicia-se um cancro<br />A evolução de um cancro é longa e quando se manifesta em termos clínicos tem já vários anos. Um cancro da mama com 1 cm tem já 10 anos de desenvolvimento.<br />IL 2010<br />
  33. 33. 24<br />Metastização<br />Células cancerosas invadem a corrente sanguínea ou linfática<br />IL 2010<br />

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