Mutacões

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Mutacões

  1. 1. Mutações Alterações do material genético
  2. 2. Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Mutações Alteração num único gene, devido a pequenas modificações nos nucleótidos Cromossómicas Génicas Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do seu número, afectando muitos genes <ul><li>Silenciosa </li></ul><ul><li>Perda de sentido </li></ul><ul><li>Sem sentido </li></ul><ul><li>Alteração do modo de leitura </li></ul><ul><li>Deleção </li></ul><ul><li>Duplicação </li></ul><ul><li>Inversão </li></ul><ul><li>Translocação </li></ul>
  3. 4. Mutações génicas <ul><li>Mutação com perda de sentido </li></ul><ul><li>Ocorre a síntese de um outro aminoácido. </li></ul><ul><li>Pode afectar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas. </li></ul><ul><li>Mutação silenciosa </li></ul><ul><li>Não provoca modificações na síntese de aminoácidos. </li></ul><ul><li>Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, pois o código genético é redundante. </li></ul>
  4. 5. <ul><li>Mutação sem sentido </li></ul><ul><li>A alteração num nucleótido provoca a mudança do aminoácido sintetizado originando um codão STOP, com a formação de uma proteína com dimensões inferiores. </li></ul><ul><li>Alteração do modo de leitura </li></ul><ul><li>Ocorre a introdução ou deleção de um nucleótido, com a modificação da leitura, pois os codões sofrem profundas alterações, com graves consequências na proteína final. </li></ul>Mutações génicas
  5. 14. Mutações cromossómicas estruturais <ul><li>Inversão </li></ul><ul><li>Remoção de um fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo cromossoma. </li></ul><ul><li>Translocação </li></ul><ul><li>Troca de um segmento entre cromossomas não homólogos, que afectam a expressão dos genes com graves consequências. </li></ul><ul><li>Delecção </li></ul><ul><li>Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regiões terminais. </li></ul><ul><li>Duplicação </li></ul><ul><li>Aparecimento de duas cópias de uma dada região cromossómica, estando frequentemente associada à delecção. </li></ul>
  6. 19. - Trissomia 21 Monossomia 21 -
  7. 24. Mutações cromossómicas numéricas Monossomia Ausência de um cromossoma homólogo (2n-1). Trata-se de uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo do cromossoma em questão. Trissomia Ocorrência de um cromossoma extra num par homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento. A trissomia 21 é o exemplo mais conhecido.
  8. 25. Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidias <ul><li>Trissomia (2n+1) </li></ul><ul><li>Tretrassomia… </li></ul>Diminuição do n.º de cromossomas Aumento do n.º de cromossomas <ul><li>Nulissomia (2n-2) </li></ul><ul><li>Monossomia (2n-1) </li></ul>As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na meiose (formação de gâmetas).
  9. 27. Mutações na linha somática e germinativa <ul><li>Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes. </li></ul><ul><li>Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação. </li></ul>
  10. 32. Causas das mutações – oncogénese <ul><li>Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do número de genes mutatos, com graves consequências para a saúde humana, podendo provocar cancro. </li></ul><ul><li>Os cancros podem originar-se pela existência de genes promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores inactivos. </li></ul>

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