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O Que É ? 
• Mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material 
genético de um organismo.
Mutações celulares 
• Existem dois tipos de mutações celulares, adquiridas e hereditárias. 
Mutações adquiridas ocorrem quando o DNA de uma célula é 
danificada ao longo do tempo devido a influências ambientais. 
Mutações hereditárias ocorrem quando o DNA de uma célula carrega 
uma mudança que tem sido passado de mãe ou pai da pessoa.
Causas 
• Podem ser causadas por erros de copia do material durante a divisão 
celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, 
mutagênicos químicos, ou vírus. 
• Muitas delas, inclusive, são corrigidas por mecanismos especiais, 
como, por exemplo, a ação do gene p53 que evita a formação de 
tumores.
Consequências 
• Se a alteração na sequência de aminoácidos na proteína não afetar o funcionamento da molécula e não 
prejudicar o organismo, de modo geral ela passa despercebida, é indiferente. 
• Outras vezes, a alteração leva a um favorecimento. Imagine, por exemplo, que uma certa célula do seu 
intestino passe a produzir uma enzima chamada celulase, capaz de digerir a celulose dos vegetais que você 
come. 
• Muitas vezes, porém, a mutação pode ser prejudicial. Na anemia falciforme, a substituição do aminoácido 
ácido glutâmico pelo aminoácido valina, em uma das cadeias de hemoglobina, conduza a uma alteração na 
forma da proteína toda.
Mutação é hereditário ? 
• As mutações hereditárias são as que afectam genes recessivos, quer isto dizer que um indivíduo 
pode ser portador do gene afectado mas não evidenciar os sintomas. 
• No entanto caso o indivíduo possua dois genes afectados (no mesmo par) a doença evidenciar-se-á. 
• Caso os progenitores sejam ambos portadores, há uma hipótese em quatro do descendente 
evidenciar sintomas.
Albinismo 
• Causas: 
• O albinismo é hereditário, causado por um gene mutante recessivo, 
que impede a fabricação da proteína que origina a melanina. 
• Traços característicos: 
• Os indivíduos com esta doença apresentam uma ausência de cor em 
todo o seu corpo. A pele, pêlo, cabelo, escamas, entre outros, perdem a 
sua cor original ficando claras, com um aspecto esbranquiçado. Os 
olhos podem ficar com uma cor azul muito claro ou vermelho.
Albinismo
O que é o Câncer ? 
• Câncer é o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que têm 
em comum o crescimento desordenado de células que invadem os 
tecidos e órgãos, podendo espalhar-se para outras regiões do corpo. 
• As células saudáveis se multiplicam quando necessário e morrem 
quando o organismo não precisa mais delas. 
• O câncer parece surgir quando o aumento de células do corpo está fora 
de controle, e elas se dividem muito rápido. Também pode ocorrer 
quando a célula "se esquece" de morrer.
Causas 
• É causado por alterações (mutações) no interior das células. O DNA 
dentro de uma célula contém um conjunto de instruções que dizem à 
célula como crescer e se dividir. 
• Erros nas instruções podem permitir que uma célula se torne 
cancerosa.
Sintomas 
• Os sinais e sintomas causados pelo câncer variam dependendo de que parte do corpo é afetada. 
• Fadiga 
• Protuberância ou área de espessamento que pode ser sentida sob a pele 
• Mudanças de peso, incluindo a perda não intencional ou ganho 
• Alterações da pele, tais como amarelecimento, escurecimento ou vermelhidão da pele, feridas que 
não cicatrizam ou alterações moles 
• Mudanças nos hábitos intestinais ou da bexiga 
• Tosse persistente 
• Dificuldade em engolir 
• Rouquidão 
• Indigestão persistente ou desconforto depois de comer 
• Dor muscular ou nas articulações persistente e sem causa aparente 
• Febre ou suores noturnos persistentes sem causa aparente.
Obrigado pela Atenção ! 
Equipe: 
Ana Karla 
Caio Sanches 
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O que é mutação e suas consequências

  • 1.
  • 2. O Que É ? • Mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.
  • 3. Mutações celulares • Existem dois tipos de mutações celulares, adquiridas e hereditárias. Mutações adquiridas ocorrem quando o DNA de uma célula é danificada ao longo do tempo devido a influências ambientais. Mutações hereditárias ocorrem quando o DNA de uma célula carrega uma mudança que tem sido passado de mãe ou pai da pessoa.
  • 4. Causas • Podem ser causadas por erros de copia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. • Muitas delas, inclusive, são corrigidas por mecanismos especiais, como, por exemplo, a ação do gene p53 que evita a formação de tumores.
  • 5. Consequências • Se a alteração na sequência de aminoácidos na proteína não afetar o funcionamento da molécula e não prejudicar o organismo, de modo geral ela passa despercebida, é indiferente. • Outras vezes, a alteração leva a um favorecimento. Imagine, por exemplo, que uma certa célula do seu intestino passe a produzir uma enzima chamada celulase, capaz de digerir a celulose dos vegetais que você come. • Muitas vezes, porém, a mutação pode ser prejudicial. Na anemia falciforme, a substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina, em uma das cadeias de hemoglobina, conduza a uma alteração na forma da proteína toda.
  • 6. Mutação é hereditário ? • As mutações hereditárias são as que afectam genes recessivos, quer isto dizer que um indivíduo pode ser portador do gene afectado mas não evidenciar os sintomas. • No entanto caso o indivíduo possua dois genes afectados (no mesmo par) a doença evidenciar-se-á. • Caso os progenitores sejam ambos portadores, há uma hipótese em quatro do descendente evidenciar sintomas.
  • 7.
  • 8. Albinismo • Causas: • O albinismo é hereditário, causado por um gene mutante recessivo, que impede a fabricação da proteína que origina a melanina. • Traços característicos: • Os indivíduos com esta doença apresentam uma ausência de cor em todo o seu corpo. A pele, pêlo, cabelo, escamas, entre outros, perdem a sua cor original ficando claras, com um aspecto esbranquiçado. Os olhos podem ficar com uma cor azul muito claro ou vermelho.
  • 10.
  • 11. O que é o Câncer ? • Câncer é o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que têm em comum o crescimento desordenado de células que invadem os tecidos e órgãos, podendo espalhar-se para outras regiões do corpo. • As células saudáveis se multiplicam quando necessário e morrem quando o organismo não precisa mais delas. • O câncer parece surgir quando o aumento de células do corpo está fora de controle, e elas se dividem muito rápido. Também pode ocorrer quando a célula "se esquece" de morrer.
  • 12. Causas • É causado por alterações (mutações) no interior das células. O DNA dentro de uma célula contém um conjunto de instruções que dizem à célula como crescer e se dividir. • Erros nas instruções podem permitir que uma célula se torne cancerosa.
  • 13. Sintomas • Os sinais e sintomas causados pelo câncer variam dependendo de que parte do corpo é afetada. • Fadiga • Protuberância ou área de espessamento que pode ser sentida sob a pele • Mudanças de peso, incluindo a perda não intencional ou ganho • Alterações da pele, tais como amarelecimento, escurecimento ou vermelhidão da pele, feridas que não cicatrizam ou alterações moles • Mudanças nos hábitos intestinais ou da bexiga • Tosse persistente • Dificuldade em engolir • Rouquidão • Indigestão persistente ou desconforto depois de comer • Dor muscular ou nas articulações persistente e sem causa aparente • Febre ou suores noturnos persistentes sem causa aparente.
  • 14. Obrigado pela Atenção ! Equipe: Ana Karla Caio Sanches Davi Azevedo Layslla Caroline