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Genes letais

  1. 1. Genes letais Importância e detecção Roulber Carvalho Gomes da Silva ZAB1304 - Genética Básica e Biologia Molecular
  2. 2. Roteiro • Mutações; • Genes Letais/Deletérios; •Doenças Genéticas; •Detecção De Genes Letais/Deletérios.
  3. 3. Mutações • Mutação é qualquer alteração na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo:  Células Somáticas:  Afetam apenas algumas células do individuo;  Podem ter consequências como câncer.  Células Germinativas:  Afetam todo o organismo que a herda;  São passadas para a próxima geração.
  4. 4. Mutações • Causas:  Fatores Físicos;  Fatores Bioquímicos;  Fatores Biológicos.
  5. 5. Mutações • Mutações pontuais: - ? • Mutações de grande escala dos cromossomos: - Amplificação ou Duplicação; - Deleção; - Inversão; - Inserção; - Translocação.
  6. 6. Genes Letais – O que são? • Existem inúmeras doenças ou “erros metabólicos” em diversas espécies que são condicionadas por genes; • Esses genes que em algum grau, causam doenças, diminuição de viabilidade, de fertilidade, de adaptação às espécies são chamados de genes letais ou deletérios.
  7. 7. Genes Letais – O que são? • Existem vários graus de letalidade dependendo do tempo e modo de ação gênica:  Letais obrigatórios (letais verdadeiros) causam a morte do organismo antes ou logo após o nascimento; Sub-letais correspondem a genes que causam anormalidade genéticas não fatais ao nascimento ou logo após, mas que matam o organismo antes da idade reprodutiva; Semi-letais diminuem a eficiência fisiológica temporária ou permanentemente, sendo fatais em apenas alguns individuos.
  8. 8. Histórico • Em 1905, o cientista Lucien Cuénot, estudou a herança da cor da pelagem em camundongos (dominância completa); • A herança não obedecia às proporções esperadas segundo as leis mendelianas; • Acasalamento de ratos de pelagem amarela (caráter dominante), nasciam camundongos de pelagem amarela e pelagem castanha (caráter recessivo), proporção de 2:1 e não na proporção esperada 3:1; • Amarelos homozigotos não chegavam a nascer, morrendo no útero materno na fase embrionária.
  9. 9. Tipos de ação • Os genes letais podem ser: - Dominantes (completo ou incompleto); - Recessivos.
  10. 10. Padrões de herança • Mecanismos pelos quais os defeitos genéticos serão transmitidos de geração em geração: - Autossômicas Recessivas; - Autossômicas Dominantes; - Ligadas ao Cromossomo X – os genes agem como dominantes no sexo masculino; - Poligênicas ou multifatoriais – resultam de mutações em genes diferentes ou surgem de interação de fatores ambientais com múltiplos genes. Ex: Doenças cardíacas coronárias, câncer e esquizofrenia.
  11. 11. Doenças Genéticas • As doenças de origem genética podem ser: - Metabólicas/Bioquímicas; - Anatômicas/Funcionais; - Resistência/Susceptibilidade; - Endócrinas e ligadas ao estresse; - Ligadas ao comportamento (temperamento);
  12. 12. Doenças Genéticas Exemplos de doenças genéticas apenas nos SEMINÁRIOS!!!!!
  13. 13. Repetições Instáveis de trinucleotídeos • Doenças monogênicas descobertas recentemente; • Em alguns genes que contém STR, ACGACGACGACG... • Com o passar das gerações, o número de trincas pode aumentar rapidamente o que leva ao aparecimento de sinais clínicos associados a deficiência do polipeptideo que seria sintetizado; • Possivelmente esse aumento do número de trincas promove a metilação do DNA (expressão gênica) inativando o gene; • Exemplo de doenças humanas: síndrome do X frágil, distrofia miotônica bulbar e muscular espinhal, síndrome de Huntington.
  14. 14. Detecção de genes letais ou deletérios • Portadores assintomáticos, nos quais o risco da doença genética só existe para a progênie/prole, como no caso da herança recessiva autossômica recessiva ou recessiva ligada ao X; • Portadores sintomáticos ou pré-sintomáticos, nos quais o risco existe tanto para a progênie/prole e para o próprio individuo, como o caso da herança autossômica dominante.
  15. 15. Como identificar portadores de genes letais/deletérios • Testes bioquímicos; • Análise de pedigree; • Testes de progênie; • Marcadores moleculares e identificação de genes.
  16. 16. Análise de pedigree • Exige informações precisas do pedigree; • Exige anotações de ocorrências e rigorosa escrituração zootécnica; • Exige conhecimento da ação gênica e estudo criterioso do aparecimento dos casos; • Exige providências para controle e/ou eliminação dos genes.
  17. 17. Teste de progênie • Número de filhos mínimo para se detectar se um reprodutor é portador de um gene recessivo:
  18. 18. Marcadores moleculares • Ligados aos genes que causam as doenças (SNPs); • Sua detecção identifica, com boa precisão, a presença dos alelos, facilitando a identificação dos portadores; • Diagnóstico preciso e precoce; • Baixo custo; • Grande ferramenta para utilização nos processos de seleção, ou, seleção assistida por marcadores (SAM).
  19. 19. Autossômicos recessivos Comportamento – Estudo dirigido • Imagine um locus, com 2 alelos; • População em equilíbrio de Hardy-Weinberg • População de 100 animais, 03 animal homozigoto recessivo morre; - q² = 0,03 => q = √0,03 => q = 0,17 - p = 0,83 e q = 0,17 • Equilibrio de HW: p² + 2pq + q² = 1 - p² = 0,69 => 69 animais AA - 2pq = 0,28 => 28 animais Aa (portador) - q² = 0,03 => 3 animais aa (morrem) • Quais as frequências gênicas/alélicas e genotípicas esperadas para a próxima geração?
  20. 20. OBRIGADO !!! roulber@yahoo.com.br

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