Genes letais

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Genes letais

  1. 1. Genes letaisImportância e detecção Roulber Carvalho Gomes da Silva ZAB1304 - Genética Básica e Biologia Molecular
  2. 2. Roteiro• Mutações;• Genes Letais/Deletérios;•Doenças Genéticas;•Detecção De Genes Letais/Deletérios.
  3. 3. Mutações• Mutação é qualquer alteração na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo: Células Somáticas: Afetam apenas algumas células do individuo; Podem ter consequências como câncer. Células Germinativas: Afetam todo o organismo que a herda; São passadas para a próxima geração.
  4. 4. Mutações• Causas: Fatores Físicos; Fatores Bioquímicos; Fatores Biológicos.
  5. 5. Mutações• Mutações pontuais:- ?• Mutações de grande escala dos cromossomos:- Amplificação ou Duplicação;- Deleção;- Inversão;- Inserção;- Translocação.
  6. 6. Genes Letais – O que são?• Existem inúmeras doenças ou “erros metabólicos” em diversas espécies que são condicionadas por genes;• Esses genes que em algum grau, causam doenças, diminuição de viabilidade, de fertilidade, de adaptação às espécies são chamados de genes letais ou deletérios.
  7. 7. Genes Letais – O que são?• Existem vários graus de letalidade dependendo dotempo e modo de ação gênica: Letais obrigatórios (letais verdadeiros) causam a mortedo organismo antes ou logo após o nascimento;Sub-letais correspondem a genes que causamanormalidade genéticas não fatais ao nascimento ou logoapós, mas que matam o organismo antes da idadereprodutiva;Semi-letais diminuem a eficiência fisiológica temporáriaou permanentemente, sendo fatais em apenas algunsindividuos.
  8. 8. Histórico• Em 1905, o cientista Lucien Cuénot, estudou a herança da cor da pelagem em camundongos (dominância completa);• A herança não obedecia às proporções esperadas segundo as leis mendelianas;• Acasalamento de ratos de pelagem amarela (caráter dominante), nasciam camundongos de pelagem amarela e pelagem castanha (caráter recessivo), proporção de 2:1 e não na proporção esperada 3:1;• Amarelos homozigotos não chegavam a nascer, morrendo no útero materno na fase embrionária.
  9. 9. Tipos de ação• Os genes letais podem ser:- Dominantes (completo ou incompleto);- Recessivos.
  10. 10. Padrões de herança• Mecanismos pelos quais os defeitos genéticos serão transmitidos de geração em geração:- Autossômicas Recessivas;- Autossômicas Dominantes;- Ligadas ao Cromossomo X – os genes agem como dominantes no sexo masculino;- Poligênicas ou multifatoriais – resultam de mutações em genes diferentes ou surgem de interação de fatores ambientais com múltiplos genes. Ex: Doenças cardíacas coronárias, câncer e esquizofrenia.
  11. 11. Doenças Genéticas• As doenças de origem genética podem ser:- Metabólicas/Bioquímicas;- Anatômicas/Funcionais;- Resistência/Susceptibilidade;- Endócrinas e ligadas ao estresse;- Ligadas ao comportamento (temperamento);
  12. 12. Doenças GenéticasExemplos de doençasgenéticas apenas nos SEMINÁRIOS!!!!!
  13. 13. Repetições Instáveis de trinucleotídeos• Doenças monogênicas descobertas recentemente;• Em alguns genes que contém STR, ACGACGACGACG...• Com o passar das gerações, o número de trincas pode aumentar rapidamente o que leva ao aparecimento de sinais clínicos associados a deficiência do polipeptideo que seria sintetizado;• Possivelmente esse aumento do número de trincas promove a metilação do DNA (expressão gênica) inativando o gene;• Exemplo de doenças humanas: síndrome do X frágil, distrofia miotônica bulbar e muscular espinhal, síndrome de Huntington.
  14. 14. Detecção de genes letais ou deletérios• Portadores assintomáticos, nos quais o risco da doença genética só existe para a progênie/prole, como no caso da herança recessiva autossômica recessiva ou recessiva ligada ao X;• Portadores sintomáticos ou pré-sintomáticos, nos quais o risco existe tanto para a progênie/prole e para o próprio individuo, como o caso da herança autossômica dominante.
  15. 15. Como identificar portadores de genes letais/deletérios• Testes bioquímicos;• Análise de pedigree;• Testes de progênie;• Marcadores moleculares e identificação de genes.
  16. 16. Análise de pedigree• Exige informações precisas do pedigree;• Exige anotações de ocorrências e rigorosa escrituração zootécnica;• Exige conhecimento da ação gênica e estudo criterioso do aparecimento dos casos;• Exige providências para controle e/ou eliminação dos genes.
  17. 17. Teste de progênie• Número de filhos mínimo para se detectar se um reprodutor é portador de um gene recessivo:
  18. 18. Marcadores moleculares• Ligados aos genes que causam as doenças (SNPs);• Sua detecção identifica, com boa precisão, a presença dos alelos, facilitando a identificação dos portadores;• Diagnóstico preciso e precoce;• Baixo custo;• Grande ferramenta para utilização nos processos de seleção, ou, seleção assistida por marcadores (SAM).
  19. 19. Autossômicos recessivos Comportamento – Estudo dirigido• Imagine um locus, com 2 alelos;• População em equilíbrio de Hardy-Weinberg• População de 100 animais, 03 animal homozigoto recessivo morre;- q² = 0,03 => q = √0,03 => q = 0,17- p = 0,83 e q = 0,17• Equilibrio de HW: p² + 2pq + q² = 1- p² = 0,69 => 69 animais AA- 2pq = 0,28 => 28 animais Aa (portador)- q² = 0,03 => 3 animais aa (morrem)• Quais as frequências gênicas/alélicas e genotípicas esperadas para a próxima geração?
  20. 20. OBRIGADO !!!roulber@yahoo.com.br

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