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Conceitos Básicos em Genética
Biologia – 2ª Série – Ensino Médio
Professora Daniela da Cruz Pedroso
• Faça anotações pessoais no caderno (roteiros de estudos e outros),
lembrando-se de colocar data, tema da aula e componente;
• Preste atenção na aula, fazendo registros relevantes;
• Sugestão: tenha o Caderno do Aluno em mãos.
Orientações prévias:
Informações da aula
Habilidades
Conceituar gene, alelo, homozigoto, heterozigoto, dominante, recessivo,
genótipo e fenótipo. Depois, identificar e diferenciar características
genéticas hereditárias, congênitas e adquiridas.
Conteúdos
• DNA, cromossomos, gene, alelo, homozigoto,
heterozigoto, dominante, recessivo, genótipo e
fenótipo;
• Características genéticas, hereditárias, congênitas e
adquiridas.
Interação pelo chat
Célula
1
3
2
Conhecemos a célula
eucariótica e seus
componentes nas aulas
anteriores.
Você reconhece as
estruturas indicadas
pelos números 1, 2 e 3?
Imagens: ©Pixabay
DNA: a molécula da vida
• Contém toda a informação genética.
• Comanda e controla toda a atividade celular.
Imagem em 3D da cadeia de DNA. Autor Richard Wheeler (Zephyrus), 2007. CC BY-SA 3.0.
Wikimedia Commons. Disponível em:
<https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Z-DNA_orbit_animated.gif>. Acesso em: 6 nov.
2020.
DNA: a molécula da vida
DUPLA HÉLICE
CROMOSSOMO
CITOSINA
GUANINA
ADENINA
TIMINA
GRUPO
FOSFATO
Bases nitrogenadas
©gettyimages
O cromossomo
Duplicado
Simples
CROMOSSOMOS
HOMÓLOGOS
Cromátides-irmãs
Centrômer
o
Imagens: ©Pixabay
Gene e suas variações
Imagens: ©Pixabay
GENE: unidade hereditária
LÓCUS: local
definido ocupado
pelo gene no
cromossomo.
GENE ─ ALELOS
Ocupam o mesmo
lócus em
cromossomos
homólogos.
HOMOZIGOTO
RECESSIVO (aa)
HETEROZIGOTO
(Aa)
HOMOZIGOTO
DOMINANTE (AA)
Gene e suas variações
Alelos em cromossomos homólogos,
homozigotos e heterozigotos. Autor
desconhecido, 2017. CC BY-SA 4.0.
Wikimedia Commons. Disponível em:
<https://commons.wikimedia.org/wiki/Fil
e:Homozigotos_e_Heterozigotos.png>.
Acesso em: 6 nov. 2020.
Genótipo versus Fenótipo
Não varia com o
tempo (exceto
mutações).
Pode variar ao
longo do tempo.
Constituição
genética de um
organismo.
Todas as características
morfológicas,
fisiológicas e
comportamentais
manifestadas.
GENÓTIPO FENÓTIPO
Genótipo + ambiente
Todos os genes
alelos (AA, Aa e aa)
Hereditário
GENÓTIPO FENÓTIPO
A, B, AB e O Rh + –
Tipos
sanguíneos
Altura
Cor de cabelo
Genótipo versus Fenótipo
Imagens: ©Pixabay
©gettyimages
Determinando a proporção genotípica e fenotípica de um cruzamento com
ervilhas (1ª Lei de Mendel).
Fenótipo Genótipo
vv
VV, Vv FENÓTIPO
GENÓTIPO
Vv
vv
VV
Genótipo versus Fenótipo
Elaborado pela Profª Daniela Pedroso especialmente para o CMSP.
Cariótipo Humano
Cromossomos sexuais
Em humanos,
existem 46
cromossomos,
organizados em
23 pares.
Esquema do cariograma humano. Autor: AGeremia, 2014. CC BY-SA 3.0. Wikimedia Commons. Disponível em:
<https://commons.m.wikimedia.org/wiki/File:Human_karyogram.svg>. Acesso em: 6 nov. 2020.
Como elaborar um cariótipo
Passo a passo para elaborar um cariótipo. Autor: Olimpiadas Nacionales de Contenidos Educativos en Internet, 2014. CC BY-SA 3.0.
Wikimedia Commons. Disponível em: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Pasos_elaborar_cariotipo.jpg>. Acesso em: 6 nov.
2020.
Características Humanas
Determinadas
pelo DNA do
indivíduo.
Transmitidas de
uma geração para
outra.
GENÉTICAS
HEREDITÁRIAS
Imagem em 3D da cadeia de DNA. Autor Richard Wheeler (Zephyrus), 2007. CC BY-SA 3.0. Wikimedia Commons.
Disponível em: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Z-DNA_orbit_animated.gif>. Acesso em: 6 nov. 2020.
©Pixabay
CONGÊNITAS Alterações funcionais ou estruturais
do desenvolvimento fetal.
Causa(s) genética e/ou ambiental.
• Congênita genética:
Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
• Fatores ambientais:
 Uso de medicamentos (talidomida);
 Infecção materna pelo vírus da
rubéola (alterações auditivas).
Imagem de má formação congênita, 2008. Autor desconhecido. CC BY-2.0. Wikimedia Commons. Disponível em:
<https://commons.wikimedia.org/wiki/File:NCP14053.jpg>. Acesso em: 6 nov. 2020.
Características Humanas
ADQUIRIDAS Qualquer modificação que ocorra por causas ambientais.
Ocorre depois do nascimento, podendo se dar em virtude
de estilo de vida, infecções, traumatismos, intoxicações e
outros.
O câncer é uma doença que pode ser desenvolvida ao
longo da vida (adquirida), mas também ser hereditária (nos
casos raros em que se desenvolve devido a uma mutação
herdada).
Características Humanas
Atividade
Analise as afirmativas abaixo e sinalize verdadeira (V) ou falsa (F):
( ) Os genes contêm todas as informações genéticas.
( ) Os alelos ocupam a mesma posição em cromossomos homólogos.
( ) O genótipo é a constituição genética de um
organismo e muda por influência do ambiente.
( ) O fenótipo compreende todas as características
morfológicas, fisiológicas e comportamentais
manifestadas no indivíduo.
As características humanas estão relacionadas à genética do indivíduo e também ao
ambiente. Analise as afirmações a seguir:
I. Características hereditárias são transmitidas de uma geração para outra.
II. Características congênitas são decorrentes apenas de alterações no material
genético.
III. O câncer pode ser uma doença adquirida ou hereditária.
Atividade
Assinale a alternativa que indica qual(is) afirmativa(s) está(ão)
correta(s):
a) I.
b) II.
c) I e II.
d) I e III.
e) I, II e III.
Aprendizagens
Hoje, nós dialogamos sobre conceitos básicos em
Genética.
• Conceituamos cromossomos, genes e suas variações;
• Diferenciamos heterozigoto de homozigoto;
• Entendemos o que é genótipo e fenótipo;
• Identificamos características genéticas hereditárias,
congênitas e adquiridas.
Bom estudo!

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  • 1.
  • 2. Conceitos Básicos em Genética Biologia – 2ª Série – Ensino Médio Professora Daniela da Cruz Pedroso
  • 3. • Faça anotações pessoais no caderno (roteiros de estudos e outros), lembrando-se de colocar data, tema da aula e componente; • Preste atenção na aula, fazendo registros relevantes; • Sugestão: tenha o Caderno do Aluno em mãos. Orientações prévias:
  • 4. Informações da aula Habilidades Conceituar gene, alelo, homozigoto, heterozigoto, dominante, recessivo, genótipo e fenótipo. Depois, identificar e diferenciar características genéticas hereditárias, congênitas e adquiridas. Conteúdos • DNA, cromossomos, gene, alelo, homozigoto, heterozigoto, dominante, recessivo, genótipo e fenótipo; • Características genéticas, hereditárias, congênitas e adquiridas.
  • 5. Interação pelo chat Célula 1 3 2 Conhecemos a célula eucariótica e seus componentes nas aulas anteriores. Você reconhece as estruturas indicadas pelos números 1, 2 e 3? Imagens: ©Pixabay
  • 6. DNA: a molécula da vida • Contém toda a informação genética. • Comanda e controla toda a atividade celular. Imagem em 3D da cadeia de DNA. Autor Richard Wheeler (Zephyrus), 2007. CC BY-SA 3.0. Wikimedia Commons. Disponível em: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Z-DNA_orbit_animated.gif>. Acesso em: 6 nov. 2020.
  • 7. DNA: a molécula da vida DUPLA HÉLICE CROMOSSOMO CITOSINA GUANINA ADENINA TIMINA GRUPO FOSFATO Bases nitrogenadas ©gettyimages
  • 9. Gene e suas variações Imagens: ©Pixabay
  • 10. GENE: unidade hereditária LÓCUS: local definido ocupado pelo gene no cromossomo. GENE ─ ALELOS Ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos. HOMOZIGOTO RECESSIVO (aa) HETEROZIGOTO (Aa) HOMOZIGOTO DOMINANTE (AA) Gene e suas variações Alelos em cromossomos homólogos, homozigotos e heterozigotos. Autor desconhecido, 2017. CC BY-SA 4.0. Wikimedia Commons. Disponível em: <https://commons.wikimedia.org/wiki/Fil e:Homozigotos_e_Heterozigotos.png>. Acesso em: 6 nov. 2020.
  • 11. Genótipo versus Fenótipo Não varia com o tempo (exceto mutações). Pode variar ao longo do tempo. Constituição genética de um organismo. Todas as características morfológicas, fisiológicas e comportamentais manifestadas. GENÓTIPO FENÓTIPO Genótipo + ambiente Todos os genes alelos (AA, Aa e aa) Hereditário
  • 12. GENÓTIPO FENÓTIPO A, B, AB e O Rh + – Tipos sanguíneos Altura Cor de cabelo Genótipo versus Fenótipo Imagens: ©Pixabay ©gettyimages
  • 13. Determinando a proporção genotípica e fenotípica de um cruzamento com ervilhas (1ª Lei de Mendel). Fenótipo Genótipo vv VV, Vv FENÓTIPO GENÓTIPO Vv vv VV Genótipo versus Fenótipo Elaborado pela Profª Daniela Pedroso especialmente para o CMSP.
  • 14. Cariótipo Humano Cromossomos sexuais Em humanos, existem 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Esquema do cariograma humano. Autor: AGeremia, 2014. CC BY-SA 3.0. Wikimedia Commons. Disponível em: <https://commons.m.wikimedia.org/wiki/File:Human_karyogram.svg>. Acesso em: 6 nov. 2020.
  • 15. Como elaborar um cariótipo Passo a passo para elaborar um cariótipo. Autor: Olimpiadas Nacionales de Contenidos Educativos en Internet, 2014. CC BY-SA 3.0. Wikimedia Commons. Disponível em: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Pasos_elaborar_cariotipo.jpg>. Acesso em: 6 nov. 2020.
  • 16. Características Humanas Determinadas pelo DNA do indivíduo. Transmitidas de uma geração para outra. GENÉTICAS HEREDITÁRIAS Imagem em 3D da cadeia de DNA. Autor Richard Wheeler (Zephyrus), 2007. CC BY-SA 3.0. Wikimedia Commons. Disponível em: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Z-DNA_orbit_animated.gif>. Acesso em: 6 nov. 2020. ©Pixabay
  • 17. CONGÊNITAS Alterações funcionais ou estruturais do desenvolvimento fetal. Causa(s) genética e/ou ambiental. • Congênita genética: Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). • Fatores ambientais:  Uso de medicamentos (talidomida);  Infecção materna pelo vírus da rubéola (alterações auditivas). Imagem de má formação congênita, 2008. Autor desconhecido. CC BY-2.0. Wikimedia Commons. Disponível em: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:NCP14053.jpg>. Acesso em: 6 nov. 2020. Características Humanas
  • 18. ADQUIRIDAS Qualquer modificação que ocorra por causas ambientais. Ocorre depois do nascimento, podendo se dar em virtude de estilo de vida, infecções, traumatismos, intoxicações e outros. O câncer é uma doença que pode ser desenvolvida ao longo da vida (adquirida), mas também ser hereditária (nos casos raros em que se desenvolve devido a uma mutação herdada). Características Humanas
  • 19. Atividade Analise as afirmativas abaixo e sinalize verdadeira (V) ou falsa (F): ( ) Os genes contêm todas as informações genéticas. ( ) Os alelos ocupam a mesma posição em cromossomos homólogos. ( ) O genótipo é a constituição genética de um organismo e muda por influência do ambiente. ( ) O fenótipo compreende todas as características morfológicas, fisiológicas e comportamentais manifestadas no indivíduo.
  • 20. As características humanas estão relacionadas à genética do indivíduo e também ao ambiente. Analise as afirmações a seguir: I. Características hereditárias são transmitidas de uma geração para outra. II. Características congênitas são decorrentes apenas de alterações no material genético. III. O câncer pode ser uma doença adquirida ou hereditária. Atividade Assinale a alternativa que indica qual(is) afirmativa(s) está(ão) correta(s): a) I. b) II. c) I e II. d) I e III. e) I, II e III.
  • 21. Aprendizagens Hoje, nós dialogamos sobre conceitos básicos em Genética. • Conceituamos cromossomos, genes e suas variações; • Diferenciamos heterozigoto de homozigoto; • Entendemos o que é genótipo e fenótipo; • Identificamos características genéticas hereditárias, congênitas e adquiridas. Bom estudo!