Mutação slide.

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  1. 1. Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.
  2. 2. Mutações As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
  3. 3. Agentes Mutagênicos Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. Químicos  colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.
  4. 4. Mutações Cromossômicas Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.
  5. 5. Mutações Cromossômicas Numéricas Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.
  6. 6. Euploidias Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma. Triploidias (3n)  quando há três genomas. Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas.
  7. 7. Aneuploidias (Somias) Nulissomia (2n-2)  perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. Monossomia (2n-1)  um cromossomo a menos no cariótipo. Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo.
  8. 8. Anomalias Cromossômicas Origem – Alterações Numéricas Não disjunção n +1 = Trissomia n – 1 = Monossomia Down (21) Klinefelter (X) Edwards (18) Duplo Y Patau (13) Triplo X Turner (X) AutossAUômicas Sexuais Autossômicas
  9. 9. ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal
  10. 10. DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta – se duplicado INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado. Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntrica Quando não envolve o centrômero - paracêntrica TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisão do centrômero que aoinvés de separar as cromátides separa os braços do cromossomo.
  11. 11. Síndrome do Duplo Y Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.
  12. 12. Síndrome do Duplo Y
  13. 13. Síndrome do Triplo X • Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47. • Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.
  14. 14. Síndrome do Triplo X
  15. 15. SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT) CROMOSSOMO 5 Peso Baixo ao nascer Deficiência mental Microcefalia Face Arredondada Choro como o miado do gato.
  16. 16. DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 3 Retardamento mental severo Anormalidades cerebrais Convulsões
  17. 17. SÍNDROME DO “OLHO DE GATO“ DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 22 Crescimento normal Deficiência Mental Leve (ou Normal com retardo emocional) Defeitos Cardíacos (mais de 1/3) Retorno venoso pulmonar anômalo Atresia Anal
  18. 18. DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 4 Tendência a obesidade Altura entre 145 e 150cm Retardamento mental severo Convulsões Microoftallmia Choro com boca assimétrica

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