SlideShare uma empresa Scribd logo
1 de 30
Baixar para ler offline
Alteraç ões do  material genético QuickTime™ and a TIFF (Uncompressed) decompressor are needed to see this picture.
Mutaç ões S ão alterações do material genético, e podem ocorrer a nível do  gene  ou do  cromossoma. Podem ser: G énicas Cromoss ómicas Estruturais Num éricas
Mutaç ões cromossómicas estruturais As mutaç ões cromossómicas estruturais podem provocar consequências graves no Homem. S índrome do“grito do gato” Leucemia miel óide crónica Doentes t êm um choro Idêntico ao do miar  de um gato. Atrasos mentais e neuromotores graves Fadiga e mal-estar abdominal. Em muitos casos pode ocorrer surdez ou cegueira. Translocaç ão recíproca Delecç ão
Mutaç ões cromossómicas numéricas Cada esp écie tem um nº específico de cromossomas que a caracterizam. Devido a erros durante a divisão celular podem ocorrer mutações que levam a alterações  no número de   cromossomas  -  Aneuploidia  ou em  todo o genoma  -  Euploidia Poliploidia - Duplicaç ão do genoma Haploidia - Perda de metade do material gen ético Euploidia Tetrassomia (2n+2) Trissomia (2n+1) S índrome de Down Aumento  do número de cromossomas Monossomia (2n-1) S índrome de Turner Nulissomia (2n-2) Diminuiç ão  do n úmero de cromossomas Aneuploidia
Mutaç ões G énicas   Erros naturais e espont âneos na  replicação do DNA Agentes físicos Agentes químicos Cromoss ó micas Erros que ocorrem durante as  divis ões celulares   (mitose e meiose) principalmente ao nível do crossing-over e da migração. Podem ser causadas por:
Mutaç ões génicas S ó um gene é afectado , um alelo transforma-se num outro devido a pequenas alterações no número ou na sequência de nucleótidos.
Mutaç ões génicas São muito comuns, responsáveis pela diversidade genética, ocorrem no 3º nucleótido de cada codão A substituição dum nucleótido pode resultar na criação dum  codão stop o que leva à formação de proteínas incompletas Mutaç ões silenciosas  ou sinónimas Mutações sem sentido   (Codão de terminação)
Mutaç ões génicas Há  substituição  de bases que podem alterar a mensagem e levam à substituição dum aminoácido por outro -  anemia falciforme Mutações com  perda de sentido
Mutaç ões cromossómicas estruturais Delecç ão Duplicaç ão Invers ão Translocaç ão Perda de material cromoss ómico,  originando falta de genes ou no centro  ou na extremidade. Adiç ão de um segmento resultante do  cromossoma homólogo. Assim um conjunto de genes  aparece em duplicado. Invers ão da ordem dos genes resultante  da soldadura em posição invertida  de um segmento. Translocaç ão simples Transferência de material dum cromossoma para outro  não homólogo Translocaç ão recíproca Troca de segmentos entre 2 cromossomas  não homólogos .
Mutaç ões cromossómicas numéricas Origem  das Aneuploidias 50% 47 45 25% 25% Meiose I (anafase I) 1 - Na situaç ão A, em que fase da meiose não ocorreu uma disjunção normal dos cromossomas? 2 - Na situação B, qual a probabilidade de serem produzidos: 2.1 - Indivíduos normais.  2.2 - indivíduos com trissomia.  2.3 - indivíduos com monossomia 3 - Considerando que esta meiose ocorre durante a espermatogénese, quantos  cromossomas apresentaria um indivíduo resultante dum zigoto: 3.1 - trissómico 3.2 - monossómico
Mutaç ões cromossómicas numéricas Aneuploidias autossómicas S índrome de Down  -  Trissomia 21   (47,XX + 21 ou 47,XY + 21)  Baixa estatura, face achatada, olhos obl íquos, língua grande, malformações cardíacas atrasos mentais.
Mutaç ões cromossómicas numéricas Aneuploidias autossómicas S índrome de Edwards - Trissomia 18   (47,XX + 18 ou 47,XY + 18) Deformaç ões dos ouvidos, malformações cardíacas,  atraso mental acentuado. A maioria morre antes do 1º ano  de vida. 1 em cada 10.000
Mutaç ões cromossómicas numéricas Aneuploidias autossómicas S índrome de Patau - Trissomia 13   (47,XX + 13 ou 47,XY + 13) Alteraç ões do lábio, malformações cardíacas, polidactilia e profundo atraso mental. A maioria morre antes do 1º ano  de vida. 1 em cada 20.000
Mutaç ões cromossómicas numéricas Aneuploidias heterotossómicas S índrome de Klinefelter   (47,XXY) Estatura grande, test ículos pequenos, que não produzem espermatozóides, estéreis, seios salientes e ancas largas, ligeiros atrasos mentais. 1 em cada 1.000
Mutaç ões cromossómicas numéricas Aneuploidias heterotossómicas S índrome de Turner   (45,X0) Pequena estatura, pescoço curto, caracteres sexuais pouco desenvolvidos, normalmente est éreis. 1 em cada 10.000
Mutaç ões cromossómicas numéricas Causas de algumas aneuploidias nos cromossomas sexuais
Mutaç ões cromossómicas numéricas Euploidias Haploidia  Corresponde  à perda de metade do material genético em que o indivíduo, passa a ter n cromossomas. Os indivíduos resultantes são no geral estéreis. É rara nos animais (excepto nos zangãos), mas muito comum nas plantas Poliploidia  Corresponde  a um aumento de um ou mais conjuntos de cromossomas, em que os indivíduos, passam a ter vários conjuntos cromossómicos nas células (3n,4n,5n,etc) Ocorre frequentemente em plantas de grande valor agrícola e económico (trigo e milho). Através destas mutações é possível a obtenção de novas espécies, melhor adaptadas ao ambiente e economicamente mais rentáveis Para ocorrer poliploidia  é necessário a ocorrência de erros na  meiose e na mitose.
Mutaç ões cromossómicas numéricas Euploidias Como surgem os indivíduos poliploides?  trigo
As mutaç ões podem ocorrer ao nivel da linha somática ou germinativa Mutaç ões somáticas Ocorrem nas células não sexuais.  Não são transmitidas à descendência. Mutaç ões nas células germinativas Ocorrem nas células que originam os gâmetas.  São transmitidas à descendência.
As mutaç ões podem ser espontâneas ou induzidas Mutaç ões espontâneas São alterações permanentes no genoma, sem influência externa, devido a erros nos processos celulares Mutaç ões induzidas São provocadas por agentes mutagénicos externos que causam alterações permanentes no DNA . ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Mutaç ões induzidas ,[object Object],Atingem os indiv íduos com uma intensidade reduzida Provocam baixo nº de mutações ,[object Object],A exposiç ão a agentes mutagénicos pode ser: Raios solares Raios c ósmicos Radioactividade de minerais - Para fins cient í f icos  (raios X ao serviço da Medicina) - Com objectivos de destruição: Gás mostarda Armas nucleares Atingem os indiv íduos com uma grande intensidade Provocam elevado nº de mutações
Mutaç ões induzidas O g ás mostarda foi utilizado pela 1ª vez, como arma química, na  1ª guerra   mundial, em 1917 , pelo exército Alemão. Armas nucleares, utilizadas na  2ª guerra   mundial, em 1945,  pelos Estados Unidos, que lançaram 2 bombas nucleares sobre  Hiroxima e Nagasaki. Hiroxima
Mutaç ões induzidas ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Acidente na Central nuclear de Chernobyl, em 1986
As mutaç ões resultantes da exposição à radiação levaram ao aparecimento de carcinomas. Alguns dos  agentes mutag énicos  provocam mutações em genes envolvidos no  controlo da divisão celular  e por isso são responsáveis pelo aparecimento de cancro -  - Tornam-se em  agentes carcinogénicos - Dão origem a   oncogenes As mutaç ões podem activar a oncogénese
As mutaç ões podem activar a oncogénese Proto-oncogenes ou genes promotores do crescimento Promovem normalmente a mitose,   quando mutados ( oncogenes ), podem  estimular excessivamente a divisão celular, causando a formação de um tumor.  Genes supressores de tumores Impedem normalmente, que as células se multipliquem   descontroladamente,   (promovem a apoptose) quando mutados, podem levar à formação de tumores . Genes envolvidos no controlo da divisão celular
As mutaç ões podem activar a oncogénese Como pode um proto-oncogene  transformar-se num oncogene ? ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Um dos primeiros oncogenes a ser identificado (envolvido num tumor da bexiga) tinha resultado duma mutaç ão  (substituiç ão  nucleot ídica) dum proto-oncogene.  O resultado foi a substituição do aminoácido glicina pela valina.  Esta modificação era o suficiente para transformar uma célula normal numa célula cancerosa.
As mutaç ões podem activar a oncogénese O gene p53  é um gene supressor de tumores.  Quando afectado por agentes mutagénicos pode levar ao cancro.
As mutaç ões podem activar a oncogénese Actualmente, est ão identificados mais de   100 oncogenes e 15 genes supressores de tumores ,[object Object],[object Object],[object Object]
As mutaç ões podem ser benéficas ou prejudiciais para os seres vivos, porque por um lado, enriquecem a diversidade genética, promovendo a evolução,  por outro, podem produzir um organismo mal adaptado ao seu ambiente.
O c ódigo genético Universalidade O C ódigo genético constitui uma linguagem comum a praticamente todas as células, das mais simples às mais complexas. Redund ância V ários codões podem significar o mesmo aminoácido, pelo que se diz que o código é degenerado. Aus ência de ambiguidade O mesmo cod ão não codifica mais do que um aminoácido.

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

Reprodução Assexuada
Reprodução AssexuadaReprodução Assexuada
Reprodução AssexuadaJoão Leitão
 
Transmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditáriasTransmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditáriasCatir
 
(2) património genético
(2) património genético(2) património genético
(2) património genéticoHugo Martins
 
Lei de morgan, linkage, ligação fatorial
Lei de morgan, linkage, ligação fatorialLei de morgan, linkage, ligação fatorial
Lei de morgan, linkage, ligação fatorialCésar Milani
 
Mutações cromossômicas estruturais
Mutações cromossômicas estruturaisMutações cromossômicas estruturais
Mutações cromossômicas estruturaisNathália Vasconcelos
 
Mutacões
MutacõesMutacões
MutacõesCatir
 
Património genético - resumo
Património genético - resumoPatrimónio genético - resumo
Património genético - resumoIsabel Lopes
 
Mutações Cromossómicas
Mutações CromossómicasMutações Cromossómicas
Mutações CromossómicasCatir
 
Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicasMutações cromossômicas
Mutações cromossômicasKennet1
 
Genética - Cor dos Olhos
Genética - Cor dos OlhosGenética - Cor dos Olhos
Genética - Cor dos OlhosNuno Correia
 
Mutações do material genético
Mutações do material genéticoMutações do material genético
Mutações do material genéticoUERGS
 
Interação genica
Interação genicaInteração genica
Interação genicaAdila Trubat
 

Mais procurados (20)

Reprodução Assexuada
Reprodução AssexuadaReprodução Assexuada
Reprodução Assexuada
 
Transmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditáriasTransmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditárias
 
(2) património genético
(2) património genético(2) património genético
(2) património genético
 
Lei de morgan, linkage, ligação fatorial
Lei de morgan, linkage, ligação fatorialLei de morgan, linkage, ligação fatorial
Lei de morgan, linkage, ligação fatorial
 
Síntese proteica
Síntese proteicaSíntese proteica
Síntese proteica
 
Ciclo Celular
Ciclo CelularCiclo Celular
Ciclo Celular
 
ENGENHARIA GENÉTICA
ENGENHARIA GENÉTICAENGENHARIA GENÉTICA
ENGENHARIA GENÉTICA
 
Mutações cromossômicas estruturais
Mutações cromossômicas estruturaisMutações cromossômicas estruturais
Mutações cromossômicas estruturais
 
Mutacões
MutacõesMutacões
Mutacões
 
Replicação do DNA
Replicação do DNAReplicação do DNA
Replicação do DNA
 
Património genético - resumo
Património genético - resumoPatrimónio genético - resumo
Património genético - resumo
 
Mutações Cromossómicas
Mutações CromossómicasMutações Cromossómicas
Mutações Cromossómicas
 
Mutações
MutaçõesMutações
Mutações
 
Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicasMutações cromossômicas
Mutações cromossômicas
 
Genética - Cor dos Olhos
Genética - Cor dos OlhosGenética - Cor dos Olhos
Genética - Cor dos Olhos
 
Regulação do Material Genético
Regulação do Material GenéticoRegulação do Material Genético
Regulação do Material Genético
 
DNA
DNADNA
DNA
 
Alelos Letais
Alelos LetaisAlelos Letais
Alelos Letais
 
Mutações do material genético
Mutações do material genéticoMutações do material genético
Mutações do material genético
 
Interação genica
Interação genicaInteração genica
Interação genica
 

Semelhante a Mutações

Aula 1 - parte 1 Mutação
Aula 1 - parte 1 MutaçãoAula 1 - parte 1 Mutação
Aula 1 - parte 1 Mutaçãoaivilsilveira
 
Agentes mutagénicos
Agentes mutagénicosAgentes mutagénicos
Agentes mutagénicosanabela
 
Bases genéticas das doenças
Bases genéticas das doençasBases genéticas das doenças
Bases genéticas das doençasAndreutt Tabosa
 
Mutações e síndrome de turner
Mutações e síndrome de turnerMutações e síndrome de turner
Mutações e síndrome de turnerCarolina Correia
 
Bio12-Mutações
Bio12-MutaçõesBio12-Mutações
Bio12-MutaçõesRita Rainho
 
Mutações
MutaçõesMutações
Mutaçõesletyap
 
Mutações
MutaçõesMutações
Mutaçõesletyap
 
Powerpoint mg
Powerpoint mgPowerpoint mg
Powerpoint mgMLFaria
 
Aula mutação.ppt
Aula mutação.pptAula mutação.ppt
Aula mutação.pptrickriordan
 
Recovered file 1
Recovered file 1Recovered file 1
Recovered file 1ana cardoso
 
Alterações do material genético
Alterações do material genéticoAlterações do material genético
Alterações do material genéticoIsabel Lopes
 
Síndrome de Patau
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Síndrome de PatauMary Melo
 
CICLO CELULAR SENESCENCIA E CANCER.ppt
CICLO CELULAR SENESCENCIA E CANCER.pptCICLO CELULAR SENESCENCIA E CANCER.ppt
CICLO CELULAR SENESCENCIA E CANCER.pptLuhLuh10
 

Semelhante a Mutações (20)

Aula 1 - parte 1 Mutação
Aula 1 - parte 1 MutaçãoAula 1 - parte 1 Mutação
Aula 1 - parte 1 Mutação
 
Agentes mutagénicos
Agentes mutagénicosAgentes mutagénicos
Agentes mutagénicos
 
Bases genéticas das doenças
Bases genéticas das doençasBases genéticas das doenças
Bases genéticas das doenças
 
Mutação2
Mutação2Mutação2
Mutação2
 
Mutações e síndrome de turner
Mutações e síndrome de turnerMutações e síndrome de turner
Mutações e síndrome de turner
 
Bio12-Mutações
Bio12-MutaçõesBio12-Mutações
Bio12-Mutações
 
Lesões genéticas no câncer.
Lesões genéticas no câncer.Lesões genéticas no câncer.
Lesões genéticas no câncer.
 
2º ano
2º ano2º ano
2º ano
 
2º ano
2º ano2º ano
2º ano
 
Mutações
MutaçõesMutações
Mutações
 
Mutações
MutaçõesMutações
Mutações
 
Powerpoint mg
Powerpoint mgPowerpoint mg
Powerpoint mg
 
Aula mutação.ppt
Aula mutação.pptAula mutação.ppt
Aula mutação.ppt
 
Recovered file 1
Recovered file 1Recovered file 1
Recovered file 1
 
Mutações gênicas
Mutações gênicasMutações gênicas
Mutações gênicas
 
Alterações do material genético
Alterações do material genéticoAlterações do material genético
Alterações do material genético
 
Mutações
MutaçõesMutações
Mutações
 
Síndrome de Patau
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Síndrome de Patau
 
Genes letais
Genes letaisGenes letais
Genes letais
 
CICLO CELULAR SENESCENCIA E CANCER.ppt
CICLO CELULAR SENESCENCIA E CANCER.pptCICLO CELULAR SENESCENCIA E CANCER.ppt
CICLO CELULAR SENESCENCIA E CANCER.ppt
 

Mais de Vitor Manuel de Carvalho (20)

PSICOLOGIA APLICADA
PSICOLOGIA APLICADAPSICOLOGIA APLICADA
PSICOLOGIA APLICADA
 
O OBJECTO DA PSICOLOGIA
O OBJECTO DA PSICOLOGIAO OBJECTO DA PSICOLOGIA
O OBJECTO DA PSICOLOGIA
 
FELIZMENTE HÁ LUAR!
FELIZMENTE HÁ LUAR!FELIZMENTE HÁ LUAR!
FELIZMENTE HÁ LUAR!
 
AS EMOÇÕES
AS EMOÇÕESAS EMOÇÕES
AS EMOÇÕES
 
A IDENTIDADE
A IDENTIDADEA IDENTIDADE
A IDENTIDADE
 
A DIMENSÃO SOCIOCULTURAL DA MENTE
A DIMENSÃO SOCIOCULTURAL DA MENTEA DIMENSÃO SOCIOCULTURAL DA MENTE
A DIMENSÃO SOCIOCULTURAL DA MENTE
 
A CONAÇÃO
A CONAÇÃOA CONAÇÃO
A CONAÇÃO
 
PLANO NACIONAL DE LEITURA
PLANO NACIONAL DE LEITURAPLANO NACIONAL DE LEITURA
PLANO NACIONAL DE LEITURA
 
IMUNIDADE III
IMUNIDADE IIIIMUNIDADE III
IMUNIDADE III
 
IMUNIDADE II
IMUNIDADE IIIMUNIDADE II
IMUNIDADE II
 
SLIDE IN
SLIDE INSLIDE IN
SLIDE IN
 
Finalistas 2011
Finalistas 2011Finalistas 2011
Finalistas 2011
 
Benalmadena 2011
Benalmadena 2011Benalmadena 2011
Benalmadena 2011
 
Mensagem & Os Lusíadas
Mensagem & Os LusíadasMensagem & Os Lusíadas
Mensagem & Os Lusíadas
 
Imunidade
ImunidadeImunidade
Imunidade
 
MENTE
MENTEMENTE
MENTE
 
REGULAMENTO DISCIPLINAR DOS ALUNOS
REGULAMENTO DISCIPLINAR DOS ALUNOSREGULAMENTO DISCIPLINAR DOS ALUNOS
REGULAMENTO DISCIPLINAR DOS ALUNOS
 
Justificação de faltas
Justificação de faltasJustificação de faltas
Justificação de faltas
 
MODELO ECOLÓGICO DO DESENVOLVIMENTO
MODELO ECOLÓGICO DO DESENVOLVIMENTOMODELO ECOLÓGICO DO DESENVOLVIMENTO
MODELO ECOLÓGICO DO DESENVOLVIMENTO
 
Gestao do tempo..
Gestao do tempo..Gestao do tempo..
Gestao do tempo..
 

Mutações

  • 1. Alteraç ões do material genético QuickTime™ and a TIFF (Uncompressed) decompressor are needed to see this picture.
  • 2. Mutaç ões S ão alterações do material genético, e podem ocorrer a nível do gene ou do cromossoma. Podem ser: G énicas Cromoss ómicas Estruturais Num éricas
  • 3. Mutaç ões cromossómicas estruturais As mutaç ões cromossómicas estruturais podem provocar consequências graves no Homem. S índrome do“grito do gato” Leucemia miel óide crónica Doentes t êm um choro Idêntico ao do miar de um gato. Atrasos mentais e neuromotores graves Fadiga e mal-estar abdominal. Em muitos casos pode ocorrer surdez ou cegueira. Translocaç ão recíproca Delecç ão
  • 4. Mutaç ões cromossómicas numéricas Cada esp écie tem um nº específico de cromossomas que a caracterizam. Devido a erros durante a divisão celular podem ocorrer mutações que levam a alterações no número de cromossomas - Aneuploidia ou em todo o genoma - Euploidia Poliploidia - Duplicaç ão do genoma Haploidia - Perda de metade do material gen ético Euploidia Tetrassomia (2n+2) Trissomia (2n+1) S índrome de Down Aumento do número de cromossomas Monossomia (2n-1) S índrome de Turner Nulissomia (2n-2) Diminuiç ão do n úmero de cromossomas Aneuploidia
  • 5. Mutaç ões G énicas Erros naturais e espont âneos na replicação do DNA Agentes físicos Agentes químicos Cromoss ó micas Erros que ocorrem durante as divis ões celulares (mitose e meiose) principalmente ao nível do crossing-over e da migração. Podem ser causadas por:
  • 6. Mutaç ões génicas S ó um gene é afectado , um alelo transforma-se num outro devido a pequenas alterações no número ou na sequência de nucleótidos.
  • 7. Mutaç ões génicas São muito comuns, responsáveis pela diversidade genética, ocorrem no 3º nucleótido de cada codão A substituição dum nucleótido pode resultar na criação dum codão stop o que leva à formação de proteínas incompletas Mutaç ões silenciosas ou sinónimas Mutações sem sentido (Codão de terminação)
  • 8. Mutaç ões génicas Há substituição de bases que podem alterar a mensagem e levam à substituição dum aminoácido por outro - anemia falciforme Mutações com perda de sentido
  • 9. Mutaç ões cromossómicas estruturais Delecç ão Duplicaç ão Invers ão Translocaç ão Perda de material cromoss ómico, originando falta de genes ou no centro ou na extremidade. Adiç ão de um segmento resultante do cromossoma homólogo. Assim um conjunto de genes aparece em duplicado. Invers ão da ordem dos genes resultante da soldadura em posição invertida de um segmento. Translocaç ão simples Transferência de material dum cromossoma para outro não homólogo Translocaç ão recíproca Troca de segmentos entre 2 cromossomas não homólogos .
  • 10. Mutaç ões cromossómicas numéricas Origem das Aneuploidias 50% 47 45 25% 25% Meiose I (anafase I) 1 - Na situaç ão A, em que fase da meiose não ocorreu uma disjunção normal dos cromossomas? 2 - Na situação B, qual a probabilidade de serem produzidos: 2.1 - Indivíduos normais. 2.2 - indivíduos com trissomia. 2.3 - indivíduos com monossomia 3 - Considerando que esta meiose ocorre durante a espermatogénese, quantos cromossomas apresentaria um indivíduo resultante dum zigoto: 3.1 - trissómico 3.2 - monossómico
  • 11. Mutaç ões cromossómicas numéricas Aneuploidias autossómicas S índrome de Down - Trissomia 21 (47,XX + 21 ou 47,XY + 21) Baixa estatura, face achatada, olhos obl íquos, língua grande, malformações cardíacas atrasos mentais.
  • 12. Mutaç ões cromossómicas numéricas Aneuploidias autossómicas S índrome de Edwards - Trissomia 18 (47,XX + 18 ou 47,XY + 18) Deformaç ões dos ouvidos, malformações cardíacas, atraso mental acentuado. A maioria morre antes do 1º ano de vida. 1 em cada 10.000
  • 13. Mutaç ões cromossómicas numéricas Aneuploidias autossómicas S índrome de Patau - Trissomia 13 (47,XX + 13 ou 47,XY + 13) Alteraç ões do lábio, malformações cardíacas, polidactilia e profundo atraso mental. A maioria morre antes do 1º ano de vida. 1 em cada 20.000
  • 14. Mutaç ões cromossómicas numéricas Aneuploidias heterotossómicas S índrome de Klinefelter (47,XXY) Estatura grande, test ículos pequenos, que não produzem espermatozóides, estéreis, seios salientes e ancas largas, ligeiros atrasos mentais. 1 em cada 1.000
  • 15. Mutaç ões cromossómicas numéricas Aneuploidias heterotossómicas S índrome de Turner (45,X0) Pequena estatura, pescoço curto, caracteres sexuais pouco desenvolvidos, normalmente est éreis. 1 em cada 10.000
  • 16. Mutaç ões cromossómicas numéricas Causas de algumas aneuploidias nos cromossomas sexuais
  • 17. Mutaç ões cromossómicas numéricas Euploidias Haploidia Corresponde à perda de metade do material genético em que o indivíduo, passa a ter n cromossomas. Os indivíduos resultantes são no geral estéreis. É rara nos animais (excepto nos zangãos), mas muito comum nas plantas Poliploidia Corresponde a um aumento de um ou mais conjuntos de cromossomas, em que os indivíduos, passam a ter vários conjuntos cromossómicos nas células (3n,4n,5n,etc) Ocorre frequentemente em plantas de grande valor agrícola e económico (trigo e milho). Através destas mutações é possível a obtenção de novas espécies, melhor adaptadas ao ambiente e economicamente mais rentáveis Para ocorrer poliploidia é necessário a ocorrência de erros na meiose e na mitose.
  • 18. Mutaç ões cromossómicas numéricas Euploidias Como surgem os indivíduos poliploides? trigo
  • 19. As mutaç ões podem ocorrer ao nivel da linha somática ou germinativa Mutaç ões somáticas Ocorrem nas células não sexuais. Não são transmitidas à descendência. Mutaç ões nas células germinativas Ocorrem nas células que originam os gâmetas. São transmitidas à descendência.
  • 20.
  • 21.
  • 22. Mutaç ões induzidas O g ás mostarda foi utilizado pela 1ª vez, como arma química, na 1ª guerra mundial, em 1917 , pelo exército Alemão. Armas nucleares, utilizadas na 2ª guerra mundial, em 1945, pelos Estados Unidos, que lançaram 2 bombas nucleares sobre Hiroxima e Nagasaki. Hiroxima
  • 23.
  • 24. As mutaç ões resultantes da exposição à radiação levaram ao aparecimento de carcinomas. Alguns dos agentes mutag énicos provocam mutações em genes envolvidos no controlo da divisão celular e por isso são responsáveis pelo aparecimento de cancro - - Tornam-se em agentes carcinogénicos - Dão origem a oncogenes As mutaç ões podem activar a oncogénese
  • 25. As mutaç ões podem activar a oncogénese Proto-oncogenes ou genes promotores do crescimento Promovem normalmente a mitose, quando mutados ( oncogenes ), podem estimular excessivamente a divisão celular, causando a formação de um tumor. Genes supressores de tumores Impedem normalmente, que as células se multipliquem descontroladamente, (promovem a apoptose) quando mutados, podem levar à formação de tumores . Genes envolvidos no controlo da divisão celular
  • 26.
  • 27. As mutaç ões podem activar a oncogénese O gene p53 é um gene supressor de tumores. Quando afectado por agentes mutagénicos pode levar ao cancro.
  • 28.
  • 29. As mutaç ões podem ser benéficas ou prejudiciais para os seres vivos, porque por um lado, enriquecem a diversidade genética, promovendo a evolução, por outro, podem produzir um organismo mal adaptado ao seu ambiente.
  • 30. O c ódigo genético Universalidade O C ódigo genético constitui uma linguagem comum a praticamente todas as células, das mais simples às mais complexas. Redund ância V ários codões podem significar o mesmo aminoácido, pelo que se diz que o código é degenerado. Aus ência de ambiguidade O mesmo cod ão não codifica mais do que um aminoácido.