Este documento contém notas de aula sobre mutações gênicas. Ele discute como mutações podem ocorrer em nível molecular, alterando a sequência de aminoácidos em proteínas. Isso pode levar a condições como albinismo. O documento também descreve a anemia falciforme, uma doença hereditária causada por uma mutação que faz com que a hemoglobina se cristalize, deformando as hemácias. Finalmente, discute como mutações podem ser benéficas sob pressão seletiva, como no caso da resistência à malária entre portadores heteroz

1. Notas de Aula
Andréa Barreto
2o Bim / 2013
E.M
Biologia – Mutações Gênicas
Data:
Teste – Estudar : Interações Gênicas Pleiotropia
Data:
Mutações Gênicas
Todos os dias as suas células produzem
proteínas que contêm aminoácidos em uma
certa sequência.
Imagine que essa proteína seja um pigmento
da pele. Por algum “ erro no processamento”
essa proteína pode não ser produzida.
Ocorre então uma mutação- neste caso o
albinismo.
Data:
Mutação é uma alteração súbita, permanente
e herdável no material genético de uma
célula (que não sejam processos de
recombinação), podendo conferir mudanças
nas características do indivíduo
Por vezes, essa mutação ocorre
em nossas células mas não
aparece fenóticamente. Isso é
mais comum do que se imagina.

2. Data:
Se a alteração na sequência de aminoácidos
na proteína não afetar o funcionamento da
molécula e não prejudicar o organismo, de
modo geral ela passa despercebida, é
indiferente.
Outras vezes, a alteração leva a um
favorecimento. Imagine, por exemplo, que
uma certa célula do seu intestino passe a
produzir uma enzima chamada celulase,
capaz de digerir a celulose dos vegetais que
você come. provavelmente a mutação que
levou a esse erro será vantajosa para você,
que poderá eventualmente até alimentar-se
de papel picado.
O caso da anemia falsiforme:
é uma doença hematológica (do
sangue), hereditária e é muito
comum em pessoas da raça negra.
Pessoas com anemia falciforme
herdaram genes para um tipo de
hemoglobina (hemoglobina S).
Este tipo de hemoglobina, quando
submetida a quantidades baixas
de oxigênio se “cristaliza” e se
deforma, tornando a hemácia
rígida e com uma aparência de
foice. As hemácias com o formato
de foice não conseguem
atravessar os vasos sanguíneos do
corpo com facilidade. Ao
contrário, elas entopem os vasos
sanguíneos, bloqueiam o fluxo de
sangue e diminuem o suprimento
de oxigênio aos tecidos e órgãos.
Data:
Data:

3. A pessoa que tem o genótipo AA
– possui hemácias normais.
A pessoa com genótipo SS- tem
hemácias falciformes e tem a
espectativa de vida curta ( morre
às vezes criança).
A pessoa com o genótipo AS –
tem algumas hemácias
falciformes – embora um pouco
anêmica pode levar um vida
normal.
Data:
A mutação e a seleção natural
Em condições ambientais normais, o alelo
para anemia falciforme sofre forte efeito
seletivo negativo, ocorrendo com baixa
frequência nas populações.
Observou-se, no entanto, alta frequência
desse alelo em extensas regiões da África,
onde há grande incidência de malária.
Essa alta frequência deve-se à vantagem dos
indivíduos heterozigotos para anemia
falciforme, pois são mais resistentes à
malária. Os “indivíduos homozigóticos
normais” correm alto risco de morte por
malária enquanto os “indivíduos
homozigóticos para a anomalia” morrem de
anemia.
Os heterozigóticos, entretanto, apresentam,
sob essas condições ambientais, vantagem
adaptativa, propiciando a alta taxa de um
alelo letal na população.
As mutações são consideradas o
mecanismo que permite a ação da
seleção natural, já que insere a
variação genética sobre a qual ela
irá agir, fornecendo as novas
características vantajosas que
sobrevivem.
Causas:
Podem ser espontâneas ou por
causas ambientais.
Certos agentes do ambiente que
podem aumentar a taxa de
ocorrência de erros genéticos.
Entre esses agentes mutagênicos
podemos citar: substâncias
existentes no fumo, os raios X, a
luz ultravioleta, o gás mostarda,
ácido nitroso e algumas
corantes existentes nos
alimentos.
Data:

4. Alterações Numéricas-
As alterações numéricas podem ser de dois
tipos: euploidias e aneuploidias.
Aneuploidia refere-se a uma alteração
genética que leva ao número anormal de
cromossomos.
Sindrome de Down:
Euploidias são as aberrações
numéricas em que lotes inteiros
estão em excesso ou falta.
Data:
Alterações estruturais:
Deleções: este processo, ocorre perda de
fragmentos do Cromossomo, que podem
constituir um ou muitos genes. Podem se
originar por simples quebra ou eliminação
cromossômicas.
Duplicação: Na duplicação, há a
formação de um segmento
adicional em um dos
cromossomos.

5. Data:
Inversão: Um pedaço de cromossomo se
quebra, sofre rotação de 180º e solda-se
novamente em posição invertida. Por causa
da alteração da ordem dos genes, o
pareamento dos homólogos na meiose.
Translocação: Trata-se da troca
de pedaços entre cromossomos
não-homólogos, diferente do que
ocorre no crossing-over,
fenômeno normal e corriqueiro.
Data:
Aula Digital- Síndromes