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NEUROPATIAS PERIFÉRICAS Dr Rafael Higashi Neurologista www.estimulacaoneurologica.com.br
CLASSIFICAÇÃO PATOLÓGICA GERAL DAS NEUROPATIAS  : NEURONOPATIAS  (puro sensório ou puro motor ) 1) Neuronopatias sensória (ganglionopatias) 2) Neuronopatias motoras ( doença do neurônio motor) NEUROPATIAS PERIFÉRICAS  (comumente sensório – motor ) 1) Desmielinizante 2) Axonal
Nervo periférico.
 
ETIOLOGIA DAS NEUROPATIAS Adquiridas : Estados dismetabólicos Imunomediado  Infeccioso  Relacionado ao câncer  Drogas ou toxinas Compressiva Idiopático  Hereditárias
ABORDAGEM GERAL DAS NEUROPATIAS   6 PERGUNTAS CHAVES : 1-Qual sistema envolvido ?  (motor, sensório, autonômico, misto)  2-Qual a distribuição da fraqueza ?  ( somente distal x proximal e distal ; assimétrico x simétrico ) 3-Qual a natureza do envolvimento sensório ?   ( parestesia , dor severa , severa perda propceptiva) 4-Existe envolvimento do 1 o  neurônio motor ? (sem perda sensória x com perda sensória) 5-Qual é a evolução temporal ? (agudo, subagudo, crônico, eventos precedentes com drogas, toxinas etc) 6- Existe evidência de neuropatia hereditária ?
Fenótipos de neuropatias periféricas específicas  na prática clínica Perda sensória simétrica distal  Fibras finas Ataxia sensória  Multifocal  Fraqueza generalizada (aguda x crônica) Mieloneuropatia
Fenótipo :   Perda sensória simétrica distal O padrão mais comum em clínicas neurológicas gerais Etiologia :10 a 20 % é criptogênica  (+ comum ) seguido da Diabética, hereditária e imunomediada. 5% tem deficiência de B12 ( caso < 300 pg/ml dosar acido metilmalônico e homocisteina.
Ulcera neuropática da diabetes NEJM 2005
Etiologia das neuropatias periféricas em grandes centros  :
Polineuropatia sensório motora criptogênica   Início comum na sexta e sétima década de vida Principal queixa: parestesia  Ataxia sensória leve  Fraqueza pode estar freqüente embora leve e distal. Não desenvolve incapacidade severe  ENMG: axonal sensório motor 50 % evolui para diabetes ou Intolerância
Diferença entre Polineuropatia por Deficiência de Vitamina B12 x Criptogênica
Fenótipo : Polineuropatia de fibras finas Principal queixa : parestesia dolorosa Exame : redução da sensibilidade superficial, reflexos, força e sensibilidade profunda normal ENMG: normal Etiologias: Idiopática ,Diabética , IOG, tóxica, Síndrome de Sjögren, HIV, sarcoidose, amiloidose e hereditária.
NERVO PERIFÉRICO
 
 
 
Fisiopatologia da Polineuropatia Periférica Dolorosa
Biópsia do nervo sural Morfologia normal com focal infiltrado linfocítico (hematoxilina e eosina)
Biópsia do nervo sural na microscopia eletrônica mostra diminuição das células de Schwann
BIÓPSIA DA PELE MOSTRA NEURITE EPIDÉRMICA COM EDEMA AXONAL
Fenótipo : Ataxia sensória Importante incoordenação Predomínio de déficit sensório de fibra de grosso calibre ou ganglionopatia (mais assimétrico) ENMG: usualmente desmielinizante  Etiologias: DADS com IgM (70%com anti MAG) , DADS I, CIDP, diabetes, síndrome de Sjögren, idiopático, CMT, síndrome paraneoplásica e Poliradiculopatia sensória crônica imune, sífilis e toxicidade por vitamina B6.
Polineuropatia Desmielinizante Simétrica Adquirida Distal (DADS ) Associado IgM ( 70% com anti MAG) Risco para doenças limfoproliferativas (avaliar RX do esqueleto ósseo , eletroforese de protéinas séricas e urina de 24 h para proteinúria de Bence-Jones,cálcio sérico, função renal e hemograma)  Resposta pobre ao tratamento quando DADS-M embora melhor quando DADS -I
Neuropatia periférica paraneoplásica Esta relacionado a carcinoma pulmonar de pequenas células associado a anticorpos anti HU.
 
Fenótipo :  Multifocal
Paciente do INDC UFRJ com MMM (ENMG com bloqueio de condução)
Paciente da Santa Casa do Rio de Janeiro com neuropatia da Hanseníase Mal perfurante plantar
Amiotrofia neurálgica   Aspecto em asa da escápula direita devido à amiotrofia neurálgica do plexo braquial causando fraqueza do serrátil anterior(inervado pelo nervo torácico longo)
Doença de Lyme.  Erythema chronicum migrans I scapularis , mais freqüente vetor da Borreliosis
Fenótipo: Fraqueza generalizada crônica   Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica (CIDP) e CMT - principalmente
IMUNOPATOGÊNESE DO CIDP NEJM 2005
Síndrome de Guillain-Barré Polineuropatia por metais pesados (arsênico, tálio, chumbo) Porfiria aguda Fenótipo: Fraqueza generalizada aguda
Síndrome de Guillain Barré Epidemiologia Mais comum neuropatia aguda Protótipo da doença pós-infecciosa Incidência 1.7 para 100.000 habitantes / ano Causa mais comum de tetraparesia aguda Causa comum de admissão de doença neurológica em CTI Mortalidadede 1 a 5 % (dependendo do CTI)
1/3 com SGB antecedente de doença infecciosa aguda Agentes infecciosos : citomegalovírus, hepatite viral, Epstein Barr, HIV,  Mycoplasma,  Helicobacter pylori (forma axonal) Fatores precedentes: sarcoidose, vacinação, doença de Hodgkin Síndrome de Guillain Barré Etiologia
Fraqueza ascendente, predomínio proximal 70 % inicial e 80 % total Reflexo tendíneos abolidos 75 % inicial e 90 % total Fraqueza de nervos cranianos (comumente o nervo facial) 35% inicial e 60% total  Parestesia 70% inicial e 85% total Dor 25 % inicial e 30% total Insuficiência respiratória 10 % inicial e 30 % total Retenção urinária 15 % total (leve e transitória) Disautonomia 50 % total  Síndrome de Guillain Barré Quadro clínico
Paralisia facial periférica: Síndrome de Guillain-Barré
Fase 1 - progressão: duração média de 3 a 21 dias ( 5% há piora rápida em 3 dias com pior prognóstico) Fase 2  - plateau : duração média 2 a 4 semanas Fase 3 - convalescença : 80% dos pacientes podem andar em 6 meses  Síndrome de Guillain Barré Quadro clínico
SUSPEITA-SE DE INTOXICAÇÃO POR METAIS PESADOS (ARSÊNICO, TÁLIO, CHUMBO )  EM CASO DE : Neuropatia de predomínio axonal Pancitopenia Disfunção hepática Doença sistêmica Episódios recorrentes de polineuropatias
Líquor  - aumento da proteinas e celularidade normal (quando aumentado pensar em HIV, Lyme ou sarcoidose) , pode ser normal na primeira semana em 30 % dos casos Eletroneuromiografia  – mais sensível que o líquor com padrão desmielinizante embora possa ser normal no início do quadro Neuroimagem  – somente na suspeita de lesão medular (nível sensitivo, disfunção vesical proeminente, paraparesia, arreflexia em pernas e reflexos normais em braços Laboratoriais  Síndrome de Guillain Barré EXAMES
 
Fenótipo:  Mieloneuropatia Etiologias : Deficiência de vitamina B12 , idosos com Polineuropatia sensória criptogênica e mielopatia espondilótica, deficiência de cobre ( cuidado com o Zinco), HIV e adrenomieloneuropatia.
Deficiência de vitamina B12 FascIes de anemia cor limão Língua cor vermelha, lisa e dolorosa
Deficiência de B12 evidenciando neutrófilos hipersegmentados
Neuropatias Hereditárias A causa mais freqüente em centros neurológicos terciários  O mais prevalente deste grupo é doença de Charcot-Marie-Tooth com incidência de 1 em 2500 pessoas, constituindo a síndrome neurológica hereditária mais freqüente encontrada. Outras etiologias: HSAN, Amiloidose familiar, doença de Refsum e etc.
Dicas para neuropatia hereditária História familiar –  pode não ter !   Idade de início –  CMT 2 e PAF mais tardio Deformidades esqueléticas –  escoliose e pé cavo são estigmas Curso da doença -  lento
Paciente do INDC UFRJ com neuropatia hereditária apresentando deformidade com o dedo em forma de martelo e pé cavum
Paciente do INDC UFRJ com 69 anos com CMT apresentando atrofia da musculatura da região tibial anterior
Amiotrofia (em liga) na moléstia de Charcot-Marie- Tooth; nos membros superiores observa-se mão em garra bilateralmente  -  retirado do livro do Wildon Luiz Sanvito- Propedêutica neurológica
Paciente no INDC UFRJ com neuropatia hereditária apresentando espessamento nervoso
Pés deformados com dedos em martelo na moléstia de Charcot-Marie –  retirado do livro do Wildon Luiz Sanvito- Propedêutica neurológica
Paciente no INDC UFRJ com neuropatia hereditária com mão em garra bilateralmente
Fenótipos da neuropatias hereditárias Polineuropatia sensório motor crônica Neuronopatia motora crônica Neuropatia sensória crônica ( fibras finas x neuronopatias) Neuropatias dolorosa Neuropatias pseudo-seringomiélica Neuropatia generalizada aguda Polineuropatia generalizada em surtos Neuropatia aguda focal
Polineuropatia sensória motora crônica É o fenótipo mais comum das neuropatias hereditárias Típica apresentação da  Neuropatia Hereditária de Charcot-Marie-Tooth
Tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Subtipos genéticos de CMT :
 
Testes comercialmente disponível nos EUA para CMT
Comparação entre CMT 2 e Polineuropatia Idiopática Brain 1997;120:955-962
Neuropatia motora crônica É um fenótipo raro Não têm envolvimento sensório O mais comum é a neuronopatia motora hereditária distal com herança autossômica dominante ou recessiva , tipo V e tipo II
Paciente de 14 anos relata há 2 anos perda da destreza em mãos, há 1 ano início de dificuldade da marcha . Ao exame neurológico: marcha escarvante, atrofia de musculatura tenar , hipotenar e interóssea, pé cavum, escoliose, reflexos vivos em MMII ,  sensibilidade normal.
Pé cavum bilateralmente. Hoje com 14 anos iniciou há 2 anos com quadro de perda da dextreza em mãos bilateralmente  Escoliose acentuada
HD: Neuronopatia Motora Hereditária do tipo V (cromossoma VII)
Neuropatia generalizada aguda Neuropatia porfírica  : Simula Síndrome de Guillain Barre porém com diferença de ser axonal Dor abdominal Precede ou acompanha com encefalopatia História de alteração da cor da urina
Vesículas em mão direita Urina escura contendo porfiria
Quais testes devo solicitar na possibilidade de doença genética ? CMT e desmielinização :  CMT 1 A  (será + em 50 % dos casos) Caso CMT 1 A negativo testar  CMT X  , com exceção de evidência clara de transmissão herança homem para homem (excluindo herança ligado ao X) CMT 2 (forma axonal) : não disponível comercialmente no Brasil, normalmente não necessário pela variabilidade Em caso de suspeita de amiloidose ( história na família embora possa estar ausente, polineuropatia doloroso em associação com síndrome do tunel do carpo, disfunção autonômica, cardiomiopatia, doença renal, descendência portuguesa, japonesa ou sueca) : Teste  TTR  (transterritina) no gene do cromossoma 18 Teste para  HNPP  : casos de envolvimento multifocal, desmielinizante com história na familia
 
Quais testes devo solicitar na possibilidade de doença adquirida ?
Primeiro passo :  O paciente apresenta o fenótipo abaixo ?
Caso fenótipo para CSPN positivo : Solicitar inicialmente:  Glicemia em jejum, vitamina B12, função tireoidiana, eletroforese de proteínas séricas, imunofixação de eletroforese, hemoglobina glicosilada (valores anormais irá excluir a necessidade de TTOG) Caso exames negativos :  TTOG deverá ser considerado Caso vitamina B12 < 350:  MMA e HC deverá ser solicitado
Caso fenótipo para CSPN negativo : Avaliação laboratorial mais ampla deverá ser considerado : creatinina, teste de função hepática, VHS, FAN, FR, anticorpo anti-gliadina, transglutamatase, HU e CV2 (patologia axonal paraneoplásica) Caso função hepática negativa : pesquisar sorologia para Hepatite viral B e C
Teste guiado pelo padrão clínico da polineuropatia
Quando solicitar exames invasivos como líquor e biopsia do nervo cutâneo sensório ? Líquor  : na suspeita de de  CIDP  ou  Síndrome de Guillain Barre Biopsia de nervo  : na suspeita de  vasculite   ( neuropatia aguda ou subaguda, fraqueza proeminente e ou assimétrica),  neuropatia infecciosa  ( hanseníase neural pura),  CIDP  (células inflamatórias presentes em 10 a 36 % dos casos),  amiloidose  e questionável utilidade no  CMT 1 A  ( formação característica de bulbo de casca de cebola).
 
Eletroforese de proteína sérica com positividade para proteína monoclonal M Pode ter papel primário (MGUS) ou secundário (limfoma, amiloidose) Na polineuropatia idiopática incidência de 10% (6 a 10 x o normal) IgM proteína M é mais associado a PNP quando comparado ao IgG ou IgA Freqüentemente associado a anti-MAG  Em 60 % dos casos não é associado a qualquer doença (MGUS) porém importante descartar amiloidose primária sistêmica ou doença maligna hematológica (linfoma, mieloma) Eletroforese de imunofixação é um teste mais sensível
Gamopatia monoclonal de origem incerta Em um estudo com 241 pacientes na clínica Mayo em seguimento de 25 anos: 16 morreram, 64 (27%) desenvolveram desordem linfoproliferativa maligna após média de 10.4 anos (69% Mieloma múltiplo e 12% amiloidose). Probabilidade de evolução maligna de 17% em 10 anos, 34% em 20 anos e 39% em 25 anos
Qual conduta caso proteína M + ? Solicitar  : eletroforese de proteínas ou de imunofixação na urina de 24 horas para proteinúria de Bence-Jones, radiografia do esqueleto para procura de lesões líticas ou escleróticas, hemograma completo, cálcio sérico e teste de função renal Encaminhar :  para o hematologista para avaliar biópsia de medula óssea ( normalmente não se faz quando proteína M sérica < 2.5 g/dl), exceto quando sinais de alerta de discrasia de células plasmáticas. Repetir:  eletroforese de proteínas após 6 meses, caso nível estável repetir após 1 ano
Obrigado a todos pela atenção ! www.estimulacaoneurologica.com.br

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Investigação diagnóstica das neuropatias periféricas

  • 1. NEUROPATIAS PERIFÉRICAS Dr Rafael Higashi Neurologista www.estimulacaoneurologica.com.br
  • 2. CLASSIFICAÇÃO PATOLÓGICA GERAL DAS NEUROPATIAS : NEURONOPATIAS (puro sensório ou puro motor ) 1) Neuronopatias sensória (ganglionopatias) 2) Neuronopatias motoras ( doença do neurônio motor) NEUROPATIAS PERIFÉRICAS (comumente sensório – motor ) 1) Desmielinizante 2) Axonal
  • 4.  
  • 5. ETIOLOGIA DAS NEUROPATIAS Adquiridas : Estados dismetabólicos Imunomediado Infeccioso Relacionado ao câncer Drogas ou toxinas Compressiva Idiopático Hereditárias
  • 6. ABORDAGEM GERAL DAS NEUROPATIAS 6 PERGUNTAS CHAVES : 1-Qual sistema envolvido ? (motor, sensório, autonômico, misto) 2-Qual a distribuição da fraqueza ? ( somente distal x proximal e distal ; assimétrico x simétrico ) 3-Qual a natureza do envolvimento sensório ? ( parestesia , dor severa , severa perda propceptiva) 4-Existe envolvimento do 1 o neurônio motor ? (sem perda sensória x com perda sensória) 5-Qual é a evolução temporal ? (agudo, subagudo, crônico, eventos precedentes com drogas, toxinas etc) 6- Existe evidência de neuropatia hereditária ?
  • 7. Fenótipos de neuropatias periféricas específicas na prática clínica Perda sensória simétrica distal Fibras finas Ataxia sensória Multifocal Fraqueza generalizada (aguda x crônica) Mieloneuropatia
  • 8. Fenótipo : Perda sensória simétrica distal O padrão mais comum em clínicas neurológicas gerais Etiologia :10 a 20 % é criptogênica (+ comum ) seguido da Diabética, hereditária e imunomediada. 5% tem deficiência de B12 ( caso < 300 pg/ml dosar acido metilmalônico e homocisteina.
  • 9. Ulcera neuropática da diabetes NEJM 2005
  • 10. Etiologia das neuropatias periféricas em grandes centros :
  • 11. Polineuropatia sensório motora criptogênica Início comum na sexta e sétima década de vida Principal queixa: parestesia Ataxia sensória leve Fraqueza pode estar freqüente embora leve e distal. Não desenvolve incapacidade severe ENMG: axonal sensório motor 50 % evolui para diabetes ou Intolerância
  • 12. Diferença entre Polineuropatia por Deficiência de Vitamina B12 x Criptogênica
  • 13. Fenótipo : Polineuropatia de fibras finas Principal queixa : parestesia dolorosa Exame : redução da sensibilidade superficial, reflexos, força e sensibilidade profunda normal ENMG: normal Etiologias: Idiopática ,Diabética , IOG, tóxica, Síndrome de Sjögren, HIV, sarcoidose, amiloidose e hereditária.
  • 15.  
  • 16.  
  • 17.  
  • 18. Fisiopatologia da Polineuropatia Periférica Dolorosa
  • 19. Biópsia do nervo sural Morfologia normal com focal infiltrado linfocítico (hematoxilina e eosina)
  • 20. Biópsia do nervo sural na microscopia eletrônica mostra diminuição das células de Schwann
  • 21. BIÓPSIA DA PELE MOSTRA NEURITE EPIDÉRMICA COM EDEMA AXONAL
  • 22. Fenótipo : Ataxia sensória Importante incoordenação Predomínio de déficit sensório de fibra de grosso calibre ou ganglionopatia (mais assimétrico) ENMG: usualmente desmielinizante Etiologias: DADS com IgM (70%com anti MAG) , DADS I, CIDP, diabetes, síndrome de Sjögren, idiopático, CMT, síndrome paraneoplásica e Poliradiculopatia sensória crônica imune, sífilis e toxicidade por vitamina B6.
  • 23. Polineuropatia Desmielinizante Simétrica Adquirida Distal (DADS ) Associado IgM ( 70% com anti MAG) Risco para doenças limfoproliferativas (avaliar RX do esqueleto ósseo , eletroforese de protéinas séricas e urina de 24 h para proteinúria de Bence-Jones,cálcio sérico, função renal e hemograma) Resposta pobre ao tratamento quando DADS-M embora melhor quando DADS -I
  • 24. Neuropatia periférica paraneoplásica Esta relacionado a carcinoma pulmonar de pequenas células associado a anticorpos anti HU.
  • 25.  
  • 26. Fenótipo : Multifocal
  • 27. Paciente do INDC UFRJ com MMM (ENMG com bloqueio de condução)
  • 28. Paciente da Santa Casa do Rio de Janeiro com neuropatia da Hanseníase Mal perfurante plantar
  • 29. Amiotrofia neurálgica Aspecto em asa da escápula direita devido à amiotrofia neurálgica do plexo braquial causando fraqueza do serrátil anterior(inervado pelo nervo torácico longo)
  • 30. Doença de Lyme. Erythema chronicum migrans I scapularis , mais freqüente vetor da Borreliosis
  • 31. Fenótipo: Fraqueza generalizada crônica Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica (CIDP) e CMT - principalmente
  • 33. Síndrome de Guillain-Barré Polineuropatia por metais pesados (arsênico, tálio, chumbo) Porfiria aguda Fenótipo: Fraqueza generalizada aguda
  • 34. Síndrome de Guillain Barré Epidemiologia Mais comum neuropatia aguda Protótipo da doença pós-infecciosa Incidência 1.7 para 100.000 habitantes / ano Causa mais comum de tetraparesia aguda Causa comum de admissão de doença neurológica em CTI Mortalidadede 1 a 5 % (dependendo do CTI)
  • 35. 1/3 com SGB antecedente de doença infecciosa aguda Agentes infecciosos : citomegalovírus, hepatite viral, Epstein Barr, HIV, Mycoplasma, Helicobacter pylori (forma axonal) Fatores precedentes: sarcoidose, vacinação, doença de Hodgkin Síndrome de Guillain Barré Etiologia
  • 36. Fraqueza ascendente, predomínio proximal 70 % inicial e 80 % total Reflexo tendíneos abolidos 75 % inicial e 90 % total Fraqueza de nervos cranianos (comumente o nervo facial) 35% inicial e 60% total Parestesia 70% inicial e 85% total Dor 25 % inicial e 30% total Insuficiência respiratória 10 % inicial e 30 % total Retenção urinária 15 % total (leve e transitória) Disautonomia 50 % total Síndrome de Guillain Barré Quadro clínico
  • 37. Paralisia facial periférica: Síndrome de Guillain-Barré
  • 38. Fase 1 - progressão: duração média de 3 a 21 dias ( 5% há piora rápida em 3 dias com pior prognóstico) Fase 2 - plateau : duração média 2 a 4 semanas Fase 3 - convalescença : 80% dos pacientes podem andar em 6 meses Síndrome de Guillain Barré Quadro clínico
  • 39. SUSPEITA-SE DE INTOXICAÇÃO POR METAIS PESADOS (ARSÊNICO, TÁLIO, CHUMBO ) EM CASO DE : Neuropatia de predomínio axonal Pancitopenia Disfunção hepática Doença sistêmica Episódios recorrentes de polineuropatias
  • 40. Líquor - aumento da proteinas e celularidade normal (quando aumentado pensar em HIV, Lyme ou sarcoidose) , pode ser normal na primeira semana em 30 % dos casos Eletroneuromiografia – mais sensível que o líquor com padrão desmielinizante embora possa ser normal no início do quadro Neuroimagem – somente na suspeita de lesão medular (nível sensitivo, disfunção vesical proeminente, paraparesia, arreflexia em pernas e reflexos normais em braços Laboratoriais Síndrome de Guillain Barré EXAMES
  • 41.  
  • 42. Fenótipo: Mieloneuropatia Etiologias : Deficiência de vitamina B12 , idosos com Polineuropatia sensória criptogênica e mielopatia espondilótica, deficiência de cobre ( cuidado com o Zinco), HIV e adrenomieloneuropatia.
  • 43. Deficiência de vitamina B12 FascIes de anemia cor limão Língua cor vermelha, lisa e dolorosa
  • 44. Deficiência de B12 evidenciando neutrófilos hipersegmentados
  • 45. Neuropatias Hereditárias A causa mais freqüente em centros neurológicos terciários O mais prevalente deste grupo é doença de Charcot-Marie-Tooth com incidência de 1 em 2500 pessoas, constituindo a síndrome neurológica hereditária mais freqüente encontrada. Outras etiologias: HSAN, Amiloidose familiar, doença de Refsum e etc.
  • 46. Dicas para neuropatia hereditária História familiar – pode não ter ! Idade de início – CMT 2 e PAF mais tardio Deformidades esqueléticas – escoliose e pé cavo são estigmas Curso da doença - lento
  • 47. Paciente do INDC UFRJ com neuropatia hereditária apresentando deformidade com o dedo em forma de martelo e pé cavum
  • 48. Paciente do INDC UFRJ com 69 anos com CMT apresentando atrofia da musculatura da região tibial anterior
  • 49. Amiotrofia (em liga) na moléstia de Charcot-Marie- Tooth; nos membros superiores observa-se mão em garra bilateralmente - retirado do livro do Wildon Luiz Sanvito- Propedêutica neurológica
  • 50. Paciente no INDC UFRJ com neuropatia hereditária apresentando espessamento nervoso
  • 51. Pés deformados com dedos em martelo na moléstia de Charcot-Marie – retirado do livro do Wildon Luiz Sanvito- Propedêutica neurológica
  • 52. Paciente no INDC UFRJ com neuropatia hereditária com mão em garra bilateralmente
  • 53. Fenótipos da neuropatias hereditárias Polineuropatia sensório motor crônica Neuronopatia motora crônica Neuropatia sensória crônica ( fibras finas x neuronopatias) Neuropatias dolorosa Neuropatias pseudo-seringomiélica Neuropatia generalizada aguda Polineuropatia generalizada em surtos Neuropatia aguda focal
  • 54. Polineuropatia sensória motora crônica É o fenótipo mais comum das neuropatias hereditárias Típica apresentação da Neuropatia Hereditária de Charcot-Marie-Tooth
  • 55. Tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
  • 57.  
  • 59. Comparação entre CMT 2 e Polineuropatia Idiopática Brain 1997;120:955-962
  • 60. Neuropatia motora crônica É um fenótipo raro Não têm envolvimento sensório O mais comum é a neuronopatia motora hereditária distal com herança autossômica dominante ou recessiva , tipo V e tipo II
  • 61. Paciente de 14 anos relata há 2 anos perda da destreza em mãos, há 1 ano início de dificuldade da marcha . Ao exame neurológico: marcha escarvante, atrofia de musculatura tenar , hipotenar e interóssea, pé cavum, escoliose, reflexos vivos em MMII , sensibilidade normal.
  • 62. Pé cavum bilateralmente. Hoje com 14 anos iniciou há 2 anos com quadro de perda da dextreza em mãos bilateralmente Escoliose acentuada
  • 63. HD: Neuronopatia Motora Hereditária do tipo V (cromossoma VII)
  • 64. Neuropatia generalizada aguda Neuropatia porfírica : Simula Síndrome de Guillain Barre porém com diferença de ser axonal Dor abdominal Precede ou acompanha com encefalopatia História de alteração da cor da urina
  • 65. Vesículas em mão direita Urina escura contendo porfiria
  • 66. Quais testes devo solicitar na possibilidade de doença genética ? CMT e desmielinização : CMT 1 A (será + em 50 % dos casos) Caso CMT 1 A negativo testar CMT X , com exceção de evidência clara de transmissão herança homem para homem (excluindo herança ligado ao X) CMT 2 (forma axonal) : não disponível comercialmente no Brasil, normalmente não necessário pela variabilidade Em caso de suspeita de amiloidose ( história na família embora possa estar ausente, polineuropatia doloroso em associação com síndrome do tunel do carpo, disfunção autonômica, cardiomiopatia, doença renal, descendência portuguesa, japonesa ou sueca) : Teste TTR (transterritina) no gene do cromossoma 18 Teste para HNPP : casos de envolvimento multifocal, desmielinizante com história na familia
  • 67.  
  • 68. Quais testes devo solicitar na possibilidade de doença adquirida ?
  • 69. Primeiro passo : O paciente apresenta o fenótipo abaixo ?
  • 70. Caso fenótipo para CSPN positivo : Solicitar inicialmente: Glicemia em jejum, vitamina B12, função tireoidiana, eletroforese de proteínas séricas, imunofixação de eletroforese, hemoglobina glicosilada (valores anormais irá excluir a necessidade de TTOG) Caso exames negativos : TTOG deverá ser considerado Caso vitamina B12 < 350: MMA e HC deverá ser solicitado
  • 71. Caso fenótipo para CSPN negativo : Avaliação laboratorial mais ampla deverá ser considerado : creatinina, teste de função hepática, VHS, FAN, FR, anticorpo anti-gliadina, transglutamatase, HU e CV2 (patologia axonal paraneoplásica) Caso função hepática negativa : pesquisar sorologia para Hepatite viral B e C
  • 72. Teste guiado pelo padrão clínico da polineuropatia
  • 73. Quando solicitar exames invasivos como líquor e biopsia do nervo cutâneo sensório ? Líquor : na suspeita de de CIDP ou Síndrome de Guillain Barre Biopsia de nervo : na suspeita de vasculite ( neuropatia aguda ou subaguda, fraqueza proeminente e ou assimétrica), neuropatia infecciosa ( hanseníase neural pura), CIDP (células inflamatórias presentes em 10 a 36 % dos casos), amiloidose e questionável utilidade no CMT 1 A ( formação característica de bulbo de casca de cebola).
  • 74.  
  • 75. Eletroforese de proteína sérica com positividade para proteína monoclonal M Pode ter papel primário (MGUS) ou secundário (limfoma, amiloidose) Na polineuropatia idiopática incidência de 10% (6 a 10 x o normal) IgM proteína M é mais associado a PNP quando comparado ao IgG ou IgA Freqüentemente associado a anti-MAG Em 60 % dos casos não é associado a qualquer doença (MGUS) porém importante descartar amiloidose primária sistêmica ou doença maligna hematológica (linfoma, mieloma) Eletroforese de imunofixação é um teste mais sensível
  • 76. Gamopatia monoclonal de origem incerta Em um estudo com 241 pacientes na clínica Mayo em seguimento de 25 anos: 16 morreram, 64 (27%) desenvolveram desordem linfoproliferativa maligna após média de 10.4 anos (69% Mieloma múltiplo e 12% amiloidose). Probabilidade de evolução maligna de 17% em 10 anos, 34% em 20 anos e 39% em 25 anos
  • 77. Qual conduta caso proteína M + ? Solicitar : eletroforese de proteínas ou de imunofixação na urina de 24 horas para proteinúria de Bence-Jones, radiografia do esqueleto para procura de lesões líticas ou escleróticas, hemograma completo, cálcio sérico e teste de função renal Encaminhar : para o hematologista para avaliar biópsia de medula óssea ( normalmente não se faz quando proteína M sérica < 2.5 g/dl), exceto quando sinais de alerta de discrasia de células plasmáticas. Repetir: eletroforese de proteínas após 6 meses, caso nível estável repetir após 1 ano
  • 78. Obrigado a todos pela atenção ! www.estimulacaoneurologica.com.br