O documento discute a doença rara Niemann-Pick C, incluindo sintomas, diagnóstico, tratamento e novos avanços médicos. Uma terapia chamada miglustato foi aprovada para retardar a progressão dos sintomas neurológicos e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Dois casos de gêmeas com a doença mostram como novos tratamentos experimentais oferecem esperança.
1) A epilepsia ausência acomete crianças entre 4-10 anos, caracterizada por breves crises de desconexão com perda da reatividade de 5-20 segundos.
2) O EEG mostra complexos ponta-onda a 3Hz e o diagnóstico é facilitado pela positividade à hiperventilação.
3) O tratamento de primeira linha é o ácido valproico e o prognóstico é bom, com remissão das crises após 2-3 anos e sem prejuízo do desenvolvimento.
Abordagem da crise convulsiva 2011 4anoAntonio Souto
O documento discute a avaliação e manejo de crises convulsivas agudas e estado de mal epiléptico em crianças. Ele fornece definições de termos como crise epiléptica, convulsão, epilepsia e estado de mal epiléptico. Também discute a importância da anamnese, exame físico e exames complementares como EEG, TC e LCR na avaliação desses pacientes.
Epilepsia na Gestação resume as seguintes informações essenciais:
1) A maioria das mulheres com epilepsia tem gestações normais com o adequado plano e manejo terapêutico.
2) As drogas antiepilépticas podem aumentar o risco de malformações fetais, especialmente o valproato.
3) A epilepsia materna pode aumentar os riscos de complicações obstétricas como baixo peso ao nascer.
O documento fornece informações sobre a história, definição, sintomas, causas, classificação, diagnóstico, tratamento e prognóstico da epilepsia. A epilepsia é caracterizada por crises convulsivas causadas por descargas elétricas no cérebro e pode apresentar diversos tipos de convulsões dependendo da região cerebral afetada. O tratamento é feito principalmente com medicamentos antiepilépticos, podendo ser realizada cirurgia em alguns casos.
O documento discute a epilepsia, comparando os medicamentos carbamazepina e oxcarbazepina. Estima-se que 50 milhões de pessoas no mundo sofram de epilepsia, sendo a epilepsia parcial a mais comum. Um grande estudo clínico randomizado (SANAD) comparou a eficácia e tolerabilidade dos medicamentos e encontrou similaridade entre eles, sem diferenças consistentes. No entanto, a carbamazepina foi mais associada a falha no tratamento devido a eventos adversos, enquanto a oxcarbazepina apresentou melhor
Este documento resume o caso clínico de uma paciente do sexo feminino que apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor desde os 5 meses de idade, hipernatremia recorrente, crises epilépticas e puberdade precoce. A paciente faleceu aos 12 anos devido a uma pneumonia.
1) A doença de Huntington é um distúrbio cerebral genético autossômico dominante caracterizado por coréia e distúrbios de comportamento.
2) É causada por uma mutação no gene IT15 no cromossomo 4 que causa expansão de repetições do trinucleotídeo CAG, codificando poliglutamina.
3) Os principais achados neuropatológicos incluem atrofia do núcleo caudado e perda neuronal, especialmente nos neurônios do estriado.
1) A epilepsia ausência acomete crianças entre 4-10 anos, caracterizada por breves crises de desconexão com perda da reatividade de 5-20 segundos.
2) O EEG mostra complexos ponta-onda a 3Hz e o diagnóstico é facilitado pela positividade à hiperventilação.
3) O tratamento de primeira linha é o ácido valproico e o prognóstico é bom, com remissão das crises após 2-3 anos e sem prejuízo do desenvolvimento.
Abordagem da crise convulsiva 2011 4anoAntonio Souto
O documento discute a avaliação e manejo de crises convulsivas agudas e estado de mal epiléptico em crianças. Ele fornece definições de termos como crise epiléptica, convulsão, epilepsia e estado de mal epiléptico. Também discute a importância da anamnese, exame físico e exames complementares como EEG, TC e LCR na avaliação desses pacientes.
Epilepsia na Gestação resume as seguintes informações essenciais:
1) A maioria das mulheres com epilepsia tem gestações normais com o adequado plano e manejo terapêutico.
2) As drogas antiepilépticas podem aumentar o risco de malformações fetais, especialmente o valproato.
3) A epilepsia materna pode aumentar os riscos de complicações obstétricas como baixo peso ao nascer.
O documento fornece informações sobre a história, definição, sintomas, causas, classificação, diagnóstico, tratamento e prognóstico da epilepsia. A epilepsia é caracterizada por crises convulsivas causadas por descargas elétricas no cérebro e pode apresentar diversos tipos de convulsões dependendo da região cerebral afetada. O tratamento é feito principalmente com medicamentos antiepilépticos, podendo ser realizada cirurgia em alguns casos.
O documento discute a epilepsia, comparando os medicamentos carbamazepina e oxcarbazepina. Estima-se que 50 milhões de pessoas no mundo sofram de epilepsia, sendo a epilepsia parcial a mais comum. Um grande estudo clínico randomizado (SANAD) comparou a eficácia e tolerabilidade dos medicamentos e encontrou similaridade entre eles, sem diferenças consistentes. No entanto, a carbamazepina foi mais associada a falha no tratamento devido a eventos adversos, enquanto a oxcarbazepina apresentou melhor
Este documento resume o caso clínico de uma paciente do sexo feminino que apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor desde os 5 meses de idade, hipernatremia recorrente, crises epilépticas e puberdade precoce. A paciente faleceu aos 12 anos devido a uma pneumonia.
1) A doença de Huntington é um distúrbio cerebral genético autossômico dominante caracterizado por coréia e distúrbios de comportamento.
2) É causada por uma mutação no gene IT15 no cromossomo 4 que causa expansão de repetições do trinucleotídeo CAG, codificando poliglutamina.
3) Os principais achados neuropatológicos incluem atrofia do núcleo caudado e perda neuronal, especialmente nos neurônios do estriado.
O documento discute convulsões e epilepsia em crianças, definindo termos, classificando tipos de crises, discutindo diagnóstico diferencial e abordagem. Apresenta casos clínicos exemplificando a importância de diferenciar crises febris de outras formas de epilepsia e o papel do especialista no diagnóstico e tratamento.
Este documento descreve o caso clínico de uma criança de 1 ano e 8 meses admitida em um pronto-socorro pediátrico devido a crises convulsivas recorrentes nas últimas 24 horas. Após exame físico e laboratorial, o diagnóstico foi pneumonia bacteriana complicada por faringite viral, com crise convulsiva febril complicada.
A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária causada por alterações em um gene. Os principais sintomas incluem movimentos involuntários, problemas psiquiátricos e cognitivos, levando à demência. Não existe cura, apenas tratamento sintomático.
Caso Clínico Veterinário: Epilepsia CaninaNatália Borges
Apresentação para aula de Clínica Médica Animal I, sobre caso clínico de epilepsia canina, em cães da raça Boxer.
Histórico, anamnese, ocorrência, etiologia, diagnóstico, diferencial, tratamento e controle.
Este documento discute vários tipos de convulsões em crianças, incluindo: 1) convulsões febris, que geralmente ocorrem com febre alta e têm bom prognóstico; 2) convulsões no recém-nascido, que podem ter várias causas e requerem investigação; 3) síndrome de West e espasmo do choro, epilepsias específicas da infância. O texto também resume protocolos de tratamento para convulsões, incluindo o uso de anti-convulsivantes e a importância de eliminar possíveis causas.
Este documento descreve o caso de um paciente de 1 ano e 9 meses que apresentou um episódio súbito de perda de consciência associado à febre. Os pais estão ansiosos e questionam sobre a necessidade de exames, possibilidade de novos episódios e tratamento. O documento fornece detalhes sobre crise convulsiva febril, incluindo definições, epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico, tratamento e prognóstico.
O documento discute a abordagem de pacientes com cefaleia, enfatizando a importância da anamnese e exame neurológico detalhados. Apresenta sinais de alerta que podem indicar exames complementares e discute quais exames são mais apropriados em diferentes situações, como tomografia computadorizada, ressonância magnética e punção lombar. Conclui que a maioria das cefaleias é primária e não requer exames adicionais, mas em casos de falha terapêutica ou dúvida diagnóst
O documento discute sobre epilepsia, definindo-a como uma patologia caracterizada por crises epilépticas sem causas tóxicas, metabólicas ou febris. Apresenta as principais classificações, síndromes e tratamentos de epilepsia, destacando as crises febris na infância como o tipo de convulsão mais comum nessa faixa etária.
O documento discute várias doenças do sistema nervoso como Alzheimer, Parkinson, meningite, paraplegia, esquizofrenia, anorexia e bulimia. Fornece informações sobre os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento destas condições.
O documento apresenta o caso clínico de uma paciente de 25 anos com cefaleia há 6 meses. A suspeita diagnóstica é de migrânea sem aura evoluindo para migrânea crônica devido ao uso excessivo de medicamentos. O tratamento proposto é com topiramato ou outros antiepilépticos como primeira linha para prevenção das crises de migrânea.
O documento discute conceitos sobre epilepsia, classificação de crises epilépticas e síndromes associadas. Aborda causas, fisiopatologia, sintomas, diagnóstico e tratamento de crises parciais e generalizadas. Destaca as crises tonicoclônicas, de ausência, mioclônicas, do lobo temporal e as síndromes de West e Jans.
O documento fornece um resumo histórico e epidemiológico da epilepsia, abordando: (1) os primeiros relatos da doença datam de 2000 a.C.; (2) Hipócrates e Galeno foram os primeiros a deduzir a origem cerebral da epilepsia; (3) a epilepsia acomete cerca de 60 milhões de pessoas no mundo.
Este documento resume as principais características da convulsão febril, incluindo sua definição, epidemiologia, classificação, causas, complicações, síndromes associadas e tratamento. A convulsão febril é a causa mais comum de crises em crianças entre 3 meses e 5 anos de idade, geralmente associada à febre acima de 38°C, e na maioria dos casos não evolui para epilepsia.
O documento descreve a história, sintomas e características da doença de Parkinson. A doença foi primeiramente definida por James Parkinson em 1817 e estudada por vários médicos ao longo dos anos, incluindo Jean-Martin Charcot e Friedrich Lewy. Os principais sintomas incluem tremor, rigidez, bradicinesia e desequilíbrio postural. A etiologia envolve fatores genéticos e ambientais e está associada à perda de neurônios dopaminérgicos na substância nigra.
Meningite é uma inflamação das meninges que pode ser causada por bactérias, vírus ou fungos. A meningite bacteriana é grave e deve ser tratada como emergência. Vacinas conjugadas podem ajudar no controle da doença causada por Streptococcus pneumoniae, um dos principais agentes associados à morte e sequelas graves na infância.
Este documento discute estratégias para neuro-restauração em modelos experimentais de doença de Parkinson, incluindo transplante de células-tronco neurais e neuroprogenitores fetais. Embora estudos pré-clínicos mostrem benefícios, questões fundamentais sobre segurança e efeitos a longo prazo precisam ser resolvidas antes da terapia celular ser estabelecida como tratamento. Além disso, a manipulação do microambiente celular e a mobilização de neuroprogenitores endógenos são propostas como alternativ
O documento discute crises febris em crianças, definindo-as como crises epiléticas associadas à febre após 1 mês de idade que não são causadas por infecção no SNC. Detalha os tipos de crises, etiologia, diagnóstico, tratamento agudo e profilaxia. Recomenda anticonvulsivantes como diazepam ou midazolam para tratamento agudo e fármacos como fenobarbital, valproato de sódio ou clobazam para profilaxia de crises recorrentes.
Paralisia Facial - Sessão Clínica "Casos Ambulatoriais Interessantes" (C.A.I) apresentada no Internato em Pediatria I da UFRN (PED I) - Departamento de Pediatria- Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) - Natal/RN - Brasil
O documento descreve um caso clínico de um paciente de 78 anos admitido com desorientação e sonolência. Após exames, o diagnóstico foi delirium. O texto também discute definição, fisiopatologia, fatores de risco, diagnóstico e tratamento de delirium, com ênfase no contexto de unidades de terapia intensiva.
Aula sobre a Síndrome de guillain barré (sgb) - AdrianaSMS - Petrópolis
O documento discute a Síndrome de Guillain-Barré (SGB), uma doença autoimune que causa paralisia flácida progressiva. Apresenta os sinais e sintomas da SGB, incluindo fraqueza muscular progressiva que começa nas pernas e se espalha para os braços e tronco. Também descreve os critérios diagnósticos, tratamento com imunoglobulina e plasmaferese, além dos diagnósticos e intervenções de enfermagem para os pacientes com SGB.
Câncer na infância e adolescência: Tumores de SNCLaped Ufrn
Este documento resume os principais pontos sobre tumores de SNC na infância. São o segundo câncer mais frequente na infância e a principal causa de mortalidade entre 0-14 anos. Apresenta as classificações WHO e ICCC, com foco nos astrocitomas e medulloblastomas. Discorre sobre incidência, sintomas, diagnóstico, tratamento e abordagem psicológica. Por fim, apresenta um caso clínico ilustrativo de tumor de fossa posterior.
1) As convulsões no recém-nascido representam uma emergência neurológica que pode refletir lesão cerebral grave e ocorrem com maior frequência em prematuros. 2) As principais causas incluem encefalopatia hipóxico-isquêmica, hemorragia intracraniana e distúrbios metabólicos. 3) O diagnóstico envolve a identificação de fatores de risco, reconhecimento dos tipos de convulsão e exames complementares.
O documento discute convulsões e epilepsia em crianças, definindo termos, classificando tipos de crises, discutindo diagnóstico diferencial e abordagem. Apresenta casos clínicos exemplificando a importância de diferenciar crises febris de outras formas de epilepsia e o papel do especialista no diagnóstico e tratamento.
Este documento descreve o caso clínico de uma criança de 1 ano e 8 meses admitida em um pronto-socorro pediátrico devido a crises convulsivas recorrentes nas últimas 24 horas. Após exame físico e laboratorial, o diagnóstico foi pneumonia bacteriana complicada por faringite viral, com crise convulsiva febril complicada.
A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária causada por alterações em um gene. Os principais sintomas incluem movimentos involuntários, problemas psiquiátricos e cognitivos, levando à demência. Não existe cura, apenas tratamento sintomático.
Caso Clínico Veterinário: Epilepsia CaninaNatália Borges
Apresentação para aula de Clínica Médica Animal I, sobre caso clínico de epilepsia canina, em cães da raça Boxer.
Histórico, anamnese, ocorrência, etiologia, diagnóstico, diferencial, tratamento e controle.
Este documento discute vários tipos de convulsões em crianças, incluindo: 1) convulsões febris, que geralmente ocorrem com febre alta e têm bom prognóstico; 2) convulsões no recém-nascido, que podem ter várias causas e requerem investigação; 3) síndrome de West e espasmo do choro, epilepsias específicas da infância. O texto também resume protocolos de tratamento para convulsões, incluindo o uso de anti-convulsivantes e a importância de eliminar possíveis causas.
Este documento descreve o caso de um paciente de 1 ano e 9 meses que apresentou um episódio súbito de perda de consciência associado à febre. Os pais estão ansiosos e questionam sobre a necessidade de exames, possibilidade de novos episódios e tratamento. O documento fornece detalhes sobre crise convulsiva febril, incluindo definições, epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico, tratamento e prognóstico.
O documento discute a abordagem de pacientes com cefaleia, enfatizando a importância da anamnese e exame neurológico detalhados. Apresenta sinais de alerta que podem indicar exames complementares e discute quais exames são mais apropriados em diferentes situações, como tomografia computadorizada, ressonância magnética e punção lombar. Conclui que a maioria das cefaleias é primária e não requer exames adicionais, mas em casos de falha terapêutica ou dúvida diagnóst
O documento discute sobre epilepsia, definindo-a como uma patologia caracterizada por crises epilépticas sem causas tóxicas, metabólicas ou febris. Apresenta as principais classificações, síndromes e tratamentos de epilepsia, destacando as crises febris na infância como o tipo de convulsão mais comum nessa faixa etária.
O documento discute várias doenças do sistema nervoso como Alzheimer, Parkinson, meningite, paraplegia, esquizofrenia, anorexia e bulimia. Fornece informações sobre os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento destas condições.
O documento apresenta o caso clínico de uma paciente de 25 anos com cefaleia há 6 meses. A suspeita diagnóstica é de migrânea sem aura evoluindo para migrânea crônica devido ao uso excessivo de medicamentos. O tratamento proposto é com topiramato ou outros antiepilépticos como primeira linha para prevenção das crises de migrânea.
O documento discute conceitos sobre epilepsia, classificação de crises epilépticas e síndromes associadas. Aborda causas, fisiopatologia, sintomas, diagnóstico e tratamento de crises parciais e generalizadas. Destaca as crises tonicoclônicas, de ausência, mioclônicas, do lobo temporal e as síndromes de West e Jans.
O documento fornece um resumo histórico e epidemiológico da epilepsia, abordando: (1) os primeiros relatos da doença datam de 2000 a.C.; (2) Hipócrates e Galeno foram os primeiros a deduzir a origem cerebral da epilepsia; (3) a epilepsia acomete cerca de 60 milhões de pessoas no mundo.
Este documento resume as principais características da convulsão febril, incluindo sua definição, epidemiologia, classificação, causas, complicações, síndromes associadas e tratamento. A convulsão febril é a causa mais comum de crises em crianças entre 3 meses e 5 anos de idade, geralmente associada à febre acima de 38°C, e na maioria dos casos não evolui para epilepsia.
O documento descreve a história, sintomas e características da doença de Parkinson. A doença foi primeiramente definida por James Parkinson em 1817 e estudada por vários médicos ao longo dos anos, incluindo Jean-Martin Charcot e Friedrich Lewy. Os principais sintomas incluem tremor, rigidez, bradicinesia e desequilíbrio postural. A etiologia envolve fatores genéticos e ambientais e está associada à perda de neurônios dopaminérgicos na substância nigra.
Meningite é uma inflamação das meninges que pode ser causada por bactérias, vírus ou fungos. A meningite bacteriana é grave e deve ser tratada como emergência. Vacinas conjugadas podem ajudar no controle da doença causada por Streptococcus pneumoniae, um dos principais agentes associados à morte e sequelas graves na infância.
Este documento discute estratégias para neuro-restauração em modelos experimentais de doença de Parkinson, incluindo transplante de células-tronco neurais e neuroprogenitores fetais. Embora estudos pré-clínicos mostrem benefícios, questões fundamentais sobre segurança e efeitos a longo prazo precisam ser resolvidas antes da terapia celular ser estabelecida como tratamento. Além disso, a manipulação do microambiente celular e a mobilização de neuroprogenitores endógenos são propostas como alternativ
O documento discute crises febris em crianças, definindo-as como crises epiléticas associadas à febre após 1 mês de idade que não são causadas por infecção no SNC. Detalha os tipos de crises, etiologia, diagnóstico, tratamento agudo e profilaxia. Recomenda anticonvulsivantes como diazepam ou midazolam para tratamento agudo e fármacos como fenobarbital, valproato de sódio ou clobazam para profilaxia de crises recorrentes.
Paralisia Facial - Sessão Clínica "Casos Ambulatoriais Interessantes" (C.A.I) apresentada no Internato em Pediatria I da UFRN (PED I) - Departamento de Pediatria- Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) - Natal/RN - Brasil
O documento descreve um caso clínico de um paciente de 78 anos admitido com desorientação e sonolência. Após exames, o diagnóstico foi delirium. O texto também discute definição, fisiopatologia, fatores de risco, diagnóstico e tratamento de delirium, com ênfase no contexto de unidades de terapia intensiva.
Aula sobre a Síndrome de guillain barré (sgb) - AdrianaSMS - Petrópolis
O documento discute a Síndrome de Guillain-Barré (SGB), uma doença autoimune que causa paralisia flácida progressiva. Apresenta os sinais e sintomas da SGB, incluindo fraqueza muscular progressiva que começa nas pernas e se espalha para os braços e tronco. Também descreve os critérios diagnósticos, tratamento com imunoglobulina e plasmaferese, além dos diagnósticos e intervenções de enfermagem para os pacientes com SGB.
Câncer na infância e adolescência: Tumores de SNCLaped Ufrn
Este documento resume os principais pontos sobre tumores de SNC na infância. São o segundo câncer mais frequente na infância e a principal causa de mortalidade entre 0-14 anos. Apresenta as classificações WHO e ICCC, com foco nos astrocitomas e medulloblastomas. Discorre sobre incidência, sintomas, diagnóstico, tratamento e abordagem psicológica. Por fim, apresenta um caso clínico ilustrativo de tumor de fossa posterior.
1) As convulsões no recém-nascido representam uma emergência neurológica que pode refletir lesão cerebral grave e ocorrem com maior frequência em prematuros. 2) As principais causas incluem encefalopatia hipóxico-isquêmica, hemorragia intracraniana e distúrbios metabólicos. 3) O diagnóstico envolve a identificação de fatores de risco, reconhecimento dos tipos de convulsão e exames complementares.
O documento resume os principais aspectos da epilepsia em 10 seções. Aborda a definição, aspectos históricos, epidemiologia, etiologia, características clínicas, diagnóstico, tratamento, prognóstico, prevenção e o papel do psicólogo no tratamento da epilepsia. Fornece detalhes sobre os diferentes tipos de crises epilépticas e fatores de risco, além de explicar os exames necessários para diagnóstico e as opções terapêuticas disponíveis.
O documento aborda distúrbios neurológicos e renais, discutindo condições como acidente vascular encefálico, hemorragia cerebral, meningite, convulsão, doenças neuromusculares, infecções do trato urinário e insuficiência renal aguda. Apresenta sinais, sintomas, diagnóstico e assistência de enfermagem para essas patologias.
1) A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética autossômica dominante causada por mutações no gene NF1, predispondo ao desenvolvimento de tumores no SNC.
2) O estudo analisou 104 pacientes com NF1 e tumores do SNC, concluindo que a maioria apresenta bom prognóstico, com taxa de sobrevida de 90% em 5 anos.
3) Fatores de pior prognóstico incluem ser adulto, ter tumores sintomáticos e de localização extra-óptica.
[1] Paciente de 77 anos apresentou sintomas neurológicos como dificuldade de fala, cansaço e diminuição da acuidade visual, evoluindo com disartria, disfagia e paresia facial. [2] Exames apontaram para Miastenia Gravis, confirmada por níveis elevados de anticorpos contra receptores de acetilcolina. [3] O paciente teve parada cardiorrespiratória e encefalopatia anóxica, evoluindo para estado vegetativo e óbito.
A meningite tuberculosa é uma infecção grave do sistema nervoso central causada pelo bacilo Mycobacterium tuberculosis, que pode ser transmitida pelo ar através da fala, tosse ou espirro de uma pessoa infectada. Apresenta sintomas inespecíficos no estágio inicial, podendo evoluir para sinais neurológicos e convulsões. O diagnóstico é feito através de exames de imagem e análise do líquido cefalorraquidiano. O tratamento consiste em esquemas de medicação por nove meses
Este documento apresenta um caso de toxoplasmose cerebral em um paciente portador de HIV. Os exames de tomografia computadorizada mostraram lesão cerebral com realce anelar, confirmando o diagnóstico. Após tratamento com antibióticos, novos exames mostraram redução do edema cerebral e resolução da lesão, indicando melhora do paciente.
Púrpura Trombocitopênica Imunológica (PTI) - Sessão Clinica PEDIATRIA - " Casos Ambulatoriais Interessantes" (C.A.I) - Internato em Pediatria I (PED I) - Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) - Natal- RN/Brasil
O documento lista principais motivos de encaminhamento a neurologistas e neurocirurgiões, incluindo cefaléia, epilepsia, atraso no desenvolvimento psicomotor, hidrocefalia, mielomeningocele e cranioestenose, e fornece orientações sobre quando encaminhar pacientes com esses sintomas.
Este documento resume as principais informações sobre o Fenômeno de Raynaud em pediatria. Em particular, discute a prevalência, sinais e sintomas clínicos, avaliação laboratorial incluindo capilaroscopia periungueal, diagnóstico diferencial entre primário e secundário, e recomendações para tratamento e monitoramento.
Retinopatia da Prematuridade- Aula apresentada em Reunião Cientifica da Liga Acadêmica de Pediatria da UFRN - LAPED UFRN - Universidade Federal do Rio Grande do Norte - Natal/RN - Brasil
O documento discute a Esclerose Múltipla (EM), incluindo sua definição, sintomas, formas clínicas, diagnóstico e tratamento. A EM é uma doença neurológica autoimune crônica que compromete a bainha de mielina dos neurônios, causando sintomas como fadiga, alterações visuais e motoras. O diagnóstico é feito principalmente por ressonância magnética e análise do líquor, e o tratamento envolve medicamentos que modulam o sistema imunol
O documento descreve as principais manifestações neurológicas do HIV/AIDS, incluindo encefalites, meningites e demência. Detalha os sinais e sintomas, exames diagnósticos e opções de tratamento para condições como toxoplasmose cerebral, meningite tuberculosa, leucoencefalopatia multifocal progressiva e criptococose. Discutem-se também as manifestações neurológicas virais como herpes simples e citomegalovírus, bem como a demência associada ao HIV.
Este artigo descreve um caso raro de pancreatite aguda biliar em uma criança de 10 anos de idade. A paciente apresentou dor abdominal intensa e vômitos. Exames mostraram colelitíase, aumento do calibre do colédoco e pâncreas aumentado. Ela foi tratada com sucesso com jejum, hidratação e antibióticos e posteriormente submetida a colecistectomia vídeolaparoscópica com colangiografia intraoperatória. O artigo discute que a pancreatite aguda biliar
O documento descreve informações sobre a sífilis, incluindo: seu agente etiológico, formas de transmissão, estágios clínicos da doença, exames diagnósticos, tratamento e prevenção da sífilis congênita.
Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I )blogped1
C.A.I. - Casos Ambulatoriais Interessantes: Doença de von Recklinghausen's
( Neurofibromatose Tipo I ). Internato em Pediatria I (PED I) - Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) - Natal -Brasil.
1) A cefaleia é uma queixa comum na adolescência e pode ter diversas causas como enxaqueca, tensão muscular, problemas intracranianos ou infecções. 2) O artigo classifica as cefaleias em agudas, episódicas, crônicas não-progressivas e progressivas e discute a abordagem clínica para cada tipo. 3) As principais causas de cefaleia episódica na adolescência são enxaqueca, sinusite crônica e cefaleia em salvas, sendo a enxaqueca a mais com
A fibrose cística é causada por uma mutação genética que afeta o transporte de íons através das células, fazendo com que as secreções se tornem muito espessas. Isso causa infecções pulmonares e problemas digestivos recorrentes. O diagnóstico é feito através de testes genéticos e de suor. O tratamento envolve fisioterapia, antibióticos e suporte nutricional.
A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) Sharp é caracterizada pelo fenômeno de Raynaud e pelo menos 3 achados clínicos característicos. A neuralgia trigeminal e a síndrome de Sjögren são comuns. A DMTC é menos frequente que o Lupus e tem pior prognóstico, podendo levar à morte por hipertensão pulmonar ou comprometimento renal.
Este documento discute vários tópicos relacionados a doenças raras e genéticas, incluindo: 1) A genética é o estudo dos genes e como características são herdadas; 2) A diabetes é uma doença genética complexa influenciada por vários genes e fatores ambientais; 3) Existem milhares de genes que controlam o nosso crescimento e funcionamento.
O documento lista uma série de eventos e atividades relacionadas a doenças raras realizadas em várias cidades brasileiras. Ele também descreve parcerias com câmaras municipais e assembleias legislativas para encontrar interlocutores no setor público, unir profissionais e entidades de pacientes para atualizar necessidades de medicamentos e terapias, e envolver a mídia e imprensa para debater investimentos e parcerias entre o governo e a indústria.
Hoje comemoramos 1.000.000 de visitas ao nosso blog http://estudandoraras.blogspot.com , foram 4 anos e meio com a frequência de mais de uma postagem diária , na verdade ate hoje 2662 postagens quase 50 por mês , mais de 1.000 diferentes estudos e pesquisas , relacionamentos dentro e fora da rede e não se engane , muito trabalho , a quatro anos nenhum site ou blog no Brasil abordava o tema desta forma abrangente sem uma doença especifica , recebendo consultas de temas extremamente raros , onde não existia e não existe ainda no Brasil nenhuma entidade que de este suporte , nosso trabalho sempre foi de integrar as entidades e os pacientes , gerar comunicação , eventos , encontros e sofrer as consequências para o bem e para o mal de nossas escolhas
No primeiro mês em maio de 2009 nosso blog teve menos de uma centena de visitas , o que poderia desanimar qualquer um , quando vejo que hoje chegamos a 1.000.000 uma media de 18.000 por mês 4.500 por semana e 605 por dia tenho muito a agradecer aos parceiros que estão comigo desde o inicio e aqueles que vem se somando a cada dia
Em 2013 criamos uma continuação o blog www.gedrbrasil.com que esta recebendo novas postagens de temas mais raros ainda e vai ser o porta voz dos projetos DR RARO DOENÇA RARA , DOENÇAS RARAS NA FACUL ... E DOENÇAS RARAS E AS DEFICIENCIA e porta voz dos projetos entre o GEDR , AFAG,CONTA GOTAS , Saude Zen , ABRAMI e muitos outros esperamos poder conseguir patrocínio para que também tenhamos textos em espanhol atingindo a américa latina e preparando o terreno para as inovações em tratamento , politicas publicas e atenção integral ao paciente com doença rara sempre tentando reunir o paciente , a indústria, o governo e a academia neste projeto que da continuidade as decisões do Primeiro Congresso Brasileiro de Doenças Raras de 2009
Muito obrigado aos grandes amigos
A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) Sharp é caracterizada por quadros clínicos que sugerem várias doenças do tecido conectivo, com presença marcante do fenômeno de Raynaud, mas com especificidade sorológica exclusiva. Sua presença é definida por pelo menos 3 achados clínicos característicos associados a teste sorológico positivo. A DMTC é quatro vezes menos frequente que o Lupus e tem pior prognóstico, com casos letais associados à hipert
O documento discute os direitos e acessos de pacientes com osteogênese imperfeita no Ambulatório de Osteogêneses Imperfeitas da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. Ele descreve a equipe multidisciplinar, as condições socioeconômicas dos pacientes, os desafios de transporte e escolarização, e as propostas do serviço social para melhorar o suporte e inclusão destes pacientes.
O documento discute a síndrome pós-poliomielite, incluindo sua história, fatores de risco, quadro clínico, diagnóstico e distribuição. Um estudo brasileiro sobre a síndrome é resumido, que encontrou uma prevalência de 77,2% e período médio de estabilidade funcional de 38 anos. Fatores associados a formas graves incluem recuperação funcional em ≤ 4 anos e sequelas crônicas em dois membros.
O documento discute o que é púrpura, as causas e tratamentos. Púrpura ocorre quando há sangue fora dos vasos sanguíneos na pele, causado por ruptura de pequenos vasos. As causas incluem traumas, doenças autoimunes onde o baço produz anticorpos contra plaquetas, e algumas doenças crônicas. O tratamento depende da causa, variando de compressas a corticoides e remoção do baço.
A síndrome de Proteus é uma doença congênita extremamente rara caracterizada por crescimento excessivo da pele e tumores, sendo notável no caso de Joseph Merrick, conhecido como "O Homem Elefante". O diagnóstico requer a presença de várias anormalidades e o tratamento é personalizado para cada paciente.
A síndrome de Projeria é uma doença rara genética caracterizada por nanismo grave, atrofia cutânea e muscular, diminuição de tecido subcutâneo e outros sintomas. Embora os pacientes tenham suas funções cognitivas preservadas, enfrentam períodos prolongados de depressão devido às limitações físicas. A expectativa de vida é curta, entre 15 e 29 anos, com causas de morte mais comuns sendo hipertensão, infarto e angina. O apoio familiar é essencial para promover o bem-estar
A síndrome de Prader-Willi caracteriza-se por movimentos fetais diminuídos, hipotonia, hipogonadismo, baixa estatura, mãos e pés pequenos e obesidade grave devido à hiperfagia. A causa genética é a ausência de expressão de alelos paternos na região 15q11-q13 e afeta aproximadamente 1 em 10 mil a 30 mil nascidos. O tratamento é multiprofissional focado no controle da hiperfagia e suas consequências.
A polidactilia é uma anormalidade genética caracterizada por um dedo extra na mão ou pé. Pode ser causada por um alelo autossômico dominante ou por vários defeitos genéticos. O tratamento envolve a remoção cirúrgica do dedo extra, que é apenas uma questão estética, sem causar outros problemas.
A doença de Pick é uma doença rara que causa demência. Ela afeta mais mulheres e geralmente aparece entre 40-60 anos, causando alterações de personalidade, comportamento e linguagem. É caracterizada por acúmulos anormais de proteínas no cérebro, levando à morte de neurônios nas regiões frontal e temporal. Não há tratamento específico disponível.
O documento discute a doença de Paget, um tipo raro de câncer de mama. Ele descreve os sintomas, como infiltração e ulceração da pele do mamilo, e explica que as células cancerosas se originam em tumores nos ductos mamários. O texto também fornece detalhes sobre exames de mama e fatores de risco para câncer de mama.
A Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma doença genética rara que causa fragilidade óssea devido a uma disfunção no colágeno tipo I. Ela pode variar de leve a letal e causa fraturas ósseas frequentes, baixa estatura e curvaturas na coluna. O tratamento envolve medicamentos, fisioterapia e cirurgias para corrigir ossos quebrados.
A neurofibromatose é uma doença hereditária que afeta os tecidos moles. Ela causa manchas na pele, tumores e outros problemas de saúde. A forma mais comum é a neurofibromatose tipo 1, que causa manchas marrons na pele, tumores e problemas neurológicos. A doença afeta cerca de 1 em cada 3.000 nascimentos e não tem cura, apenas tratamento dos sintomas.
Necrose avascular é o processo pelo qual o tecido ósseo morre devido à falta de sangue. Pode afetar diferentes ossos e é causada por fatores como fraturas, uso de álcool, diabetes e uso prolongado de corticosteróides. Geralmente acomete adultos jovens e o tratamento depende do estágio, variando entre conservador e cirúrgico com o objetivo de prevenir deformidades.
A síndrome de Munchausen é um distúrbio psiquiátrico raro onde pessoas fingem ou causam sintomas de doenças para receber cuidados médicos. Foi descrita pela primeira vez em 1951 por Richard Asher e envolve simular ou auto-induzir sintomas de doenças sem um motivo aparente. O diagnóstico é difícil pois os exames médicos não revelam problemas de saúde reais.
O documento descreve a Síndrome de Mirizzi, uma complicação rara da colelitíase caracterizada pelo estreitamento do ducto hepático comum. A síndrome ocorre quando cálculos no ducto cístico ou infundíbulo da vesícula biliar obstruem o ducto hepático, causando icterícia e inflamação. O diagnóstico é feito por meio de ultrassonografia, tomografia, ecoendoscopia ou colangioressonância. O tratamento é principalmente cirúrgico para remover os cálculos
A Leucinose é uma doença hereditária rara causada por uma deficiência enzimática que causa acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada, levando a problemas neurológicos, hipotonia, retardo mental e risco de danos cerebrais graves. Os sintomas incluem letargia, perda de peso e cheiro característico na urina. O diagnóstico é feito por testes de sangue e o tratamento envolve dieta restrita destes aminoácidos.
1. NIEMANN-PICK C
Dificuldades de concentração, altera- Em Portugal, quantos casos existem registados?
ções na coordenação motora e proble- Na população portuguesa, a prevalência estima-
da, num estudo realizado em 2004, era de 2.2:
mas oftalmológicos são apenas alguns
100.000 nascimentos.
dos sintomas de uma doença com ca-
racterística semelhantes ao Alzheimer e Acredita que a doença está subdiagnosticada no
que representa, para os doentes, uma nosso país?
verdadeira corrida contra o tempo. Sim. Esta doença é muitas vezes subdiagosticada
ou diagnosticada tardiamente devido à inespeci-
Teresa Temudo, Neuropediatra do Hospi-
ficidade da sintomatologia.
tal de Santo António, no Porto, alerta para
a necessidade de diagnóstico precoce. Quais os sintomas da Niemann-Pick C?
A doença de Niemann Pick tipo C caracteriza-se
por descoordenação motora com agravamento
progressivo, ataxia, deterioração cognitiva lenta,
O que é o Niemann-Pick C? distonia progressiva, disartria, disfagia e em cerca
A Niemann Pick tipo C é uma doença rara, neuro- de 1/3 dos casos crises epilépticas. A presença
degenerativa, que se caracteriza por um defeito de movimentos oculares sacádicos anómalos é
no transporte dos lípidos intracelulares, originando por vezes o primeiro sintoma neurológico e evo-
acumulação excessiva de colesterol e glicoesfin- lui, posteriormente, para oftalmoparésia do olhar
golípidos nos lisossomas do cérebro e outros teci- vertical supranuclear, característica desta patolo-
dos. gia.
Esta doença é frequentemente comparada ao Al- Como é que os médicos podem chegar rapida-
zheimer. Este paralelismo é correcto? Porquê? mente ao diagnóstico? Existem alguns marcado-
Uma das características desta doença é a de- res que identifiquem de imediato a patologia?
mência progressiva sendo, por este motivo com- Perante um quadro clínico de regressão do de-
parada com a doença de Alzheimer. senvolvimento, associado a progressiva deteriora-
ção motora e cognitiva, é essencial pesquisar a
Qual a taxa de incidência da doença? presença de movimentos oculares anómalos, ca-
A incidência mínima calculada desta doença é racterísticos desta patologia. Não existe nenhum
de 1:150.000 a 1:120.000 recém nascidos. marcador específico que permita identificar, de
forma imediata, esta doença.
1
2. Que tipo de exames poderão ser feitos papel benéfico do miglustato na estabilização, ou
para a confirmação de um diagnóstico de atraso da progressão dos sintomas neurológicos.
Niemann-Pick C? O tratamento com miglustato deve ser iniciado
Podem ser realizados exames bioquímicos em imediatamente em doentes com Niemann Pick
cultura de fibroblastos da pele, obtidos por biópsia. tipo C com qualquer tipo de manifestações neu-
A acumulação de colesterol não esterificado em rológicas.
fibroblastos é avaliada através da coloração das
células com filipina que emitem fluorescência sob Julga que a cura do Niemann-Pick C poderá
luz UV. Contudo, os resultados destes testes po- estar para breve?
dem ser inconclusivos, sendo necessária a análi- Apesar de estarem a ser efectuadas investigações
se da mutação genética (NPC1 ou NPC2) para a acerca desta doença penso que a cura ainda
confirmação do diagnóstico. não está para breve.
É possível o diagnóstico in-útero?
Sim
Em que casos é que a grávida deverá ser
sujeita a estes testes?
Deve ser disponibilizado a casais com filhos ante-
riores com a doença. A mutação deve ser iden-
tificada em cada caso de doença e o DNA dos
pais deve ser estudado antes do aconselhamen-
to genético. Baseia-se na colheita de células fe-
tais através de amostra de vilosidades coriónicas
entre as 10-12 semanas ou amniocentese entre
as 15-18 semanas de gestação e posterior análise Teresa Temudo
molecular genética.
Chefe do Serviço de Neuropediatra do Hospital
Esta doença mani fes ta-s e à nas ce nça ou de Santo António - Porto
só numa idade ma is av anç ad a?
O início dos sintomas pode ocorrer em qualquer 1984 -1986 Assistente de Semiologia Médica no
faixa etária mas, frequentemente, surge em ida- Curso de Medicina da Faculdade do Porto
de escolar, após um período de desenvolvimento
normal da criança. 1987 -1992 Especialização em Pediatria no Serviço
de Pediatria do Hospital Geral de Santo António
A sintomatologia da doença difere de idade
para idade? 1991 Trabalhou no Serviço de neuropediatria da
A sintomatologia difere com base na idade de Clinique Saint-Luc em Bruxelass, Bégica
início das manifestações clínicas, contudo nas
fases mais tardias da doença, os sintomas são se- 1992 Trabalhou no Centro de Estudos Prospectivos
melhantes. A maioria dos doentes com NP-C mor- de Desenvolvimento do Serviço de Neurologia do
re precocemente, mas a taxa de progressão da C.H.U.V., em Lausanne, na Suíça
doença e a expectativa de vida variam, depen-
dendo da idade de início dos sintomas neurológi- 1992 Faz parte do Serviço de Neurologia do Hospi-
cos. Quanto mais precoce o início dos sintomas, tal Geral de Santo António, no Porto
mais rápido será o agravamento da doença.
1993 -1995 Especialização em neuropediatria no
Caso a doença não seja diagnosticada atem- Serviço de Neuropediatria do Hospital Maria Pia,
padamente, que consequências existem para no Porto
o doente?
Actualmente não existe cura para a doença, 1994 Pertenceu ao Serviço de Neuropediatria do
contudo quanto mais precoce for o diagnóstico Hospital de San Juan de Diós, em Barcelona gra-
e o iníco do tratamento com o miglustato melhor ças a uma bolsa atribuída pela Fundação Calous-
será o prognóstico dos doentes. te Gulbenkian
Que terapêuticas podem ser aplicadas a estes 1999 Torna-se consulta de Pediatria
doentes?
O tratamento baseia-se em medidas de suporte 2004 É nomeada chefe da Unidade de neurologia
que permitam minimizar as manifestações clínicas Pediátrica do Hospital Geral Santo António
e melhorar a qualidade de vida dos doentes.
2008 Obtém o mestrado com a tese “Clinical and
Quais os últimos avanços médicos nesta área? genetic study of Rett Syndrome in Portugal”
Foram observados avanços no tratamento da
doença, nomeadamente na demonstração do 2008 Torna-se professora assistente de Pediatria
2
3. UM GENE CHAMADO… ESPERANÇA
São gémeas e, com apenas seis anos de idade,
ensinam ao Mundo como enfrentar uma doença
devastadora, apelidada por muitos especialistas
como Alzheimer Infantil. Conheça a história da
Ana e da Carolina.
Olá, chamamo-nos Ana e Carolina e somos irmãs
gémeas. Temos 6 anos de idade e vivemos nos
EUA. Desde que nos lembramos que o nosso
mundo tem sido hospitais e batas brancas. A
mamã conta que, aos dois anos, por exemplo,
estivemos internadas com uma doença chamada
mononucleose infecciosa e foi nessa altura que
os médicos acharam que éramos “Especiais”.
Durante um ano e meio, fizeram-nos muitos
exames mas ninguém conseguia perceber o que
tínhamos. Era difícil andar e equilibramo-nos...
Então os médicos quiseram cortar um bocadi-
nho da nossa pele – especial – para perceberem
o que tínhamos. Em Outubro de 2007, após
uma odisseia de dois anos, foi-nos diagnosticada
uma doença ultra-rara e fatal, relacionada com
o colesterol e que afecta apenas 500 pessoas,
em todo o mundo. Chama-se Niemann-Pick tipo
C (NPC) e muitos dizem que é uma espécie de
3
4. “Alzheimer infantil”
O nosso médico explicou-nos que todos nas-
cemos com um gene de Niemann-Pick Tipo C,
sem o qual não podemos viver, uma vez que é
ele que faz com que consigamos transformar
a gordura em energia – eles chamam-lhe meta-
bolismo do colesterol. Nós nascemos com um
problema neste gene e por isso é que temos
tantos problemas de saúde.
As nossas vidas têm sido uma verdadeira batalha.
Diariamente apercebermo-nos que perdemos al-
gumas funções, tão preciosas para podermos
brincar e aprender, tais como a capacidade de
andar, falar, comer e até, lembramo-nos do
nosso do nosso melhor amigo, o “Max”, o nos-
so Golden Retriever.
Desde que soubemos que tínhamos Niemann-
Pick Tipo C, a mamã e o papá têm feito de
tudo, numa procura constante, para encontrar
novos tratamentos que nos ajudem.
No ano passado, fizemos um novo exame, no
Hospital Infantil de Michigan. A TAC ao nos-
so cérebro mostrou que temos um problema
no metabolismo da glicose no lobo frontal de
nosso cérebro e inflamação nas regiões dos Neste momento, estamos a fazer um novo
nto estamos
t t fazer
gânglios da base do nosso cérebro. Muitos mé- tratamento com um remédio que os meus pais
dicos acreditam que este tipo de inflamação é acreditam nos irá ajudar. Através de uma pes-
comum a várias doenças neurológicas que vão quisa na internet, os papás descobriram que
desde o Alzheimer ao Parkinson. este medicamento, um aditivo alimentar, poderia
ajudar-nos e, juntamente com um investigador,
“O nosso maior sonho conseguiram em Abril de 2009, que a FDA
desse uma autorização especial chamada “uso
é poder brincar como compassivo” que permite que os doutores nos
dêem este remédio, à base de um componente
os outros meninos!” não tóxico do açúcar.
Este remédio tem um nome engraçado – ciclo-
dextrina, e pelo que diz o nosso médico, ex-
iste em muitos produtos livres de gordura tais
como manteiga ou temperos de salada. Esta
substância é mágica porque consegue agarrar o
colesterol que temos a mais e destrui-lo. Esta-
mos também a tomar o único medicamento até
agora aprovado para esta doença!
Consideramo-nos afortunadas pois somos as
únicas meninas no mundo a beneficiar deste
tratamento mágico...
Temos esperança de, um dia, poder fazer tudo
como os outros meninos e desafiamos todos
os meninos que tenham o mesmo problema a
fazerem o mesmo que nós:
SONHAR!
4
5. BATALHA CONTRA AS GORDURAS
Terapêutica trava sintomas de Niemann Pick
Melhora a sintomatologia e, sobretudo, re-
tarda a progressão neurológica da doença.
Para milhares de doentes que vivem uma
verdadeira corrida contra o tempo, esta te-
rapêutica inovadora pode significar a reali-
zação de um sonho adiado
Apesar da inexistência de um tratamento definiti-
vo, o miglustat foi aprovado na União Europeia, a
29 de Janeiro de 2009, para o tratamento das ma-
nifestações neurológicas progressivas em doentes
adultos e pediátricos com a doença de Niemann-
Pick tipo C (NPC).
Conforme explica o Relatório Público Europeu de dos sintomas neurológicos nos doentes tratados
Avaliação do Medicamento, “o miglustat é utiliza- com miglustat permite que mantenham um certo
do no tratamento de duas doenças congénitas nível de qualidade de vida - ser capaz de continu-
raras, que afectam a forma como o corpo meta- ar a comer, ao invés de ser alimentado por sonda
boliza as gorduras”. ou prolongar a sua mobilidade. De salientar ainda
No caso da NPC o miglustato inibe a actividade de que a idade de início da doença tem uma influên-
uma enzima chamada glucosilceramida sintetase. cia notável na resposta à terapêutica”.
Esta enzima está envolvida na pri- Conforme explica Ed Wraith, MD,
meira fase da produção de glico- do Hospital Royal Manchester
esfingolípidos. Ao inibir a activida- Children’s, “pela primeira vez te-
de da enzima, o miglustato reduz mos uma terapia com uma res-
a produção de glicoesfingolípidos posta clínica favorável e con-
nas células. Como ultrapassa a sistente. Como médico, estou
barreira hemato-encefálica, a sua perfeitamente ciente da impor-
utilização previne a acumulação tância de reduzir a progressão
dos lípidos nas células do cérebro. dos sintomas neurológicos”. Esta
Tal deverá reduzir os sintomas da opinião é partilhada por Frédéric
doença de Niemann-Pick de tipo C. Sedel, Neurologista do Hospital
Segundo a EMEA “globalmen- Salpêtrière, em Paris: “Numa do-
te, os dados demonstram que o ença como a NPC é impossível
tratamento com miglustat pode reverter os danos neurológicos
reduzir a progressão de sintomas ocorridos, por isso temos de con-
neurológicos clinicamente rele- centrar os nossos esforços na es-
vantes em doentes com doença tabilização da doença “.
de Niemann-Pick tipo C”. Segundo as guidelines para a NPC, o inicio da te-
Em 2007, o Lancet Neurology publicou um estudo rapêutica deve ser imediato em doentes com o
efectuado pelo Dr. Marc Patterson, da Mayo Cli- diagnóstico confirmado de NPC e sintomas neuro-
nic com doentes com 12 anos de idade, durante lógicos. Na sua ausência, mas na presença de his-
um ano, onde se verifica que a terapêutica com tória familiar e tempo de início de manifestações
miglustat melhora de forma significativa a veloci- neurológicas conhecido, o tratamento deve ser
dade dos movimentos oculares horizontais sacá- iniciado na altura ou antes do tempo previsto de
dicos, melhora a capacidade de deglutição e início dos sintomas neurológicos.
permite uma acuidade auditiva estável. Estes re- Actualmente, existem quatro doentes em tra-
sultados animadores são defendidos por diversos tamento com miglustat em Portugal estando
neurologistas de renome. O investigador e neuro- a substância a ser avaliada, neste momento,
logista do Hospital Sant Joan de Déu em Barcelo- para o tratamento de outra doença rara – a
na, Dr. Mercè Pineda afirma que “a estabilização Fibrose Quística.
5
6. Problemas médicos mais comuns
no progresso da NPC I (Garver et al.)
NIEMANN PICK TIPO C Problemas auditivos 15%
Alterações psiquiátricas 28%
Problemas de sono 42%
Tem uma frequência estimada na ordem de
1/150 000 nados-vivos e, segundo um estudo da Epilepsia 52%
professora Clara Sá Miranda, uma prevalência na Problemas respiratórios 52%
população portuguesa de 2.2/100 000, apesar de Cataplexia 52%
se achar que a doença está subdiagnosticada
no nosso país. Disartria 70%
A Niemann Pick Tipo C é uma doença de trans- Disfagia 80%
missão autossómica recessiva, o que significa que
Oftalmoplagia vertical supranuclear
atinge de igual modo o sexo masculino e femi- 81%
nino. Esta doença deriva de uma mutação no Afaxia cerebelosa 83%
gene NPC1, localizado no cromossoma 18 (pre- Dificuldades de aprendizagem 87%
sente em 95% das famílias atingidas), ou no NPC2
(cromossoma 14). Resulta de uma anormalidade Demência 87%
no transporte intracelular de vários glicolípidos e 0% 20% 40% 60% 80% 100%
do colesterol não-esterificado, tendo como con- Percentagem de doentes
sequência a sua acumulação nos lisossomas de
vários tecidos, incluindo fígado, baço e sistema Numa segunda fase, há um agravamento destas
nervoso central, sendo estes lípidos tóxicos para alterações. Surgem ataxia (má coordenação dos
as células. Segundo a Dra. Marie Vanier, “esta é movimentos, por ex. na marcha), distonia (pertur-
uma doença de depósito lisossomal atípica, pois bação do tónus muscular), disartria (discurso arras-
não resulta do deficit de uma enzima lisossomal, tado e irregular), disfagia (dificuldade na degluti-
mas de uma anormalidade no transporte intra- ção), cataplexia (perda súbita do tónus muscular,
celular de vários glicolípidos e do colesterol não- que pode provocar a queda), ou até mesmo tre-
esterificado”. mores e convulsões.
Os sintomas neurológicos, apesar de início e pro- O período neonatal é marcado em 40% dos ca-
gressão variável, manifestam-se na maior parte sos por uma hepatoesplenomegália com icterícia
das vezes entre os 4 e os 10 anos de idade. colestática prolongada, geralmente de regressão
Primeiramente, surgem dificuldades de aprendiza- espontânea, podendo no entanto evoluir para in-
gem, sobretudo na concentração e memória de suficiência hepática, rapidamente fatal. Na forma
curto prazo. A criança pode ter dificuldade em infantil severa (20% dos casos), a alteração neuro-
comunicar e o discurso é ligeiramente arrastado. lógica começa antes dos 2 anos, com um atraso
Nessa idade poderão também surgir alterações do desenvolvimento motor e hipotonia, seguida
na coordenação motora. Devido à oftalmople- de alterações piramidais. O diagnóstico pré-natal
gia vertical supranuclear, a criança tem dificulda- é realizado pelo estudo bioquímico e, se possível,
de em olhar para baixo e para cima. através da identificação das mutações, por biolo-
gia molecular.
Disfunção Neurológica associada à Doença de NP-C O estudo bioquímico é feito a partir da cultura de
fibroblastos da pele, obtidos por biópsia, sendo
Idade de aparecimento Quadro Clínico
avaliada a sua capacidade para transportar e
1ª Infância Atraso nas principais etapas Perda de audição acumular colesterol. Estes diagnósticos podem ser
solicitados ao Instituto de Genética Médica Dou-
(3 meses aos 2 anos) do desenvolvimento motor Paralisia supranuclear do olhar
Hipotonia Central vertical (geralmente ausente)
tor Jacinto Magalhães (IGMJM).
Infância Quedas frequentes Perda de audição TRATAMENTOS PREVENTIVOS E SINTOMÁTICOS
(2 aos 6 anos) Ataxia, distonia, disfagia, disartria Crises convulsivas
Hipotonia Central (parciais e/ou generalizadas)
Paralisia supranuclear do olhar •Dieta com pouco colesterol
vertical (geralmente presente)
•Vigilância e tratamento precoce das alterações
Infância e adolescência Insucesso escolar Mioclonias, Cataplexia da motricidade
(6 aos 15 anos) Problemas comportamentais Crises convulsivas
Quedas frequentes (parciais e/ou generalizadas)
Ataxia, disartria, distonia, disfagia Paralisia supranuclear do olhar
vertical (geralmente presente)
•Anticonvulsivos no caso de convulsões
Adolescência e idade adulta Falta de jeito Cataplexia •Fisioterapia para evitar o anquilosamento articular
(>15 anos) Quedas frequentes Crises convulsivas
Dificuldades na continuação (parciais e /ou generalizadas)
da educação ou obtenção Demência •Espessantes, sonda nasogástrica ou gastrosto-
de trabalho Paralisia supranuclear do olhar
Progressão lenta de ataxia, vertical (geralmente presente) mia, conforme a gravidade, para garantir o apor-
disartria, distonia, disfagia
Mioclonias
Síndromes psiquiátricos*
te nutricional
*Sintomas psiquiátricos que emitam uma depressão, uma perturbação bipolar ou esquisofrenia (psicose) •Controlo das infecções respiratórias, aspirado de
secreções e fisioterapia respiratória.
6
7. ALIMENTAÇÃO
SAUDÁVEL
Por ser uma doença directamente relacionada com
a acumulação de gorduras, uma dieta non-fat, po-
derá trazer um equilíbrio substancial aos doentes de
Niemann Pick Tipo C. Conheça alguns truques que
o poderão ajudar a elaborar uma dieta correcta.
A saúde começa na cozinha!
Esta frase, tantas vezes repetida pelos profissionais de
saúde, assume especial importância no caso dos doen-
tes com Niemann Pick Tipo C.
Como já anteriormente referimos, esta doença caracte-
riza-se por uma anormalidade no transporte intracelular
de vários glicolípidos e do colesterol não-esterificado.
Consequentemente, acumulam-se níveis excessivos de
colesterol e glicolípidos no fígado, baço e cérebro. Uma
dieta equilibrada constitui uma ferramenta eficaz no
controlo da doença.
Combater o colesterol
Para evitar a acumulação de gorduras nas célu- Peixes azuis
las, o doente de NPC deve fazer uma dieta com Os organismos internacionais de Nutrição reco-
pouco colesterol, escolhendo criteriosamente mendam a ingestão de 1 a 1,5 g por dia de áci-
os alimentos que mais o poderão favorecer, tais dos gordos ómega-3, o que equivale a cerca de
como carnes magras, aves, claras de ovos, fei- três porções de peixe azul por semana. Estes áci-
jão, lentilhas, grão-de-bico, esparguete, vegetais dos gordos têm especial importância na inibição
frescos e sumos naturais. Os produtos abaixo têm plaquetária, ou seja, são bons aliados da saúde
ainda as seguintes particularidades: das artérias.
Arroz Abacate
Um estudo da Universidade de Rochester revelou Tem fama de ser muito calórico (e, de facto, é,
que o nível de colesterol LDL diminui até 62% com apesar das suas gorduras serem saudáveis), mas
a ingestão de tocotrienol, uma forma de vitami- ingerido com moderação é um bom regulador
na E presente na casca do grão de arroz. Trata-se do colesterol, graças às suas gorduras insatura-
de um poderoso antioxidante, cada vez mais es- das.
tudado, devido a este espectacular efeito sobre
os lípidos de alta densidade (LDL). Citrinos e Quivi
Estas frutas, ricas em vitamina C e E (fabulosos an-
Cebola tioxidantes), evitam a formação de trombos (co-
A elevada quantidade de aliína que contém fa- águlo sanguíneo no interior de um vaso), uma vez
cilita a circulação do fluxo sanguíneo, evitando a que contrariam a oxidação do LDL (mau coles-
formação de placas de colesterol nas artérias. terol), responsável pela formação de ateromas
e impedem a captação de colesterol por parte
Maçã dos vasos sanguíneos.
Contém metionina, um aminoácido essencial
que participa no metabolismo das gorduras, re- Fibras
gulando os níveis de colesterol no sangue. As fibras beneficiam o nosso organismo de diver-
sas formas, uma delas é no momento da absor-
Mirtilos ção dos nutrientes: as fibras são consideradas
As suas antocianinas previnem a oxidação do como esponjas e absorvem para o seu interior as
colesterol e liquidificam o sangue, prevenindo as gorduras alimentares, prevenindo a absorção de
placas de ateroma (lesão nas artérias provoca- gorduras para a nossa corrente sanguínea.
das pelo depósito de colesterol).
7
8. É proibido
Dieta sem lactose
Carnes gordas
O tratamento aprovado para NPC pode inibir as Fígado, rim, salsicha, bacon
dissicaridoses. Por isso, muitos dos doentes em tra-
tamento, não conseguem metabolizar a lactose Manteiga e margarina
sofrendo dos inevitáveis distúrbios gastro-intes-
tinais. Assim, uma dieta sem lactose poderá ser Bolachas, doces, pudins
necessária aos doentes em tratamento.
Numa dieta sem lactose devem ser evitados todos Produtos de pastelaria
os derivados do leite ou quaisquer confecções
que os empreguem tais como: todos os produtos Chocolates, leite condensado, rebuça
pré-cozinhados ou preparados com a adição de dos, pastilhas elásticas
derivados lácteos como puré de batata, sopas,
omeletas, massas, pizza, esparregado, cereais Presunto e enchidos
enriquecidos com proteínas, manteiga, natas, e
margarinas que contenham derivados lácteos, Alimentos e sumos enlatados ou engar-
molhos de saladas e maionese que contenham rafados
leite ou derivados lácteos, fórmulas para latentes,
de composição standard, bebidas à base de
leite, tais como batidos, ponche e bebidas com Consumir moderadamente
malte, chocolate com leite, pratos gratinados,
requeijão ou queijo fresco e alimentos fritos com Milho
margarina ou banha.
Apesar destas restrições, não podemos ignorar Aveia
que o leite é um alimento muito importante e
não pode ser retirado da alimentação, princi- Cevada
palmente em idade escolar. Por isso, procure
nos supermercados embalagens de leite sem Trigo integral
lactose (geralmente a expressão “sem lactose”
aparece num “selo” à frente da embalagem). Centeio
Substitua o leite normal por leite de soja, de arroz
ou amêndoa. Óleo de soja
Informe-se sobre a dieta a adoptar junto do seu
médico assistente. Óleo de peixes
Leite e queijos cremosos
Alimentos com ovos
Leite gordo, meio-gordo e magro
Queijo
Iogurte de soja com banana
(para 2 pessoas) Iogurte
Ingredientes
4 iogurtes de soja naturais Gelados
1 banana média
1 colher de sopa de mel Presunto e enchidos
Preparação
Bata os iogurtes com o mel e a banana no Croquetes e molho bechamel
liquidificador.
Pode servir com gelo. Massas alimentícias (aletria, macarrão,
massa para sopas)
8