A Leucinose é uma doença hereditária rara causada por uma deficiência enzimática que causa acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada, levando a problemas neurológicos, hipotonia, retardo mental e risco de danos cerebrais graves. Os sintomas incluem letargia, perda de peso e cheiro característico na urina. O diagnóstico é feito por testes de sangue e o tratamento envolve dieta restrita destes aminoácidos.

1. Eduardo Partenazi
Nutricionista
Especialista em Nutrição Clínica

2. Leucinose
A Leucinose é uma doença hereditária do
metabolismo de AACR (aminoácidos de
cadeia ramificada)-leucina,isoleucina e
valina, resultante de um défice ao nível do
complexo enzimáico de descarboxilação
destes aminoácidos.
Esta deficiência enzimática causa um
acúmulo de AACR acima descritos.

3. Leucinose
• Prevalência
A prevalência estimada em todo o mundo é de
1:185.000 variando para 1:120.000 (Europa).
• Apresentação Clínica
Forma clássica
Forma intermédia
Forma intermitente
Forma sensível a tiamina
Forma deficiente na subunidade E3

4. Leucinose
Sintomas
- Retardo mental, letargia, perda de peso,
desarranjo metabólico, hipotonia, hipertonia, grave
encefalopatia, cheiro açucarado característico na urina e
dermatite eruptiva.
Diagnóstico
- Teste do Pezinho
• Aminograma
(níveis elevados dos AACR – principalmente
Leucina)

5. Leucinose
Tratamento
- Dieta restrita evitando a ingestão de
alimentos contendo valina, isoleucina e leucina,
porém com cuidado e controle evitando
restrição severa sem justificativa clínica.
Prognóstico
- varia conforme diagnóstico precoce e
tratamento adequado, todavia retardo no
desenvolvimento mental ocorrerá e risco de
danos cerebrais graves.

6. Leucinose

7. Leucinose

8. Leucinose

9. Solicitação de assistência médica:
Solicite assistência médica se a criança ou algum
familiar mostrar sinais e sintomas de Leucinose

10. OBRIGADO !!!
epartenazi@ig.com.br

11. Agradecimentos
www.guida.com.br