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Picnodisostose
O documento apresenta o caso clínico de um menino de 10 anos com um histórico de problemas de saúde complexos, incluindo crises de pneumonia, diarreia crônica, e diagnóstico de asma. O paciente foi encaminhado a várias especialidades médicas e, após avaliação, foi sugerida a hipótese de picnodisostose, uma condição genética que causa displasia esquelética. A discussão inclui características clínicas da síndrome e recomendações para tratamento multidisciplinar.
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- 1. CAI – CasosAmbulatoriais Interessantes Apresentação : Ddo. Gabriel Sales Dda. Bárbara Campos Coordenação: UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE INTERNATO EM PEDIATRIA 1 Prof. Leonardo M. F. De Souza Participação Especial : Prof. Iluska Carneiro Martins (Endocrinologista Pediátrica)
- 2. Caso Clínico JOCJ, Masculino,10 anos. 3º filho de uma prole de 4. Nascido a termo, de parto vaginal eutócico. Peso = 3650g Comprimento = 49cm PC = 36cm APGAR 8/9 Sem malformações grosseiras registradas ao nascimento.
- 3. Caso Clínico Desde onascimento tem “crises de pneumonia” com cansaço e roncos noturnos. Aos 6 meses foi internato em UTI após 2 PCR decorrentes de broncoespasmo grave. Internou-se outras 2 vezes por pneumonia e para realização de amidalectomia. Aos 3 anos iniciou quadro de diarreia crônica e dores abdominais, sendo acompanhado pela GastroPed. Repetidas dosagens de cloro no suor normais. Aos 4 anos passou a ser acompanhado por geneticista em investigação de uma síndrome genética a esclarecer. Aos 6 anos, recebeu o diagnóstico de asma, sendo acompanhado pela PneumoPed. Em consulta, referiu que já utilizava Levotiroxina. Aos 7 anos, primeiro registro de consulta na EndoPed para acompanhamento de baixa estatura e hipotireoidismo. (G1P1) Aos 9 anos, GastroPed investiga Doença de Crohn. EndoPed identifica ginecomastia (M3).
- 4. Caso Clínico Acompanhava comvárias especialidades, mas não tinha um pediatra geral que fizesse o link e a coordenação do cuidado. Veio ao ambulatório de Pediatria Geral com queixa de dor ao urinar e descarga purulenta em pênis há 1 ano. (HD: Fimose + Balanopostite de repetição) DNPM adequado Vacinação atualizada Alimentação com erros alimentares (não come frango, peixe, verduras ou fruta)
- 5. Ao Exame BEG, Vigil,Colaborativo, corado, hidratado, Fácies sindrõmica: fronte olímpica, frênulo lingual curto, nariz em sela, desvio de septo nasal. Suturas occipto-parietais abertas (normotensas). Inspeção ocular sem alterações a olho nu. ACV: RCR, 2T, BNF, s/sopros. FC 75bpm PA 95x62mmHg (normal) AR, Abdome e MMII sem alterações dignas de nota. Genitália masculina, testículos tópicos, fimose. G1P1/2 (pilificação muito discreta). Ginecomastia (M3) Peso 32,800 kg ( 0<Z<+1) Est 1,17m (Z<-3) IMC 24kg/m² (+2<Z<+3)
- 6. • Fácies, Fronte,Nariz Micrognatia, Implantação
- 7. • Frênulo eDentição Baixa estatura
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- 12. •Fácies Sindrômica •Baixa Estatura •Alteração de extremidades(mãos) •Fechamento retardado de fontanelas •Alterações dentárias
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- 14. Síndrome Genética A/E (Laudode Geneticista em 2008) Baixa estatura, proeminência óssea frontal e occipital, fechamento retardado de suturas, palato estreito e sulcado, erupção retardada de dentição, falanges distais curtas com pele enrugada sobre o dorso das extremidades dos dedos... O quadro dismórfico do paciente é compatível com PICNODISOSTOSE (osteocondrodisplasia com osteopetrose).
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- 16. Definição • Grego :picno - denso ; dis - defeituoso ; ostose - osso • Displasia esquelética osteoesclerótica • Herança autossômica recessiva • 30% - consangüinidade entre os pais • Gene 1 q21 : catepsina K (divisão matriz óssea) 16
- 17. Características clínicas • Baixaestatura - deficiência de GH • Osteoesclerose - risco de fraturas • Hipoplasia mandíbular • Atraso no fechamento das fontanelas • Suturas cranianas separadas • Mal formação dentária / atraso na erupção • Aplasia das falanges terminais - bradidactilia 17
- 18. Características clínicas • Alteraçõescrânio- faciais : • Bossa frontal • Fronte ampla • Braquicefalia • Exoftalmia bilateral • Redução das vias aéreas superiores - risco de IR 18
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- 21. Alterações extremidades- Falangesdistais curtas Características clínicas
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- 23. Diagnóstico Diferencial Osteopetrose Infantil Anemia,Pancitopenia Hematopoiese extra-medular Sem relação direta com baixa estatura Diagnóstico no primeiro ano de vida
- 24. Tratamento • Multidisciplinar • Prevençãode fraturas • Cuidados na higiene dentária • ATB profilático nas extrações / procedimentos dentários - risco de osteomielite 24
- 25. Referências Alves Pereira D,et al. Pycnodysostosis. A Report os 3 clinical cases. Med Oral Patol Oral Cir Bucal, 2008. 13(10):E633-5 Quezado et al. Picnodisostose: Relato de Dois Casos. Arq Bras Endocrinol Metab 2003; 47/1:95-101