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CAI – Casos Ambulatoriais Interessantes
Apresentação :
Ddo. Gabriel Sales
Dda. Bárbara Campos Coordenação:
UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE
INTERNATO EM PEDIATRIA 1
Prof. Leonardo M. F. De Souza
Participação Especial : Prof. Iluska Carneiro Martins (Endocrinologista Pediátrica)
Caso Clínico
JOCJ, Masculino, 10 anos. 3º filho de uma prole
de 4.
Nascido a termo, de parto vaginal eutócico.
Peso = 3650g Comprimento = 49cm
PC = 36cm APGAR 8/9
Sem malformações grosseiras registradas ao
nascimento.
Caso Clínico
Desde o nascimento tem “crises de pneumonia” com cansaço e roncos
noturnos. Aos 6 meses foi internato em UTI após 2 PCR decorrentes de
broncoespasmo grave. Internou-se outras 2 vezes por pneumonia e para
realização de amidalectomia.
Aos 3 anos iniciou quadro de diarreia crônica e dores abdominais, sendo
acompanhado pela GastroPed. Repetidas dosagens de cloro no suor
normais.
Aos 4 anos passou a ser acompanhado por geneticista em investigação
de uma síndrome genética a esclarecer.
Aos 6 anos, recebeu o diagnóstico de asma, sendo acompanhado pela
PneumoPed. Em consulta, referiu que já utilizava Levotiroxina.
Aos 7 anos, primeiro registro de consulta na EndoPed para
acompanhamento de baixa estatura e hipotireoidismo. (G1P1)
Aos 9 anos, GastroPed investiga Doença de Crohn. EndoPed identifica
ginecomastia (M3).
Caso Clínico
Acompanhava com várias especialidades, mas não
tinha um pediatra geral que fizesse o link e a
coordenação do cuidado.
Veio ao ambulatório de Pediatria Geral com queixa de
dor ao urinar e descarga purulenta em pênis há 1 ano.
(HD: Fimose + Balanopostite de repetição)
DNPM adequado
Vacinação atualizada
Alimentação com erros alimentares (não come frango,
peixe, verduras ou fruta)
Ao Exame
BEG, Vigil, Colaborativo, corado, hidratado,
Fácies sindrõmica: fronte olímpica, frênulo lingual curto,
nariz em sela, desvio de septo nasal.
Suturas occipto-parietais abertas (normotensas).
Inspeção ocular sem alterações a olho nu.
ACV: RCR, 2T, BNF, s/sopros. FC 75bpm PA
95x62mmHg (normal)
AR, Abdome e MMII sem alterações dignas de nota.
Genitália masculina, testículos tópicos, fimose. G1P1/2
(pilificação muito discreta). Ginecomastia (M3)
Peso 32,800 kg ( 0<Z<+1)
Est 1,17m (Z<-3)
IMC 24kg/m² (+2<Z<+3)
• Fácies, Fronte, Nariz
Micrognatia, Implantação
• Frênulo e Dentição
Baixa estatura
Picnodisostose
Dedos da mão
Ginecomastia M3
Raciocínio Diagnóstico
•Fácies Sindrômica
•Baixa Estatura
• Alteração de extremidades(mãos)
•Fechamento retardado de fontanelas
•Alterações dentárias
Hipótese diagnóstica ?
Síndrome Genética A/E
(Laudo de Geneticista em 2008)
Baixa estatura, proeminência óssea frontal e
occipital, fechamento retardado de suturas, palato
estreito e sulcado, erupção retardada de dentição,
falanges distais curtas com pele enrugada sobre o
dorso das extremidades dos dedos...
O quadro dismórfico do paciente é compatível
com PICNODISOSTOSE (osteocondrodisplasia
com osteopetrose).
DISCUSSÃO
15
Definição
• Grego : picno - denso ; dis - defeituoso ; ostose
- osso
• Displasia esquelética osteoesclerótica
• Herança autossômica recessiva
• 30% - consangüinidade entre os pais
• Gene 1 q21 : catepsina K (divisão matriz óssea)
16
Características clínicas
• Baixa estatura - deficiência de GH
• Osteoesclerose - risco de fraturas
• Hipoplasia mandíbular
• Atraso no fechamento das fontanelas
• Suturas cranianas separadas
• Mal formação dentária / atraso na erupção
• Aplasia das falanges terminais - bradidactilia
17
Características clínicas
• Alterações crânio- faciais :
• Bossa frontal
• Fronte ampla
• Braquicefalia
• Exoftalmia bilateral
• Redução das vias aéreas superiores - risco
de IR
18
Características clínicas
Alterações crânio- faciais
Braquicefalia
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Alterações extremidades- Falanges distais curtas
Características clínicas
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clínicas
Diagnóstico Diferencial
Osteopetrose Infantil
Anemia, Pancitopenia
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Sem relação direta com baixa estatura
Diagnóstico no primeiro ano de vida
Tratamento
• Multidisciplinar
• Prevenção de fraturas
• Cuidados na higiene dentária
• ATB profilático nas extrações / procedimentos
dentários - risco de osteomielite
24
Referências
Alves Pereira D, et al. Pycnodysostosis. A Report os 3 clinical cases. Med
Oral Patol Oral Cir Bucal, 2008. 13(10):E633-5
Quezado et al. Picnodisostose: Relato de Dois Casos. Arq Bras Endocrinol
Metab 2003; 47/1:95-101

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Picnodisostose

  • 1. CAI – Casos Ambulatoriais Interessantes Apresentação : Ddo. Gabriel Sales Dda. Bárbara Campos Coordenação: UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE INTERNATO EM PEDIATRIA 1 Prof. Leonardo M. F. De Souza Participação Especial : Prof. Iluska Carneiro Martins (Endocrinologista Pediátrica)
  • 2. Caso Clínico JOCJ, Masculino, 10 anos. 3º filho de uma prole de 4. Nascido a termo, de parto vaginal eutócico. Peso = 3650g Comprimento = 49cm PC = 36cm APGAR 8/9 Sem malformações grosseiras registradas ao nascimento.
  • 3. Caso Clínico Desde o nascimento tem “crises de pneumonia” com cansaço e roncos noturnos. Aos 6 meses foi internato em UTI após 2 PCR decorrentes de broncoespasmo grave. Internou-se outras 2 vezes por pneumonia e para realização de amidalectomia. Aos 3 anos iniciou quadro de diarreia crônica e dores abdominais, sendo acompanhado pela GastroPed. Repetidas dosagens de cloro no suor normais. Aos 4 anos passou a ser acompanhado por geneticista em investigação de uma síndrome genética a esclarecer. Aos 6 anos, recebeu o diagnóstico de asma, sendo acompanhado pela PneumoPed. Em consulta, referiu que já utilizava Levotiroxina. Aos 7 anos, primeiro registro de consulta na EndoPed para acompanhamento de baixa estatura e hipotireoidismo. (G1P1) Aos 9 anos, GastroPed investiga Doença de Crohn. EndoPed identifica ginecomastia (M3).
  • 4. Caso Clínico Acompanhava com várias especialidades, mas não tinha um pediatra geral que fizesse o link e a coordenação do cuidado. Veio ao ambulatório de Pediatria Geral com queixa de dor ao urinar e descarga purulenta em pênis há 1 ano. (HD: Fimose + Balanopostite de repetição) DNPM adequado Vacinação atualizada Alimentação com erros alimentares (não come frango, peixe, verduras ou fruta)
  • 5. Ao Exame BEG, Vigil, Colaborativo, corado, hidratado, Fácies sindrõmica: fronte olímpica, frênulo lingual curto, nariz em sela, desvio de septo nasal. Suturas occipto-parietais abertas (normotensas). Inspeção ocular sem alterações a olho nu. ACV: RCR, 2T, BNF, s/sopros. FC 75bpm PA 95x62mmHg (normal) AR, Abdome e MMII sem alterações dignas de nota. Genitália masculina, testículos tópicos, fimose. G1P1/2 (pilificação muito discreta). Ginecomastia (M3) Peso 32,800 kg ( 0<Z<+1) Est 1,17m (Z<-3) IMC 24kg/m² (+2<Z<+3)
  • 6. • Fácies, Fronte, Nariz Micrognatia, Implantação
  • 7. • Frênulo e Dentição Baixa estatura
  • 12. •Fácies Sindrômica •Baixa Estatura • Alteração de extremidades(mãos) •Fechamento retardado de fontanelas •Alterações dentárias
  • 14. Síndrome Genética A/E (Laudo de Geneticista em 2008) Baixa estatura, proeminência óssea frontal e occipital, fechamento retardado de suturas, palato estreito e sulcado, erupção retardada de dentição, falanges distais curtas com pele enrugada sobre o dorso das extremidades dos dedos... O quadro dismórfico do paciente é compatível com PICNODISOSTOSE (osteocondrodisplasia com osteopetrose).
  • 16. Definição • Grego : picno - denso ; dis - defeituoso ; ostose - osso • Displasia esquelética osteoesclerótica • Herança autossômica recessiva • 30% - consangüinidade entre os pais • Gene 1 q21 : catepsina K (divisão matriz óssea) 16
  • 17. Características clínicas • Baixa estatura - deficiência de GH • Osteoesclerose - risco de fraturas • Hipoplasia mandíbular • Atraso no fechamento das fontanelas • Suturas cranianas separadas • Mal formação dentária / atraso na erupção • Aplasia das falanges terminais - bradidactilia 17
  • 18. Características clínicas • Alterações crânio- faciais : • Bossa frontal • Fronte ampla • Braquicefalia • Exoftalmia bilateral • Redução das vias aéreas superiores - risco de IR 18
  • 21. Alterações extremidades- Falanges distais curtas Características clínicas
  • 23. Diagnóstico Diferencial Osteopetrose Infantil Anemia, Pancitopenia Hematopoiese extra-medular Sem relação direta com baixa estatura Diagnóstico no primeiro ano de vida
  • 24. Tratamento • Multidisciplinar • Prevenção de fraturas • Cuidados na higiene dentária • ATB profilático nas extrações / procedimentos dentários - risco de osteomielite 24
  • 25. Referências Alves Pereira D, et al. Pycnodysostosis. A Report os 3 clinical cases. Med Oral Patol Oral Cir Bucal, 2008. 13(10):E633-5 Quezado et al. Picnodisostose: Relato de Dois Casos. Arq Bras Endocrinol Metab 2003; 47/1:95-101

Notas do Editor

  1. ID e Nascimento
  2. Antecedentes Pessoais Patológicos
  3. HDA
  4. Falanges distais curtas com pele enrugada sobre o dorso das extremidades dos dedos.